{"id":1087,"date":"2020-11-12T13:06:18","date_gmt":"2020-11-12T12:06:18","guid":{"rendered":"https:\/\/sklep.alablaboratoria.pl\/centrum-wiedzy\/centrum-wiedzy\/?p=1087"},"modified":"2025-07-10T15:02:47","modified_gmt":"2025-07-10T13:02:47","slug":"diagnostyka-nieplodnosci","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/diagnostyka-nieplodnosci\/","title":{"rendered":"Badania laboratoryjne w diagnostyce niep\u0142odno\u015bci"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Jak wygl\u0105da <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/diagnostyka-nieplodnosci\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">diagnostyka niep\u0142odno\u015bci<\/a>? Jakie badania nale\u017cy wykona\u0107 i kto powinien si\u0119 im podda\u0107? Przedstawiamy najwa\u017cniejsze informacje.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><em>Wsp\u00f3\u0142autorem artyku\u0142u jest \u0141ukasz Fraszka.<\/em><\/p>\n\n\n\n<p>Niep\u0142odno\u015b\u0107 wg \u015awiatowej Organizacji Zdrowia (WHO) definiowana jest jako niemo\u017cno\u015b\u0107 zaj\u015bcia w ci\u0105\u017c\u0119 pomimo regularnego wsp\u00f3\u0142\u017cycia p\u0142ciowego (3\u20134 razy w tygodniu), utrzymywanego powy\u017cej 12 miesi\u0119cy, bez stosowania jakichkolwiek \u015brodk\u00f3w zapobiegawczych.<\/p>\n\n\n\n<p>Szacuje si\u0119, \u017ce <strong>w Polsce<\/strong> <strong>problem ten dotyczy 10\u201315 % par w wieku rozrodczym, czyli ok. 1,5 mln<\/strong>. W skali globalnej jest to 10\u201318% partner\u00f3w w wieku rozrodczym, czyli co 5.\u20136. para. Natomiast co trzecia para potrzebuje specjalistycznej pomocy medycznej w kwestii pocz\u0119cia.<\/p>\n\n\n\n<p>Panuje mylne przekonanie, \u017ce niep\u0142odno\u015b\u0107 dotyczy wy\u0142\u0105cznie kobiet. Tymczasem badania dowodz\u0105, \u017ce za niemo\u017cno\u015b\u0107 posiadania potomstwa statystycznie r\u00f3wnie cz\u0119sto odpowiada m\u0119\u017cczyzna, jak i kobieta. Nale\u017cy wi\u0119c pami\u0119ta\u0107, \u017ce <strong>badaniom pod k\u0105tem p\u0142odno\u015bci musz\u0105 podda\u0107 si\u0119 oboje partnerzy<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Diagnostyka niep\u0142odno\u015bci &#8211; od czego zacz\u0105\u0107?<\/h2>\n\n\n\n<p><strong>Roczne oczekiwanie na ci\u0105\u017c\u0119 bez rezultatu jest wskazaniem do rozpocz\u0119cia diagnostyki niep\u0142odno\u015bci<\/strong>. Kr\u00f3tszy czas oczekiwania na rozpocz\u0119cie diagnostyki nale\u017cy rozwa\u017cy\u0107, gdy:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>kobieta ma wi\u0119cej ni\u017c 35 lat<\/li>\n\n\n\n<li>wywiad wskazuje na zaburzenia rytmu krwawie\u0144 o charakterze rzadkich miesi\u0105czek (d\u0142ugo\u015b\u0107 cyklu &gt;35 dni, nawet do 6 miesi\u0119cy) lub ca\u0142kowitego braku miesi\u0105czki<\/li>\n\n\n\n<li>badanie lub wywiad wskazuje na patologi\u0119 macicy, jajowod\u00f3w lub endometrioz\u0119<\/li>\n\n\n\n<li>wykonane poprzednio badania wskazuj\u0105 na istniej\u0105cy powa\u017cny czynnik m\u0119ski<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><strong>Zaburzenia endokrynologiczne<\/strong> s\u0105 jedn\u0105 z najcz\u0119stszych przyczyn niep\u0142odno\u015bci kobiecej. Wykonanie odpowiednio dobranych <strong>bada\u0144 hormonalnych<\/strong> pomaga precyzyjnie ustali\u0107 w\u0142a\u015bciwe rozpoznanie. Kolejnym krokiem w diagnostyce niep\u0142odno\u015bci s\u0105 <strong>badania genetyczne<\/strong> obojga partner\u00f3w. Najcz\u0119\u015bciej wykonywanymi badaniami, kt\u00f3re pozwalaj\u0105 okre\u015bli\u0107 jej przyczyn\u0119 czy te\u017c przyczyn\u0119 nawracaj\u0105cych poronie\u0144, s\u0105 badania mutacji w genach lub ca\u0142ych chromosomach takie jak: AZF, CFTR, FMR1, LEIDEN, PROTROMBINA, KARIOTYP.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Diagnostyka niep\u0142odno\u015bci &#8211; hormony przysadkowe<\/h2>\n\n\n\n<p><strong>Gonadotropiny FSH i LH \u2013 kom\u00f3rki zasadoch\u0142onne przedniego p\u0142ata przysadki, prolaktyna.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Kr\u00f3tko o fizjologii cyklu<\/h4>\n\n\n\n<p>\u017be\u0144ski cykl p\u0142ciowy podlega dynamicznym zmianom, za kt\u00f3re odpowiadaj\u0105 hormony. Wszelkie przekszta\u0142cenia ukierunkowane s\u0105 na przyj\u0119cie zap\u0142odnionej kom\u00f3rki i prawid\u0142owe rozwini\u0119cie zygoty, a potem zarodka. O\u015b podwzg\u00f3rze \u2013 przysadka \u2013 gonady odpowiada za kontrol\u0119 nad ca\u0142ym cyklem menstruacyjnym kobiety. Podwzg\u00f3rze wydziela pulsacyjnie co 90\u2013120 minut hormon gonadoliberyn\u0119 (GnRH), kt\u00f3ry pobudza przedni p\u0142at przysadki do wydzielania hormon\u00f3w folikulotropowego (FSH) i luteinizuj\u0105cego (LH). Te z kolei pobudzaj\u0105 aktywno\u015b\u0107 jajnik\u00f3w wytwarzaj\u0105cych estrogeny i progesteron, kt\u00f3re wp\u0142ywaj\u0105 na zmiany w macicy i comiesi\u0119czne krwawienie.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Hormon folikulotropowy (FSH) i luteinizuj\u0105cy (LH)<\/h4>\n\n\n\n<p>G\u0142\u00f3wn\u0105 funkcj\u0105 <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/folikulotropina-fsh-l65\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>FSH<\/strong><\/a> w organizmie kobiety jest pobudzenie dojrzewania p\u0119cherzyk\u00f3w Graafa, te z kolei bior\u0105 udzia\u0142 w produkcji androstendionu, z kt\u00f3rego w efekcie powstaje estradiol. Ponadto reguluje on charakterystyczne dla fazy cyklu miesi\u0119cznego zmiany w endometrium.<\/p>\n\n\n\n<p><strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/luteotropina-lh-l67\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Hormon luteinizuj\u0105cy (LH, luteotropina)<\/a> <\/strong>\u2013 najwy\u017cszy jego poziom rejestruje si\u0119 w ostatniej fazie cyklu, pod jego wp\u0142ywem dochodzi do p\u0119kni\u0119cia p\u0119cherzyka Graafa i owulacji. U m\u0119\u017cczyzn hormon LH stymuluje kom\u00f3rki \u015br\u00f3dmi\u0105\u017cszowe (Leydiga) do wydzielania testosteronu.<\/p>\n\n\n\n<p>Oznaczanie poziomu zar\u00f3wno LH<a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/badanie\/8220\/luteotropina_lh_l67_\"><\/a>, jak i<strong> <\/strong>FSH s\u0142u\u017cy do r\u00f3\u017cnicowania przyczyn zaburze\u0144 miesi\u0105czkowania i dojrzewania p\u0142ciowego. Wykorzystywane jest w diagnostyce zaburze\u0144 owulacji, niep\u0142odno\u015bci, przedwczesnego wygasania czynno\u015bci jajnik\u00f3w, a tak\u017ce w diagnostyce zespo\u0142u policystycznych jajnik\u00f3w i chorobach przysadki. Ponadto FSH wraz z oznaczeniem estradiolu i inhibiny B jest stosowane do oceny rezerwy jajnikowej.<\/p>\n\n\n\n<p>Niskie st\u0119\u017cenia FSH i LH we krwi wskazuj\u0105 na zaburzenia wydzielania hormon\u00f3w przez przysadk\u0119 m\u00f3zgow\u0105. Wysokie st\u0119\u017cenia, g\u0142\u00f3wnie FSH, obserwujemy w przypadku pierwotnej niewydolno\u015bci jajnik\u00f3w, po ich usuni\u0119ciu i w okresie pomenopauzalnym. Stosunek st\u0119\u017ce\u0144 LH\/FSH na pocz\u0105tku cyklu powinien wynosi\u0107 1, w niewydolno\u015bci podwzg\u00f3rzowo-przysadkowej ulega zmniejszeniu poni\u017cej 0,6, w zespole policystycznych jajnik\u00f3w (PCOS) wzrasta powy\u017cej 1,5.<\/p>\n\n\n\n<p>U m\u0119\u017cczyzn FSH pobudza i podtrzymuje spermatogenez\u0119 oraz stymuluje wytwarzanie bia\u0142ka wi\u0105\u017c\u0105cego androgeny (SHBG), kt\u00f3re jest niezb\u0119dne do prawid\u0142owego funkcjonowania testosteronu. Poziom FSH jest pomocny w ustaleniu przyczyny niskiej liczby plemnik\u00f3w w nasieniu. Wysoki poziom FSH wynika z pierwotnej niewydolno\u015bci j\u0105der.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"817\" height=\"220\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/fsh.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-1090\" style=\"width:735px;height:198px\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/fsh.jpg 817w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/fsh-768x207.jpg 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/fsh-150x40.jpg 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/fsh-300x81.jpg 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/fsh-696x187.jpg 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 817px) 100vw, 817px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Prolaktyna<\/h4>\n\n\n\n<p>Jest wydzielana pulsacyjnie g\u0142\u00f3wnie przez przedni p\u0142at przysadki w rytmie dobowym, a najwy\u017csze st\u0119\u017cenia osi\u0105ga w nocy. <strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/prolaktyna-prl-n59\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Prolaktyna<\/a> <\/strong>wykazuje wahania zgodnie ze st\u0119\u017ceniem estrogen\u00f3w i progesteronu: wzrost w pierwszej fazie cyklu miesi\u0105czkowego, spadek w drugiej, wzrost w czasie ci\u0105\u017cy, spadek w czasie porodu, wzrost podczas karmienia dziecka piersi\u0105. <strong>Hiperprolaktynemia<\/strong> jest cz\u0119stym powodem niep\u0142odno\u015bci i zaburze\u0144 funkcji gonad u kobiet i m\u0119\u017cczyzn. Prolaktyna u kobiet mo\u017ce hamowa\u0107 dojrzewanie p\u0119cherzyk\u00f3w jajnikowych, wydzielanie steroid\u00f3w w jajnikach oraz wydzielanie LH i FSH, a u m\u0119\u017cczyzn \u2013 wydzielanie testosteronu.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Wskazania do oznaczenia st\u0119\u017ce\u0144 prolaktyny:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>zaburzenia miesi\u0105czkowania, tr\u0105dzik i nadmierne ow\u0142osienie u kobiet<\/li>\n\n\n\n<li>diagnostyka niep\u0142odno\u015bci<\/li>\n\n\n\n<li>zmniejszenie libido, stany depresyjne, dra\u017cliwo\u015b\u0107<\/li>\n\n\n\n<li>zaburzenia mineralizacji (uwapnienia) ko\u015bci<\/li>\n\n\n\n<li>b\u00f3le g\u0142owy, zaburzenia widzenia<\/li>\n\n\n\n<li>mlekotok u obu p\u0142ci<\/li>\n\n\n\n<li>impotencja u m\u0119\u017cczyzn i ginekomastia (powi\u0119kszenie gruczo\u0142u piersiowego)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"840\" height=\"222\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/prl.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-1094\" style=\"width:741px;height:195px\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/prl.jpg 840w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/prl-768x203.jpg 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/prl-150x40.jpg 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/prl-300x79.jpg 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/prl-696x184.jpg 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 840px) 100vw, 840px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n<p>W przypadku wysokich st\u0119\u017ce\u0144 prolaktyny i braku objaw\u00f3w klinicznych nale\u017cy wykluczy\u0107 u badanego obecno\u015b\u0107 makroprolaktyny. Makroprolaktyna to kompleks monomerycznej cz\u0105steczki hormonu z przeciwcia\u0142em IgG. Nie posiada istotnej aktywno\u015bci biologicznej, ale z powodu zachowanej immunoreaktywno\u015bci powoduje wzrost st\u0119\u017cenia prolaktyny we krwi i u os\u00f3b z hiperprolaktynemi\u0105 jest przyczyn\u0105 wielu pomy\u0142ek diagnostyczno-terapeutycznych.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Diagnostyka niep\u0142odno\u015bci &#8211; hormony tarczycy<\/h2>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/tarczyca-1024x621.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-1131\" style=\"width:863px\"\/><\/figure>\n\n\n\n<p><strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/tyreotropina-tsh-trzeciej-generacji-l69\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">TSH<\/a><\/strong> \u2013 hormon tyreotropowy wydzielany jest przez przysadk\u0119 m\u00f3zgow\u0105, jego poziom jest zale\u017cny od st\u0119\u017cenia hormon\u00f3w wydzielanych przez tarczyc\u0119: tr\u00f3jjodotyroniny-T3 i tyroksyny-T4 oraz ich wolnych frakcji fT3 i fT4. Przy nadmiarze wy\u017cej wymienionych hormon\u00f3w tarczycy st\u0119\u017cenie TSH maleje, przy niedoborze \u2013 wzrasta. Podwy\u017cszone warto\u015bci TSH w krwi obwodowej wi\u0105\u017c\u0105 si\u0119 z niedoczynno\u015bci\u0105 tarczycy, a obni\u017cone \u2013 z nadczynno\u015bci\u0105 tarczycy.<\/p>\n\n\n\n<p>Oznaczanie <strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/wolna-trijodotyronina-ft3-o55\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">FT3<\/a> <\/strong>i <strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/wolna-tyroksyna-ft4-o69\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">FT4<\/a><\/strong> jest bardziej miarodajne ni\u017c T4 i T3, gdy\u017c przewa\u017caj\u0105ca ilo\u015b\u0107 hormon\u00f3w tarczycy jest zwi\u0105zana z bia\u0142kami, tylko niewielki procent jest w stanie wolnym FT3, FT4, kt\u00f3ry odpowiada za dzia\u0142anie biologiczne.<\/p>\n\n\n\n<p>Niedob\u00f3r hormon\u00f3w tarczycy w znacz\u0105cym stopniu zmniejsza p\u0142odno\u015b\u0107. W \u0142agodnej niedoczynno\u015bci tarczycy ci\u0105\u017ca jest mo\u017cliwa, ale wi\u0105\u017ce si\u0119 z ryzykiem poronienia i przedwczesnego porodu. Niedoczynno\u015b\u0107 tarczycy sprzyja r\u00f3wnie\u017c nadprodukcji prolaktyny, co dodatkowo wp\u0142ywa niekorzystnie na p\u0142odno\u015b\u0107. Nadczynno\u015b\u0107 nie upo\u015bledza w spos\u00f3b istotny p\u0142odno\u015bci, mo\u017ce jednak prowadzi\u0107 do komplikacji w ci\u0105\u017cy (nadci\u015bnienie, stan przedrzucawkowy, zmiany w uk\u0142adzie sercowo-naczyniowym). Poziom TSH dla kobiet staraj\u0105cych si\u0119 o dziecko nie powinien przekracza\u0107 2,5 \u03bcIU\/ml.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"843\" height=\"367\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/tsh.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-1097\" style=\"width:711px;height:309px\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/tsh.jpg 843w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/tsh-768x334.jpg 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/tsh-150x65.jpg 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/tsh-300x131.jpg 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/tsh-696x303.jpg 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 843px) 100vw, 843px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\"><strong>ANTY-TPO I ANTY-TG<\/strong><\/h4>\n\n\n\n<p>Dodatkowo najcz\u0119stsz\u0105 przyczyn\u0105 <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-tarczycy-i-ich-diagnostyka\/\">zaburze\u0144 funkcji tarczycy<\/a> u m\u0142odych kobiet s\u0105 <strong>choroby o pod\u0142o\u017cu autoimmunologicznym<\/strong>. Sposobem wykluczenia albo potwierdzenia tej przyczyny s\u0105 badania na <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/pc-przeciw-peroksydazie-tarczycowej-atpo-o09\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>obecno\u015b\u0107 przeciwcia\u0142 antyperoksydazowych (a-TPO)<\/strong><\/a> oraz <strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/pc-antytyreoglobulinowe-atg-o18\">antytyr<\/a><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/pc-antytyreoglobulinowe-atg-o18\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">eoglobulinowyc<\/a><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/pc-antytyreoglobulinowe-atg-o18\">h (a-TG)<\/a><\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>Przeciwcia\u0142a przeciwko peroksydazie (a-TPO) s\u0105 autoprzeciwcia\u0142ami organizmu skierowanymi przeciwko peroksydazie tarczycowej. Poziom a-TPO jest najczulszym parametrem wykrywaj\u0105cym choroby autoimmunologiczne tarczycy. Cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania wy\u017cej wymienionych przeciwcia\u0142 w chorobie Hashimoto to ok. 90% przypadk\u00f3w, natomiast 60\u201380% w chorobie Gravesa-Basedowa.<\/p>\n\n\n\n<p>Przeciwcia\u0142a a-TG s\u0105 przeciwcia\u0142ami wytwarzanymi przeciwko tyreoglobulinie, s\u0105 drugimi co do cz\u0119sto\u015bci wyst\u0119powania przeciwcia\u0142ami przeciwko kom\u00f3rkom tarczycy. Przeciwcia\u0142a a-TG wyst\u0119puj\u0105 r\u00f3wnie\u017c u os\u00f3b zdrowych. A-TG wykrywane s\u0105 u 30% pacjent\u00f3w z chorob\u0105 Gravesa-Basedowa i u 85% pacjent\u00f3w z chorob\u0105 Hashimoto.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\"><strong>Androgeny, SHGB i 17-OH progesteron<\/strong><\/h4>\n\n\n\n<p>W tej cz\u0119\u015bci przyjrzymy si\u0119 m\u0119skim hormonom p\u0142ciowym u kobiet. Maj\u0105 szczeg\u00f3lny udzia\u0142 w diagnostyce zespo\u0142u policystycznych jajnik\u00f3w i zaburzeniach pracy nadnerczy.<\/p>\n\n\n\n<p><strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/testosteron-o41\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Testosteron<\/a><\/strong> u kobiet w 50\u201360% pochodzi z obwodowego metabolizmu androstendionu, a w ma\u0142ych ilo\u015bciach produkowany jest przez jajniki, nadnercza i \u0142o\u017cysko. St\u0119\u017cenie testosteronu u kobiet jest dziesi\u0119ciokrotnie ni\u017csze ni\u017c u m\u0119\u017cczyzn. W krwi kobiet wi\u0119ksza cz\u0119\u015b\u0107 hormonu (ok. 98%) zwi\u0105zana jest z SHBG i albumin\u0105, niewielka ilo\u015b\u0107 (ok. 2%) pozostaje w postaci biologicznie aktywnej. Poziom testosteronu oznacza si\u0119 w przypadku wyst\u0119powania nieregularnych miesi\u0105czek lub ich braku, trudno\u015bci z zaj\u015bciem w ci\u0105\u017c\u0119, pojawienia si\u0119 nadmiernego ow\u0142osienia na twarzy i ciele oraz \u0142ysienia typu m\u0119skiego.<\/p>\n\n\n\n<p><strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/globulina-wiazaca-hormony-plciowe-shbg-i83\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">SHBG<\/a><\/strong> (bia\u0142ko wi\u0105\u017c\u0105ce hormony p\u0142ciowe) jest syntetyzowane w w\u0105trobie. SHBG bierze udzia\u0142 w transporcie hormon\u00f3w p\u0142ciowych (testosteronu, dihydrotestosteronu i estradiolu) we krwi kobiet i m\u0119\u017cczyzn. Hormony zwi\u0105zane z SHBG s\u0105 nieaktywne metabolicznie.<\/p>\n\n\n\n<p>Badanie poziomu testosteronu ca\u0142kowitego wraz z oznaczeniem SHBG jest pomocne w rozpoznawaniu nadmiernej syntezy testosteronu oraz obni\u017conego st\u0119\u017cenia SHBG, co obserwuje si\u0119 w zespole policystycznych jajnik\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n<p><strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/dehydroepiandrosteron-dhea-k25\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Dehydroepiandrostendion (DHEA)<\/a><\/strong> jest hormonem steroidowym powstaj\u0105cym w korze nadnerczy (50\u201370%) i jajnikach oraz j\u0105drach (20\u201330%). Jest prekursorem testosteronu, dihydrotestosteronu, androstendionu oraz estradiolu u m\u0119\u017cczyzn i kobiet. Ze wzgl\u0119du na bardzo szybki metabolizm st\u0119\u017cenie DHEA jest ok. 300-krotnie ni\u017csze ni\u017c st\u0119\u017cenia <strong>siarczanu <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/siarczan-dehydroepiandrostendionu-dhea-s-k27\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">dehydroepiandrostendionu DHEA-S<\/a><\/strong>. DHEA i powstaj\u0105cy w wyniku jego sulfatacji DHEA-S s\u0105 najwa\u017cniejszymi androgenami wytwarzanymi przez nadnercza. Zmniejszenie ich wydzielania jest g\u0142\u00f3wn\u0105 przyczyn\u0105 procesu starzenia si\u0119 organizmu.<\/p>\n\n\n\n<p>Badania znalaz\u0142y zastosowanie w diagnostyce nadmiernego ow\u0142osienia na twarzy i ciele oraz \u0142ysienia typu m\u0119skiego, uporczywego tr\u0105dziku, zespo\u0142u policystycznych jajnik\u00f3w, zaburze\u0144 miesi\u0105czkowania,&nbsp; obni\u017conego libido, problem\u00f3w z potencj\u0105, a tak\u017ce guz\u00f3w kory nadnerczy. DHEA uwa\u017cany jest za marker wielko\u015bci kory nadnerczy. D\u0142ugi okres p\u00f3\u0142trwania DHEA-S w surowicy oraz ma\u0142a zmienno\u015b\u0107 dobowa, czyni\u0105 z DHEA-S wygodny marker do oceny czynno\u015bci nadnerczy.<\/p>\n\n\n\n<p>Podwy\u017cszony poziom DHEA lub DHEAS wskazuje na nadnerczowe, a samego testosteronu \u2013 na jajnikowe \u017ar\u00f3d\u0142o nadmiaru testosteronu.<\/p>\n\n\n\n<p><strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/17-oh-progesteron-l79\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">17-OH progesteron (17-OHP)<\/a><\/strong> nale\u017cy do hormon\u00f3w steroidowych. Stanowi prekursor dla dalszej syntezy hormon\u00f3w nadnerczowych: kortyzolu i androstendionu. Powstaje g\u0142\u00f3wnie w korze nadnerczy, ale jego niewielkie ilo\u015bci produkowane s\u0105 w j\u0105drach, jajnikach i w \u0142o\u017cysku. St\u0119\u017cenie tego hormonu zmniejsza si\u0119 po maksimum wydzielania LH, w przeciwie\u0144stwie do progesteronu, kt\u00f3ry po jajeczkowaniu wzrasta.<\/p>\n\n\n\n<p>W przypadku niedoboru lub defektu enzym\u00f3w bior\u0105cych udzia\u0142 w powstawaniu kortyzolu dochodzi do gromadzenia we krwi 17-OH progesteronu. Nadmiar 17-OHP jest wykorzystywany do intensywniejszej syntezy androgen\u00f3w, co skutkuje pojawieniem si\u0119 typowych zewn\u0119trznych cech m\u0119skich u kobiety (tj. zarost na twarzy i klatce piersiowej, niski g\u0142os, przerost mi\u0119\u015bni cia\u0142a, zaburzenia miesi\u0105czkowania, tr\u0105dzik, \u0142ysienie typu m\u0119skiego). 17-OH progesteron w pierwszej fazie cyklu jest produkowany wy\u0142\u0105cznie przez nadnercza (a w drugiej fazie r\u00f3wnie\u017c przez cia\u0142ko \u017c\u00f3\u0142te).<\/p>\n\n\n\n<p><strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/androstendion-i31\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Androstendion<\/a><\/strong> jest hormonem nale\u017c\u0105cym do grupy androgen\u00f3w. U m\u0119\u017cczyzn hormon ten jest syntetyzowany w nadnerczach, u kobiet w 2\/3 w jajnikach i w 1\/3 w nadnerczach. Badanie poziomu tego hormonu znalaz\u0142o zastosowanie w diagnostyce zaburze\u0144 miesi\u0105czkowania i hiperandrogenizmu. Oznaczenie st\u0119\u017cenia androstendionu w po \u0142\u0105czeniu z oznaczeniem st\u0119\u017cenia testosteronu pozwala na postawienie diagnozy hirsutyzmu. Obni\u017cone st\u0119\u017cenie tego hormonu obserwuje si\u0119 w menopauzie, w niewydolno\u015bci kory nadnerczy oraz w terapii kortykosteroidami.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"824\" height=\"162\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/dhea-1.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-1104\" style=\"width:719px;height:141px\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/dhea-1.jpg 824w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/dhea-1-768x151.jpg 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/dhea-1-150x29.jpg 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/dhea-1-300x59.jpg 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/dhea-1-696x137.jpg 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 824px) 100vw, 824px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Estradiol i progesteron<\/h4>\n\n\n\n<p><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/estradiol-e2-k99\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>Estradiol<\/strong> <\/a>to \u017ce\u0144ski hormon p\u0142ciowy z grupy estrogen\u00f3w, o najwi\u0119kszej aktywno\u015bci biologicznej. Wytwarzany jest w jajnikach przez dojrzewaj\u0105ce p\u0119cherzyki Graffa oraz w niewielkiej ilo\u015bci w j\u0105drach i nadnerczach, w ci\u0105\u017cy wy\u0142\u0105cznie przez \u0142o\u017cysko. Odpowiada m.in. za pop\u0119d seksualny, rozw\u00f3j cech \u017ce\u0144skich, a tak\u017ce wp\u0142ywa na funkcjonowanie gruczo\u0142\u00f3w mlecznych, produkcj\u0119 \u015bluzu przez gruczo\u0142y macicy oraz na dobr\u0105 przemian\u0119 materii.<\/p>\n\n\n\n<p>Oznaczenie st\u0119\u017cenia estradiolu wykorzystuje si\u0119 do oceny funkcji jajnik\u00f3w oraz diagnostyki zaburzenia miesi\u0105czkowania i dojrzewania p\u0142ciowego.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"832\" height=\"197\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/estradiol.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-1105\" style=\"width:711px;height:168px\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/estradiol.jpg 832w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/estradiol-768x182.jpg 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/estradiol-150x36.jpg 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/estradiol-300x71.jpg 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/estradiol-696x165.jpg 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 832px) 100vw, 832px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n<p><strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/progesteron-n55\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Progesteron<\/a> <\/strong>jest hormonem steroidowym wydzielanym u kobiet g\u00f3wnie przez kom\u00f3rki cia\u0142ka \u017c\u00f3\u0142tego w fazie lutealnej i w pierwszych tygodniach ci\u0105\u017cy. W ci\u0105\u017cy wytwarzany przez \u0142o\u017cysko, w fazie folikularnej wydzielany jest przez nadnercza, a jego st\u0119\u017cenie jest niskie. Wytwarzany jest r\u00f3wnie\u017c w ma\u0142ych ilo\u015bciach przez j\u0105dra u m\u0119\u017cczyzn. Progesteron odpowiada za przygotowanie macicy do zagnie\u017cd\u017cenia zarodka, dlatego jego poziom w fazie lutealnej osi\u0105ga najwy\u017csze warto\u015bci.<\/p>\n\n\n\n<p>Badanie progesteronu wykonuje si\u0119 w celu oceny funkcji cia\u0142ka \u017c\u00f3\u0142tego.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"840\" height=\"271\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/progesteron.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-1106\" style=\"width:719px;height:231px\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/progesteron.jpg 840w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/progesteron-768x248.jpg 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/progesteron-150x48.jpg 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/progesteron-300x97.jpg 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/progesteron-696x225.jpg 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 840px) 100vw, 840px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Parametry do oceny rezerwy jajnikowej<\/h2>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/kobieta-1024x683.jpg\" alt=\"diagnostyka niep\u0142odno\u015bci\" class=\"wp-image-1133\"\/><\/figure>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">AMH<\/h4>\n\n\n\n<p><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/anty-mullerian-hormon-amh\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>AMH \u2013 Hormon anty-Mullerowski<\/strong><\/a>, jest produkowany przez m\u0119skie oraz \u017ce\u0144skie kom\u00f3rki rozrodcze. Badanie poziomu hormonu AMH pozwala okre\u015bli\u0107 stan tzw. rezerwy jajnikowej. Od 30 r.\u017c. obserwujemy spadek puli kom\u00f3rek jajowych, a tym samym zdolno\u015b\u0107 do posiadania potomstwa. Ponadto AMH jest obecnie niezb\u0119dnym testem w diagnostyce i leczeniu par z niep\u0142odno\u015bci\u0105, chc\u0105cych podda\u0107 si\u0119 leczeniu metodami wspomaganego rozrodu. Oznaczanie AMH ma r\u00f3wnie\u017c zastosowanie w diagnozowaniu i leczeniu zespo\u0142u policystycznych jajnik\u00f3w, diagnostyce wt\u00f3rnej niewydolno\u015bci hormonalnej jajnik\u00f3w, zespole przedwczesnego wygasania czynno\u015bci jajnik\u00f3w oraz jako marker toksycznego uszkodzenia jajnik\u00f3w po chemioterapii.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"826\" height=\"186\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/amh.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-1110\" style=\"width:705px;height:158px\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/amh.jpg 826w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/amh-768x173.jpg 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/amh-150x34.jpg 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/amh-300x68.jpg 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/amh-696x157.jpg 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 826px) 100vw, 826px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Inhibina B<\/h4>\n\n\n\n<p><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/inhibina-b\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>Inhibina B<\/strong><\/a><strong> <\/strong>\u2013 produkowana jest przede wszystkim w kom\u00f3rkach ziarnistych jajnika, fizjologicznie hamuje wydzielanie FSH w przysadce. Z wiekiem, w zwi\u0105zku ze spadkiem puli p\u0119cherzyk\u00f3w, spada r\u00f3wnie\u017c poziom inhibiny. Jest podstawowym obok AMH parametrem rezerwy jajnikowej &#8211; st\u0119\u017cenia inhibiny B we wczesnej fazie folikularnej oceniaj\u0105 ilo\u015b\u0107 oraz jako\u015b\u0107 p\u0119cherzyk\u00f3w jajnikowych. Znajduje r\u00f3wnie\u017c zastosowanie w procedurach in vitro jako czynnik prognostyczny odpowiedzi jajnik\u00f3w na stymulacj\u0119 owulacji.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"821\" height=\"162\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/inhibinab.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-1113\" style=\"width:694px;height:137px\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/inhibinab.jpg 821w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/inhibinab-768x152.jpg 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/inhibinab-150x30.jpg 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/inhibinab-300x59.jpg 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/inhibinab-696x137.jpg 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 821px) 100vw, 821px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Diagnostyka niep\u0142odno\u015bci &#8211; badania genetyczne<\/h2>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Analiza w kierunku mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y (AZF)<\/h4>\n\n\n\n<p>Pewien odsetek m\u0119\u017cczyzn z zaburzeniami p\u0142odno\u015bci mo\u017ce posiada\u0107 delecj\u0119 w chromosomie Y. Znajduj\u0105 si\u0119 tam geny koduj\u0105ce bia\u0142ka bior\u0105ce udzia\u0142 w procesie powstawania plemnik\u00f3w. Delecja w obszarze AZF powoduje obni\u017cenie jako\u015bci nasienia prowadz\u0105c do oligospermii lub nawet azoospermii (brak plemnik\u00f3w w nasieniu). Oferowane przez nas <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/nieplodnosc-analiza-w-kierunku-mikrodelecji-regionu-azf-chromosomu-y-analiza-6-markerow-sts-zgodnie-z-zaleceniami-emqn\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">badanie opiera si\u0119 na analizie sekwencji w 3 regionach AZF: AZFa, AZFb oraz AZFc<\/a>. Badanie jest szczeg\u00f3lnie polecane m\u0119\u017cczyznom z azoospermi\u0105 (ca\u0142kowity brak plemnik\u00f3w w ejakulacie), przed planowanym zabiegiem in vitro metod\u0105 ISCI z u\u017cyciem w\u0142asnego nasienia.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Badanie mutacji w genie CFTR, w tym najcz\u0119\u015bciej identyfikowanych w niep\u0142odno\u015bci m\u0119skiej<\/h4>\n\n\n\n<p><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/nieplodnosc-meska-badanie-290-mutacji-w-genie-cftr-w-tym-8-najczesciej-identyfikowanych-w-nieplodnosci-meskiej\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>Mutacje genu CFTR<\/strong><\/a> u m\u0119\u017cczyzny wp\u0142ywaj\u0105 na problemy z nasieniem, a dok\u0142adniej z jego dystrybucj\u0105. Wynika to z tego, \u017ce nosiciele mutacji cierpi\u0105 na obustronny brak nasieniowod\u00f3w lub problemy z ich dro\u017cno\u015bci\u0105. Niestety, nosicielstwo mutacji genu CFTR mo\u017ce ujawni\u0107 si\u0119 r\u00f3wnie\u017c u potomstwa poprzez wyst\u0105pienie mukowiscydozy, czyli przewlek\u0142ej choroby p\u0142uc spowodowanej nawracaj\u0105cymi <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/infekcja\/\">infekcjami<\/a> dr\u00f3g oddechowych. Dzieje si\u0119 tak wtedy, gdy nosicielami mutacji s\u0105 obydwoje rodzice, dlatego wa\u017cne jest, aby po jej stwierdzeniu u m\u0119\u017cczyzny przebadana zosta\u0142a r\u00f3wnie\u017c panterka.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Badanie cytogenetyczne (kariotyp klasyczny) limfocyt\u00f3w krwi obwodowej<\/h4>\n\n\n\n<p><strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/badanie-cytogenetyczne-kariotyp-klasyczny-limfocytow-krwi-obwodowej\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Badanie kariotypu<\/a> <\/strong>pozwala na okre\u015blenie liczby oraz budowy chromosom\u00f3w u badanego pacjenta. Kom\u00f3r ki cz\u0142owieka prawid\u0142owo zawieraj\u0105 46 chromosom\u00f3w, w tym dwa chromosomy p\u0142ci: XX w przypadku kobiety (zapis: 46,XX) lub chromosomy XY w przypadku m\u0119\u017cczyzny (zapis: 46,XY). Najcz\u0119stsze zaburzenia chromosomowe to m.in. trisomia (obecno\u015b\u0107 dodatkowego chromosomu):<br>T21 \u2013 zesp\u00f3\u0142 Downa, T18 \u2013 zesp\u00f3\u0142 Edwardsa, T13 \u2013 zesp\u00f3\u0142 Pataua; monosomia chromosomu X u kobiety \u2013 zesp\u00f3\u0142 Turnera oraz obecno\u015b\u0107 dodatkowego chromosomu X u m\u0119\u017cczyzny \u2013 zesp\u00f3\u0142 Klinefeltera. U niekt\u00f3rych os\u00f3b wyst\u0119puj\u0105 tak\u017ce nieprawid\u0142owo\u015bci w budowie chromosom\u00f3w, kt\u00f3re nie wywo\u0142uj\u0105 objaw\u00f3w (tzw. aberracje chromosomowe zr\u00f3wnowa\u017cone), ale przekazane potomstwu mog\u0105 spowodowa\u0107 powstanie efekt\u00f3w klinicznych.<\/p>\n\n\n\n<p>Badanie kariotypu zaleca si\u0119 m.in. parom z problemami dotycz\u0105cymi:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>p\u0142odno\u015bci, szczeg\u00f3lnie w przypadku dw\u00f3ch lub wi\u0119cej samoistnych poronie\u0144 w I trymestrze ci\u0105\u017cy i\/lub urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi o nieznanej etiologii<\/li>\n\n\n\n<li>nieprawid\u0142owo\u015bci budowy zewn\u0119trznych narz\u0105d\u00f3w p\u0142ciowych<\/li>\n\n\n\n<li>wyst\u0119powania w rodzinie zr\u00f3wnowa\u017conej aberracji chromosomowej<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Mutacja typu Leiden<\/h4>\n\n\n\n<p><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/wykrywanie-obecnosci-wariantu-patogennego-c1601ga-mutacja-typu-leiden-w-genie-czynnika-v-krzepniecia-krwi-gen-f5-metoda-real-time-pcr\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>Mutacja typu Leiden<\/strong><\/a> mo\u017ce by\u0107 przyczyn\u0105 wrodzonej trombofilii i jest jednym z najcz\u0119stszych czynnik\u00f3w mog\u0105cych powodowa\u0107 \u017cyln\u0105 chorob\u0119 zakrzepowo-zatorow\u0105 (\u017bChZZ). To mutacja punktowa w genie znajduj\u0105cym si\u0119 na chromosomie 1, kt\u00f3ry koduje czynnik V krzepni\u0119cia krwi. Nosicielstwo jednej kopii mutacji Leiden czynnika V zwi\u0119ksza ryzyko powstania zakrzep\u00f3w \u017cylnych oko\u0142o kilkukrotnie, natomiast u homozygot pod wzgl\u0119dem tej mutacji (dwie zmutowane kopie genu) ryzyko to jest kilkudziesi\u0119ciokrotnie wi\u0119ksze.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Mutacja genu protrombiny<\/h4>\n\n\n\n<p>Poza mutacj\u0105 Leiden inn\u0105 wa\u017cn\u0105 przyczyn\u0105 trombofilii wrodzonej jest <strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/wykrywanie-obecnosci-wariantu-patogennego-c97ga-c20210ga-w-genie-czynnika-ii-krzepniecia-krwi-gen-protrombiny-f2-metoda-real-time-pcr\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">mutacja w genie protrombiny<\/a> <\/strong>znajduj\u0105cym si\u0119 na chromosomie 11. Mutacja powoduje podwy\u017cszenie st\u0119\u017cenia protrombiny we krwi, prowadz\u0105c do wzrostu krzepliwo\u015bci krwi i zwi\u0119kszonego ryzyka zachorowania na chorob\u0119 zakrzepowo-zatorow\u0105. Mutacja w genie koduj\u0105cym protrombin\u0119 zwi\u0119ksza r\u00f3wnie\u017c ryzyko wyst\u0105pienia samoistnych poronie\u0144 po 10. tygodniu ci\u0105\u017cy.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Polimorfizm inhibitora aktywatora plazminogenu (PAI-1)<\/h4>\n\n\n\n<p><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/wykrywanie-polimorfizmu-inhibitora-aktywatora-plazminogenu-pai-1-metoda-real-time-pcr-2\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>Badanie polimorfizmu inhibitora aktywatora plazminogenu (PAI-1)<\/strong><\/a> stosowane jest w diagnostyce predyspozycji do chor\u00f3b sercowo-naczyniowych i powik\u0142a\u0144 po\u0142o\u017cniczych. PAI-1 jest glikoprotein\u0105 nale\u017c\u0105c\u0105 do rodziny inhibitor\u00f3w proteaz serynowych i stanowi g\u0142\u00f3wny fizjologiczny inhibitor tkankowego aktywatora plazminogenu (tPA). Tworzy ona wraz z tPA stabilne, nieaktywne kompleksy i przez to pe\u0142ni kluczow\u0105 rol\u0119 regulatorow\u0105 procesu fibrynolizy. Gen koduj\u0105cy PAI-1 (gen SERPINE1) znajduje si\u0119 na chromosomie 7, a jego ekspresja mo\u017ce ulega\u0107 zmianie na skutek r\u00f3\u017cnych czynnik\u00f3w, jak m in. \u015br\u00f3db\u0142onkowy czynnik wzrostu, glikokortykosteroidy, estrogeny, insulina, niekt\u00f3re cytokiny czy endotoksyny bakteryjne, LDL i nienasycone kwasy t\u0142uszczowe. Polimorfizm 4G\/5G genu PAI-1 mo\u017ce zwi\u0119ksza\u0107 ryzyko wyst\u0119powania chor\u00f3b uk\u0142adu sercowo-naczyniowego, tj. zawa\u0142 serca czy \u017cylna choroba zakrzepowo-zatorowa. Dodatkowo podejrzewa si\u0119 r\u00f3wnie\u017c, \u017ce mo\u017ce bra\u0107 udzia\u0142 w etiologii powik\u0142a\u0144 po\u0142o\u017cniczych, w tym ci\u0119\u017ckiego stanu przedrzucawkowego, nadci\u015bnienia ci\u0105\u017cowego, wewn\u0105trzmacicznego ograniczenia wzrastania p\u0142odu, obumarcia wewn\u0105trzmacicznego i poronie\u0144 nawracaj\u0105cych.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">FMR1<\/h4>\n\n\n\n<p>Gen <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/zespol-lamliwego-chromosomu-x-frax-badanie-przesiewowe-mutacji-w-genie-fmr1\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>FMR1<\/strong><\/a> zlokalizowany jest na chromosomie X, czyli \u017ce\u0144skim chromosomie p\u0142ci. Wyst\u0119puj\u0105ce w nim mutacje korelowane s\u0105 u kobiet z przedwczesnym wygasaniem funkcji jajnik\u00f3w (POF), czyli z sytuacj\u0105, kiedy u kobiety jeszcze przed 40. rokiem \u017cycia dochodzi do zaprzestania produkcji kom\u00f3rek jajowych (1 przypadek na 100 kobiet). Dodatkowo, przekazanie mutacji potomstwu p\u0142ci m\u0119skiej mo\u017ce podwy\u017csza\u0107 ryzyko wyst\u0105pienia zespo\u0142u FraX, czyli \u0142amliwego chromosomu X, jako \u017ce ch\u0142opiec dziedziczy od matki jedn\u0105 wadliw\u0105 kopi\u0119 chromosomu X.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"814\" height=\"222\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/fmr1.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-1114\" style=\"width:682px;height:186px\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/fmr1.jpg 814w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/fmr1-768x209.jpg 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/fmr1-150x41.jpg 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/fmr1-300x82.jpg 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/fmr1-696x190.jpg 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 814px) 100vw, 814px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Jak wygl\u0105da diagnostyka niep\u0142odno\u015bci? Jakie badania nale\u017cy wykona\u0107 i kto powinien si\u0119 im podda\u0107? Przedstawiamy najwa\u017cniejsze informacje.<\/p>\n","protected":false},"author":103,"featured_media":1127,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[24],"tags":[],"coauthors":[198],"class_list":{"0":"post-1087","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-nieplodnosc-niepowodzenia-ciazy"},"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.7 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Diagnostyka niep\u0142odno\u015bci - przebieg, rodzaje bada\u0144<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Poznaj przyczyny niep\u0142odno\u015bci i kiedy nale\u017cy rozpocz\u0105\u0107 diagnostyk\u0119. Sprawd\u017a szczeg\u00f3\u0142y w artykule Centrum Wiedzy ALAB Laboratoria.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/diagnostyka-nieplodnosci\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Diagnostyka niep\u0142odno\u015bci - przebieg, rodzaje bada\u0144\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Poznaj przyczyny niep\u0142odno\u015bci i kiedy nale\u017cy rozpocz\u0105\u0107 diagnostyk\u0119. Sprawd\u017a szczeg\u00f3\u0142y w artykule Centrum Wiedzy ALAB Laboratoria.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/diagnostyka-nieplodnosci\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2020-11-12T12:06:18+00:00\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-07-10T13:02:47+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/para-u-lekarza.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"1080\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"720\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Martyna Szali\u0144ska\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Napisane przez\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Martyna Szali\u0144ska\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"18 minut\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label3\" content=\"Written by\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data3\" content=\"Martyna Szali\u0144ska\" \/>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Diagnostyka niep\u0142odno\u015bci - przebieg, rodzaje bada\u0144","description":"Poznaj przyczyny niep\u0142odno\u015bci i kiedy nale\u017cy rozpocz\u0105\u0107 diagnostyk\u0119. Sprawd\u017a szczeg\u00f3\u0142y w artykule Centrum Wiedzy ALAB Laboratoria.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/diagnostyka-nieplodnosci\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Diagnostyka niep\u0142odno\u015bci - przebieg, rodzaje bada\u0144","og_description":"Poznaj przyczyny niep\u0142odno\u015bci i kiedy nale\u017cy rozpocz\u0105\u0107 diagnostyk\u0119. Sprawd\u017a szczeg\u00f3\u0142y w artykule Centrum Wiedzy ALAB Laboratoria.","og_url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/diagnostyka-nieplodnosci\/","og_site_name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria","article_published_time":"2020-11-12T12:06:18+00:00","article_modified_time":"2025-07-10T13:02:47+00:00","og_image":[{"width":1080,"height":720,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/para-u-lekarza.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Martyna Szali\u0144ska","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Napisane przez":"Martyna Szali\u0144ska","Szacowany czas czytania":"18 minut","Written by":"Martyna Szali\u0144ska"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/diagnostyka-nieplodnosci\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/diagnostyka-nieplodnosci\/"},"author":{"name":"Martyna Szali\u0144ska","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/542342dbb12bd5aaa832b0617069bddb"},"headline":"Badania laboratoryjne w diagnostyce niep\u0142odno\u015bci","datePublished":"2020-11-12T12:06:18+00:00","dateModified":"2025-07-10T13:02:47+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/diagnostyka-nieplodnosci\/"},"wordCount":3069,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/diagnostyka-nieplodnosci\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/para-u-lekarza.jpg","articleSection":["Niep\u0142odno\u015b\u0107, niepowodzenia ci\u0105\u017cy"],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/diagnostyka-nieplodnosci\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/diagnostyka-nieplodnosci\/","name":"Diagnostyka niep\u0142odno\u015bci - przebieg, rodzaje bada\u0144","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/diagnostyka-nieplodnosci\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/diagnostyka-nieplodnosci\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/para-u-lekarza.jpg","datePublished":"2020-11-12T12:06:18+00:00","dateModified":"2025-07-10T13:02:47+00:00","description":"Poznaj przyczyny niep\u0142odno\u015bci i kiedy nale\u017cy rozpocz\u0105\u0107 diagnostyk\u0119. Sprawd\u017a szczeg\u00f3\u0142y w artykule Centrum Wiedzy ALAB Laboratoria.","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/diagnostyka-nieplodnosci\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/diagnostyka-nieplodnosci\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/diagnostyka-nieplodnosci\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/para-u-lekarza.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/para-u-lekarza.jpg","width":1080,"height":720,"caption":"Couple meeting medical specialist at hospital"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/diagnostyka-nieplodnosci\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Strona g\u0142\u00f3wna","item":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Badania laboratoryjne w diagnostyce niep\u0142odno\u015bci"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"","publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","width":1250,"height":1251,"caption":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria"]},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/542342dbb12bd5aaa832b0617069bddb","name":"Martyna Szali\u0144ska","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/Martyna-Lewandowska-150x150.jpgee6b06c6b5c2fd783678daacee5aea7c","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/Martyna-Lewandowska-150x150.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/Martyna-Lewandowska-150x150.jpg","caption":"Martyna Szali\u0144ska"},"description":"Product manager ds. alergii i autoimmunologii w ALAB laboratoria, diagnosta laboratoryjny, Absolwentka Analityki medycznej Collegium Medicum UMK im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy.","sameAs":["https:\/\/www.linkedin.com\/in\/martyna-lewandowska-b64203187\/"],"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/author\/martyna\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1087","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/103"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1087"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1087\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25383,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1087\/revisions\/25383"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1127"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1087"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1087"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1087"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=1087"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}