{"id":13966,"date":"2024-05-28T10:00:00","date_gmt":"2024-05-28T08:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/sklep.alablaboratoria.pl\/centrum-wiedzy\/?p=13966"},"modified":"2024-05-28T10:00:00","modified_gmt":"2024-05-28T08:00:00","slug":"czym-jest-choroba-fabryego-objawy-przyczyny-i-leczenie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czym-jest-choroba-fabryego-objawy-przyczyny-i-leczenie\/","title":{"rendered":"Czym jest choroba Fabry&#8217;ego? Objawy, przyczyny i leczenie"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Choroba Fabry\u2019ego to rzadka, genetyczna dolegliwo\u015b\u0107, kt\u00f3ra wp\u0142ywa na wiele system\u00f3w organizmu i prowadzi do szeregu powa\u017cnych komplikacji.\u00a0 Dowiedz si\u0119, jakie s\u0105 przyczyny schorzenia i jak wygl\u0105da diagnoza.<\/strong> <\/p>\n\n\n\n<p>Spis tre\u015bci:<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#czym-jest-choroba-fabryego\">Czym jest choroba Fabry\u2019ego?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#objawy-choroby-fabryego\">Jakie objawy wyst\u0119puj\u0105 w przebiegu choroby Fabry\u2019ego?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#choroba-fabryego-badania\">Kiedy rozpocz\u0105\u0107 diagnostyk\u0119 choroby Fabry\u2019ego?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#choroba-fabryego-jak-rozpoznac\">Jak rozpoznaje si\u0119 chorob\u0119 Fabry\u2019ego?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#leczenie-choroby-fabryego\">Choroba Fabry\u2019ego \u2013 czy istniej\u0105 skuteczne metody leczenia?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#choroba-fabryego-rokowanie\">Choroba Fabry\u2019ego \u2013 d\u0142ugo\u015b\u0107 \u017cycia i rokowanie<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#choroba-fabryego-podsumowanie\">Choroba Fabry\u2019ego \u2013 podsumowanie<\/a><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"czym-jest-choroba-fabryego\"><strong>Czym jest choroba Fabry\u2019ego?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p><strong>Choroba Fabry\u2019ego<\/strong> to efekt mutacji w genie koduj\u0105cym enzym alfa-galaktozydaz\u0119 A (\u03b1-Gal A) zlokalizowanym na chromosomie X (st\u0105d zdecydowanie cz\u0119\u015bciej dotyka m\u0119\u017cczyzn), wskutek czego spada jego aktywno\u015b\u0107.<\/p>\n\n\n\n<p>Skoro enzym jest dysfunkcjonalny, to substraty, czyli globotriaozyloceramidy, nie mog\u0105 by\u0107 odpowiednio przetwarzane, st\u0105d s\u0105 gromadzone w strukturach kom\u00f3rkowych zwanych lizosomami.<\/p>\n\n\n\n<p>Dalej narastaj\u0105ce pok\u0142ady globotriazoloceramid\u00f3w uszkadzaj\u0105 tkanki, co prowadzi do szeregu objaw\u00f3w klinicznych, zw\u0142aszcza ze strony o\u015brodkowego uk\u0142adu nerwowego, serca i nerek.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania choroby Fabry\u2019ego<\/strong> jest przedmiotem sporu \u2013 w zale\u017cno\u015bci od \u017ar\u00f3d\u0142a waha si\u0119 w zakresie 1 na 17 000 do 1 na 117 000 os\u00f3b.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"objawy-choroby-fabryego\"><strong>Jakie objawy wyst\u0119puj\u0105 w przebiegu choroby Fabry\u2019ego?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>Choroba mo\u017ce objawia\u0107 si\u0119 z r\u00f3\u017cnym nasileniem. W postaci klasycznej pierwsze objawy, w tym<strong> przewlek\u0142y b\u00f3l neuropatyczny i silne, napadowe b\u00f3le ko\u0144czyn dolnych<\/strong>, pojawiaj\u0105 si\u0119 zwykle w dzieci\u0144stwie.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Objawy choroby Fabry\u2019ego<\/strong> takie jak:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>zm\u0119czenie,<\/li>\n\n\n\n<li>zmiany sk\u00f3rne pod postaci\u0105 rogowca krwawego (drobne rogowaciej\u0105ce naczyniaki sk\u00f3ry widoczne jako czerwonopurpurowa wysypka),<\/li>\n\n\n\n<li>biegunka,<\/li>\n\n\n\n<li>b\u00f3l brzucha,<\/li>\n\n\n\n<li>niedos\u0142uch,<\/li>\n\n\n\n<li>szumy w uszach,<\/li>\n\n\n\n<li>charakterystyczne zmiany w rog\u00f3wce s\u0105 dodatkowymi cz\u0119stymi wczesnymi objawami.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Utajone, niewidoczne klinicznie uszkodzenie nerek mo\u017ce wyst\u0105pi\u0107 ju\u017c w m\u0142odym wieku \u2013 u wielu chorych obserwuje si\u0119 <strong>albuminuri\u0119<\/strong>, a niekiedy nawet <strong>stwardnienie k\u0142\u0119buszk\u00f3w nerkowych<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>Objawowe powik\u0142ania narz\u0105dowe zwykle pojawiaj\u0105 si\u0119 u m\u0142odych doros\u0142ych pacjent\u00f3w. Do najcz\u0119stszych nale\u017cy <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/przewlekla-choroba-nerek-objawy-przyczyny-powiklania-diagnostyka\/\">przewlek\u0142a choroba nerek,<\/a> kt\u00f3ra z czasem post\u0119puje do niewydolno\u015bci tego narz\u0105du.<\/p>\n\n\n\n<p>Kolejnymi nast\u0119pstwami choroby Fabry\u2019ego s\u0105: przerost lewej komory zwi\u0105zany ze zw\u0142\u00f3knieniem mi\u0119\u015bnia sercowego, zaburzenia rytmu serca, zaj\u0119cie p\u0142uc, nag\u0142a g\u0142uchota, przemijaj\u0105ce epizody niedokrwienne m\u00f3zgu (tzw. TIA), udary i ostatecznie przedwczesna \u015bmier\u0107.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"choroba-fabryego-badania\"><strong>Kiedy rozpocz\u0105\u0107 diagnostyk\u0119 choroby Fabry\u2019ego?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>Choroba Fabry\u2019ego zazwyczaj atakuje wi\u0119cej ni\u017c jeden uk\u0142ad narz\u0105d\u00f3w i nale\u017cy j\u0105 podejrzewa\u0107 u os\u00f3b, u kt\u00f3rych wyst\u0119puje co najmniej jedno z wymienionych:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>naczyniowe zmiany sk\u00f3rne pod postaci\u0105 rogowca krwawego,<\/li>\n\n\n\n<li>bardzo silny b\u00f3l d\u0142oni i\/lub st\u00f3p, promieniuj\u0105cy do innych cz\u0119\u015bci cia\u0142a, cz\u0119sto opisywany jako pal\u0105cy,<\/li>\n\n\n\n<li>b\u00f3le w okolicach staw\u00f3w ko\u0144czyn g\u00f3rnych i dolnych,<\/li>\n\n\n\n<li>zaburzenia pocenia si\u0119 (zmniejszona lub zwi\u0119kszona potliwo\u015b\u0107, niekiedy jej brak),<\/li>\n\n\n\n<li>z\u0142ogi w rog\u00f3wce, tzw. <em>cornea verticillata<\/em>, najcz\u0119\u015bciej widoczne w badaniu okulistycznym,<\/li>\n\n\n\n<li>niewyja\u015bniony przerost lewej komory lub zaburzenia rytmu serca,<\/li>\n\n\n\n<li>niewyja\u015bniony udar m\u00f3zgu u m\u0142odej osoby,<\/li>\n\n\n\n<li>b\u00f3l brzucha, nudno\u015bci i\/lub biegunka o nieznanej etiologii u m\u0142odych doros\u0142ych, wskazuj\u0105cy na zesp\u00f3\u0142 jelita dra\u017cliwego,<\/li>\n\n\n\n<li>niewydolno\u015b\u0107 nerek o nieznanej etiologii, w tym niewyja\u015bniony bia\u0142komocz lub mikroalbuminuria,<\/li>\n\n\n\n<li>zgon u cz\u0142onka rodziny (zw\u0142aszcza m\u0119\u017cczyzny) przed 50. rokiem \u017cycia z powodu udaru, zaburze\u0144 rytmu serca lub niewydolno\u015bci nerek.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"choroba-fabryego-jak-rozpoznac\"><strong>Jak rozpoznaje si\u0119 chorob\u0119 Fabry\u2019ego?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>Do rozpocz\u0119cia diagnostyki sk\u0142aniaj\u0105 zwykle wy\u017cej opisane objawy lub \u2013 znacznie rzadziej \u2013 obci\u0105\u017cony wywiad rodzinny. Chorob\u0119 Fabry\u2019ego rozpoznaje si\u0119 poprzez <strong>identyfikacj\u0119 niedoboru aktywno\u015bci enzymatycznej alfa-galaktozydazy A (\u03b1-Gal A) w osoczu<\/strong>, izolowanych leukocytach i\/lub hodowanych kom\u00f3rkach.<\/p>\n\n\n\n<p>Cz\u0119\u015b\u0107 autor\u00f3w podaje, \u017ce nale\u017cy oznaczy\u0107 aktywno\u015b\u0107 enzymatyczn\u0105 zar\u00f3wno w osoczu, jak i na leukocytach, poniewa\u017c niekt\u00f3re warianty patogenne wp\u0142ywaj\u0105 na transport wewn\u0105trzkom\u00f3rkowy lub pakowanie\/wydzielanie enzymu, tak \u017ce zmniejszenie aktywno\u015bci enzymu w osoczu jest bardziej wyra\u017ane ni\u017c zmniejszenie aktywno\u015bci enzymu w leukocytach.<\/p>\n\n\n\n<p>W zale\u017cno\u015bci od wyniku wyr\u00f3\u017cnia si\u0119 <strong>posta\u0107 klasyczn\u0105<\/strong> (poni\u017cej 1% aktywno\u015bci enzymu) i <strong>atypow\u0105<\/strong> (powy\u017cej 1%). W przypadkach w\u0105tpliwych przeprowadzane s\u0105 badania genetyczne, a niekiedy biopsja sk\u00f3ry lub nerek.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"leczenie-choroby-fabryego\"><strong>Choroba Fabry\u2019ego \u2013 czy istniej\u0105 skuteczne metody leczenia?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p><strong>Choroby Fabry\u2019ego nie da si\u0119 ca\u0142kowicie wyleczy\u0107<\/strong>, istnieje jednak leczenie wspomagaj\u0105ce, kt\u00f3re istotnie poprawia rokowanie. Jest to enzymatyczna terapia zast\u0119pcza, czyli ci\u0105g\u0142e uzupe\u0142nianie brakuj\u0105cego enzymu.<\/p>\n\n\n\n<p>W Polsce od roku 2019 realizuje si\u0119 program lekowy obejmuj\u0105cy 3 leki:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>agalzydaz\u0119 alfa, <\/li>\n\n\n\n<li>agalzydaz\u0119 beta,<\/li>\n\n\n\n<li>migalastat. <\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Kwalifikacji do leczenia dokonuje specjalny Zesp\u00f3\u0142 Koordynacyjny ds. Chor\u00f3b Ultrarzadkich powo\u0142ywany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia, a g\u0142\u00f3wnymi kryteriami s\u0105 udokumentowana badaniami, objawowa choroba i\/lub wykazanie mutacji w genie koduj\u0105cym nieprawid\u0142owy enzym.<\/p>\n\n\n\n<p>Wed\u0142ug Charakterystyki Produktu Leczniczego pierwsze dwa z wymienionych lek\u00f3w s\u0105 dost\u0119pne ju\u017c od 8. roku \u017cycia, a trzeci od 16. roku \u017cycia. Dodatkowo po rozpoznaniu przeprowadzana jest wyj\u015bciowa ocena zaj\u0119cia narz\u0105d\u00f3w, a nast\u0119pnie coroczne monitorowanie u ch\u0142opc\u00f3w i co 2-3 lata u dziewcz\u0105t.<\/p>\n\n\n\n<p>W zale\u017cno\u015bci od powik\u0142a\u0144 stosowane jest odpowiednie leczenie np. niewydolno\u015bci nerek czy nadci\u015bnienia t\u0119tniczego.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"choroba-fabryego-rokowanie\"><strong>Choroba Fabry\u2019ego \u2013 d\u0142ugo\u015b\u0107 \u017cycia i rokowanie<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>Wed\u0142ug aktualnych danych literaturowych pacjenci z chorob\u0105 Fabry\u2019ego \u017cyj\u0105 kr\u00f3cej. Do zgonu dochodzi mi\u0119dzy 3. a 5. dekad\u0105 \u017cycia, g\u0142\u00f3wnie z powodu powik\u0142a\u0144 kardiologicznych i nerkowych.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Choroba Fabry\u2019ego ma niejednorodny przebieg<\/strong>, ale wi\u0119kszo\u015b\u0107 jej powik\u0142a\u0144 zagra\u017ca \u017cyciu.<\/p>\n\n\n\n<p>Dodatkowo, z uwagi na b\u00f3l, obni\u017ceniu ulega jako\u015b\u0107 \u017cycia.<\/p>\n\n\n\n<p>Nie s\u0105 znane d\u0142ugofalowe skutki enzymatycznej terapii zast\u0119pczej, jednak wielu chorym pozwala ona na normalne funkcjonowanie.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"choroba-fabryego-podsumowanie\"><strong>Choroba Fabry\u2019ego \u2013 podsumowanie<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>Choroba Fabry\u2019ego jest rzadka, cho\u0107 realna cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania jest prawdopodobnie niedoszacowana, co pokazuj\u0105 rozbie\u017cno\u015bci w danych literaturowych.<strong> Pierwsze objawy s\u0105 niespecyficzne, co op\u00f3\u017ania rozpoznanie.<\/strong> To z kolei prowadzi do narastaj\u0105cego uszkodzenia wielu narz\u0105d\u00f3w i zwi\u0119ksza ryzyko ostrych powik\u0142a\u0144 (np. udaru m\u00f3zgu).<\/p>\n\n\n\n<p>W wielu krajach, w tym w Polsce, istniej\u0105 programy lekowe, tzw. enzymatyczna terapia zast\u0119pcza, w kt\u00f3rej pacjent otrzymuje dzia\u0142aj\u0105cy substytut brakuj\u0105cego enzymu.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p>Bibliografia<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Germain DP, Fouilhoux A, Decramer S, Tardieu M, Pillet P, Fila M, Rivera S, Desch\u00eanes G, Lacombe D. Consensus recommendations for diagnosis, management and treatment of Fabry disease in paediatric patients. Clin Genet. 2019 Aug;96(2):107-117. doi: 10.1111\/cge.13546. Epub 2019 Jun 6. PMID: 30941742; PMCID: PMC6852597.<\/li>\n\n\n\n<li>Bokhari SRA, Zulfiqar H, Hariz A. Fabry Disease. [Updated 2023 Jul 4]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.<\/li>\n\n\n\n<li>Lenders M, Brand E. Fabry Disease: The Current Treatment Landscape. Drugs. 2021 Apr;81(6):635-645. doi: 10.1007\/s40265-021-01486-1. Epub 2021 Mar 15. PMID: 33721270; PMCID: PMC8102455.<\/li>\n\n\n\n<li>Kok K, Zwiers KC, Boot RG, Overkleeft HS, Aerts JMFG, Artola M. Fabry Disease: Molecular Basis, Pathophysiology, Diagnostics and Potential Therapeutic Directions. Biomolecules. 2021 Feb 12;11(2):271. doi: 10.3390\/biom11020271. PMID: 33673160; PMCID: PMC7918333.<\/li>\n\n\n\n<li>Mehta A, Hughes DA. Fabry Disease. 2002 Aug 5 [Updated 2024 Apr 11]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews\u00ae [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024.<\/li>\n\n\n\n<li>Morand O, Johnson J, Walter J, Atkinson L, Kline G, Frey A, Politei J, Schiffmann R. Symptoms and Quality of Life in Patients with Fabry Disease: Results from an International Patient Survey. Adv Ther. 2019 Oct;36(10):2866-2880. doi: 10.1007\/s12325-019-01061-x. Epub 2019 Aug 21. PMID: 31435831; PMCID: PMC6822826.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Choroba Fabry&#8217;ego to rzadka choroba genetyczna, w kt\u00f3rej dochodzi do uszkodzenia nerek, serca i innych narz\u0105d\u00f3w.<\/p>\n","protected":false},"author":154,"featured_media":13803,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[21],"tags":[],"coauthors":[151],"class_list":{"0":"post-13966","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-genetyka"},"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.5 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Czym jest choroba Fabry&#039;ego? Objawy, przyczyny i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Choroba Fabry&#039;ego to choroba genetyczne spichrzeniowa, w kt\u00f3rej dochodzi do uszkodzenia narz\u0105d\u00f3w. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej nt. choroby Fabry&#039;ego\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czym-jest-choroba-fabryego-objawy-przyczyny-i-leczenie\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Czym jest choroba Fabry&#039;ego? Objawy, przyczyny i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Choroba Fabry&#039;ego to choroba genetyczne spichrzeniowa, w kt\u00f3rej dochodzi do uszkodzenia narz\u0105d\u00f3w. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej nt. choroby Fabry&#039;ego\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czym-jest-choroba-fabryego-objawy-przyczyny-i-leczenie\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2024-05-28T08:00:00+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/choroba-Fabryego-jpg.webp\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"1925\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"1285\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/webp\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Damian Matusiak\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Napisane przez\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Damian Matusiak\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"7 minut\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label3\" content=\"Written by\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data3\" content=\"Damian Matusiak\" \/>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Czym jest choroba Fabry'ego? Objawy, przyczyny i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"Choroba Fabry'ego to choroba genetyczne spichrzeniowa, w kt\u00f3rej dochodzi do uszkodzenia narz\u0105d\u00f3w. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej nt. choroby Fabry'ego","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czym-jest-choroba-fabryego-objawy-przyczyny-i-leczenie\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Czym jest choroba Fabry'ego? Objawy, przyczyny i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","og_description":"Choroba Fabry'ego to choroba genetyczne spichrzeniowa, w kt\u00f3rej dochodzi do uszkodzenia narz\u0105d\u00f3w. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej nt. choroby Fabry'ego","og_url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czym-jest-choroba-fabryego-objawy-przyczyny-i-leczenie\/","og_site_name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria","article_published_time":"2024-05-28T08:00:00+00:00","og_image":[{"width":1925,"height":1285,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/choroba-Fabryego-jpg.webp","type":"image\/webp"}],"author":"Damian Matusiak","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Napisane przez":"Damian Matusiak","Szacowany czas czytania":"7 minut","Written by":"Damian Matusiak"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czym-jest-choroba-fabryego-objawy-przyczyny-i-leczenie\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czym-jest-choroba-fabryego-objawy-przyczyny-i-leczenie\/"},"author":{"name":"Damian Matusiak","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/5709fe1c1c909754033072d7f8155a44"},"headline":"Czym jest choroba Fabry&#8217;ego? Objawy, przyczyny i leczenie","datePublished":"2024-05-28T08:00:00+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czym-jest-choroba-fabryego-objawy-przyczyny-i-leczenie\/"},"wordCount":1244,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czym-jest-choroba-fabryego-objawy-przyczyny-i-leczenie\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/choroba-Fabryego-jpg.webp","articleSection":["Genetyka"],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czym-jest-choroba-fabryego-objawy-przyczyny-i-leczenie\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czym-jest-choroba-fabryego-objawy-przyczyny-i-leczenie\/","name":"Czym jest choroba Fabry'ego? Objawy, przyczyny i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czym-jest-choroba-fabryego-objawy-przyczyny-i-leczenie\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czym-jest-choroba-fabryego-objawy-przyczyny-i-leczenie\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/choroba-Fabryego-jpg.webp","datePublished":"2024-05-28T08:00:00+00:00","description":"Choroba Fabry'ego to choroba genetyczne spichrzeniowa, w kt\u00f3rej dochodzi do uszkodzenia narz\u0105d\u00f3w. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej nt. choroby Fabry'ego","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czym-jest-choroba-fabryego-objawy-przyczyny-i-leczenie\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czym-jest-choroba-fabryego-objawy-przyczyny-i-leczenie\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czym-jest-choroba-fabryego-objawy-przyczyny-i-leczenie\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/choroba-Fabryego-jpg.webp","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/choroba-Fabryego-jpg.webp","width":1925,"height":1285,"caption":"choroba Fabry'ego"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czym-jest-choroba-fabryego-objawy-przyczyny-i-leczenie\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Strona g\u0142\u00f3wna","item":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Czym jest choroba Fabry&#8217;ego? Objawy, przyczyny i leczenie"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"","publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","width":1250,"height":1251,"caption":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria"]},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/5709fe1c1c909754033072d7f8155a44","name":"Damian Matusiak","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/Damian-Matusiak-jpg-150x150.webp4a39f9a6ab8bdce93cc7d4859c6e6401","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/Damian-Matusiak-jpg-150x150.webp","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/Damian-Matusiak-jpg-150x150.webp","caption":"Damian Matusiak"},"description":"Specjalista pediatrii, kieruj\u0105cy Oddzia\u0142em Pediatrycznym w Lesznie, absolwent Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu; pasjonat ultrasonografii i nowinek ze \u015bwiata nauki.","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/author\/damian-matusiak\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13966","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/154"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13966"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13966\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media\/13803"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13966"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13966"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13966"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=13966"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}