{"id":12442,"date":"2024-12-15T14:06:37","date_gmt":"2024-12-15T13:06:37","guid":{"rendered":"https:\/\/sklep.alablaboratoria.pl\/centrum-wiedzy\/?p=12442"},"modified":"2024-12-16T12:44:23","modified_gmt":"2024-12-16T11:44:23","slug":"czy-warto-poznac-swoje-geny-znaczenie-badan-genetycznych-w-diagnostyce-i-leczeniu-chorob","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czy-warto-poznac-swoje-geny-znaczenie-badan-genetycznych-w-diagnostyce-i-leczeniu-chorob\/","title":{"rendered":"Czy warto pozna\u0107 swoje geny? Znaczenie bada\u0144 genetycznych w diagnostyce i leczeniu chor\u00f3b"},"content":{"rendered":"\n

Genom ka\u017cdego cz\u0142owieka jest unikalny. Dziedziczony jest po po\u0142owie od obojga rodzic\u00f3w i stanowi \u0142\u0105cznik z naszymi przodkami. Z gen\u00f3w mo\u017cemy odczyta\u0107 zar\u00f3wno nasz\u0105 przesz\u0142o\u015b\u0107, to, sk\u0105d si\u0119 wywodzimy, ale tak\u017ce przewidzie\u0107, co nas czeka w przysz\u0142o\u015bci. Nale\u017cy jednak podkre\u015bli\u0107, \u017ce kod genetyczny nie determinuje naszego losu, ale dzi\u0119ki jego poznaniu mo\u017cemy stwierdzi\u0107, jakie s\u0105 nasze predyspozycje i mo\u017cliwo\u015bci, a tak\u017ce przewidzie\u0107 mog\u0105ce pojawi\u0107 si\u0119 w przysz\u0142o\u015bci zagro\u017cenia dla naszego zdrowia.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\n
\n
Spis tre\u015bci<\/a><\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n
    \n
  1. Skok technologiczny w dziedzinie bada\u0144 genetycznych<\/a><\/li>\n\n\n\n
  2. Czym s\u0105 panele genowe i jaka jest ich rola w diagnostyce chor\u00f3b?<\/a><\/li>\n\n\n\n
  3. Badania genetyczne w diagnostyce chor\u00f3b kr\u0105\u017cenia<\/a><\/li>\n\n\n\n
  4. Badania genetyczne w diagnostyce chor\u00f3b neurologicznych<\/a><\/li>\n\n\n\n
  5. Badania genetyczne – okulistyka i otolaryngologia<\/a><\/li>\n\n\n\n
  6. Badania genetyczne a diagnostyka chor\u00f3b uk\u0142adu moczowego i oddechowego<\/a><\/li>\n\n\n\n
  7. Pod\u0142o\u017ce genetyczne choroby istotnym elementem diagnostyki i leczenia<\/a><\/li>\n\n\n\n
  8. Jak wygl\u0105da badanie genetyczne?<\/a><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

    Fundamentalne znaczenie, zapisanego w cz\u0105steczce DNA, kodu genetycznego cz\u0142owieka, a tak\u017ce spodziewane korzy\u015bci z jego odczytania i rozszyfrowania przyczyni\u0142y si\u0119 do tego, \u017ce jednym z najwi\u0119kszych wydarze\u0144 pocz\u0105tku XXI by\u0142o zako\u0144czenie z sukcesem projektu sekwencjonowania ludzkiego genomu<\/strong> (ang. The Human Genome Project<\/em>). To ogromne przedsi\u0119wzi\u0119cie naukowe trwa\u0142o 13 lat, poch\u0142on\u0119\u0142o niemal 3 miliardy dolar\u00f3w i by\u0142o mo\u017cliwe dzi\u0119ki wsp\u00f3\u0142pracy setek badaczy pracuj\u0105cych w 20 o\u015brodkach naukowych w USA, Wielkiej Brytanii, Francji, Niemczech, Japonii oraz Chinach. Ta, niespotykana dotychczas na tak ogromn\u0105 skal\u0119, mi\u0119dzynarodowa wsp\u00f3\u0142praca naukowa zaowocowa\u0142a opublikowaniem w 2003 roku pierwszej sekwencji genomu cz\u0142owieka. Dzi\u015b wiemy, \u017ce genom cz\u0142owieka obejmuje oko\u0142o trzech miliard\u00f3w par zasad, po\u015br\u00f3d kt\u00f3rych tylko mniej ni\u017c 3% odpowiada za kodowanie oko\u0142o 22 tysi\u0119cy gen\u00f3w<\/strong>. Dodatkowym, ale bardzo istotnym, rezultatem tego projektu by\u0142o gwa\u0142towne przyspieszenie bada\u0144 nad znaczeniem i rol\u0105 poszczeg\u00f3lnych gen\u00f3w w patogenezie chor\u00f3b cz\u0142owieka, a tak\u017ce ich wp\u0142ywie na rokowanie oraz leczenie. Powsta\u0142a nowa ga\u0142\u0105\u017a medycyny \u2013 medycyna personalizowana, dostosowana do indywidualnych cech pacjenta<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

    Skok technologiczny w dziedzinie bada\u0144 genetycznych<\/h2>\n\n\n\n

    W wyniku realizacji projektu sekwencjonowania ludzkiego genomu nast\u0105pi\u0142 tak\u017ce ogromny skok technologiczny w dziedzinie bada\u0144 genetycznych. Pojawi\u0142y si\u0119 wysokoprzepustowe metody sekwencjonowania nast\u0119pnej generacji (ang. NGS – Next Generation Sequencing)<\/em><\/strong>.<\/em> Obecnie, sekwencjonowanie ca\u0142ego pojedynczego genomu cz\u0142owieka (ang. WGS – Whole Genome Sequencing<\/em>) zajmuje kilka tygodni i kosztuje poni\u017cej 1000 dolar\u00f3w. Od strony technicznej zadanie to nie jest bardzo skomplikowane, natomiast analiza otrzymanych wynik\u00f3w jest trudna i stanowi du\u017ce wyzwanie. Problemem jest ogrom otrzymywanych informacji, a tak\u017ce ich interpretacja. Wynika to mi\u0119dzy innymi z faktu, \u017ce ponad 97% ludzkiego genomu stanowi\u0105 sekwencje niekoduj\u0105ce, a wiedza o ich znaczeniu klinicznym jest ci\u0105gle jeszcze do\u015b\u0107 sk\u0105pa. W kontek\u015bcie klinicznym znacznie bardziej przydatne jest sekwencjonawanie wszystkich gen\u00f3w, czyli sekwencjonowanie ca\u0142oeksonowe (ang. WES – Whole Exome Sequencing)<\/em><\/strong>. Pozwala ono pozna\u0107 sekwencje fragment\u00f3w DNA, kt\u00f3re koduj\u0105 bia\u0142ka. Ilo\u015b\u0107 generowanych informacji jest znacz\u0105co mniejsza ni\u017c podczas sekwencjonowania ca\u0142ego genomu, a analiza bioinformatyczna oraz kliniczna jest \u0142atwiejsza i mniej czasoch\u0142onna.<\/p>\n\n\n\n

    \"diagnostyka<\/figure>\n\n\n\n

    Sekwencjonowanie ca\u0142ych genom\u00f3w lub ekson\u00f3w w istotny spos\u00f3b przyczynia si\u0119 do identyfikacji coraz wi\u0119kszej liczby nowych wariant\u00f3w genetycznych i okre\u015blenia ich znaczenia. Wiedza ta jest wykorzystywana do tworzenia wydajniejszych narz\u0119dzi analizy genetycznej. Przyk\u0142adem s\u0105 diagnostyczne panele genowe<\/strong>, wykorzystuj\u0105ce metod\u0119 sekwencjonowania nast\u0119pnej generacji (NGS) do szybkiego badania du\u017cej liczby gen\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n

    Czym s\u0105 panele genowe i jaka jest ich rola w diagnostyce chor\u00f3b?<\/h2>\n\n\n\n

    Gotowe, celowane panele genowe wydaj\u0105 si\u0119 najbardziej ekonomicznym i wydajnym narz\u0119dziem medycyny personalizowanej. <\/strong>Sk\u0142adaj\u0105 si\u0119 one z zestawu od kilku do nawet kilkuset gen\u00f3w, sekwencjonowanych jednocze\u015bnie. Geny wchodz\u0105ce w sk\u0142ad panelu maj\u0105 udokumentowany zwi\u0105zek z konkretn\u0105 chorob\u0105 b\u0105d\u017a zespo\u0142ami charakterystycznych objaw\u00f3w wyst\u0119puj\u0105cych w r\u00f3\u017cnych jednostkach chorobowych. Diagnostyczne panele genomowe<\/strong> mog\u0105 by\u0107 dedykowane grupom schorze\u0144 na przyk\u0142ad panele kardiologiczne<\/a>, hematologiczne, neurologiczne, endokrynologiczne, dla chor\u00f3b metabolicznych<\/strong> oraz wiele innych.<\/p>\n\n\n\n

    Zestawy gen\u00f3w do panelu s\u0105 wybrane przez specjalist\u00f3w z r\u00f3\u017cnych dziedzin medycyny i genetyki, kt\u00f3rzy kieruj\u0105 si\u0119 aktualn\u0105 wiedz\u0105 naukow\u0105. <\/strong>Wiedza ta jest czerpana z fachowej literatury medycznej, a tak\u017ce rekomendacji towarzystw naukowych takich jak ACMG (ang. American College of Medical Genetics and Genomics<\/em>), ASHG (ang. American Society of Human Genetics<\/em>) czy ESHG (ang. European Society of Human Genetics<\/em>). \u0179r\u00f3d\u0142em informacji s\u0105 tak\u017ce bazy danych gromadz\u0105ce informacje na temat wp\u0142ywu zmian genetycznych na wyst\u0105pienie i przebieg choroby. Wykorzystywane s\u0105 mi\u0119dzy innymi takie \u017ar\u00f3d\u0142a jak Orphanet, zbieraj\u0105ca dane na temat chor\u00f3b rzadkich, OMIM (ang. Online Mendelian Inheritance in Man<\/em>), HPO (ang. The Human Phenotype Ontology<\/em>) czy ClinVar, kt\u00f3ry \u0142\u0105czy warianty genetyczne z konkretnymi chorobami.<\/p>\n\n\n\n

    Obecnie mo\u017cliwe jest powi\u0105zanie setek chor\u00f3b ze zmianami w konkretnych genach.<\/strong> Przyk\u0142adem s\u0105 choroby metaboliczne<\/strong>, kt\u00f3re mog\u0105 sprawia\u0107 trudno\u015bci w diagnozowaniu ze wzgl\u0119du na podobne objawy. Wykonuj\u0105c badanie z u\u017cyciem panelu NGS dla chor\u00f3b metabolicznych<\/a>, mo\u017cna pozna\u0107 molekularne pod\u0142o\u017ce takich zaburze\u0144 jak cystynuria, hemochromatoza, porfiria, niedob\u00f3r witaminy B12<\/a>, czy koenzymu Q10, a tak\u017ce kamica nerkowa czy oty\u0142o\u015b\u0107 monogenowa. Nadmierna waga cia\u0142a mo\u017ce by\u0107 tak\u017ce spowodowana nieprawid\u0142owym funkcjonowaniem uk\u0142adu hormonalnego. Wtedy jej przyczyny, podobnie jak przyczyny niedoczynno\u015bci tarczycy<\/a>, nadczynno\u015b\u0107 przytarczyc, cukrzyc monogenowych oraz przedwczesnego wygasania czynno\u015bci jajnik\u00f3w, mo\u017cna zdiagnozowa\u0107 z pomoc\u0105 panelu genowego dla chor\u00f3b endokrynnych.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    \"Endokrynologia<\/a><\/figure>\n\n\n\n

    Badania genetyczne w diagnostyce chor\u00f3b kr\u0105\u017cenia<\/h2>\n\n\n\n

    G\u0142\u00f3wn\u0105 przyczyn\u0105 zgon\u00f3w w Polsce s\u0105 choroby uk\u0142adu kr\u0105\u017cenia<\/strong> i szacuje si\u0119, \u017ce ponad 40% z nich ma komponent\u0119 dziedziczn\u0105<\/strong>. Analiza genetyczna za pomoc\u0105 panelu kardiologicznego mo\u017ce by\u0107 pomocna w okre\u015bleniu predyspozycji do zachorowania, a tak\u017ce przyczyny takich zaburze\u0144 jak: wrodzone wady serca, arytmia<\/a>, migotanie przedsionk\u00f3w, nieprawid\u0142owo\u015bci aorty, tachykardia, zesp\u00f3\u0142 d\u0142ugiego lub kr\u00f3tkiego QT, oraz kardiomiopatie i dziedziczne dyslipidemie. Nawet je\u015bli choroba serca lub naczy\u0144 krwiono\u015bnych jest ju\u017c zdiagnozowana, to dzi\u0119ki analizie genetycznej mo\u017cna zidentyfikowa\u0107 jej pod\u0142o\u017ce w postaci znanej mutacji, ale tak\u017ce unikalnego wariantu wyst\u0119puj\u0105cego w rodzinie.<\/strong> Poznanie przyczyn zaburzenia pomo\u017ce zoptymalizowa\u0107 leczenie osoby chorej oraz otoczy\u0107 odpowiedni\u0105 opiek\u0105 jej krewnych. <\/p>\n\n\n\n

    Z kolei analiza panelu hematologicznego<\/strong> pozwoli pozna\u0107 przyczyny genetyczne zwi\u0105zane z zaburzeniami krwotoczno-zakrzepowymi jak hemofili\u0105<\/a>, niedokrwisto\u015bci\u0105, w tym anemi\u0105 Fanconiego i anemi\u0105 Diamonda-Blackfana, a tak\u017ce zaburzeniami dotycz\u0105cymi krwinek bia\u0142ych np. wrodzona neutropenia, krwinek czerwonych np. wrodzone anemie hemolityczne w tym membranopatie, i p\u0142ytek krwi np. ma\u0142op\u0142ytkowo\u015b\u0107<\/a>. Nieprawid\u0142owy obraz morfologii krwi<\/a> wi\u0105\u017ce si\u0119 tak\u017ce z zaburzeniami uk\u0142adu odporno\u015bciowego, kt\u00f3rych przyczyny genetyczne mo\u017cemy pozna\u0107, analizuj\u0105c panel immunologiczny. <\/strong>W panelu tym zawarte s\u0105 geny zwi\u0105zane z wrodzonymi zespo\u0142ami niewydolno\u015bci szpiku, pierwotnymi niedoborami odporno\u015bci, a tak\u017ce chorobami autoimmunologicznymi.<\/p>\n\n\n\n

    \"Hematologia<\/a><\/figure>\n\n\n\n

    Badania genetyczne w diagnostyce chor\u00f3b neurologicznych<\/h2>\n\n\n\n

    Panel neurologiczny <\/strong>zawiera geny zwi\u0105zane z kondycj\u0105 uk\u0142adu nerwowego. Jest to szeroki panel pozwalaj\u0105cy diagnozowa\u0107 wiele chor\u00f3b takich jak, migrena<\/a>, zaburzenia ze spektrum autyzmu oraz niepe\u0142nosprawno\u015b\u0107 intelektualn\u0105<\/strong>. S\u0105 w nim tak\u017ce geny zwi\u0105zane z zespo\u0142ami padaczkowymi, kt\u00f3re s\u0105 jednymi z cz\u0119stszych zaburze\u0144 neurologicznych i w ponad po\u0142owie przypadk\u00f3w maj\u0105 pod\u0142o\u017ce genetyczne. W przypadku tych chor\u00f3b identyfikacja mutacji w konkretnych genach jest bardzo pomocna w doborze najlepszego leczenia i kontroli objaw\u00f3w<\/strong>. W panelu neurologicznym znajduj\u0105 si\u0119 geny zwi\u0105zane z heterogenn\u0105 grup\u0105 chor\u00f3b mi\u0119\u015bniowo-nerwowych, do kt\u00f3rej nale\u017c\u0105: dystrofie mi\u0119\u015bniowe, miopatie i zespo\u0142y miotoniczne<\/strong>. Mo\u017cna dzi\u0119ki niemu okre\u015bli\u0107 r\u00f3wnie\u017c przyczyny innych dysfunkcji uk\u0142adu nerwowego, w tym zespo\u0142u Charcot-Marie-Tooth, rdzeniowego zaniku mi\u0119\u015bni<\/a>, stwardnienia guzowatego, a tak\u017ce choroby Parkinsona<\/a> i demencji. S\u0105 tak\u017ce panele NGS skupiaj\u0105ce geny zwi\u0105zane z zaburzeniami narz\u0105d\u00f3w zmys\u0142\u00f3w. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Badania genetyczne – okulistyka i otolaryngologia<\/h2>\n\n\n\n

    Genetyczny panel okulistyczny<\/strong><\/a> <\/strong>pozwala zbada\u0107 pod\u0142o\u017ce genetyczne: jaskry, za\u0107my, retinopatii, dystrofii rog\u00f3wki lub siatk\u00f3wki, zaburzenia widzenia barw i wielu innych dysfunkcji wzroku. Natomiast panel otolaryngologiczny<\/a><\/strong> zawiera geny odpowiedzialne za zaburzenia s\u0142uchu, w tym niedos\u0142uch lub g\u0142uchot\u0119, niesyndromiczna lub syndromiczna utrat\u0119 s\u0142uchu oraz takie choroby jak zesp\u00f3\u0142 Waardenburga czy zesp\u00f3\u0142 Ushera.<\/p>\n\n\n\n

    >> Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej: Diagnostyka genetyczna w okulistyce i otolaryngologii<\/a><\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Badania genetyczne a diagnostyka chor\u00f3b uk\u0142adu moczowego i oddechowego<\/h2>\n\n\n\n

    Defekty uk\u0142adu moczowego mo\u017cemy zbada\u0107 z pomoc\u0105 panelu nefrologicznego<\/strong>. W jego sk\u0142ad wchodz\u0105 geny zwi\u0105zane z mi\u0119dzy innymi z patogenez\u0105 wielotorbielowato\u015bci nerek, zespo\u0142\u00f3w mocznicowych, zespo\u0142u hemolityczno-mocznicowego, krzywicy hipofosfatemicznej, kamicy nerkowej, zespo\u0142u Alporta, a tak\u017ce wrodzonych wad nerek. Natomiast kondycj\u0119 uk\u0142adu oddechowego<\/strong> mo\u017cna zbada\u0107 z pomoc\u0105 pulmologicznego panelu NGS<\/strong>. Z jego pomoc\u0105 b\u0119dzie mo\u017cliwa identyfikacja genetycznych przyczyn schorze\u0144 takich jak: mukowiscydoza<\/a>, rozstrzenie oskrzeli, torbielowato\u015b\u0107 p\u0142uc, pierwotne zespo\u0142y hipowentylacji oraz pierwotn\u0105 dyskinez\u0119 rz\u0119sek.<\/p>\n\n\n\n

    \"Choroby<\/a><\/figure>\n\n\n\n

    >> Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej: Diagnostyka genetyczna w nefrologii<\/a><\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Osobn\u0105 grup\u0119 chor\u00f3b stanowi\u0105 zespo\u0142y dysmorficzne<\/strong>, kt\u00f3re mog\u0105 obejmowa\u0107 pojedyncz\u0105 wad\u0119, ale tak\u017ce ich grupy. Wady mog\u0105 by\u0107 widoczne ju\u017c po urodzeniu lub ujawnia\u0107 si\u0119 w trakcie rozwoju dziecka. Dysmorfie s\u0105 wynikiem nieprawid\u0142owego rozwoju zarodka<\/strong>, kt\u00f3ry w wi\u0119kszo\u015bci przypadk\u00f3w jest wynikiem zmian genetycznych. Niekiedy trudno jest uzyska\u0107 jednoznaczne rozpoznanie jedynie na podstawie objaw\u00f3w klinicznych lub obrazowania, jak to ma miejsce np.: w przypadku zespo\u0142\u00f3w dysplazji szkieletowej. Analiza mutacji z u\u017cyciem diagnostycznego panelu obejmuj\u0105cego geny zwi\u0105zane z dysmorfologi\u0105 mo\u017ce pom\u00f3c na ustalenie pod\u0142o\u017ca wielu chor\u00f3b rzadkich<\/strong>, w tym: choroby Hirschsprunga, mikrocefalii i hipoplazji m\u00f3\u017cd\u017cku, nerwiakow\u0142\u00f3kniakowato\u015bci, hipofosfatazji, dysplazji klatki piersiowej, zaburzenia migracji neuron\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n

    Pod\u0142o\u017ce genetyczne choroby istotnym elementem diagnostyki i leczenia<\/h2>\n\n\n\n

    Znajomo\u015b\u0107 pod\u0142o\u017ca genetycznego choroby jest bardzo istotna zar\u00f3wno z punktu widzenia diagnozy, jak te\u017c optymalnego leczenia. <\/strong>Podobne objawy mog\u0105 wynika\u0107 z bardzo r\u00f3\u017cnych przyczyn, kt\u00f3rych znalezienie mo\u017ce by\u0107 niemo\u017cliwe tradycyjnymi metodami. W takim przypadku leczenie skupia si\u0119 jedynie na \u0142agodzeniu objaw\u00f3w choroby, bez usuni\u0119cia tego, co j\u0105 powoduje. Pomocne mo\u017ce by\u0107 si\u0119gni\u0119cie po dedykowany dla konkretnego schorzenia diagnostyczny panel genowy.<\/strong> Pozwala on zbada\u0107 geny maj\u0105ce, potwierdzony naukowo, zwi\u0105zek z chorob\u0105. W trakcie analizy wykrywane s\u0105 mutacje typu SNP (ang. Single Nucleotide Polymorphisms<\/em>), zmieniaj\u0105ce pojedynczy nukleotyd oraz niewielkie insercje i delecje w obr\u0119bie genu. Mo\u017cliwe jest tak\u017ce wykrycie amplifikacji lub utraty ca\u0142ego genu, czyli zmian liczbie jego kopii (ang. CNV – Copy Number Variation<\/em>). Analizowa\u0107 mo\u017cna nie tylko zmiany w genomie j\u0105drowym, ale r\u00f3wnie\u017c w mutacje genomie mitochondrialnym, kt\u00f3re tak\u017ce mog\u0105 przyczynia\u0107 si\u0119 do utraty zdrowia. Identyfikacja nieprawid\u0142owego genu pozwala ustali\u0107 mechanizm prowadz\u0105cy do wyst\u0105pienia lub wp\u0142ywaj\u0105cy na przebieg choroby.<\/strong> Daje to mo\u017cliwo\u015b\u0107 spersonalizowania sposobu leczenia, to znaczy optymalnego dobrania go do przyczyn b\u0119d\u0105cych pod\u0142o\u017cem choroby oraz potrzeb pacjenta. Terapia jest wtedy skuteczniejsza, a tak\u017ce daje mo\u017cliwo\u015b\u0107 unikni\u0119cia niepo\u017c\u0105danych efekt\u00f3w ubocznych zwi\u0105zanych z jej niedopasowaniem. Znajomo\u015b\u0107 czynnik\u00f3w genetycznych wp\u0142ywaj\u0105cych na stan zdrowia mo\u017ce by\u0107 tak\u017ce bardzo wa\u017cne dla krewnych chorego. Daje im mo\u017cliwo\u015b\u0107 sprawdzenia, czy posiadaj\u0105 uszkodzon\u0105 form\u0119 genu. Dzi\u0119ki tej wiedzy dostaj\u0105 szans\u0119 zastosowania odpowiedniej profilaktyki, kt\u00f3ra pozwoli na wcze\u015bniejsze wykrycie choroby, z\u0142agodzenie jej przebiegu, a w niekt\u00f3rych wypadkach ca\u0142kowicie jej unikni\u0119cie.<\/p>\n\n\n\n

    >> Przeczytaj r\u00f3wnie\u017c: Rola bada\u0144 genetycznych w diagnostyce nowotwor\u00f3w<\/a><\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Jak wygl\u0105da badanie genetyczne?<\/h2>\n\n\n\n

    Badanie genetyczne<\/a> nie jest skomplikowane. Polega na pobraniu kilku mililitr\u00f3w krwi do prob\u00f3wki z EDTA. Nie wymaga to specjalnych przygotowa\u0144 jak na przyk\u0142ad bycia na czczo. Jedynym problemem mo\u017ce by\u0107 wyb\u00f3r konkretnego panelu genowego tak, aby jak najlepiej odpowiada\u0142 potrzebom pacjenta<\/strong>. Pom\u00f3c w tym mo\u017ce konsultacja z lekarzem genetykiem lub innym specjalist\u0105<\/strong>. Pobrana od pacjenta krew przesy\u0142ana jest do laboratorium specjalizuj\u0105cego si\u0119 w badaniach genetycznych. Nast\u0119pnie z kom\u00f3rek, kt\u00f3re s\u0105 w niej obecne, izoluje si\u0119 materia\u0142 genetyczny w postaci DNA, kt\u00f3ry jest wykorzystywany do badania metod\u0105 NGS, czyli sekwencjonowania nast\u0119pnej generacji. Uzyskane w ten spos\u00f3b wyniki poddawane s\u0105 analizie bioinformatycznej, po czym s\u0105 interpretowane przez do\u015bwiadczonych diagnost\u00f3w laboratoryjnych specjalizuj\u0105cych si\u0119 badaniach genetycznych. Wynik badania przedstawia geny, w kt\u00f3rych wykryto zmiany mog\u0105ce mie\u0107 zwi\u0105zek ze stanem zdrowia pacjenta wraz z interpretacj\u0105 ich znaczenia. Otrzymany wynik zawsze warto skonsultowa\u0107 z lekarzem specjalist\u0105 lub lekarzem genetykiem, kt\u00f3ry om\u00f3wi jego znaczenie w kontek\u015bcie klinicznym i zaproponuje dalsze post\u0119powanie.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    \"diagnostyka<\/a><\/figure>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Czym s\u0105 panele genowe i jak\u0105 odgrywaj\u0105 rol\u0119 w diagnostyce chor\u00f3b? Sprawd\u017a!<\/p>\n","protected":false},"author":99,"featured_media":3364,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[21],"tags":[],"coauthors":[137],"class_list":{"0":"post-12442","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-genetyka"},"acf":[],"yoast_head":"\nCzy warto pozna\u0107 swoje geny? Znaczenie bada\u0144 genetycznych w diagnostyce i leczeniu chor\u00f3b - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Diagnostyczne panele genomowe mog\u0105 by\u0107 dedykowane grupom schorze\u0144 na przyk\u0142ad panele kardiologiczne, hematologiczne, neurologiczne\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czy-warto-poznac-swoje-geny-znaczenie-badan-genetycznych-w-diagnostyce-i-leczeniu-chorob\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Czy warto pozna\u0107 swoje geny? Znaczenie bada\u0144 genetycznych w diagnostyce i leczeniu chor\u00f3b - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Diagnostyczne panele genomowe mog\u0105 by\u0107 dedykowane grupom schorze\u0144 na przyk\u0142ad panele kardiologiczne, hematologiczne, neurologiczne\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czy-warto-poznac-swoje-geny-znaczenie-badan-genetycznych-w-diagnostyce-i-leczeniu-chorob\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2024-12-15T13:06:37+00:00\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2024-12-16T11:44:23+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/budowa-dna.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"660\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"440\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Agnieszka Dansonka-Mieszkowska\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Napisane przez\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Agnieszka Dansonka-Mieszkowska\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"12 minut\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label3\" content=\"Written by\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data3\" content=\"Agnieszka Dansonka-Mieszkowska\" \/>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Czy warto pozna\u0107 swoje geny? Znaczenie bada\u0144 genetycznych w diagnostyce i leczeniu chor\u00f3b - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"Diagnostyczne panele genomowe mog\u0105 by\u0107 dedykowane grupom schorze\u0144 na przyk\u0142ad panele kardiologiczne, hematologiczne, neurologiczne","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czy-warto-poznac-swoje-geny-znaczenie-badan-genetycznych-w-diagnostyce-i-leczeniu-chorob\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Czy warto pozna\u0107 swoje geny? Znaczenie bada\u0144 genetycznych w diagnostyce i leczeniu chor\u00f3b - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","og_description":"Diagnostyczne panele genomowe mog\u0105 by\u0107 dedykowane grupom schorze\u0144 na przyk\u0142ad panele kardiologiczne, hematologiczne, neurologiczne","og_url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czy-warto-poznac-swoje-geny-znaczenie-badan-genetycznych-w-diagnostyce-i-leczeniu-chorob\/","og_site_name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria","article_published_time":"2024-12-15T13:06:37+00:00","article_modified_time":"2024-12-16T11:44:23+00:00","og_image":[{"width":660,"height":440,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/budowa-dna.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Agnieszka Dansonka-Mieszkowska","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Napisane przez":"Agnieszka Dansonka-Mieszkowska","Szacowany czas czytania":"12 minut","Written by":"Agnieszka Dansonka-Mieszkowska"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czy-warto-poznac-swoje-geny-znaczenie-badan-genetycznych-w-diagnostyce-i-leczeniu-chorob\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czy-warto-poznac-swoje-geny-znaczenie-badan-genetycznych-w-diagnostyce-i-leczeniu-chorob\/"},"author":{"name":"Agnieszka Dansonka-Mieszkowska","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/5d3371e3de488fed70cd3691a37ddc3d"},"headline":"Czy warto pozna\u0107 swoje geny? Znaczenie bada\u0144 genetycznych w diagnostyce i leczeniu chor\u00f3b","datePublished":"2024-12-15T13:06:37+00:00","dateModified":"2024-12-16T11:44:23+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czy-warto-poznac-swoje-geny-znaczenie-badan-genetycznych-w-diagnostyce-i-leczeniu-chorob\/"},"wordCount":2162,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czy-warto-poznac-swoje-geny-znaczenie-badan-genetycznych-w-diagnostyce-i-leczeniu-chorob\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/budowa-dna.jpg","articleSection":["Genetyka"],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czy-warto-poznac-swoje-geny-znaczenie-badan-genetycznych-w-diagnostyce-i-leczeniu-chorob\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czy-warto-poznac-swoje-geny-znaczenie-badan-genetycznych-w-diagnostyce-i-leczeniu-chorob\/","name":"Czy warto pozna\u0107 swoje geny? Znaczenie bada\u0144 genetycznych w diagnostyce i leczeniu chor\u00f3b - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czy-warto-poznac-swoje-geny-znaczenie-badan-genetycznych-w-diagnostyce-i-leczeniu-chorob\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czy-warto-poznac-swoje-geny-znaczenie-badan-genetycznych-w-diagnostyce-i-leczeniu-chorob\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/budowa-dna.jpg","datePublished":"2024-12-15T13:06:37+00:00","dateModified":"2024-12-16T11:44:23+00:00","description":"Diagnostyczne panele genomowe mog\u0105 by\u0107 dedykowane grupom schorze\u0144 na przyk\u0142ad panele kardiologiczne, hematologiczne, neurologiczne","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czy-warto-poznac-swoje-geny-znaczenie-badan-genetycznych-w-diagnostyce-i-leczeniu-chorob\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czy-warto-poznac-swoje-geny-znaczenie-badan-genetycznych-w-diagnostyce-i-leczeniu-chorob\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czy-warto-poznac-swoje-geny-znaczenie-badan-genetycznych-w-diagnostyce-i-leczeniu-chorob\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/budowa-dna.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/budowa-dna.jpg","width":660,"height":440,"caption":"budowa-dna"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czy-warto-poznac-swoje-geny-znaczenie-badan-genetycznych-w-diagnostyce-i-leczeniu-chorob\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Strona g\u0142\u00f3wna","item":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Czy warto pozna\u0107 swoje geny? Znaczenie bada\u0144 genetycznych w diagnostyce i leczeniu chor\u00f3b"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"","publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","width":1250,"height":1251,"caption":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria"]},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/5d3371e3de488fed70cd3691a37ddc3d","name":"Agnieszka Dansonka-Mieszkowska","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/woman-150x150.png510376ddb3c99b233fa30c560b9695e9","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/woman-150x150.png","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/woman-150x150.png","caption":"Agnieszka Dansonka-Mieszkowska"},"description":"Doktor nauk medycznych, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej. Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego i Uniwersytetu Medycznego w Lublinie. W Narodowym Instytucie Onkologii zajmuje si\u0119 diagnostyk\u0105 genetyczn\u0105 oraz badaniami naukowymi nad molekularnym pod\u0142o\u017cem rozwoju chor\u00f3b nowotworowych. Prowadzi tak\u017ce zaj\u0119cia z onkogenetyki dla student\u00f3w medycyny Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/author\/agnieszka-dansonka-mieszkowska\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12442","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/99"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12442"}],"version-history":[{"count":12,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12442\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":20017,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12442\/revisions\/20017"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3364"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12442"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12442"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12442"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=12442"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}