W dzisiejszym \u015bwiecie zaawansowanych bada\u0144 naukowych coraz wi\u0119ksze zainteresowanie naukowc\u00f3w budzi zg\u0142\u0119bianie tajemnic uk\u0142adu immunologicznego (odporno\u015bciowego) i jego wp\u0142ywu na r\u00f3\u017cne schorzenia. Wraz z post\u0119pem wiedzy w dziedzinie medycyny, a szczeg\u00f3lnie neurologii, odkrycia zwi\u0105zane z autoprzeciwcia\u0142ami otwieraj\u0105 nowe perspektywy diagnostyczne i terapeutyczne. Na przyk\u0142ad kamieniem milowym w diagnostyce chor\u00f3b ze spektrum neuromyelitis optica<\/em> by\u0142o odkrycie w 2004 r. przeciwcia\u0142 przeciwko akwaporynie 4<\/strong><\/a> (AQP4).<\/p>\n\n\n\n Neuromyelitis optica<\/em>, <\/em>w skr\u00f3cie NMO, to choroba, o kt\u00f3rej dowiedzieli\u015bmy si\u0119 oko\u0142o 200 lat temu. To wtedy zosta\u0142 opisany pierwszy przypadek zaburze\u0144 widzenia i uszkodzenia rdzenia kr\u0119gowego. Schorzenie to nazwano chorob\u0105 Devica<\/strong> i przez wiele lat uwa\u017cano je za wariant stwardnienia rozsianego<\/a>.<\/p>\n\n\n\n NMO jest chorob\u0105 rzadk\u0105<\/strong>, a \u015bredni wiek zachorowania wynosi 39 lat. Choroba ta cz\u0119\u015bciej wyst\u0119puje u kobiet (nawet w stosunku 9:1). Zachorowalno\u015b\u0107 okre\u015blana jest na poziomie od 0,05 do 13 na 100 000 os\u00f3b.<\/p>\n\n\n\n Naturalny przebieg NMO jest zazwyczaj ci\u0119\u017cki, a nawet dramatyczny.<\/strong> Procesy zapalne w o\u015brodkowym uk\u0142adzie nerwowym prowadz\u0105 do ci\u0119\u017ckich rzut\u00f3w, kt\u00f3re powoduj\u0105 post\u0119puj\u0105ce pogorszenie si\u0119 stanu chorego i nieodwracaln\u0105 niepe\u0142nosprawno\u015b\u0107. \u015arednio 1 na 3 osoby<\/strong> ju\u017c po pierwszym rzucie choroby wymaga w\u00f3zka inwalidzkiego<\/strong>. NMO charakteryzuje si\u0119 du\u017c\u0105 \u015bmiertelno\u015bci\u0105 \u2013 w ci\u0105gu pierwszych 15 lat umiera oko\u0142o 20% chorych.<\/p>\n\n\n\n Obecnie nie pos\u0142ugujemy si\u0119 nazw\u0105 „choroba Devica”, poniewa\u017c w literaturze naukowej opisano ju\u017c ca\u0142e spektrum chor\u00f3b z kr\u0119gu NMO (NMOSD, ang. neuromyelitis optica spectrum disorders<\/em>). <\/strong>Te zaburzenia, cho\u0107 nie s\u0105 tak powszechne, jak niekt\u00f3re inne choroby neurologiczne, maj\u0105 ogromny wp\u0142yw na \u017cycie pacjent\u00f3w, prowadz\u0105c do powa\u017cnych i cz\u0119sto trwa\u0142ych uszkodze\u0144 uk\u0142adu nerwowego<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n Do najbardziej typowych objaw\u00f3w nale\u017c\u0105:<\/p>\n\n\n\n U chorych mo\u017ce pojawi\u0107 si\u0119 r\u00f3wnie\u017c trudna w leczeniu czkawka, nudno\u015bci i wymioty, zawroty g\u0142owy i problemy z prze\u0142ykaniem, a tak\u017ce \u015bwi\u0105d, zaburzenia snu i narkolepsja oraz zaburzenia pracy p\u0119cherza moczowego i jelit<\/strong>. Jednak najcz\u0119\u015bciej u pacjent\u00f3w wyst\u0119puje zapalenie nerw\u00f3w wzrokowych, co objawia si\u0119 b\u00f3lem, ubytkami w polu widzenia i b\u0142yskami, szczeg\u00f3lnie nasilaj\u0105cymi si\u0119 przy ruchach ga\u0142k\u0105 oczn\u0105.<\/p>\n\n\n\n Obecnie dzi\u0119ki post\u0119powi wiedzy i metod diagnostycznych uwa\u017ca si\u0119, \u017ce choroby zaliczane do NMOSD mog\u0105 by\u0107 rozpoznawane po spe\u0142nieniu okre\u015blonych kryteri\u00f3w laboratoryjnych, nawet przy niespecyficznych objawach klinicznych, np. obecno\u015bci innych ni\u017c oczno-rdzeniowe objaw\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n Niestety NMO we wczesnych stadiach przypomina stwardnienie rozsiane, a leczenie tych chor\u00f3b jest ca\u0142kowicie r\u00f3\u017cne<\/strong>. Co wi\u0119cej, przez wiele lat zapalenie nerw\u00f3w wzrokowych i rdzenia uznawane by\u0142o za ci\u0119\u017cki podtyp stwardnienia rozsianego, niepoddaj\u0105cy si\u0119 leczeniu. Jak wynika z przeprowadzonych niedawno bada\u0144, w dalszym ci\u0105gu u oko\u0142o 40% pacjent\u00f3w z NMOSD pierwsze rozpoznanie jest b\u0142\u0119dne<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n Kryteria rozpoznania choroby Devica zosta\u0142y po raz pierwszy przedstawione w 1999 r. Nie by\u0142y w\u00f3wczas znane przeciwcia\u0142a przeciwko akwaporynie 4 (AQP4). Po prze\u0142omowym odkryciu patomechanizmu NMO zwi\u0105zanego z obecno\u015bci\u0105 tych w\u0142a\u015bnie przeciwcia\u0142, w 2006 r. opublikowano zmodyfikowane kryteria rozpoznania NMO, w kt\u00f3rych podkre\u015blono znaczenie<\/strong> bada\u0144 krwi w kierunku przeciwcia\u0142 anty-AQP4<\/strong><\/a>.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Akwaporyny (AQP) to bia\u0142ka, kt\u00f3re umo\u017cliwiaj\u0105 przep\u0142yw wody i innych ma\u0142ych cz\u0105steczek przez b\u0142ony kom\u00f3rkowe. AQP4 jest obecna zw\u0142aszcza w kom\u00f3rkach glejowych, kt\u00f3re stanowi\u0105 cz\u0119\u015b\u0107 uk\u0142adu nerwowego. Przeciwcia\u0142a anty-AQP4<\/strong><\/a> s\u0105 uznawane za wa\u017cny marker diagnostyczny NMOSD<\/strong>, poniewa\u017c ich obecno\u015b\u0107 jest silnie zwi\u0105zana z t\u0105 chorob\u0105. W przypadku NMOSD uk\u0142ad immunologiczny atakuje w\u0142asne kom\u00f3rki zawieraj\u0105ce AQP4.<\/p>\n\n\n\n W ostatnich latach pojawi\u0142y si\u0119 nowe, spektakularne mo\u017cliwo\u015bci terapii NMOSD. To zas\u0142uga rejestracji w Unii Europejskiej nowoczesnych lek\u00f3w z grupy przeciwcia\u0142 monoklonalnych, kt\u00f3re dzia\u0142aj\u0105 na przyczyn\u0119 tego rzadkiego, ci\u0119\u017ckiego schorzenia o\u015brodkowego uk\u0142adu nerwowego i tym samym ca\u0142kowicie zmieniaj\u0105 rokowania chorych.<\/strong><\/p>\n\n\n\n W odpowiedzi na nowe mo\u017cliwo\u015bci terapeutyczne grupa robocza ekspert\u00f3w Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego we wrze\u015bniu 2022 r. opracowa\u0142a stanowisko na temat zasad diagnostyki i leczenia NMOSD.<\/p>\n\n\n\n Zgodnie z opublikowanym dokumentem u pacjent\u00f3w z objawami sugeruj\u0105cymi NMOSD nale\u017cy oznaczy\u0107<\/strong> w surowicy przeciwcia\u0142a przeciwko akwaporynie 4<\/strong><\/a>, b\u0119d\u0105ce specyficznym biomarkerem tego schorzenia. Rekomendowan\u0105 metod\u0105 diagnostyczn\u0105 jest metoda kom\u00f3rkowa, w skr\u00f3cie CBA<\/strong>. Dalsze post\u0119powanie r\u00f3\u017cni si\u0119 w zale\u017cno\u015bci od wyniku testu w kierunku przeciwcia\u0142 anty-AQP4<\/a>. Wynik dodatni przeciwcia\u0142 anty-AQP4<\/strong>, przy wykluczeniu innych przyczyn objaw\u00f3w, umo\u017cliwia rozpoznanie NMOSD<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n Istotne jest, by w przypadku podejrzenia NMOSD badanie w kierunku przeciwcia\u0142 AQP-4<\/a> wykona\u0107 przed rozpocz\u0119ciem terapii \u2013 czyli przed leczeniem glikokortykosteroidami i przed rozpocz\u0119ciem wymian osocza. Inaczej istnieje ryzyko wynik\u00f3w fa\u0142szywie negatywnych.<\/p>\n\n\n\n W Polsce od niedawna dost\u0119pny jest nowy program lekowy dla pacjent\u00f3w z NMOSD, a jednym z kryteri\u00f3w kwalifikacyjnych jest w\u0142a\u015bnie konieczno\u015b\u0107 potwierdzenia obecno\u015bci przeciwcia\u0142 anty-AQP4<\/a>.<\/p>\n\n\n\n Pi\u015bmiennictwo<\/p>\n\n\n\n Czym s\u0105 choroby ze spektrum NMO i jakie badania maj\u0105 zastosowanie w ich diagnostyce?<\/p>\n","protected":false},"author":148,"featured_media":11509,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[8,13],"tags":[],"coauthors":[147],"class_list":{"0":"post-11484","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-choroby-autoimmunologiczne","8":"category-choroby-ukladu-nerwowego"},"acf":[],"yoast_head":"\nCo wiemy o chorobach ze spektrum neuromyelitis optica<\/em>?<\/h2>\n\n\n\n
Jakie s\u0105 objawy NMOSD (neuromyelitis optica spectrum disorders)?<\/h2>\n\n\n\n
\n
Diagnostyka laboratoryjna NMOSD<\/h2>\n\n\n\n
![\"badanie](\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/Badanie-przeciwcial-przeciw-akwaporynie-4-jpg.webp\")
<\/a><\/figure>\n\n\n\nCo to s\u0105 przeciwcia\u0142a anty-AQP4?<\/h2>\n\n\n\n
W\u0142a\u015bciwy moment wykonania testu<\/h2>\n\n\n\n
Dlaczego jeszcze warto wykonywa\u0107 badania w kierunku przeciwcia\u0142 anty-AQP4?<\/h2>\n\n\n\n
\n\n\n\n\n