\u0141uszczyca i \u0142uszczycowe zapalenie staw\u00f3w (\u0141ZS) \u2013 co to jest?<\/h2>\n\n\n\n
\u0141uszczyca<\/a> <\/strong>to przewlek\u0142a zapalna choroba sk\u00f3ry, charakteryzuj\u0105ca si\u0119 nadmiernym namna\u017caniem si\u0119 kom\u00f3rek nask\u00f3rka, kt\u00f3ra dotyka 2-4% populacji. Jest to schorzenie autoimmunizacyjne<\/strong>, co oznacza, \u017ce uk\u0142ad immunologiczny (odporno\u015bciowy) organizmu atakuje w\u0142asne kom\u00f3rki. G\u0142\u00f3wne objawy to czerwone, \u0142uszcz\u0105ce si\u0119 plamy na sk\u00f3rze, z towarzysz\u0105cym im cz\u0119sto sw\u0119dzeniem i pieczeniem. U pewnej grupy pacjent\u00f3w mo\u017cna zauwa\u017cy\u0107 zmiany w uk\u0142adzie kostno-stawowym, czyli \u0142uszczycowe zapalenie staw\u00f3w (\u0141ZS)<\/strong>, kt\u00f3re w skrajnych przypadkach powoduj\u0105 nieodwracalne kalectwo.<\/p>\n\n\n\n Na rozw\u00f3j tego schorzenia wp\u0142ywaj\u0105 zar\u00f3wno czynniki \u015brodowiskowe<\/strong> (palenie tytoniu, nadu\u017cywanie alkoholu, oty\u0142o\u015b\u0107), jak i immunologiczne<\/strong> oraz genetyczne<\/strong>. Oko\u0142o 33% chorych posiada krewnego pierwszego stopnia z \u0142uszczyc\u0105, a badania wskazuj\u0105 na wielogenowy tryb dziedziczenia<\/strong>. Ryzyko zachorowania dziecka na \u0142uszczyc\u0119 w przypadku zdrowych rodzic\u00f3w wynosi 1-2%, ale gdy na \u0142uszczyc\u0119 choruje jedno z rodzic\u00f3w, wzrasta do 10-20%, a przy obojgu chorych rodzicach a\u017c do 50-70%. \u0141uszczyca nie jest zara\u017aliwa, ale znacz\u0105co wp\u0142ywa na obni\u017cenie jako\u015bci \u017cycia pacjent\u00f3w. Dok\u0142adna przyczyna \u0142uszczycowego zapalenia staw\u00f3w (\u0141ZS) r\u00f3wnie\u017c nie jest znana, najprawdopodobniej rozwija si\u0119 u os\u00f3b predysponowanych genetycznie w wyniku zadzia\u0142ania dodatkowego bod\u017aca np. urazy mechaniczne, zaka\u017cenia, leki, przewlek\u0142y stres.<\/p>\n\n\n\n \u0141uszczyc\u0119 mo\u017cna podzieli\u0107 na dwa podstawowe rodzaje:<\/strong><\/p>\n\n\n\n Opr\u00f3cz powy\u017cszego podzia\u0142u \u0142uszczyca wyst\u0119puje w kilku r\u00f3\u017cnych formach klinicznych. Oko\u0142o 90% pacjent\u00f3w dotkni\u0119tych \u0142uszczyc\u0105 ma \u0142uszczyc\u0119 plackowat\u0105 (pospolit\u0105), charakteryzuj\u0105c\u0105 si\u0119 dobrze zdefiniowanymi, okr\u0105g\u0142ymi lub owalnymi blaszkami o r\u00f3\u017cnych rozmiarach pokrytymi bia\u0142\u0105, lub srebrzyst\u0105 \u0142usk\u0105. Zmiany te wyst\u0119puj\u0105 najcz\u0119\u015bciej na powierzchniach zewn\u0119trznych ramion, n\u00f3g, sk\u00f3rze g\u0142owy, po\u015bladkach i tu\u0142owiu. Inne, rzadziej wyst\u0119puj\u0105ce odmiany to \u0142uszczyca odwr\u00f3cona, kropelkowata, a do najci\u0119\u017cszych form zalicza si\u0119 \u0142uszczyc\u0119 krostkow\u0105 i erytrodermi\u0119 \u0142uszczycow\u0105. U os\u00f3b chorych na \u0142uszczyc\u0119 obserwuje si\u0119 r\u00f3wnie\u017c zwi\u0119kszon\u0105 cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania dysfunkcji uk\u0142adu sercowo-naczyniowego oraz zaburze\u0144 metabolicznych. Opr\u00f3cz tego u 10-40% chorych pojawia si\u0119 \u0142uszczycowe zapalenie staw\u00f3w<\/strong>, objawiaj\u0105ce si\u0119 b\u00f3lem i sztywno\u015bci\u0105 staw\u00f3w z ograniczeniem ich ruchomo\u015bci.<\/p>\n\n\n\n Rozpoznanie \u0142uszczycy jest ustalane, bior\u0105c pod uwag\u0119 kilka czynnik\u00f3w. Zazwyczaj w pierwszej kolejno\u015bci lekarz dermatolog bada wykwity sk\u00f3rne, a w w\u0105tpliwych przypadkach konieczna mo\u017ce by\u0107 biopsja i badanie histopatologiczne. Ze wzgl\u0119du na dziedziczny charakter tej choroby jednym z element\u00f3w diagnostyki \u0142uszczycy jest test genetyczny<\/a><\/strong>. Badania pokazuj\u0105, \u017ce najsilniej zwi\u0105zanym z t\u0105 chorob\u0105 czynnikiem genetycznym jest gen HLA-Cw6<\/strong>, kt\u00f3ry wyst\u0119puje a\u017c u 80% chorych na \u0142uszczyc\u0119 typu I i u po\u0142owy chorych na \u0142uszczycowe zapalenie staw\u00f3w (\u0141ZS). Jego obecno\u015b\u0107 jest r\u00f3wnie\u017c zwi\u0105zana z a\u017c 20-krotnie wy\u017cszym ryzykiem zachorowania<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n Gen HLA-Cw6 to jeden z czynnik\u00f3w genetycznych, kt\u00f3ry odgrywa kluczow\u0105 rol\u0119 w rozwoju \u0142uszczycy. Jest zlokalizowany na chromosomie 6 i koduje bia\u0142ko z klasy I uk\u0142adu antygen\u00f3w zgodno\u015bci tkankowej (HLA), obecne na powierzchni kom\u00f3rek prezentuj\u0105cych antygen. Osoby, kt\u00f3re s\u0105 nosicielami okre\u015blonych wariant\u00f3w genetycznych HLA-Cw6, maj\u0105 zwi\u0119kszone ryzyko wyst\u0105pienia \u0142uszczycy i \u0142uszczycowego zapalenia staw\u00f3w (\u0141ZS). Badania genetyczne, w tym analiza genotypu HLA-Cw6, mog\u0105 zatem by\u0107 stosowane w kontek\u015bcie badania predyspozycji genetycznych do \u0142uszczycy<\/strong>, jednak samo posiadanie tego genu nie gwarantuje wyst\u0105pienia choroby. Jego identyfikacja jest przydatna w r\u00f3\u017cnicowaniu postaci \u0142uszczycy oraz w odr\u00f3\u017cnianiu \u0142uszczycowego zapalenia staw\u00f3w od reumatoidalnego zapalenia staw\u00f3w (RZS)<\/a>, zesztywniaj\u0105cego zapalenia staw\u00f3w kr\u0119gos\u0142upa (ZZSK) i choroby zwyrodnieniowej staw\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n W ostatnich latach przeprowadzono szereg bada\u0144 maj\u0105cych na celu poznanie wp\u0142ywu gen\u00f3w na leczenie biologiczne choroby \u0142uszczycowej. Wyniki wykaza\u0142y, \u017ce obecno\u015b\u0107 genu HLA-Cw6<\/a> wi\u0105\u017ce si\u0119 z wi\u0119ksz\u0105 skuteczno\u015bci\u0105 leczenia biologicznego u tych pacjent\u00f3w<\/strong>. Prawdopodobnie, HLA-Cw6 wp\u0142ywa na prezentacje antygenu na powierzchni kom\u00f3rki i tym samym na interakcj\u0119 mi\u0119dzy kom\u00f3rkami uk\u0142adu immunologicznego, a keratynocytami (kom\u00f3rkami nask\u00f3rka), co sprawia, \u017ce pacjenci, kt\u00f3rzy posiadaj\u0105 HLA-Cw6, wykazuj\u0105 lepsz\u0105 odpowied\u017a na leczenie biologiczne i wymagaj\u0105 mniejszych dawek leku.<\/p>\n\n\n\n Pi\u015bmiennictwo<\/p>\n\n\n\n Czy \u0142uszczyca jest chorob\u0105 uwarunkowan\u0105 genetycznie?<\/p>\n","protected":false},"author":157,"featured_media":10984,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[8,21],"tags":[],"coauthors":[164],"class_list":{"0":"post-10939","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-choroby-autoimmunologiczne","8":"category-genetyka"},"acf":[],"yoast_head":"\nJaka jest przyczyna?<\/h2>\n\n\n\n
Rodzaje i charakterystyka choroby<\/h2>\n\n\n\n
\n
Diagnostyka \u0142uszczycy i \u0142uszczycowego zapalenia staw\u00f3w (\u0141ZS)<\/h2>\n\n\n\n
![\"diagnostyka](\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/Diagnostyka-luszczycy-wykrywanie-genu-HLA-Cw6-jpg.webp\")
<\/a><\/figure>\n\n\n\nGen HLA-Cw6<\/h2>\n\n\n\n
\n\n\n\n\n