{"id":13877,"date":"2024-05-24T10:00:00","date_gmt":"2024-05-24T08:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/sklep.alablaboratoria.pl\/centrum-wiedzy\/?p=13877"},"modified":"2024-05-24T10:00:00","modified_gmt":"2024-05-24T08:00:00","slug":"achondroplazja-co-to-za-choroba","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/achondroplazja-co-to-za-choroba\/","title":{"rendered":"Achondroplazja \u2013 co to jest? Dziedziczenie, objawy, przyczyny i leczenie"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Achondroplazja, znana r\u00f3wnie\u017c jako kar\u0142owato\u015b\u0107, jest rzadk\u0105 chorob\u0105 genetyczn\u0105, charakteryzuj\u0105c\u0105 si\u0119 nieproporcjonalnie niskim wzrostem. Jakie s\u0105 przyczyny, objawy oraz metody diagnozy i leczenia tej choroby? Zach\u0119camy do lektury \u2013 dowiedz si\u0119 wi\u0119cej o diagnostyce, rokowaniach oraz wsp\u00f3\u0142czesnych podej\u015bciach terapeutycznych w walce z achondroplazj\u0105, kt\u00f3re znacz\u0105co wp\u0142ywa na \u017cycie pacjent\u00f3w i ich rodzin.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Spis tre\u015bci:<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Achondroplazja-\u2013-co-to-jest?\">Achondroplazja \u2013 co to jest?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Achondroplazja-\u2013-przyczyny\">Achondroplazja \u2013 przyczyny<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Jak-dziedziczona-jest-achondroplazja?\">Jak dziedziczona jest achondroplazja?<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Achondroplazja-\u2013-objawy-kar\u0142owato\u015bci-chondrodystroficznej\">Achondroplazja \u2013 objawy kar\u0142owato\u015bci chondrodystroficznej<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Achondroplazja-\u2013-diagnostyka-choroby\">Achondroplazja \u2013 diagnostyka choroby<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Badania-USG\">Badania USG<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Badania-genetyczne\">Badania genetyczne<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Badanie-hormonu-wzrostu\">Badanie hormonu wzrostu<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Achondroplazja-\u2013-leczenie\">Achondroplazja \u2013 leczenie<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Kar\u0142owato\u015b\u0107-chondrodystroficzna-\u2013-rokowania\">Kar\u0142owato\u015b\u0107 chondrodystroficzna \u2013 rokowania<\/a><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Achondroplazja-\u2013-co-to-jest?\">Achondroplazja \u2013 co to jest?<\/h2>\n\n\n\n<p>Achondroplazja to <strong>rzadka choroba genetyczna<\/strong>, kt\u00f3ra uwa\u017cana jest za najcz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105c\u0105 form\u0119 chondrodysplazji. Cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania achondroplazji na \u015bwiecie szacuje si\u0119 na oko\u0142o 1 na 25&nbsp;000 \u017cywych urodze\u0144.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Achondroplazja-\u2013-przyczyny\">Achondroplazja \u2013 przyczyny<\/h2>\n\n\n\n<p>Achondroplazja jest spowodowana <strong>mutacjami receptora dla czynnika wzrostu fibroblast\u00f3w <\/strong>(fibroblast growth factor receptor 3, <strong><em>FGFR3<\/em><\/strong>), kt\u00f3ry znajduje si\u0119 na kr\u00f3tkim ramieniu chromosomu 4. W wi\u0119kszo\u015bci sytuacji jest to zmiana dotycz\u0105ca pojedynczego nukleotydu, tzw. mutacja punktowa. Gen ten koduje element receptor\u00f3w odpowiedzialnych za przekazywanie sygna\u0142\u00f3w wa\u017cnych dla wzrostu ko\u015bci. Zmiany we wspomnianym genie prowadz\u0105 do <strong>zaburze\u0144 w produkcji specjalnych kom\u00f3rek chrz\u0119stnych<\/strong>, co zak\u0142\u00f3ca proces zwany kostnieniem \u015br\u00f3dchrz\u0119stnym, odpowiedzialnym za wzrost ko\u015bci d\u0142ugich. W rezultacie, osoby z achondroplazj\u0105 maj\u0105 charakterystycznie kr\u00f3tsze ko\u0144czyny.<\/p>\n\n\n\n<p>Wi\u0119kszo\u015b\u0107 przypadk\u00f3w achondroplazji, bo <strong>a\u017c oko\u0142o 80%<\/strong>, wynika z mutacji, kt\u00f3ra pojawia si\u0119 spontanicznie, czyli <em>de novo<\/em>. Oznacza to, \u017ce dziecko z achondroplazj\u0105 mo\u017ce urodzi\u0107 si\u0119 rodzicom, kt\u00f3rzy nie maj\u0105 tej choroby. Pozosta\u0142e <strong>20% przypadk\u00f3w<\/strong> to sytuacje, gdy przynajmniej jeden z rodzic\u00f3w r\u00f3wnie\u017c ma achondroplazj\u0119.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>&gt;&gt; To mo\u017ce Ci\u0119 zainteresowa\u0107:<\/strong> <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/dystrofia-miesniowa-duchennea-co-warto-wiedziec-o-tej-rzadkiej-chorobie\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Dystrofia mi\u0119\u015bniowa Duchenne\u2019a \u2013 co warto wiedzie\u0107 o tej rzadkiej chorobie?<\/a><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Jak-dziedziczona-jest-achondroplazja?\">Jak dziedziczona jest achondroplazja?<\/h3>\n\n\n\n<p>Achondroplazja dziedziczona jest w spos\u00f3b <strong>autosomalny dominuj\u0105cy<\/strong>, co oznacza, \u017ce osoba posiadaj\u0105ca jedn\u0105 zmienion\u0105 kopi\u0119 genu <em>FGFR3<\/em> zawsze b\u0119dzie mia\u0142a objawy choroby. Skutkuje to tym, \u017ce objawy achondroplazji s\u0105 bardzo jednolite w\u015br\u00f3d os\u00f3b z tym schorzeniem, co prowadzi do niewielkiej r\u00f3\u017cnorodno\u015bci w ich wygl\u0105dzie zewn\u0119trznym.<\/p>\n\n\n\n<p>Je\u017celi jeden z rodzic\u00f3w cierpi na achondroplazj\u0119, <strong>istnieje 50% szans<\/strong>, \u017ce choroba zostanie przekazana ich dziecku. Gdy obydwoje rodzic\u00f3w maj\u0105 achondroplazj\u0119, prawdopodobie\u0144stwo, \u017ce ich potomstwo b\u0119dzie mia\u0142o normalny wzrost, <strong>wynosi 25%<\/strong>, a szansa na zachorowanie na achondroplazj\u0119 to <strong>r\u00f3wnie\u017c 50%<\/strong>. Istnieje tak\u017ce <strong>25% ryzyko<\/strong>, \u017ce dziecko odziedziczy od obu rodzic\u00f3w zmutowany gen w formie homozygotycznej, co zwykle jest letalne. Oznacza to, \u017ce p\u0142ody zazwyczaj obumieraj\u0105 na pocz\u0105tkowych etapach ci\u0105\u017cy lub wkr\u00f3tce po urodzeniu.<\/p>\n\n\n\n<p>Warto tak\u017ce wspomnie\u0107, \u017ce <strong>wiek ojca wp\u0142ywa na ryzyko wyst\u0105pienia spontanicznych mutacji genetycznych<\/strong>, kt\u00f3re mog\u0105 prowadzi\u0107 do achondroplazji. Starsi ojcowie maj\u0105 wy\u017csze ryzyko przekazania takiej mutacji swoim dzieciom. W przeciwie\u0144stwie do wieku ojca, wiek matki nie ma wp\u0142ywu na prawdopodobie\u0144stwo wyst\u0105pienia achondroplazji u potomstwa.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Achondroplazja-\u2013-objawy-kar\u0142owato\u015bci-chondrodystroficznej\">Achondroplazja \u2013 objawy kar\u0142owato\u015bci chondrodystroficznej<\/h2>\n\n\n\n<p>Ze wzgl\u0119du na cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania objaw\u00f3w, symptomy achondroplazji mo\u017cemy podzieli\u0107 na:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Bardzo cz\u0119ste:<\/strong> nieproporcjonalnie niski wzrost, skr\u00f3cenie ko\u0144czyn przy prawid\u0142owej d\u0142ugo\u015bci tu\u0142owia, ko\u015blawo\u015b\u0107 kolan, kifoza piersiowo-l\u0119d\u017awiowa.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Cz\u0119ste:<\/strong> zapadni\u0119ta nasada nosa, wydatne czo\u0142o, kr\u00f3tkopalczasto\u015b\u0107, bezdech senny, bardzo ma\u0142e d\u0142onie kszta\u0142tu tr\u00f3jz\u0119bnego, zniekszta\u0142cony otw\u00f3r wielki czaszki, zw\u0119\u017cenie kana\u0142u kr\u0119gowego, nieprawid\u0142owo\u015b\u0107 funkcjonalna ucha \u015brodkowego, niedos\u0142uch, nadmierna ruchliwo\u015b\u0107 stawu biodrowego oraz kolanowego, dzieci\u0119ca hipotonia mi\u0119\u015bniowa, ograniczona ruchomo\u015b\u0107 stawu \u0142okciowego, hiperlordoza l\u0119d\u017awiowa, makrocefalia, kr\u00f3tkie paliczki.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Sporadyczne: <\/strong>wodog\u0142owie,oty\u0142o\u015b\u0107, hipoplazja klatki piersiowej, skr\u00f3cenie bli\u017cszych segment\u00f3w ko\u0144czyn, nieprawid\u0142owa morfologia talerzy ko\u015bci biodrowych, dermatozy.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><strong>&gt;&gt; Sprawd\u017a te\u017c:<\/strong> <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-rzadkie-i-ultrarzadkie\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Choroby rzadkie i ultrarzadkie<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Achondroplazja-\u2013-diagnostyka-choroby\">Achondroplazja \u2013 diagnostyka choroby<\/h2>\n\n\n\n<p>Nie istniej\u0105 algorytmy diagnostyczne dla achondroplazji. Diagnoza opiera si\u0119 zwykle na podstawie okre\u015blonych cech oraz badaniach obrazowych i genetycznych.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Badania-USG\">Badania USG<\/h3>\n\n\n\n<p>Badanie ultrasonograficzne (USG) jest jednym z narz\u0119dzi, kt\u00f3re mo\u017ce by\u0107 wykorzystywane w diagnostyce achondroplazji, <strong>szczeg\u00f3lnie w przypadku p\u0142od\u00f3w i noworodk\u00f3w<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>Zazwyczaj wykrycie cech achondroplazji w USG prenatalnym mo\u017cliwe jest ju\u017c w drugim trymestrze ci\u0105\u017cy. Specjalista mo\u017ce zwr\u00f3ci\u0107 uwag\u0119 na <strong>nieproporcjonalnie kr\u00f3tkie ko\u0144czyny, zw\u0142aszcza ramiona i uda<\/strong>, co jest jednym z charakterystycznych znak\u00f3w tej choroby. Mo\u017cliwe jest r\u00f3wnie\u017c zaobserwowanie <strong>charakterystycznych cech czaszki, takich jak wydatne czo\u0142o<\/strong>. Po narodzinach, USG mo\u017ce by\u0107 u\u017cywane do oceny strukturalnej ko\u015bci, w tym do zidentyfikowania typowych dla achondroplazji cech kostnych.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Badania-genetyczne\">Badania genetyczne<\/h3>\n\n\n\n<p>Rozpoznanie achondroplazji <strong>potwierdzane jest za pomoc\u0105 bada\u0144 genetycznych<\/strong> pod k\u0105tem wyst\u0119powania <strong>mutacji w genie <em>FGFR3<\/em><\/strong> przy u\u017cyciu metody sekwencjonowania DNA (<a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/achondroplazja-badanie-rzadkich-mutacji-eksony-9-10-11-13-14-15-w-genie-fgfr3-drugi-etap-procedury-diagnostycznej\">achondroplazja \u2013 badanie rzadkich mutacji<\/a>). Badanie wariant\u00f3w w <strong><em>FGFR3<\/em> jest wskazane u dzieci z charakterystycznym obrazem choroby lub w celu diagnostyki r\u00f3\u017cnicowej<\/strong>. Aby pom\u00f3c w ustaleniu konkretnej postaci dysplazji, mo\u017cna przeprowadzi\u0107 sekwencjonowanie w panelu wielogenowym, zawieraj\u0105cym tak\u017ce inne sprawcze geny.<\/p>\n\n\n\n<p>Diagnostyka prenatalna mo\u017ce zosta\u0107 przeprowadzona przypadkowo podczas rutynowego badania USG w <strong>drugim lub trzecim trymestrze ci\u0105\u017cy,<\/strong> je\u015bli u rozwijaj\u0105cego si\u0119 p\u0142odu stwierdza si\u0119 skr\u00f3cenie ko\u015bci d\u0142ugich. Dost\u0119pna jest obecnie <strong>nieinwazyjna diagnostyka prenatalna z<\/strong> <strong>wykorzystaniem wolnego p\u0142odowego DNA<\/strong> znajduj\u0105cego si\u0119 we krwi matki, charakteryzuj\u0105ca si\u0119 wysok\u0105 czu\u0142o\u015bci\u0105 i swoisto\u015bci\u0105.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna<\/strong> jest tak\u017ce mo\u017cliwa dla rodzic\u00f3w planuj\u0105cych zap\u0142odnienie <em>in vitro<\/em> i wszczepienie zarodka.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Badanie-hormonu-wzrostu\">Badanie hormonu wzrostu<\/h3>\n\n\n\n<p>Badanie poziomu <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/hormon-wzrostu-hgh-l71\">hormonu wzrostu (GH, growth hormone)<\/a> nie jest standardow\u0105 procedur\u0105 w diagnostyce achondroplazji, poniewa\u017c <strong>przyczyny tej choroby s\u0105 genetyczne<\/strong>, a nie hormonalne. Jednak badanie to wykorzystywane jest w diagnostyce r\u00f3\u017cnicowej z innymi zaburzeniami wzrostu, takimi jak <strong>niedob\u00f3r hormonu wzrostu<\/strong>, gdzie niski wzrost badanego jest spowodowany <strong>niewystarczaj\u0105c\u0105 produkcj\u0105 GH przez przysadk\u0119 m\u00f3zgow\u0105<\/strong>. U dzieci z niedoborem GH, suplementacja tego hormonu mo\u017ce prowadzi\u0107 do normalizacji tempa wzrostu, co nie ma miejsca w achondroplazji.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Achondroplazja-\u2013-leczenie\">Achondroplazja \u2013 leczenie<\/h2>\n\n\n\n<p>Achondroplazja to choroba genetyczna, dla kt\u00f3rej <strong>nie ma obecnie lekarstwa ca\u0142kowicie niweluj\u0105cego przyczyny choroby<\/strong>, ale istniej\u0105 r\u00f3\u017cne multidyscyplinarne podej\u015bcia terapeutyczne maj\u0105ce na celu popraw\u0119 jako\u015bci \u017cycia os\u00f3b dotkni\u0119tych t\u0105 chorob\u0105. Do kluczowych aspekt\u00f3w leczenia achondroplazji nale\u017c\u0105:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Interwencje ortopedyczne<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Korekta deformacji ko\u015bci: W niekt\u00f3rych przypadkach mog\u0105 by\u0107 zalecane operacje koryguj\u0105ce deformacje ko\u015bci i staw\u00f3w, szczeg\u00f3lnie w przypadku silnie wyra\u017conej ko\u015blawo\u015bci kolan.<\/p>\n\n\n\n<p>Wykorzystanie procedur wyd\u0142u\u017cania ko\u015bci u os\u00f3b z achondroplazj\u0105 to jedna z metod leczenia, kt\u00f3ra <strong>mo\u017ce polepszy\u0107 jako\u015b\u0107 \u017cycia <\/strong>poprzez zwi\u0119kszenie d\u0142ugo\u015bci ko\u0144czyn i popraw\u0119 proporcji cia\u0142a. Chocia\u017c nie jest to leczenie, kt\u00f3re adresuje podstawow\u0105 przyczyn\u0119 achondroplazji, ma ono znaczenie w korygowaniu niekt\u00f3rych wynikaj\u0105cych z niej ogranicze\u0144 fizycznych.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Leczenie hormonalne<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>W niekt\u00f3rych przypadkach, cho\u0107 kontrowersyjne, <strong>stosuje si\u0119 terapi\u0119 hormonem wzrostu, aby stymulowa\u0107 wzrost ko\u015bci u dzieci z achondroplazj\u0105.<\/strong> Jednak\u017ce skuteczno\u015b\u0107 tej metody jest ograniczona i nie zawsze rekomendowana jako standardowe leczenie.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Interwencje neurochirurgiczne<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Osoby z achondroplazj\u0105 cz\u0119sto maj\u0105 problemy z kr\u0119gos\u0142upem, takie jak stenoza kana\u0142u kr\u0119gowego, kt\u00f3ra mo\u017ce wymaga\u0107 interwencji chirurgicznej, aby unikn\u0105\u0107 uszkodzenia nerw\u00f3w i innych powa\u017cnych komplikacji.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Wsparcie rozwoju i rehabilitacja<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Fizjoterapia jest wa\u017cnym elementem leczenia, pomagaj\u0105cym w utrzymaniu zakresu ruchu i si\u0142y mi\u0119\u015bniowej.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Wsparcie psychologiczne i spo\u0142eczne<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Doradztwo dla rodziny oraz wsparcie psychologiczne mog\u0105 by\u0107 niezb\u0119dne, by pom\u00f3c zar\u00f3wno pacjentom, jak i ich rodzinom w radzeniu sobie z wyzwaniami zwi\u0105zanymi z chorob\u0105.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Terapia farmakologiczna<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Obecnie w trakcie bada\u0144 klinicznych jest kilka potencjalnych terapii. <strong>Jeden z lek\u00f3w terapeutycznych, zwany<\/strong><strong>Voxzogo (vosoritide),<\/strong> biologiczny analog silnego stymulatora kostnienia \u015br\u00f3dchrz\u0119stnego, <strong>niedawno zako\u0144czy\u0142 III faz\u0119 bada\u0144 klinicznych<\/strong> z obiecuj\u0105cymi wynikami. Lek wykazywa\u0142 skorygowany wzgl\u0119dem placebo wzrost szybko\u015bci wzrostu o 1,6 cm\/rok u dzieci z achondroplazj\u0105.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>&gt;&gt; Sprawd\u017a te\u017c:<\/strong> <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-patau-trisomia-13-chromosomu\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Zesp\u00f3\u0142 Patau \u2013 trisomia 13. chromosomu<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Kar\u0142owato\u015b\u0107-chondrodystroficzna-\u2013-rokowania\">Kar\u0142owato\u015b\u0107 chondrodystroficzna \u2013 rokowania<\/h2>\n\n\n\n<p>U os\u00f3b, u kt\u00f3rych zdiagnozowano to zaburzenie, <strong>wyst\u0119puje zwi\u0119kszona \u015bmiertelno\u015b\u0107 w dzieci\u0144stwie<\/strong>. Rokowanie dla os\u00f3b z achondroplazj\u0105 w du\u017cej mierze zale\u017cy od jako\u015bci i wczesno\u015bci interwencji medycznych oraz od stopnia wyst\u0119powania powik\u0142a\u0144. Wsp\u00f3\u0142czesne post\u0119py w medycynie umo\u017cliwiaj\u0105 osobom z achondroplazj\u0105 prowadzenie pe\u0142nego i aktywnego \u017cycia, chocia\u017c mog\u0105 si\u0119 one spotka\u0107 z r\u00f3\u017cnymi wyzwaniami zdrowotnymi i spo\u0142ecznymi.<\/p>\n\n\n\n<p>Achondroplazja jest najcz\u0119stsz\u0105 form\u0105 pierwotnej dysplazji szkieletowej, manifestuj\u0105c\u0105 si\u0119 przez nieproporcjonalnie kr\u00f3tkimi ko\u0144czynami oraz charakterystycznymi cechami czaszkowymi. Etiologia tego zaburzenia wynika z mutacji w genie FGFR3, kt\u00f3ra zak\u0142\u00f3ca normalny rozw\u00f3j ko\u015bci d\u0142ugich. Diagnoza achondroplazji opiera si\u0119 na badaniach genetycznych potwierdzaj\u0105cych obecno\u015b\u0107 specyficznej mutacji oraz na radiografii, kt\u00f3ra pomaga zidentyfikowa\u0107 typowe cechy szkieletowe. Wczesne wykrycie jest kluczowe dla efektywnego zarz\u0105dzania stanem zdrowia pacjenta.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Banaszczyk<\/strong><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p><strong>Bibliografia<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>1. &nbsp;McDonald EJ., De Jesus O. <em>Achondroplasia.<\/em> [Updated 2023 Aug 23]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.<\/p>\n\n\n\n<p>2. Legare JM. <em>Achondroplasia.<\/em> 1998 Oct 12 [Updated 2023 May 11]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews\u00ae [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024.<\/p>\n\n\n\n<p>3. https:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/diseases\/8173\/achondroplasia<\/p>\n\n\n\n<p>4. Breinholt VM., Rasmussen CE., Mygind PH. et al. <em>TransCon CNP, a Sustained-Release C-Type Natriuretic Peptide Prodrug, a Potentially Safe and Efficacious New Therapeutic Modality for the Treatment of Comorbidities Associated with Fibroblast Growth Factor Receptor 3-Related Skeletal Dysplasias.<\/em> J Pharmacol Exp Ther. 2019 Sep;370(3):459-471.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Jakie s\u0105 przyczyny achondroplazji, objawy oraz metody diagnozy i leczenia tej choroby?<\/p>\n","protected":false},"author":166,"featured_media":13879,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[21],"tags":[],"coauthors":[217],"class_list":{"0":"post-13877","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-genetyka"},"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.5 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Achondroplazja \u2013 co to jest? Dziedziczenie, objawy, przyczyny i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Achondroplazja, znana r\u00f3wnie\u017c jako kar\u0142owato\u015b\u0107, jest rzadk\u0105 chorob\u0105 genetyczn\u0105. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej na temat tej choroby.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/achondroplazja-co-to-za-choroba\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Achondroplazja \u2013 co to jest? Dziedziczenie, objawy, przyczyny i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Achondroplazja, znana r\u00f3wnie\u017c jako kar\u0142owato\u015b\u0107, jest rzadk\u0105 chorob\u0105 genetyczn\u0105. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej na temat tej choroby.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/achondroplazja-co-to-za-choroba\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2024-05-24T08:00:00+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/achondroplazja-jpg.webp\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"2144\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"1424\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/webp\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Weronika Dobrewa\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Napisane przez\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Weronika Dobrewa\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"8 minut\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label3\" content=\"Written by\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data3\" content=\"Weronika Dobrewa\" \/>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Achondroplazja \u2013 co to jest? Dziedziczenie, objawy, przyczyny i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"Achondroplazja, znana r\u00f3wnie\u017c jako kar\u0142owato\u015b\u0107, jest rzadk\u0105 chorob\u0105 genetyczn\u0105. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej na temat tej choroby.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/achondroplazja-co-to-za-choroba\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Achondroplazja \u2013 co to jest? Dziedziczenie, objawy, przyczyny i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","og_description":"Achondroplazja, znana r\u00f3wnie\u017c jako kar\u0142owato\u015b\u0107, jest rzadk\u0105 chorob\u0105 genetyczn\u0105. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej na temat tej choroby.","og_url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/achondroplazja-co-to-za-choroba\/","og_site_name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria","article_published_time":"2024-05-24T08:00:00+00:00","og_image":[{"width":2144,"height":1424,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/achondroplazja-jpg.webp","type":"image\/webp"}],"author":"Weronika Dobrewa","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Napisane przez":"Weronika Dobrewa","Szacowany czas czytania":"8 minut","Written by":"Weronika Dobrewa"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/achondroplazja-co-to-za-choroba\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/achondroplazja-co-to-za-choroba\/"},"author":{"name":"Weronika Dobrewa","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/e5465ddfa70d7317966f2115adbad6cc"},"headline":"Achondroplazja \u2013 co to jest? Dziedziczenie, objawy, przyczyny i leczenie","datePublished":"2024-05-24T08:00:00+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/achondroplazja-co-to-za-choroba\/"},"wordCount":1603,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/achondroplazja-co-to-za-choroba\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/achondroplazja-jpg.webp","articleSection":["Genetyka"],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/achondroplazja-co-to-za-choroba\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/achondroplazja-co-to-za-choroba\/","name":"Achondroplazja \u2013 co to jest? Dziedziczenie, objawy, przyczyny i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/achondroplazja-co-to-za-choroba\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/achondroplazja-co-to-za-choroba\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/achondroplazja-jpg.webp","datePublished":"2024-05-24T08:00:00+00:00","description":"Achondroplazja, znana r\u00f3wnie\u017c jako kar\u0142owato\u015b\u0107, jest rzadk\u0105 chorob\u0105 genetyczn\u0105. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej na temat tej choroby.","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/achondroplazja-co-to-za-choroba\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/achondroplazja-co-to-za-choroba\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/achondroplazja-co-to-za-choroba\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/achondroplazja-jpg.webp","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/achondroplazja-jpg.webp","width":2144,"height":1424,"caption":"achondroplazja"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/achondroplazja-co-to-za-choroba\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Strona g\u0142\u00f3wna","item":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Achondroplazja \u2013 co to jest? Dziedziczenie, objawy, przyczyny i leczenie"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"","publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","width":1250,"height":1251,"caption":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria"]},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/e5465ddfa70d7317966f2115adbad6cc","name":"Weronika Dobrewa","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/Weronika-Dobrewa-jpg-150x149.webp916ab41c25d984d432fbc1e55d5ff10c","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/Weronika-Dobrewa-jpg-150x149.webp","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/Weronika-Dobrewa-jpg-150x149.webp","caption":"Weronika Dobrewa"},"description":"Absolwentka angloj\u0119zycznych studi\u00f3w Biotechnologii Medycznej na Uniwersytecie Medycznym w \u0141odzi oraz Kosmetologii Estetycznej. Doktorant Mi\u0119dzynarodowej Szko\u0142y Doktorskiej przy Uniwersytecie Medycznym w \u0141odzi z pasj\u0105 do nauki i ponad 6-letnim do\u015bwiadczeniem w realizowaniu projekt\u00f3w B&amp;R. Laureatka Abstract Achievement Award 2023 \u2013 Ameryka\u0144skiego Towarzystwa Hematologii oraz wsp\u00f3\u0142tw\u00f3rca trzech zg\u0142osze\u0144 patentowych. Na co dzie\u0144 zajmuje si\u0119 wykonywaniem bada\u0144 genetycznych za pomoc\u0105 technologii NGS w Klinice Pediatrii, Onkologii i Hematologii oraz realizacj\u0105 projekt\u00f3w naukowych. W wolnym czasie upi\u0119ksza swoich pacjent\u00f3w w zakresie medycyny estetycznej.","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/author\/weronika-dobrewa\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13877","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/166"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13877"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13877\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media\/13879"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13877"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13877"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13877"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=13877"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}