{"id":16125,"date":"2024-08-14T08:00:00","date_gmt":"2024-08-14T06:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/sklep.alablaboratoria.pl\/centrum-wiedzy\/?p=16125"},"modified":"2025-05-19T08:42:41","modified_gmt":"2025-05-19T06:42:41","slug":"co-kryje-sie-pod-pojeciem-zespolu-retta","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/co-kryje-sie-pod-pojeciem-zespolu-retta\/","title":{"rendered":"Co kryje si\u0119 pod poj\u0119ciem zespo\u0142u Retta?"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Zesp\u00f3\u0142 Retta to rzadka choroba genetyczna, kt\u00f3ra dotyka g\u0142\u00f3wnie dziewczynek. Z artyku\u0142u dowiesz si\u0119, czym dok\u0142adnie jest zesp\u00f3\u0142 Retta, jakie s\u0105 przyczyny wyst\u0119powania, objawy, jak wygl\u0105da diagnostyka i mo\u017cliwo\u015bci leczenia.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Spis tre\u015bci:<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Czym-jest-zesp\u00f3\u0142-Retta?\">Czym jest zesp\u00f3\u0142 Retta?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Jak-cz\u0119sto-wyst\u0119puje-zesp\u00f3\u0142-Retta?\">Jak cz\u0119sto wyst\u0119puje zesp\u00f3\u0142 Retta?<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Czy-zesp\u00f3\u0142-Retta-wyst\u0119puje-u-ch\u0142opc\u00f3w?\">Czy zesp\u00f3\u0142 Retta wyst\u0119puje u ch\u0142opc\u00f3w?<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Zesp\u00f3\u0142-Retta-\u2013-przyczyny-choroby\">Zesp\u00f3\u0142 Retta \u2013 przyczyny choroby<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Jakie-s\u0105-objawy-zespo\u0142u-Retta?\">Jakie s\u0105 objawy zespo\u0142u Retta?<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Objawy-zespo\u0142u-Retta-\u2013-posta\u0107-klasyczna\">Objawy zespo\u0142u Retta \u2013 posta\u0107 klasyczna<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Objawy-zespo\u0142u-Retta-\u2013-posta\u0107-atypowa\">Objawy zespo\u0142u Retta \u2013 posta\u0107 atypowa<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Kiedy-i-jak-diagnozuje-si\u0119-chorob\u0119-Retta?\">Kiedy i jak diagnozuje si\u0119 chorob\u0119 Retta?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Na-czym-polega-leczenie-zespo\u0142u-Retta?\">Na czym polega leczenie zespo\u0142u Retta?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Choroba-Retta-\u2013-rokowanie\">Choroba Retta \u2013 rokowanie<\/a><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Czym-jest-zesp\u00f3\u0142-Retta?\">Czym jest zesp\u00f3\u0142 Retta?<\/h2>\n\n\n\n<p>Zesp\u00f3\u0142 Retta jest ci\u0119\u017ckim zaburzeniem neurorozwojowym, b\u0119d\u0105cym nast\u0119pstwem mutacji na chromosomie X. Syndrom Retta jest rozpoznawany g\u0142\u00f3wnie u dziewczynek, wyst\u0119puje rzadko \u2013 z jego powodu cierpi od 5 do 10 na 100 000 kobiet (w tym doros\u0142ych).<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Jak-cz\u0119sto-wyst\u0119puje-zesp\u00f3\u0142-Retta?\">Jak cz\u0119sto wyst\u0119puje zesp\u00f3\u0142 Retta?<\/h2>\n\n\n\n<p>Wed\u0142ug danych literaturowych jest jedn\u0105 z najcz\u0119stszych genetycznych przyczyn zaburze\u0144 rozwojowych i intelektualnych u dziewcz\u0105t, dotykaj\u0105c\u0105 do 1 na 10\u2009000 w wieku poni\u017cej 12 lat. Aby dobrze zrozumie\u0107, co to jest zesp\u00f3\u0142 Retta, nale\u017cy pozna\u0107 przyczyn\u0119 i rozw\u00f3j objaw\u00f3w choroby.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Czy-zesp\u00f3\u0142-Retta-wyst\u0119puje-u-ch\u0142opc\u00f3w?\">Czy zesp\u00f3\u0142 Retta wyst\u0119puje u ch\u0142opc\u00f3w?<\/h3>\n\n\n\n<p>Objawowe mutacje w genie MECP2 u m\u0119\u017cczyzn s\u0105 skrajnie rzadkie, a gdy ju\u017c wyst\u0105pi\u0105, to dochodzi do powa\u017cnych, ci\u0119\u017ckich zaburze\u0144 neurorozwojowych, wrodzonej encefalopatii lub klasycznej postaci zespo\u0142u.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Zesp\u00f3\u0142-Retta-\u2013-przyczyny-choroby\">Zesp\u00f3\u0142 Retta \u2013 przyczyny choroby<\/h2>\n\n\n\n<p>Przyczyn\u0105 zespo\u0142u Retta jest mutacja w genie MECP2 zlokalizowanym na chromosomie X. Dotychczas zidentyfikowano ponad 300 r\u00f3\u017cnych rodzaj\u00f3w, a niekt\u00f3re z nich skutkuj\u0105 ci\u0119\u017cszymi postaciami choroby. Gen MECP2 koduje bia\u0142ko, kt\u00f3re jest niezb\u0119dne do prawid\u0142owego rozwoju uk\u0142adu nerwowego. Mutacje powoduj\u0105ce syndrom Retta s\u0105 w znacznej wi\u0119kszo\u015bci przypadk\u00f3w spontaniczne, losowe. W niewielkiej cz\u0119\u015bci przypadk\u00f3w, w kt\u00f3rych nie odnaleziono nieprawid\u0142owo\u015bci w obr\u0119bie MECP2, mutacje dotycz\u0105 gen\u00f3w CDKL5 lub FOXG1.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Jakie-s\u0105-objawy-zespo\u0142u-Retta?\">Jakie s\u0105 objawy zespo\u0142u Retta?<\/h2>\n\n\n\n<p>Zesp\u00f3\u0142 Retta objawia si\u0119 po okresie normalnego rozwoju neurologicznego i fizycznego w ci\u0105gu pierwszych 6\u201318 miesi\u0119cy \u017cycia. Pierwsze objawy zaczynaj\u0105 objawia\u0107 si\u0119 we wczesnym dzieci\u0144stwie i pojawiaj\u0105 si\u0119 stopniowo w kilku etapach:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>faza stagnacji mi\u0119dzy 6. a 18. miesi\u0105cem \u017cycia,<\/li>\n\n\n\n<li>faza szybkiej regresji rozwoju mi\u0119dzy 1. a 4. rokiem \u017cycia,<\/li>\n\n\n\n<li>faza pseudostabilizacji od 2. do 4. roku \u017cycia wzwy\u017c,<\/li>\n\n\n\n<li>faza p\u00f3\u017anego pogorszenia motorycznego od 10. roku \u017cycia wzwy\u017c.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Charakterystyczne objawy zespo\u0142u Retta to:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>utrata nabytej zdolno\u015bci mowy,<\/li>\n\n\n\n<li>obni\u017cenie napi\u0119cia mi\u0119\u015bniowego (tzw. hipotonia),<\/li>\n\n\n\n<li>pogorszenie zdolno\u015bci motorycznych,<\/li>\n\n\n\n<li>utrata nabytych zdolno\u015bci spo\u0142ecznych, niezdolno\u015b\u0107 do zabawy z innymi dzie\u0107mi,<\/li>\n\n\n\n<li>powtarzalne ruchy r\u0105k, takie jak klaskanie, wycieranie i pocieranie,<\/li>\n\n\n\n<li>nieregularno\u015b\u0107 oddechu, a w niekt\u00f3rych przypadkach drgawki,<\/li>\n\n\n\n<li>bruksizm, czyli charakterystyczne tarcie z\u0119bami \u017cuchwy o z\u0119by szcz\u0119ki,<\/li>\n\n\n\n<li>s\u0142abe wzrastanie i s\u0142aby przyrost masy cia\u0142a, a tak\u017ce ma\u0142og\u0142owie,<\/li>\n\n\n\n<li>niekiedy pojawiaj\u0105 si\u0119 zaburzenia \u017co\u0142\u0105dkowo-jelitowe.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>>>><strong>Przeczytaj te\u017c: <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/skoki-rozwojowe-o-czym-warto-wiedziec\/\">&#8222;Skoki rozwojowe&#8221; &#8211; o czym warto wiedzie\u0107?<\/a><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Objawy-zespo\u0142u-Retta-\u2013-posta\u0107-klasyczna\">Objawy zespo\u0142u Retta \u2013 posta\u0107 klasyczna<\/h3>\n\n\n\n<p>Objawy kliniczne zosta\u0142y odpowiednio usystematyzowane i s\u0105 podstaw\u0105 rozpoznania choroby. Wyr\u00f3\u017cnia si\u0119 posta\u0107 klasyczn\u0105 i atypow\u0105; w przypadku pierwszej z wymienionych kryteria obejmuj\u0105:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>okres regresji rozwoju, po kt\u00f3rym nast\u0119puje stabilizacja lub poprawa,<\/li>\n\n\n\n<li>cz\u0119\u015bciowa lub ca\u0142kowita utrata nabytych celowych umiej\u0119tno\u015bci r\u0119cznych,<\/li>\n\n\n\n<li>cz\u0119\u015bciowa lub ca\u0142kowita utrata zdolno\u015bci w zakresie j\u0119zyka m\u00f3wionego,<\/li>\n\n\n\n<li>zaburzenia chodu: upo\u015bledzenie lub brak,<\/li>\n\n\n\n<li>stereotypowe ruchy r\u0105k, takie jak wykr\u0119canie lub \u015bciskanie d\u0142oni, klaskanie i\/lub uderzanie, wk\u0142adanie do ust i automatyzm pocierania.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Objawy-zespo\u0142u-Retta-\u2013-posta\u0107-atypowa\">Objawy zespo\u0142u Retta \u2013 posta\u0107 atypowa<\/h3>\n\n\n\n<p>W przypadku postaci atypowej najwa\u017cniejsze jest stwierdzenie okresu regresji z nast\u0119pow\u0105 stabilizacj\u0105 lub popraw\u0105; dodatkowo musz\u0105 zosta\u0107 spe\u0142nione co najmniej 2 z 4 pozosta\u0142ych cech postaci klasycznej oraz dodatkowo co najmniej 5 z 11 ni\u017cej wymienionych kryteri\u00f3w pomocniczych:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>zaburzenia oddychania w stanie czuwania,<\/li>\n\n\n\n<li>bruksizm w stanie czuwania,<\/li>\n\n\n\n<li>zaburzenia snu,<\/li>\n\n\n\n<li>nieprawid\u0142owe (g\u0142\u00f3wnie obni\u017cone) napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe,<\/li>\n\n\n\n<li>obwodowe zaburzenia naczynioruchowe,<\/li>\n\n\n\n<li>skolioza i\/lub nadmierna kifoza piersiowa,<\/li>\n\n\n\n<li>op\u00f3\u017anienie wzrastania,<\/li>\n\n\n\n<li>ma\u0142e, zimne d\u0142onie i stopy,<\/li>\n\n\n\n<li>nieadekwatny \u015bmiech lub krzyk,<\/li>\n\n\n\n<li>os\u0142abiona reakcja na b\u00f3l,<\/li>\n\n\n\n<li>intensywna komunikacja wzrokowa, tzw. \u201cwskazywanie oczami\u201d.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Kiedy-i-jak-diagnozuje-si\u0119-chorob\u0119-Retta?\">Kiedy i jak diagnozuje si\u0119 chorob\u0119 Retta?<\/h2>\n\n\n\n<p>Wskazaniem do diagnostyki w kierunku zespo\u0142u Retta s\u0105:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>zaobserwowanie regresu rozwoju u ma\u0142ego dziecka (do 2. roku \u017cycia)<\/li>\n\n\n\n<li>s\u0142abe wzrastanie i\/lub niski obw\u00f3d g\u0142owy<\/li>\n\n\n\n<li>zauwa\u017cenie kt\u00f3regokolwiek z wy\u017cej wymienionych objaw\u00f3w, zw\u0142aszcza tych najbardziej charakterystycznych<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Powy\u017csze sytuacje powinny sk\u0142oni\u0107 do kontaktu z lekarzem.<\/p>\n\n\n\n<p>Najwa\u017cniejsz\u0105 rol\u0119 w pierwszym etapie diagnostyki odgrywa szczeg\u00f3\u0142owy wywiad i uwa\u017cne badanie przedmiotowe. Na kolejnych etapach diagnostyki wykonywane s\u0105:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>badania genetyczne potwierdzaj\u0105ce mutacje w genie MECP2,<\/li>\n\n\n\n<li>elektroencefalografia (EEG); mimo \u017ce padaczka nie jest elementem kryteri\u00f3w rozpoznania to u wielu, nawet do 60% dzieci jest chorob\u0105 wsp\u00f3\u0142istniej\u0105c\u0105,<\/li>\n\n\n\n<li>elektrokardiografia (EKG); u dzieci z zespo\u0142em Retta istotnie cz\u0119\u015bciej wyst\u0119puje gro\u017ane zaburzenie rytmu serca \u2013 zesp\u00f3\u0142 d\u0142ugiego QT \u2013 st\u0105d EKG powinno by\u0107 wykonywane co najmniej raz na rok,<\/li>\n\n\n\n<li>oznaczenia laboratoryjne: st\u0119\u017cenie sodu, potasu, wapnia i witaminy D; osteoporoza to kolejne z cz\u0119stych zjawisk towarzysz\u0105cych syndromowi Retta,<\/li>\n\n\n\n<li>badania radiologiczne kr\u0119gos\u0142upa i\/lub ko\u0144czyn; w zale\u017cno\u015bci od obserwowanych nieprawid\u0142owo\u015bci.\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/zespol-retta-analiza-sekwencji-calego-regionu-kodujacego-genu-mecp2\" target=\"_blank\" rel=\" noreferrer noopener\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Badanie-genetyczne-zespol-Retta-mutacje-w-genie-MECP2.png\" alt=\"Badanie genetyczne - zespo\u0301\u0142 Retta (mutacje w genie MECP2) banerek\" class=\"wp-image-23633\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Badanie-genetyczne-zespol-Retta-mutacje-w-genie-MECP2.png 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Badanie-genetyczne-zespol-Retta-mutacje-w-genie-MECP2-768x192.png 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Badanie-genetyczne-zespol-Retta-mutacje-w-genie-MECP2-150x38.png 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Badanie-genetyczne-zespol-Retta-mutacje-w-genie-MECP2-300x75.png 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Badanie-genetyczne-zespol-Retta-mutacje-w-genie-MECP2-696x174.png 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Na-czym-polega-leczenie-zespo\u0142u-Retta?\">Na czym polega leczenie zespo\u0142u Retta?<\/h2>\n\n\n\n<p>Leczenie zespo\u0142u Retta opiera si\u0119 o dzia\u0142ania wielodyscyplinarne, kt\u00f3rych celem jest \u0142agodzenie objaw\u00f3w. Problemy, kt\u00f3rymi nale\u017cy si\u0119 zaj\u0105\u0107 w tej grupie chorych, obejmuj\u0105 drgawki, zmiany w zachowaniu, <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/bezsennosc-objawy-leczenie-skutki\/\">zaburzenia snu<\/a>, nieregularno\u015b\u0107 oddechu, zaburzenia rytmu serca, dolegliwo\u015bci \u017co\u0142\u0105dkowo-jelitowe i z\u0142amania ko\u015bci. Mo\u017cliwo\u015bci leczenia \u0142agodz\u0105cego napady padaczkowe obejmuj\u0105 stosowanie walproinianu, lamotryginy, lewetiracetamu i karbamazepiny.<\/p>\n\n\n\n<p>Zmiany w zachowaniu, najcz\u0119\u015bciej <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/stany-lekowe-czym-sa-i-jakie-sa-ich-objawy-przyczyny-i-leczenie\/\">l\u0119kowe<\/a>, mo\u017cna opanowa\u0107 za pomoc\u0105 lek\u00f3w przeciwdepresyjnych z grupy SSRI (inhibitor\u00f3w wychwytu zwrotnego serotoniny). Pacjenci z zespo\u0142em Retta cz\u0119sto maj\u0105 trudno\u015bci z zasypianiem i cz\u0119stym wybudzaniem si\u0119 w nocy, co mo\u017cna opanowa\u0107 poprzez odpowiedni\u0105 higien\u0119 snu i stosowanie trazodonu. Nieregularno\u015bci w oddychaniu mog\u0105 obejmowa\u0107 bezdech, hiperwentylacj\u0119 i wstrzymywanie oddechu i te objawy s\u0105 bardzo trudne do opanowania.<\/p>\n\n\n\n<p>Z\u0142amania ko\u015bci wyst\u0119puj\u0105 4 razy cz\u0119\u015bciej w por\u00f3wnaniu z populacj\u0105 og\u00f3ln\u0105, dlatego nale\u017cy \u015bci\u015ble monitorowa\u0107 <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/witamina-d-25oh\">st\u0119\u017cenie witaminy D<\/a> i w razie potrzeby uzupe\u0142nia\u0107 j\u0105. Problemy trawienne, takie jak refluks \u017co\u0142\u0105dkowo-prze\u0142ykowy i zaparcia s\u0105 cz\u0119ste. Mo\u017cna je leczy\u0107 za pomoc\u0105 w\u0119glanu wapnia, bloker\u00f3w H2 (unika\u0107 cymetydyny) i zwi\u0119kszonego spo\u017cycia b\u0142onnika.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><tbody><tr><td><strong>Warto wiedzie\u0107:<\/strong> <br>Inne mo\u017cliwo\u015bci leczenia zespo\u0142u Retta obejmuj\u0105 fizjoterapi\u0119, logopedi\u0119, terapi\u0119 zaj\u0119ciow\u0105 i wsparcie psychospo\u0142eczne dla rodzin.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p>Niestety, nie istnieje jeden lek na zesp\u00f3\u0142 Retta. Nie oznacza to braku perspektyw na jego odnalezienie, wr\u0119cz przeciwnie \u2013 trwaj\u0105 pr\u00f3by terapii genowych, kt\u00f3re na myszach przynios\u0142y obiecuj\u0105ce rezultaty, jednak u ludzi, p\u00f3ki co post\u0119py s\u0105 niezadowalaj\u0105ce.<\/p>\n\n\n\n<p>>>><strong>Przeczytaj te\u017c: <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/afazja-u-dzieci-objawy-przyczyny-rodzaje-afazji-dzieciecej\/\">Afazja u dzieci &#8211; objawy, przyczyny, rodzaje afazji dzieci\u0119cej<\/a><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Choroba-Retta-\u2013-rokowanie\">Choroba Retta \u2013 rokowanie<\/h2>\n\n\n\n<p>Zesp\u00f3\u0142 Retta prowadzi do skr\u00f3cenia d\u0142ugo\u015bci \u017cycia. W wi\u0119kszo\u015bci przypadk\u00f3w do zgonu dochodzi do oko\u0142o 5. dekady \u017cycia, jednak w zale\u017cno\u015bci od rodzaju mutacji, a tak\u017ce stosowanych terapii czas prze\u017cycia mo\u017ce ulega\u0107 zmianom. G\u0142\u00f3wn\u0105 przyczyn\u0105 zgon\u00f3w w tej grupie pacjent\u00f3w pozostaj\u0105 choroby p\u0142uc, g\u0142\u00f3wnie zapalenie oraz przewlek\u0142e choroby typu restrykcyjnego. Nale\u017cy jednak pami\u0119ta\u0107, \u017ce wiele czynnik\u00f3w ryzyka przedwczesnej \u015bmierci mo\u017cna modyfikowa\u0107, a intensywne podej\u015bcie terapeutyczne mo\u017ce poprawi\u0107 rokowanie.<\/p>\n\n\n\n<p>Zesp\u00f3\u0142 Retta to rzadkie zaburzenie genetyczne wyst\u0119puj\u0105ce g\u0142\u00f3wnie u dziewczynek. Objawy tej choroby pojawiaj\u0105 we wczesnym dzieci\u0144stwie, po okresie prawid\u0142owego rozwoju dziecka. W zale\u017cno\u015bci od postaci symptomy obejmuj\u0105 zr\u00f3\u017cnicowany obraz kliniczny o r\u00f3\u017cnym nasileniu. Testem diagnostycznym rozstrzygaj\u0105cym o rozpoznaniu jest badanie genetyczne.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p><strong>\u0179r\u00f3d\u0142a<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Chahil G, Yelam A, Bollu PC. Rett Syndrome in Males: A Case Report and Review of Literature. Cureus. 2018 Oct 4;10(10):e3414. doi: 10.7759\/cureus.3414. PMID: 30538901; PMCID: PMC6281444.<\/p>\n\n\n\n<p>Fu C, Armstrong D, Marsh E, Lieberman D, Motil K, Witt R, Standridge S, Nues P, Lane J, Dinkel T, Coenraads M, von Hehn J, Jones M, Hale K, Suter B, Glaze D, Neul J, Percy A, Benke T. Consensus guidelines on managing Rett syndrome across the lifespan. BMJ Paediatr Open. 2020 Sep 13;4(1):e000717. doi: 10.1136\/bmjpo-2020-000717. PMID: 32984552; PMCID: PMC7488790.<\/p>\n\n\n\n<p>Ehinger Y, Matagne V, Villard L, Roux JC. Rett syndrome from bench to bedside: recent advances. F1000Res. 2018 Mar 26;7:398. doi: 10.12688\/f1000research.14056.1. PMID: 29636907; PMCID: PMC5871944.<\/p>\n\n\n\n<p>Petriti U, Dudman DC, Scosyrev E, Lopez-Leon S. Global prevalence of Rett syndrome: systematic review and meta-analysis. Syst Rev. 2023 Jan 16;12(1):5. doi: 10.1186\/s13643-023-02169-6. PMID: 36642718; PMCID: PMC9841621.<\/p>\n\n\n\n<p>Kyle SM, Vashi N, Justice MJ. Rett syndrome: a neurological disorder with metabolic components. Open Biol. 2018 Feb;8(2):170216. doi: 10.1098\/rsob.170216. PMID: 29445033; PMCID: PMC5830535.<\/p>\n\n\n\n<p>Tarquinio DC, Hou W, Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Motil KJ, Skinner SA, Lee HS, Percy AK. The Changing Face of Survival in Rett Syndrome and MECP2-Related Disorders. Pediatr Neurol. 2015 Nov;53(5):402-11. doi: 10.1016\/j.pediatrneurol.2015.06.003. Epub 2015 Jun 26. PMID: 26278631; PMCID: PMC4609589.<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Zesp\u00f3\u0142 Retta to rzadka choroba genetyczna, Z artyku\u0142u dowiesz si\u0119 wi\u0119cej na jej temat.<\/p>\n","protected":false},"author":154,"featured_media":15938,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[21],"tags":[],"coauthors":[151],"class_list":{"0":"post-16125","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-genetyka"},"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.5 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Co kryje si\u0119 pod poj\u0119ciem zespo\u0142u Retta? - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Zesp\u00f3\u0142 Retta to rzadka choroba genetyczna. Dowiedz si\u0119, czym dok\u0142adnie jest zesp\u00f3\u0142 Retta, jakie s\u0105 jego przyczyny i jak wygl\u0105da diagnostyka.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/co-kryje-sie-pod-pojeciem-zespolu-retta\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Co kryje si\u0119 pod poj\u0119ciem zespo\u0142u Retta? - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Zesp\u00f3\u0142 Retta to rzadka choroba genetyczna. Dowiedz si\u0119, czym dok\u0142adnie jest zesp\u00f3\u0142 Retta, jakie s\u0105 jego przyczyny i jak wygl\u0105da diagnostyka.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/co-kryje-sie-pod-pojeciem-zespolu-retta\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2024-08-14T06:00:00+00:00\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-05-19T06:42:41+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/zespol-Retta-cover-jpg.webp\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"1925\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"1285\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/webp\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Damian Matusiak\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Napisane przez\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Damian Matusiak\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"9 minut\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label3\" content=\"Written by\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data3\" content=\"Damian Matusiak\" \/>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Co kryje si\u0119 pod poj\u0119ciem zespo\u0142u Retta? - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"Zesp\u00f3\u0142 Retta to rzadka choroba genetyczna. Dowiedz si\u0119, czym dok\u0142adnie jest zesp\u00f3\u0142 Retta, jakie s\u0105 jego przyczyny i jak wygl\u0105da diagnostyka.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/co-kryje-sie-pod-pojeciem-zespolu-retta\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Co kryje si\u0119 pod poj\u0119ciem zespo\u0142u Retta? - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","og_description":"Zesp\u00f3\u0142 Retta to rzadka choroba genetyczna. Dowiedz si\u0119, czym dok\u0142adnie jest zesp\u00f3\u0142 Retta, jakie s\u0105 jego przyczyny i jak wygl\u0105da diagnostyka.","og_url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/co-kryje-sie-pod-pojeciem-zespolu-retta\/","og_site_name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria","article_published_time":"2024-08-14T06:00:00+00:00","article_modified_time":"2025-05-19T06:42:41+00:00","og_image":[{"width":1925,"height":1285,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/zespol-Retta-cover-jpg.webp","type":"image\/webp"}],"author":"Damian Matusiak","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Napisane przez":"Damian Matusiak","Szacowany czas czytania":"9 minut","Written by":"Damian Matusiak"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/co-kryje-sie-pod-pojeciem-zespolu-retta\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/co-kryje-sie-pod-pojeciem-zespolu-retta\/"},"author":{"name":"Damian Matusiak","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/5709fe1c1c909754033072d7f8155a44"},"headline":"Co kryje si\u0119 pod poj\u0119ciem zespo\u0142u Retta?","datePublished":"2024-08-14T06:00:00+00:00","dateModified":"2025-05-19T06:42:41+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/co-kryje-sie-pod-pojeciem-zespolu-retta\/"},"wordCount":1529,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/co-kryje-sie-pod-pojeciem-zespolu-retta\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/zespol-Retta-cover-jpg.webp","articleSection":["Genetyka"],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/co-kryje-sie-pod-pojeciem-zespolu-retta\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/co-kryje-sie-pod-pojeciem-zespolu-retta\/","name":"Co kryje si\u0119 pod poj\u0119ciem zespo\u0142u Retta? - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/co-kryje-sie-pod-pojeciem-zespolu-retta\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/co-kryje-sie-pod-pojeciem-zespolu-retta\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/zespol-Retta-cover-jpg.webp","datePublished":"2024-08-14T06:00:00+00:00","dateModified":"2025-05-19T06:42:41+00:00","description":"Zesp\u00f3\u0142 Retta to rzadka choroba genetyczna. Dowiedz si\u0119, czym dok\u0142adnie jest zesp\u00f3\u0142 Retta, jakie s\u0105 jego przyczyny i jak wygl\u0105da diagnostyka.","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/co-kryje-sie-pod-pojeciem-zespolu-retta\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/co-kryje-sie-pod-pojeciem-zespolu-retta\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/co-kryje-sie-pod-pojeciem-zespolu-retta\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/zespol-Retta-cover-jpg.webp","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/zespol-Retta-cover-jpg.webp","width":1925,"height":1285,"caption":"zesp\u00f3\u0142 Retta cover"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/co-kryje-sie-pod-pojeciem-zespolu-retta\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Strona g\u0142\u00f3wna","item":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Co kryje si\u0119 pod poj\u0119ciem zespo\u0142u Retta?"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"","publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","width":1250,"height":1251,"caption":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria"]},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/5709fe1c1c909754033072d7f8155a44","name":"Damian Matusiak","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/Damian-Matusiak-jpg-150x150.webp4a39f9a6ab8bdce93cc7d4859c6e6401","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/Damian-Matusiak-jpg-150x150.webp","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/Damian-Matusiak-jpg-150x150.webp","caption":"Damian Matusiak"},"description":"Specjalista pediatrii, kieruj\u0105cy Oddzia\u0142em Pediatrycznym w Lesznie, absolwent Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu; pasjonat ultrasonografii i nowinek ze \u015bwiata nauki.","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/author\/damian-matusiak\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16125","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/154"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16125"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16125\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":23636,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16125\/revisions\/23636"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media\/15938"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16125"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16125"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16125"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=16125"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}