{"id":13423,"date":"2024-04-30T14:00:00","date_gmt":"2024-04-30T12:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/sklep.alablaboratoria.pl\/centrum-wiedzy\/?p=13423"},"modified":"2024-04-30T14:00:00","modified_gmt":"2024-04-30T12:00:00","slug":"mukopolisacharydoza-rzadka-ciezka-choroba-genetyczna","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/mukopolisacharydoza-rzadka-ciezka-choroba-genetyczna\/","title":{"rendered":"Mukopolisacharydoza \u2013 rzadka, ci\u0119\u017cka choroba genetyczna\u00a0"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>\u015awiat medycyny to nie tylko powszechnie znane choroby, ale r\u00f3wnie\u017c te, kt\u00f3re dotykaj\u0105 tylko jednostki. Choroby rzadkie nios\u0105 powa\u017cne konsekwencje i s\u0105 du\u017cym wyzwaniem zar\u00f3wno dla pacjent\u00f3w jak i lekarzy.&nbsp;Dowiedz si\u0119, czym jest mukopolisacharydoza \u2013 rzadka choroba genetyczna. <\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Spis tre\u015bci:<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#co-to-jest-mukopolisacharydoza\">Co to jest mukopolisacharydoza?&nbsp;<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#mukopolisacharydoza-przyczyny\">Mukopolisacharydoza \u2013 jakie ma przyczyny?&nbsp;<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#mukopolisacharydoza-objawy\">Jak rozpozna\u0107 mukopolisacharydoz\u0119? Objawy&nbsp;<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#mukopolisacharydoza-badania\">Rozpoznanie mukopolisacharydozy \u2013 badania&nbsp;<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#mukopolisacharydoza-leczenie\">Mukopolisacharydoza \u2013 rokowania i leczenie&nbsp;<\/a><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"co-to-jest-mukopolisacharydoza\">Co to jest mukopolisacharydoza?&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p><strong>Mukopolisacharydozy<\/strong> <strong>(MPS) <\/strong>to grupa <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-rzadkie-i-ultrarzadkie\/\">rzadkich chor\u00f3b genetycznych<\/a>, kt\u00f3re charakteryzuj\u0105 si\u0119 wrodzonym niedoborem enzym\u00f3w odpowiedzialnych za degradacj\u0119 <em>glikozaminoglikan\u00f3w<\/em> (GAG). To wa\u017cne cz\u0105stki budulcowe tkanek naszego organizmu. Wadliwy metabolizm prowadzi do ich powszechnej akumulacji w kom\u00f3rkach r\u00f3\u017cnych narz\u0105d\u00f3w, w tym oka, centralnego uk\u0142adu nerwowego, uk\u0142adu kostnego, ocznego, nerwowego, oddechowego, sercowego i \u017co\u0142\u0105dkowo-jelitowego. Taki stan prowadzi do ich stopniowej degradacji strukturalnej i funkcjonalnej. Ca\u0142kowita cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania tej grupy chor\u00f3b wynosi oko\u0142o<strong> 1 na 25 000 \u017cywych urodze\u0144<\/strong>, a pocz\u0105tek, rodzaj i nasilenie objaw\u00f3w bywaj\u0105 zr\u00f3\u017cnicowane w zale\u017cno\u015bci od podtypu.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"mukopolisacharydoza-przyczyny\">Mukopolisacharydoza \u2013 jakie ma przyczyny?&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p><strong>Przetwarzanie glikozaminoglikan\u00f3w<\/strong> to du\u017cy szlak biochemiczny, anga\u017cuj\u0105cy wiele enzym\u00f3w, dlatego wyr\u00f3\u017cnia si\u0119 7 g\u0142\u00f3wnych typ\u00f3w mukopolisacharydoz.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Podzia\u0142 zale\u017cy od okre\u015blonego defektu metabolicznego b\u0119d\u0105cego skutkiem r\u00f3\u017cnego rodzaju <strong>mutacji dziedziczonych autosomalnie recesywnie <\/strong>(z wyj\u0105tkiem MPS II sprz\u0119\u017conej z chromosomem X):&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>mukopolisacharydoza typu I:<\/strong> niedob\u00f3r \u03b1-l-iduronidazy, w jej przebiegu dochodzi do akumulacji siarczanu heparanu i siarczanu dermatanu; istniej\u0105 3 podtypy (IH, IHS i IS), \u015bmiertelno\u015b\u0107 zale\u017cy od wieku, w kt\u00f3rym pojawiaj\u0105 si\u0119 objawy, jednak patologie oczne wyst\u0119puj\u0105 we wszystkich 3 fenotypach,&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>mukopolisacharydoza typu II:<\/strong> niedob\u00f3r iduronianu-2-sulfatazy, prowadzi do akumulacji siarczanu heparanu i siarczanu dermatanu, objawy pojawiaj\u0105 si\u0119 ju\u017c po urodzeniu, cho\u0107 najcz\u0119\u015bciej mi\u0119dzy 2. a 4. rokiem \u017cycia; do zgonu dochodzi zazwyczaj do drugiej dekady \u017cycia, z wyj\u0105tkiem \u0142agodnych przypadk\u00f3w, kt\u00f3re prze\u017cywaj\u0105 do 6-7 dekady,&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>mukopolisacharydoza typu III:<\/strong> niedob\u00f3r sulfatazy-N-heparanu (podtyp A), \u03b1-N-acetyloglukozaminidazy (podtyp B), acetylotransferazy \u03b1-glukozaminidu (podtyp C) lub N-acetyloglukozamino-6-sulfatazy (podtyp D), skutkuje gromadzeniem si\u0119 siarczanu heparanu, pocz\u0105tek objaw\u00f3w mi\u0119dzy 2. a 6. rokiem \u017cycia, zgon przed 30. rokiem \u017cycia poprzedzony ci\u0119\u017ck\u0105 niepe\u0142nosprawno\u015bci\u0105,&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>mukopolisacharydoza typu IV:<\/strong> niedob\u00f3r N-acetylogalaktozamino-6-sulfatazy (podtyp A) lub \u03b2-galaktozydazy (podtyp B), prowadzi do akumulacji siarczanu keratanu i siarczanu chondroityny, objawy pojawiaj\u0105 si\u0119 w 1. roku \u017cycia, a \u015bmier\u0107 nast\u0119puje z powodu niedro\u017cno\u015bci dr\u00f3g oddechowych i wad kr\u0119gos\u0142upa szyjnego do 3. dekady \u017cycia,&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>mukopolisacharydoza typu VI:<\/strong> niedob\u00f3r N-acetylogalaktozamino-4-sulfatazy, dochodzi do gromadzenia si\u0119 siarczanu dermatanu i siarczanu chondroityny, pocz\u0105tek objaw\u00f3w w 2. roku \u017cycia, do zgonu dochodzi w wieku nastoletnim, niekiedy do 5. dekady \u017cycia z powodu powik\u0142a\u0144 kr\u0105\u017ceniowo-oddechowych,&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>mukopolisacharydoza typu VII:<\/strong> bardzo rzadka posta\u0107, niedob\u00f3r \u03b2-glukuronidazy, prowadzi do akumulacji siarczanu heparanu, keratanu i chondroityny, do \u015bmierci mo\u017ce doj\u015b\u0107 w okresie prenatalnym, odnotowano jednak prze\u017cycia do 5. dekady \u017cycia,&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>mukopolisacharydoza typu IX: <\/strong>ekstremalnie rzadka, niedob\u00f3r hialuronidazy skutkuje gromadzeniem si\u0119 hialuronianu, wed\u0142ug sk\u0105pych danych literaturowych pierwsze objawy oko\u0142o 14. roku \u017cycia.&nbsp;<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"mukopolisacharydoza-objawy\">Jak rozpozna\u0107 mukopolisacharydoz\u0119? Objawy&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p>Najcz\u0119stszym objawem mukopolisacharydozy, obecnym niemal we wszystkich podtypach choroby, jest <strong>zm\u0119tnienie rog\u00f3wki<\/strong>. Inne symptomy zale\u017c\u0105 od rodzaju brakuj\u0105cego enzymu w szlaku, jednak ka\u017cda posta\u0107 prowadzi do post\u0119puj\u0105cej dysfunkcji wielonarz\u0105dowej.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Objawy r\u00f3\u017cnych typ\u00f3w choroby to:&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>MPS I:<\/strong> nawracaj\u0105ce zaka\u017cenia g\u00f3rnych dr\u00f3g oddechowych niekiedy z ich niedro\u017cno\u015bci\u0105, obturacyjny bezdech senny, kardiomiopatia, choroba wie\u0144cowa, przepukliny, powi\u0119kszenie w\u0105troby i \u015bledziony, trudno\u015bci w uczeniu si\u0119, ubytek s\u0142uchu, pr\u00f3chnica, wady twarzoczaszki, dysplazja z\u0119b\u00f3w, kr\u0119gozmyk, wodog\u0142owie, jaskra, zanik nerwu wzrokowego,&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>MPS II:<\/strong> upo\u015bledzenie umys\u0142owe, zmiany w zachowaniu, drgawki, przykurcze staw\u00f3w, zesp\u00f3\u0142 cie\u015bni nadgarstka, niedro\u017cno\u015b\u0107 g\u00f3rnych dr\u00f3g oddechowych cz\u0119sto z obturacyjnym bezdechem sennym, choroba wie\u0144cowa, biegunka, obecno\u015b\u0107 przepuklin, powi\u0119kszenie w\u0105troby i \u015bledziony, ubytek s\u0142uchu, pr\u00f3chnica, uszkodzenia rog\u00f3wki, uszkodzenia nerwu wzrokowego,&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>MPS III:<\/strong> upo\u015bledzenie umys\u0142owe, zmiany w zachowaniu, drgawki, zaburzenia snu, przykurcze staw\u00f3w, przepukliny, ubytek s\u0142uchu, pr\u00f3chnica,&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>MPS IV:<\/strong> zm\u0119tnienie rog\u00f3wki i wady refrakcji, wady p\u0142uc, wady staw\u00f3w kolanowych,&nbsp; wady zastawkowe serca, op\u00f3\u017anienie wzrostu, przepukliny, ubytek s\u0142uchu, pr\u00f3chnica prowadz\u0105ca niekiedy do ropni oko\u0142oz\u0119bowych,&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>MPS VI:<\/strong> wady twarzoczaszki, wodog\u0142owie, przykurcze staw\u00f3w, zez i niedowidzenie&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>obturacyjny bezdech senny, kardiomiopatia, wady zastawek serca, niskoros\u0142o\u015b\u0107, odbiorczy ubytek s\u0142uchu, pr\u00f3chnica,&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>MPS VII: <\/strong>wodog\u0142owie, zniekszta\u0142cenia staw\u00f3w, wady nerwu wzrokowego (rzadko), kardiomiopatia, wady zastawek serca, przepukliny, trudno\u015bci w uczeniu si\u0119, ubytek s\u0142uchu,&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>MPS IX:<\/strong> oko\u0142ostawowe masy tkanek mi\u0119kkich, niski wzrost; w tej postaci, z uwagi na bardzo niewielk\u0105 liczb\u0119 udokumentowanych przypadk\u00f3w, dotychczas nie odnotowano wad wzroku, w tym wspomnianego zm\u0119tnienia rog\u00f3wki.&nbsp;<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>&gt;&gt; <strong>Dowiedz si\u0119 te\u017c jak przebiega:<\/strong> <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/dystrofia-miesniowa-duchennea-co-warto-wiedziec-o-tej-rzadkiej-chorobie\/\">Dystrofia mi\u0119\u015bniowa Duchenne\u2019a &#8211; przyczyny, objawy, diagnostyka (alablaboratoria.pl)<\/a><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"mukopolisacharydoza-badania\">Rozpoznanie mukopolisacharydozy \u2013 badania&nbsp;<\/h3>\n\n\n\n<p>Najcz\u0119\u015bciej stosowanym badaniem, kt\u00f3re pozwala rozpozna\u0107 mukopolisacharydoz\u0119, jest <strong>oznaczenie glikozaminoglikan\u00f3w w moczu<\/strong> (najcz\u0119\u015bciej za pomoc\u0105 b\u0142\u0119kitu dimetylometylenowego i elektroforezy, cho\u0107 stosowane s\u0105 r\u00f3\u017cne metody).&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/mukopolisacharydy-w-moczu\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/Badanie-mukopolisacharydow-glikozaminoglikanow-w-moczu_-jpg.webp\" alt=\"Badanie mukopolisacharydo\u0301w (glikozaminoglikano\u0301w) w moczu_\" class=\"wp-image-13468\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/Badanie-mukopolisacharydow-glikozaminoglikanow-w-moczu_-jpg.webp 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/Badanie-mukopolisacharydow-glikozaminoglikanow-w-moczu_-jpg-768x192.webp 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/Badanie-mukopolisacharydow-glikozaminoglikanow-w-moczu_-jpg-150x38.webp 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/Badanie-mukopolisacharydow-glikozaminoglikanow-w-moczu_-jpg-300x75.webp 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/Badanie-mukopolisacharydow-glikozaminoglikanow-w-moczu_-jpg-696x174.webp 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<p>Dodatkow\u0105 metod\u0105 (zw\u0142aszcza do okre\u015blenia nosicielstwa) jest <strong>identyfikacja konkretnej mutacji przy pomocy analizy DNA<\/strong> (obecnie g\u0142\u00f3wnie metod\u0105 NGS, czyli sekwencjonowaniem wielu gen\u00f3w jednocze\u015bnie).&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Mukopolisacharydoz\u0119 mo\u017cna tak\u017ce <strong>rozpozna\u0107 w okresie ci\u0105\u017cy dzi\u0119ki oznaczeniu aktywno\u015bci enzymatycznej<\/strong> w kom\u00f3rkach pobranych z p\u0142ynu owodniowego.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"mukopolisacharydoza-leczenie\">Mukopolisacharydoza \u2013 rokowania i leczenie&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p>Obecnie nie istnieje celowane (czyli ukierunkowane na przyczyn\u0119) leczenie mukopolisacharydoz. Nie oznacza to jednak braku mo\u017cliwo\u015bci podj\u0119cia terapii, kt\u00f3ra skupia si\u0119 na niwelowaniu nieuchronnych nast\u0119pstw wady.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>W tej definicji mie\u015bci si\u0119 <strong>regularne uzupe\u0142nianie brakuj\u0105cego enzymu<\/strong> (enzymatyczna terapia zast\u0119pcza), kt\u00f3re jest obecnie stosowane w przypadku MPS I, MPS II, MPS IVA, MPS VI i MPS VII. Takie leczenie nie \u0142agodzi&nbsp; objaw\u00f3w neurologicznych, ale okazuje si\u0119 przydatne w zmniejszaniu innych objaw\u00f3w i redukcji nasilenia b\u00f3lu.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>W cz\u0119\u015bci przypadk\u00f3w pacjenci s\u0105 kwalifikowani do <strong>przeszczepu szpiku kostnego<\/strong>. Coraz cz\u0119\u015bciej podejmowane s\u0105 <strong>pr\u00f3by terapii genowej<\/strong>, jednak dotychczasowe rezultaty nie przynios\u0142y prze\u0142omu.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Rokowanie zale\u017cy od typu choroby, jednak niemal w ka\u017cdym przypadku stopniowe odk\u0142adanie si\u0119 nieprawid\u0142owych produkt\u00f3w przemiany <em>glikozaminoglikan\u00f3w <\/em>prowadzi do zgonu.<\/p>\n\n\n\n<p>&gt;&gt; <strong>Odkryj inne rzadkie choroby:<\/strong> <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hemochromatoza-najczestsza-choroba-rzadka\/\">Hemochromatoza &#8211; objawy, diagnostyka, leczenie (alablaboratoria.pl)<\/a><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p>&nbsp;<strong>\u0179r\u00f3d\u0142a:<\/strong>&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Nagpal R, Goyal RB, Priyadarshini K, Kashyap S, Sharma M, Sinha R, Sharma N. Mucopolysaccharidosis: A broad review. Indian J Ophthalmol. 2022 Jul;70(7):2249-2261. doi: 10.4103\/ijo.IJO_425_22. PMID: 35791104; PMCID: PMC9426054 [https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC9426054\/]&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Hampe CS, Eisengart JB, Lund TC, Orchard PJ, Swietlicka M, Wesley J, McIvor RS. Mucopolysaccharidosis Type I: A Review of the Natural History and Molecular Pathology. Cells. 2020 Aug 5;9(8):1838. doi: 10.3390\/cells9081838. PMID: 32764324; PMCID: PMC7463646 [https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC7463646\/]&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Hampe CS, Eisengart JB, Lund TC, Orchard PJ, Swietlicka M, Wesley J, McIvor RS. Mucopolysaccharidosis Type I: A Review of the Natural History and Molecular Pathology. Cells. 2020 Aug 5;9(8):1838. doi: 10.3390\/cells9081838. PMID: 32764324; PMCID: PMC7463646. [https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/32764324\/]&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>\u017buber Z, Kie\u0107-Wilk B, Ka\u0142u\u017cny \u0141, Wierzba J, Tylki-Szyma\u0144ska A. Diagnosis and Management of Mucopolysaccharidosis Type II (Hunter Syndrome) in Poland. Biomedicines. 2023 Jun 8;11(6):1668. doi: 10.3390\/biomedicines11061668. PMID: 37371763; PMCID: PMC10296388. [https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC10296388\/]&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Kubaski F, de Oliveira Poswar F, Michelin-Tirelli K, Burin MG, Rojas-M\u00e1laga D, Brusius-Facchin AC, Leistner-Segal S, Giugliani R. Diagnosis of Mucopolysaccharidoses. Diagnostics (Basel). 2020 Mar 22;10(3):172. doi: 10.3390\/diagnostics10030172. PMID: 32235807; PMCID: PMC7151013. [https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC7151013\/]&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Mucopolysaccharidoses [https:\/\/www.ninds.nih.gov\/health-information\/disorders\/mucopolysaccharidoses]&nbsp;<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mukopolisacharydoza \u2013 przyczyny, objawy, a tak\u017ce metody diagnozy i dost\u0119pne opcje leczenia ci\u0119\u017ckiej choroby genetycznej.<\/p>\n","protected":false},"author":154,"featured_media":13467,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[21],"tags":[],"coauthors":[151],"class_list":{"0":"post-13423","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-genetyka"},"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.5 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Mukopolisacharydoza \u2013 rzadka, ci\u0119\u017cka choroba genetyczna\u00a0 - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Mukopolisacharydoza \u2013 przyczyny, objawy, a tak\u017ce metody diagnozy i dost\u0119pne opcje leczenia ci\u0119\u017ckiej choroby genetycznej.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/mukopolisacharydoza-rzadka-ciezka-choroba-genetyczna\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Mukopolisacharydoza \u2013 rzadka, ci\u0119\u017cka choroba genetyczna\u00a0 - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Mukopolisacharydoza \u2013 przyczyny, objawy, a tak\u017ce metody diagnozy i dost\u0119pne opcje leczenia ci\u0119\u017ckiej choroby genetycznej.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/mukopolisacharydoza-rzadka-ciezka-choroba-genetyczna\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2024-04-30T12:00:00+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/Mukopolisacharydoza-jpg.webp\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"1200\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"801\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/webp\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Damian Matusiak\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Napisane przez\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Damian Matusiak\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"7 minut\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label3\" content=\"Written by\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data3\" content=\"Damian Matusiak\" \/>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Mukopolisacharydoza \u2013 rzadka, ci\u0119\u017cka choroba genetyczna\u00a0 - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"Mukopolisacharydoza \u2013 przyczyny, objawy, a tak\u017ce metody diagnozy i dost\u0119pne opcje leczenia ci\u0119\u017ckiej choroby genetycznej.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/mukopolisacharydoza-rzadka-ciezka-choroba-genetyczna\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Mukopolisacharydoza \u2013 rzadka, ci\u0119\u017cka choroba genetyczna\u00a0 - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","og_description":"Mukopolisacharydoza \u2013 przyczyny, objawy, a tak\u017ce metody diagnozy i dost\u0119pne opcje leczenia ci\u0119\u017ckiej choroby genetycznej.","og_url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/mukopolisacharydoza-rzadka-ciezka-choroba-genetyczna\/","og_site_name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria","article_published_time":"2024-04-30T12:00:00+00:00","og_image":[{"width":1200,"height":801,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/Mukopolisacharydoza-jpg.webp","type":"image\/webp"}],"author":"Damian Matusiak","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Napisane przez":"Damian Matusiak","Szacowany czas czytania":"7 minut","Written by":"Damian Matusiak"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/mukopolisacharydoza-rzadka-ciezka-choroba-genetyczna\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/mukopolisacharydoza-rzadka-ciezka-choroba-genetyczna\/"},"author":{"name":"Damian Matusiak","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/5709fe1c1c909754033072d7f8155a44"},"headline":"Mukopolisacharydoza \u2013 rzadka, ci\u0119\u017cka choroba genetyczna\u00a0","datePublished":"2024-04-30T12:00:00+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/mukopolisacharydoza-rzadka-ciezka-choroba-genetyczna\/"},"wordCount":1342,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/mukopolisacharydoza-rzadka-ciezka-choroba-genetyczna\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/Mukopolisacharydoza-jpg.webp","articleSection":["Genetyka"],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/mukopolisacharydoza-rzadka-ciezka-choroba-genetyczna\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/mukopolisacharydoza-rzadka-ciezka-choroba-genetyczna\/","name":"Mukopolisacharydoza \u2013 rzadka, ci\u0119\u017cka choroba genetyczna\u00a0 - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/mukopolisacharydoza-rzadka-ciezka-choroba-genetyczna\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/mukopolisacharydoza-rzadka-ciezka-choroba-genetyczna\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/Mukopolisacharydoza-jpg.webp","datePublished":"2024-04-30T12:00:00+00:00","description":"Mukopolisacharydoza \u2013 przyczyny, objawy, a tak\u017ce metody diagnozy i dost\u0119pne opcje leczenia ci\u0119\u017ckiej choroby genetycznej.","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/mukopolisacharydoza-rzadka-ciezka-choroba-genetyczna\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/mukopolisacharydoza-rzadka-ciezka-choroba-genetyczna\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/mukopolisacharydoza-rzadka-ciezka-choroba-genetyczna\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/Mukopolisacharydoza-jpg.webp","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/Mukopolisacharydoza-jpg.webp","width":1200,"height":801,"caption":"Mukopolisacharydoza"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/mukopolisacharydoza-rzadka-ciezka-choroba-genetyczna\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Strona g\u0142\u00f3wna","item":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Mukopolisacharydoza \u2013 rzadka, ci\u0119\u017cka choroba genetyczna\u00a0"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"","publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","width":1250,"height":1251,"caption":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria"]},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/5709fe1c1c909754033072d7f8155a44","name":"Damian Matusiak","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/Damian-Matusiak-jpg-150x150.webp4a39f9a6ab8bdce93cc7d4859c6e6401","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/Damian-Matusiak-jpg-150x150.webp","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/Damian-Matusiak-jpg-150x150.webp","caption":"Damian Matusiak"},"description":"Specjalista pediatrii, kieruj\u0105cy Oddzia\u0142em Pediatrycznym w Lesznie, absolwent Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu; pasjonat ultrasonografii i nowinek ze \u015bwiata nauki.","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/author\/damian-matusiak\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13423","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/154"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13423"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13423\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media\/13467"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13423"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13423"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13423"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=13423"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}