Celiakia, znana r\u00f3wnie\u017c jako choroba trzewna<\/a> (ang. coeliac disease<\/em>, CD), to jedno z najcz\u0119stszych schorze\u0144 o charakterze autoimmunizacyjnym<\/strong>. W przebiegu tej choroby mamy do czynienia z trwa\u0142\u0105 nietolerancj\u0105 glutenu<\/strong>, wyst\u0119puj\u0105c\u0105 u os\u00f3b genetycznie predysponowanych<\/strong>. Na skutek dzia\u0142ania tego bia\u0142ka nieprawid\u0142owo rozwija si\u0119 reakcja immunologiczna, kt\u00f3ra w tym przypadku jest skierowana przeciwko tkankom w\u0142asnego organizmu, zw\u0142aszcza w obr\u0119bie jelita cienkiego. Proces ten inicjuje stan zapalny i prowadzi do zaniku kosmk\u00f3w jelitowych, a w konsekwencji do zmniejszonego wch\u0142aniania sk\u0142adnik\u00f3w od\u017cywczych z pokarm\u00f3w. W zwi\u0105zku z tym u pacjent\u00f3w choruj\u0105cych na celiaki\u0119 dochodzi do niedobor\u00f3w sk\u0142adnik\u00f3w od\u017cywczych, a nawet niedo\u017cywienia<\/strong>. Schorzenie to mo\u017ce objawia\u0107 si\u0119 dolegliwo\u015bciami ze strony przewodu pokarmowego, takimi jak b\u00f3le brzucha, przewlek\u0142a biegunka czy wzd\u0119cia, ale mo\u017ce ono wp\u0142ywa\u0107 tak\u017ce na funkcjonowanie innych narz\u0105d\u00f3w. Ze wzgl\u0119du na to nierzadko jest chorob\u0105 trudn\u0105 do zdiagnozowania, a proces diagnostyczny mo\u017ce trwa\u0107 nawet wiele lat<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n Proces diagnostyczny celiakii ewoluowa\u0142 na przestrzeni lat, a rekomendacje by\u0142y zmieniane wiele razy. Aktualnie rozpoznanie tej choroby u os\u00f3b doros\u0142ych spo\u017cywaj\u0105cych gluten wymaga przeprowadzenia bada\u0144 z krwi oraz pobrania wycink\u00f3w z jelita cienkiego (biopsji)<\/strong>. <\/strong>Diagnostyk\u0105 celiakii zajmuj\u0105 si\u0119 lekarze gastroenterolodzy (niezale\u017cnie od rodzaju objaw\u00f3w). \u015acie\u017cka pacjenta w drodze po w\u0142a\u015bciw\u0105 diagnoz\u0119 przebiega zwykle nast\u0119puj\u0105co:<\/p>\n\n\n\n 1. Wywiad z pacjentem<\/strong><\/p>\n\n\n\n W pierwszej kolejno\u015bci lekarz przeprowadza dok\u0142adny wywiad medyczny, ustalaj\u0105c wskazania do wykonania odpowiedniej diagnostyki. Niezwykle wa\u017cne jest r\u00f3wnie\u017c badanie przedmiotowe, a wi\u0119c ocena stanu zdrowia pacjenta i wyst\u0119puj\u0105cych objaw\u00f3w. Wa\u017cne, by chory w szczeg\u00f3\u0142owy spos\u00f3b opowiedzia\u0142 o swoich dolegliwo\u015bciach, bo okazuje si\u0119, \u017ce u os\u00f3b doros\u0142ych cierpi\u0105cych na celiaki\u0119 coraz cz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105 objawy niezwi\u0105zane z uk\u0142adem pokarmowym, a wi\u0119c z pozoru niepasuj\u0105ce do choroby trzewnej.<\/p>\n\n\n\n 2.<\/strong> Diagnostyka serologiczna celiakii (choroby trzewnej) \u2013 jakie badania z krwi nale\u017cy wykona\u0107<\/strong>?<\/p>\n\n\n\n Kolejnym krokiem jest wykonanie bada\u0144 serologicznych, kt\u00f3re stanowi\u0105 nieodzown\u0105 cz\u0119\u015b\u0107 diagnostyki celiakii. Oto najwa\u017cniejsze badania laboratoryjne, wykorzystywane w diagnostyce tego schorzenia:<\/p>\n\n\n\n Wykrywanie przeciwcia\u0142 przeciw transglutaminazie tkankowej jest<\/strong> jednym z najwa\u017cniejszych bada\u0144 w diagnostyce celiakii. <\/strong>Wykazano, \u017ce najwy\u017csz\u0105 czu\u0142o\u015bci\u0105 charakteryzuj\u0105 si\u0119 testy wykrywaj\u0105ce przeciwcia\u0142a anty-tTG w klasie IgA. Czu\u0142o\u015b\u0107 takich bada\u0144 wynosi 95,7% przy swoisto\u015bci 98,0%<\/strong>, co oznacza, \u017ce s\u0105 one bardzo wiarygodne.<\/p>\n\n\n\n W nowoczesnej diagnostyce celiakii stosuje si\u0119 test oparty na antygenie GAF-3X<\/strong> \u2013 potr\u00f3jnie powt\u00f3rzonym peptydzie fuzyjnym analogu gliadyny. Wykorzystany do wyprodukowania tego antygenu fragment gliadyny odgrywa kluczow\u0105 rol\u0119 w wywo\u0142ywaniu odpowiedzi immunologicznej. <\/strong>Dzi\u0119ki temu test ten zapewnia najwy\u017csz\u0105 jako\u015b\u0107 badania<\/strong> \u2013 jego czu\u0142o\u015b\u0107 wynosi 96% przy swoisto\u015bci na poziomie 95%!<\/strong><\/p>\n\n\n\n W przesz\u0142o\u015bci przeprowadzano badania maj\u0105ce na celu wykrycie przeciwcia\u0142 antygliadynowych (ang. anti-gliadin antibodie<\/em>s, AGA) i przeciwcia\u0142 antyretikulinowych (ang. anti-reticulin antibodies<\/em>, ARA), jednak z powodu niezadowalaj\u0105cej czu\u0142o\u015bci i swoisto\u015bci test\u00f3w identyfikuj\u0105cych te przeciwcia\u0142a obecnie nie zaleca si\u0119 ich stosowania w diagnostyce celiakii.<\/p>\n\n\n\n Kt\u00f3re badania wykona\u0107 w pierwszej kolejno\u015bci przy podejrzeniu celiakii? Zgodnie z obowi\u0105zuj\u0105cymi rekomendacjami diagnostycznymi pierwszym krokiem powinno by\u0107 jednoczesne oznaczenie:<\/p>\n\n\n\n Je\u015bli og\u00f3lny poziom przeciwcia\u0142 IgA jest poni\u017cej zakresu referencyjnego (czyli potocznie \u201enormy\u201d), konieczne jest dodatkowe badanie przeciwcia\u0142 w klasie IgG, takich jak:<\/p>\n\n\n\n Proces diagnostyczny celiakii u dzieci zgodnie z najnowszymi zaleceniami Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i \u017bywienia Dzieci (ESPGHAN) r\u00f3\u017cni si\u0119 nieco od sposobu post\u0119powania w przypadku podejrzenia tej choroby u doros\u0142ych. Pierwszym krokiem jest, podobnie jak u os\u00f3b doros\u0142ych, wykonanie bada\u0144 okre\u015blaj\u0105cych ca\u0142kowity poziom przeciwcia\u0142 klasy IgA<\/strong> i przeciwcia\u0142 przeciwko transglutaminazie tkankowej <\/strong>r\u00f3wnie\u017c w klasie IgA (anty-tTG IgA)<\/strong>. Mo\u017cliwe jest pomini\u0119cie biopsji jelita<\/strong> i zdiagnozowanie celiakii u dzieci (wy\u0142\u0105cznie!) nawet bez typowych objaw\u00f3w choroby, pod warunkiem, \u017ce poziom wykrytych przeciwcia\u0142 przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA przekracza dziesi\u0119ciokrotnie warto\u015b\u0107 graniczn\u0105<\/strong>, a obecno\u015b\u0107<\/strong> przeciwcia\u0142 przeciwko endomysium w klasie IgA <\/strong><\/a>(<\/strong>EmA IgA<\/strong><\/a>)<\/strong> zostanie potwierdzona w drugim, niezale\u017cnym badaniu po pobraniu kolejnej pr\u00f3bki krwi. W sytuacji, gdy u dzieci stwierdza si\u0119 niski poziom przeciwcia\u0142 przeciwko transglutaminazie tkankowej (przy prawid\u0142owym ca\u0142kowitym poziomie przeciwcia\u0142 klasy IgA), konieczna jest biopsja jelita.<\/p>\n\n\n\n Zgodnie z wytycznymi u doros\u0142ych badanie histopatologiczne jest wymagane zawsze i nie mo\u017ce by\u0107 pomini\u0119te<\/strong>. Rozpoznanie celiakii u doros\u0142ych powinno opiera\u0107 si\u0119 na kryteriach klinicznych, serologicznych i histopatologicznych.<\/p>\n\n\n\n U dzieci, podobnie jak u os\u00f3b doros\u0142ych, w przypadku niskiego ca\u0142kowitego poziomu przeciwcia\u0142 w klasie IgA nale\u017cy wykona\u0107 badanie w kierunku specyficznych przeciwcia\u0142 w klasie IgG: anty-DGP IgG, GAF-3X IgG<\/a>, anty-tTG IgG<\/a>, EmA IgG<\/a>.<\/p>\n\n\n\n Je\u017celi badanie wykonywane jest pierwszy raz, w celu rozpoznania choroby, to pacjent nie mo\u017ce by\u0107 na diecie bezglutenowej<\/strong>! Jest ona stosowana do leczenia celiakii i prowadzi do spadku poziomu przeciwcia\u0142, co mo\u017ce by\u0107 powodem fa\u0142szywie negatywnych wynik\u00f3w bada\u0144. Pacjent nie powinien by\u0107 r\u00f3wnie\u017c w trakcie przyjmowania lek\u00f3w immunomoduluj\u0105cych lub kortykosteroid\u00f3w. Materia\u0142em do badania jest krew \u017cylna.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Wskaz\u00f3wka dla pacjenta: przed badaniem nie trzeba by\u0107 na czczo, a pobranie krwi mo\u017cna wykona\u0107 o ka\u017cdej porze dnia.<\/p>\n\n\n\n W nowych wytycznych dotycz\u0105cych diagnozowania celiakii, opublikowanych przez ESPGHAN, podkre\u015blono, \u017ce niezb\u0119dny jest dost\u0119p do wiarygodnych test\u00f3w serologicznych. Wynik przeprowadzonych bada\u0144 powinien zawiera\u0107 normy odniesienia<\/strong> dla badanego parametru i jasn\u0105 interpretacj\u0119 uzyskanych wynik\u00f3w. Ponadto wiarygodno\u015b\u0107 wynik\u00f3w zwi\u0119kszaj\u0105 szczeg\u00f3\u0142owy opis wykorzystanej metody<\/strong> i informacja o producencie testu<\/strong>. W Pracowni Immunologii Instytutu „Pomnik \u2013 Centrum Zdrowia Dziecka” osi\u0105gni\u0119to optymalne rezultaty m.in. dla test\u00f3w wykorzystywanych w sieci laboratori\u00f3w ALAB do oceny poziomu przeciwcia\u0142 istotnych w diagnostyce celiakii. W zwi\u0105zku z tym zapewniamy najwy\u017csz\u0105 jako\u015b\u0107 test\u00f3w stosowanych do przeprowadzenia bada\u0144 w kierunku celiakii, a ich wyniki s\u0105 wiarygodne i rzetelne<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n Badanie endoskopowe (gastroskopia) stanowi kluczowy etap w ocenie stanu b\u0142ony \u015bluzowej jelita cienkiego<\/strong> podczas diagnostyki celiakii u doros\u0142ych<\/strong>, a w niekt\u00f3rych przypadkach r\u00f3wnie\u017c u dzieci. W trakcie endoskopii istnieje mo\u017cliwo\u015b\u0107 pobrania wycink\u00f3w z jelita cienkiego, a nast\u0119pnie przeprowadzenia badania histopatologicznego. Aby badanie by\u0142o wiarygodne, konieczne jest pobranie przez lekarza co najmniej pi\u0119ciu fragment\u00f3w tkankowych z r\u00f3\u017cnych obszar\u00f3w jelita, w tym minimum jednego z opuszki dwunastnicy. Ocen\u0119 zmian histopatologicznych przeprowadza si\u0119 z zastosowaniem skali Marsha.<\/p>\n\n\n\n Niekiedy w kontek\u015bcie diagnostyki celiakii przeprowadza si\u0119 r\u00f3wnie\u017c badania genetyczne. Stosuje si\u0119 je g\u0142\u00f3wnie w sytuacjach, gdy istniej\u0105 w\u0105tpliwo\u015bci co do diagnozy. Wykrycie gen\u00f3w HLA-DQ2 lub HLA-DQ8<\/strong> wskazuje na genetyczn\u0105 predyspozycj\u0119 do celiakii, a ich brak oznacza, \u017ce celiakia jest bardzo ma\u0142o prawdopodobna<\/strong>. <\/strong>Wa\u017cne jest zrozumienie, \u017ce obecno\u015b\u0107 HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 jedynie sygnalizuje predyspozycj\u0119 genetyczn\u0105, nie stanowi podstawy do rozpoznania celiakii.<\/p>\n\n\n\n Przeczytaj te\u017c: Odkrywanie zwi\u0105zku miedzy genami a celiaki\u0105<\/a><\/strong><\/p>\n\n\n\n Kompleksowy proces diagnostyczny celiakii u doros\u0142ych opiera si\u0119 na rzetelnym wywiadzie z pacjentem, laboratoryjnych badaniach serologicznych (tj. z krwi) i biopsji jelita, a niekiedy tak\u017ce na przeprowadzeniu bada\u0144 genetycznych.<\/strong> Z kolei u dzieci dzi\u0119ki badaniom serologicznym w wielu przypadkach udaje si\u0119 unikn\u0105\u0107 biopsji jelita i dzi\u0119ki temu oszcz\u0119dzi\u0107 stresu ma\u0142ym pacjentom.<\/p>\n\n\n\n Niezwykle istotne jest, aby w okresie wykonywania test\u00f3w na obecno\u015b\u0107 swoistych przeciwcia\u0142 pacjent od kilku miesi\u0119cy nie stosowa\u0142 diety bezglutenowej. U os\u00f3b, kt\u00f3re wdro\u017cy\u0142y tego rodzaju diet\u0119, wyniki bada\u0144 serologicznych mog\u0105 dawa\u0107 wynik fa\u0142szywie negatywny.<\/p>\n\n\n\n Dobrze przeprowadzona diagnostyka pozwala na rozpocz\u0119cie odpowiedniego leczenia. Zgodnie z aktualn\u0105 wiedz\u0105 jedyn\u0105 skuteczn\u0105 terapi\u0105 jest przestrzeganie diety pozbawionej glutenu przez ca\u0142e \u017cycie<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n Przeczytaj te\u017c: Gluten – alergia, celiakia czy nieceliakalna nadwra\u017cliwo\u015b\u0107 na gluten?<\/a><\/strong><\/p>\n\n\n\n Pi\u015bmiennictwo<\/p>\n\n\n\n Jakie badania nale\u017cy wykona\u0107, by rozpozna\u0107 lub wykluczy\u0107 celiaki\u0119?<\/p>\n","protected":false},"author":130,"featured_media":10101,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[8,18],"tags":[],"coauthors":[146],"class_list":{"0":"post-10037","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-choroby-autoimmunologiczne","8":"category-dysbioza-choroby-przewodu-pokarmowego"},"acf":[],"yoast_head":"\nJak powinna przebiega\u0107 diagnostyka celiakii (choroby trzewnej)?<\/h2>\n\n\n\n
\n
\n
\n
![\"celiakia](\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/Celiakia-pakiet-diagnostyczny-I-etap-z-genetyka-3-badania-jpg.webp\")
<\/a><\/figure>\n\n\n\nAlgorytm rozpoznawania celiakii (choroby trzewnej)<\/h2>\n\n\n\n
\n
\n
Przygotowanie do badania na celiaki\u0119 (chorob\u0119 trzewn\u0105)<\/h2>\n\n\n\n
Jak powinien wygl\u0105da\u0107 wynik bada\u0144 na celiaki\u0119 (chorob\u0119 trzewn\u0105)?<\/h2>\n\n\n\n
Badania obrazowe i endoskopowe celiakii (choroby trzewnej)<\/h2>\n\n\n\n
Badania genetyczne w kierunku celiakii (choroby trzewnej)<\/h2>\n\n\n\n
![\"celiakia](\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/Celiakia-pakiet-diagnostyczny-I-etap-z-genetyka-3-badania-kopia-jpg.webp\")
<\/a><\/figure>\n\n\n\nPodsumowanie \u2013 diagnostyka celiakii (choroby trzewnej)<\/h2>\n\n\n\n
\n\n\n\n\n