{"id":16550,"date":"2024-08-30T10:00:00","date_gmt":"2024-08-30T08:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/sklep.alablaboratoria.pl\/centrum-wiedzy\/?p=16550"},"modified":"2024-08-30T10:00:00","modified_gmt":"2024-08-30T08:00:00","slug":"objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/","title":{"rendered":"Objawy hipercholesterolemii rodzinnej"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Hipercholesterolemia rodzinna to schorzenie, kt\u00f3re mo\u017ce mie\u0107 powa\u017cny wp\u0142yw na zdrowie. Dowiedz si\u0119, jakie s\u0105 objawy tej choroby i jak si\u0119 j\u0105 leczy.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Spis tre\u015bci:<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Czym-hipercholesterolemia-rodzinna?\">Czym hipercholesterolemia rodzinna?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Hipercholesterolemia-rodzinna-\u2013-objawy-choroby\">Hipercholesterolemia rodzinna \u2013 objawy choroby<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#K\u0119pki-\u017c\u00f3\u0142te-(\u017c\u00f3\u0142taki-sk\u00f3rne)-jako-objaw-hipercholesterolemii-rodzinnej\">K\u0119pki \u017c\u00f3\u0142te (\u017c\u00f3\u0142taki sk\u00f3rne) jako objaw hipercholesterolemii rodzinnej<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#B\u00f3le-i-zapalenia-staw\u00f3w\">B\u00f3le i zapalenia staw\u00f3w<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Zmiany-na-rog\u00f3wce\">Zmiany na rog\u00f3wce<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Ostre-incydenty-sercowo-naczyniowe\">Ostre incydenty sercowo-naczyniowe<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Hipercholesterolemia-rodzinna-\u2013-diagnostyka-i-badania\">Hipercholesterolemia rodzinna \u2013 diagnostyka i badania<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Hipercholesterolemia-rodzinna---badania-genetyczne\">Hipercholesterolemia rodzinna &#8211; badania genetyczne<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Pozosta\u0142e-badania\">Pozosta\u0142e badania<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Hipercholesterolemia-rodzinna-\u2013-leczenie\">Hipercholesterolemia rodzinna \u2013 leczenie<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Dieta-w-hipercholesterolemii-rodzinnej\">Dieta w hipercholesterolemii rodzinnej<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Hipercholesterolemia-rodzinna-\u2013-podsumowanie\">Hipercholesterolemia rodzinna \u2013 podsumowanie<\/a><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Czym-hipercholesterolemia-rodzinna?\">Czym hipercholesterolemia rodzinna?<\/h2>\n\n\n\n<p>Hipercholesterolemia to stan, w kt\u00f3rym podwy\u017cszeniu ulega st\u0119\u017cenie cholesterolu o niskiej g\u0119sto\u015bci (LDL, low density lipoprotein). Wi\u0119kszo\u015b\u0107 przypadk\u00f3w jest nabytych, b\u0119d\u0105cych skutkiem niehigienicznego trybu \u017cycia.<\/p>\n\n\n\n<p>Istniej\u0105 jednak postaci rodzinne, w kt\u00f3rych<strong> mutacje genetyczne skutkuj\u0105 bardzo wysokimi warto\u015bciami LDL<\/strong>. Szczeg\u00f3\u0142owy i bardzo przyst\u0119pny opis tej grupy chor\u00f3b znajdziesz w naszej bazie: <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hipercholesterolemia-rodzinna\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Hipercholesterolemia rodzinna<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Hipercholesterolemia-rodzinna-\u2013-objawy-choroby\">Hipercholesterolemia rodzinna \u2013 objawy choroby<\/h2>\n\n\n\n<p>Pacjenci z hipercholesterolemi\u0105 rodzinn\u0105 przez wiele lat mog\u0105 nie odczuwa\u0107 dolegliwo\u015bci. Choroba wywo\u0142uje jednak objawy, z kt\u00f3rych cz\u0119\u015b\u0107 jest subtelna. <strong>W przebiegu choroby mog\u0105 pojawi\u0107 si\u0119:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>k\u0119pki \u017c\u00f3\u0142te,<\/li>\n\n\n\n<li>b\u00f3le i zapalenia staw\u00f3w,<\/li>\n\n\n\n<li>zmiany na rog\u00f3wce (tzw. \u0142uk rog\u00f3wkowy),<\/li>\n\n\n\n<li>ostre incydenty sercowo-naczyniowe (np. zawa\u0142 serca, udar m\u00f3zgu, nag\u0142y zgon) i wady zastawkowe serca.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"K\u0119pki-\u017c\u00f3\u0142te-(\u017c\u00f3\u0142taki-sk\u00f3rne)-jako-objaw-hipercholesterolemii-rodzinnej\">K\u0119pki \u017c\u00f3\u0142te (\u017c\u00f3\u0142taki sk\u00f3rne) jako objaw hipercholesterolemii rodzinnej<\/h3>\n\n\n\n<p>K\u0119pki \u017c\u00f3\u0142te, inaczej \u017c\u00f3\u0142taki, to <strong>grudkowe, niewielkie zmiany sk\u00f3rne, kt\u00f3re najcz\u0119\u015bciej lokalizuj\u0105 si\u0119 na powiekach<\/strong>. Mog\u0105 te\u017c obejmowa\u0107 inne lokalizacje sk\u00f3rne, a nawet \u015bci\u0119gna prostownik\u00f3w palc\u00f3w lub wzd\u0142u\u017c \u015bci\u0119gna Achillesa.<\/p>\n\n\n\n<p>Ich powstawanie jest skutkiem poch\u0142aniania nadmiaru cholesterolu przez kom\u00f3rki \u017cerne \u2013 makofagi. Wyst\u0119powanie du\u017cej liczby k\u0119pek, niekiedy zlewaj\u0105cych si\u0119 w wi\u0119ksze skupiska, nosi nazw\u0119 <strong>\u017c\u00f3\u0142takowato\u015bci<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"B\u00f3le-i-zapalenia-staw\u00f3w\">B\u00f3le i zapalenia staw\u00f3w<\/h3>\n\n\n\n<p>Ten objaw pojawia si\u0119 w rodzinnej hipercholesterolemii typu IIa i jest rzadko spotykany. <strong>B\u00f3l i zapalenie obejmuj\u0105 zazwyczaj wiele staw\u00f3w, mog\u0105 dotyczy\u0107 tak\u017ce \u015bci\u0119gien<\/strong>. Ich powstawanie jest prawdopodobnie zwi\u0105zane ze zwi\u0119kszon\u0105 aktywno\u015bci\u0105 makrofag\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Zmiany-na-rog\u00f3wce\">Zmiany na rog\u00f3wce<\/h3>\n\n\n\n<p>Odk\u0142adanie si\u0119 lipid\u00f3w w rog\u00f3wce mo\u017ce powodowa\u0107 powstanie zmian w obr\u0119bie tego narz\u0105du opisywane jako <strong>\u0142uk rog\u00f3wkowy (arcus cornealis)<\/strong>. Jest to nic innego jak<strong> bia\u0142y, szary lub niebieski nieprzezroczysty pier\u015bcie\u0144 na brzegu rog\u00f3wki<\/strong>, bogaty w lipidy, g\u0142\u00f3wnie zewn\u0105trzkom\u00f3rkowy depozyt.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Ostre-incydenty-sercowo-naczyniowe\">Ostre incydenty sercowo-naczyniowe<\/h3>\n\n\n\n<p>Wysoki poziom cholesterolu jest jednym z najsilniejszych czynnik\u00f3w ryzyka sercowo-naczyniowego. U pacjent\u00f3w z heterozygotyczn\u0105 postaci\u0105 choroby st\u0119\u017cenie cholesterolu ca\u0142kowitego mo\u017ce mie\u015bci\u0107 si\u0119 w zakresie 350\u2013550 mg\/dl, podczas gdy posta\u0107 homozygotyczna prowadzi do zakresu od 600 do nawet ponad 1000 mg\/dl.<\/p>\n\n\n\n<p>Sprawia to, \u017ce <strong>naczynia krwiono\u015bne znacznie szybciej ulegaj\u0105 zmianom <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czym-jest-miazdzyca-objawy-i-konsekwencje\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>mia\u017cd\u017cycowym<\/strong><\/a>. Prowadzi to do zwi\u0119kszonego ryzyka choroby niedokrwiennej serca, zawa\u0142u, udaru m\u00f3zgu, a nawet zgonu, kt\u00f3re mog\u0105 pojawi\u0107 si\u0119 ju\u017c w m\u0142odym wieku.<\/p>\n\n\n\n<p>Nieco cz\u0119\u015bciej ni\u017c w populacji og\u00f3lnej dochodzi do zw\u0119\u017cenia zastawki aortalnej lub t\u0119tniaka aorty brzusznej. Dzi\u0119ki ogromnemu post\u0119powi w zakresie leczenia w ostatnich latach granica wiekowa wyst\u0119powania tych zdarze\u0144 u os\u00f3b z hipercholesterolemi\u0105 rodzinn\u0105 znacznie si\u0119 wyd\u0142u\u017cy\u0142a.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Hipercholesterolemia-rodzinna-\u2013-diagnostyka-i-badania\">Hipercholesterolemia rodzinna \u2013 diagnostyka i badania<\/h2>\n\n\n\n<p>Podstaw\u0105 do rozpoznania hipercholesterolemii jest<strong> oznaczenie lipidogramu \u2013 st\u0119\u017cenia ca\u0142kowitego cholesterolu, frakcji HDL, LDL i tr\u00f3jgliceryd\u00f3w<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/pakiet\/pakiet-lipidogram-extra\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Lipidogram-extra-6-badan-jpg.webp\" alt=\"pakiet lipidogram extra baner\" class=\"wp-image-7021\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Lipidogram-extra-6-badan-jpg.webp 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Lipidogram-extra-6-badan-jpg-768x192.webp 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Lipidogram-extra-6-badan-jpg-150x38.webp 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Lipidogram-extra-6-badan-jpg-300x75.webp 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Lipidogram-extra-6-badan-jpg-696x174.webp 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<p>Jak ju\u017c wspomniano, pod uwag\u0119 nale\u017cy bra\u0107 te\u017c nieproporcjonalnie wysokie dla wieku, wzrostu i masy cia\u0142a warto\u015bci cholesterolu LDL i\/lub obci\u0105\u017cenie rodzinne ci\u0119\u017ckimi postaciami hipercholesterolemii (potwierdzone badaniami) b\u0105d\u017a zgony z powod\u00f3w sercowo-naczyniowych w m\u0142odym wieku.<\/p>\n\n\n\n<p>Wed\u0142ug Ameryka\u0144skiej Akademii Pediatrii lekarze podstawowej opieki zdrowotnej powinni bada\u0107 dzieci w dw\u00f3ch punktach czasowych: w wieku 9\u201311 lat i ponownie w wieku 17\u201321 lat. Zgodnie z wytycznymi panelu ekspert\u00f3w NCEP ATP III (National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III) wszyscy doro\u015bli powinni podda\u0107 si\u0119 badaniom przesiewowym w wieku powy\u017cej 20 lat.<\/p>\n\n\n\n<p>&nbsp;W rodzinach, w kt\u00f3rych wyst\u0119puje potwierdzone zachorowanie na rodzinn\u0105 hipercholesterolemi\u0119 lub przedwczesna wada zastawkowa serca, badania przesiewowe nale\u017cy rozpocz\u0105\u0107 ju\u017c w wieku 2 lat.<\/p>\n\n\n\n<p>Nie zaleca si\u0119 wykonywania bada\u0144 przesiewowych przed uko\u0144czeniem 2. roku \u017cycia. <strong>Hipercholesterolemi\u0119 rodzinn\u0105 nale\u017cy podejrzewa\u0107 u dzieci i m\u0142odych doros\u0142ych, gdy st\u0119\u017cenie LDL-C na czczo wynosi powy\u017cej 160 mg\/dl, a u doros\u0142ych, gdy powy\u017cej 190 mg\/dl.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Hipercholesterolemia-rodzinna---badania-genetyczne\">Hipercholesterolemia rodzinna &#8211; badania genetyczne<\/h3>\n\n\n\n<p>Rozpoznanie choroby opiera si\u0119 zazwyczaj na podwy\u017cszeniu cholesterolu ca\u0142kowitego, LDL i nie-HDL powy\u017cej 95. centyla zalecanego dla wieku i p\u0142ci pacjenta, wraz z dodatnim wywiadem rodzinnym lub identyfikacj\u0105 mutacji sprawczej. Mutacje gen\u00f3w wykrywa si\u0119 jedynie u 60\u201370% os\u00f3b, u kt\u00f3rych na podstawie kryteri\u00f3w klinicznych zdiagnozowano okre\u015blon\u0105 lub prawdopodobn\u0105 hipercholesterolemi\u0119 rodzinn\u0105. Badania genetyczne obejmuj\u0105 ocen\u0119 potencjalnych mutacji w genach LDLR, APOB i PCSK9.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/hipercholesterolemia-badanie-najczesciej-wystepujacych-8-mutacji-w-genie-apob-t3492i-r3500q-r3500l-r3500w-r3531c-h3543y-r4358h-v4367a\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/Hipercholesterolemia-badanie-genetyczne-jpg.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-8025\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/Hipercholesterolemia-badanie-genetyczne-jpg.webp 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/Hipercholesterolemia-badanie-genetyczne-jpg-768x192.webp 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/Hipercholesterolemia-badanie-genetyczne-jpg-150x38.webp 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/Hipercholesterolemia-badanie-genetyczne-jpg-300x75.webp 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/Hipercholesterolemia-badanie-genetyczne-jpg-696x174.webp 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Pozosta\u0142e-badania\">Pozosta\u0142e badania<\/h3>\n\n\n\n<p>Podczas oceny pacjenta z podejrzeniem hipercholesterolemii rodzinnej niezwykle wa\u017cne jest wykluczenie wt\u00f3rnych przyczyn zwi\u0119kszonego st\u0119\u017cenia LDL, takich jak niedoczynno\u015b\u0107 tarczycy, zesp\u00f3\u0142 nerczycowy i choroby w\u0105troby.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/pakiet\/pakiet-tarczycowy\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/Pakiet-tarczycowy-TSH-FT3-FT4-jpg.webp\" alt=\"pakiet tarczycowy\" class=\"wp-image-8054\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/Pakiet-tarczycowy-TSH-FT3-FT4-jpg.webp 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/Pakiet-tarczycowy-TSH-FT3-FT4-jpg-768x192.webp 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/Pakiet-tarczycowy-TSH-FT3-FT4-jpg-150x38.webp 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/Pakiet-tarczycowy-TSH-FT3-FT4-jpg-300x75.webp 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/Pakiet-tarczycowy-TSH-FT3-FT4-jpg-696x174.webp 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<p>St\u0105d w celu kompleksowej oceny zalecane jest oznaczenie:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>parametr\u00f3w funkcjonowania tarczycy: TSH, fT4,<\/li>\n\n\n\n<li>kreatyniny, elektrolit\u00f3w,<\/li>\n\n\n\n<li>badania og\u00f3lnego moczu,<\/li>\n\n\n\n<li>st\u0119\u017cenia glukozy na czczo,<\/li>\n\n\n\n<li>aminotransferaz: ALT i AST.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/badanie-ogolne-moczu-a01\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/badanie-ogolne-moczu-jpg.webp\" alt=\"badanie og\u00f3lne moczu baner\" class=\"wp-image-7784\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/badanie-ogolne-moczu-jpg.webp 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/badanie-ogolne-moczu-jpg-768x192.webp 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/badanie-ogolne-moczu-jpg-150x38.webp 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/badanie-ogolne-moczu-jpg-300x75.webp 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/badanie-ogolne-moczu-jpg-696x174.webp 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Hipercholesterolemia-rodzinna-\u2013-leczenie\">Hipercholesterolemia rodzinna \u2013 leczenie<\/h2>\n\n\n\n<p>Cele leczenia hipercholesterolemii zale\u017c\u0105 od wsp\u00f3\u0142istnienia pozosta\u0142ych czynnik\u00f3w ryzyka sercowo-naczyniowego \u2013 im jest ich wi\u0119cej tym bardziej agresywnie <strong>d\u0105\u017cy si\u0119 do obni\u017cenia LDL<\/strong>. Chorzy z rozpoznan\u0105 hipercholesterolemi\u0105 rodzinn\u0105, kt\u00f3rzy nie posiadaj\u0105 dodatkowych czynnik\u00f3w ryzyka, i tak s\u0105 o wiele bardziej nara\u017ceni na powa\u017cne powik\u0142ania.<\/p>\n\n\n\n<p>St\u0105d <strong>celem terapii jest uzyskanie poziomu LDL poni\u017cej 70 md\/dl<\/strong>, a w przypadku warto\u015bci wyj\u015bciowo bardzo wysokich d\u0105\u017cy si\u0119 do obni\u017cenia o 50% w stosunku do poziomu bazowego. Pacjenci, kt\u00f3rzy posiadaj\u0105 inne czynniki ryzyka (np. pal\u0105 papierosy), powinni osi\u0105ga\u0107 st\u0119\u017cenie docelowe na poziomie poni\u017cej 55 mg\/dl.<\/p>\n\n\n\n<p>Leczenie opiera si\u0119 g\u0142\u00f3wnie o <strong>post\u0119powanie dietetyczne<\/strong> (o tym w kolejnym punkcie), <strong>modyfikacj\u0119 stylu \u017cycia i farmakoterapi\u0119<\/strong>. Najpowszechniej stosowan\u0105 i \u0142atwo dost\u0119pn\u0105 grup\u0105 lek\u00f3w s\u0105 statyny, kt\u00f3re hamuj\u0105 enzymy odpowiedzialne za powstawanie cz\u0105steczek prekursorowych dla cholesterolu. Mo\u017cna je \u0142\u0105czy\u0107 z ezetymibem, kt\u00f3ry wybi\u00f3rczo blokuje wch\u0142anianie cholesterolu oraz pochodnych steroli ro\u015blinnych w jelitach.<\/p>\n\n\n\n<p>W przypadkach homozygotycznych (z regu\u0142y ci\u0119\u017ckich) postaci hipercholesterolemii rodzinnej od niedawna dost\u0119pne s\u0105 tzw. inhibitory PCSK9, grupa lek\u00f3w biologicznych, kt\u00f3re blokuj\u0105 receptory dla lipoprotein o niskiej g\u0119sto\u015bci na kom\u00f3rkach w\u0105troby. S\u0105 one jednak bardzo drogie i trudno dost\u0119pne.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Dieta-w-hipercholesterolemii-rodzinnej\">Dieta w hipercholesterolemii rodzinnej<\/h2>\n\n\n\n<p>Pacjenci powinni stosowa\u0107 <strong>diet\u0119 niskot\u0142uszczow\u0105 i niskocholesterolow\u0105<\/strong>. Zgodnie z wytycznymi NCEP ATP III nie wi\u0119cej ni\u017c 25\u201335% dziennej dawki kalorii powinno pochodzi\u0107 z t\u0142uszcz\u00f3w, w tym poni\u017cej 7% z t\u0142uszcz\u00f3w nasyconych.<\/p>\n\n\n\n<p>Nale\u017cy <strong>ca\u0142kowicie unika\u0107 t\u0142uszcz\u00f3w trans<\/strong> (obecnych np. w margarynie). Spo\u017cycie cholesterolu powinno by\u0107 ograniczone do mniej ni\u017c 200 mg dziennie. Pacjenci mog\u0105 r\u00f3wnie\u017c odnie\u015b\u0107 korzy\u015b\u0107 z dodatku 2 g steroli ro\u015blinnych i 10-20 g rozpuszczalnego b\u0142onnika dziennie.<\/p>\n\n\n\n<p>Opr\u00f3cz tych zmian w diecie pacjentom zaleca si\u0119 <strong>utrzymywanie prawid\u0142owej masy cia\u0142a i unikanie palenia tytoniu<\/strong> (ten ostatni stanowi bardzo silny czynnik ryzyka sercowo-naczyniowego!).<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Hipercholesterolemia-rodzinna-\u2013-podsumowanie\">Hipercholesterolemia rodzinna \u2013 podsumowanie<\/h2>\n\n\n\n<p>Hipercholesterolemia rodzinna jest powa\u017cn\u0105 chorob\u0105, kt\u00f3ra znacznie podnosi ryzyko gro\u017anych powik\u0142a\u0144 w m\u0142odym wieku. Rozpoznanie opiera si\u0119 o spe\u0142nienie szeregu kryteri\u00f3w, z kt\u00f3rych podstawowym jest st\u0119\u017cenie cholesterolu LDL na czczo. Rozpoznanie mo\u017ce, ale nie musi by\u0107 potwierdzone badaniem genetycznym. Leczenie obejmuje post\u0119powanie dietetyczne, aktywno\u015b\u0107 fizyczn\u0105 i farmakoterapi\u0119. Pami\u0119taj, \u017ce ta choroba mo\u017ce nie dawa\u0107 \u017cadnych objaw\u00f3w &#8211; wykonuj\u0105c proste i tanie oznaczenie lipidogramu mo\u017cesz dowiedzie\u0107 si\u0119, czy nale\u017cy j\u0105 podejrzewa\u0107 tak\u017ce u Ciebie. Spraw sobie prezent, zadbaj o zdrowie i zbadaj si\u0119.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p><strong>\u0179r\u00f3d\u0142a<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Zubielien\u0117 K, Valteryt\u0117 G, Jonaitien\u0117 N, \u017daliaduonyt\u0117 D, Zabiela V. Familial Hypercholesterolemia and Its Current Diagnostics and Treatment Possibilities: A Literature Analysis. Medicina (Kaunas). 2022 Nov 17;58(11):1665. doi: 10.3390\/medicina58111665. PMID: 36422206; PMCID: PMC9692978.<br>https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC9692978\/<\/p>\n\n\n\n<p>Pejic RN. Familial hypercholesterolemia. Ochsner J. 2014 Winter;14(4):669-72. PMID: 25598733; PMCID: PMC4295745.<br>https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4295745\/<\/p>\n\n\n\n<p>Warden BA, Fazio S, Shapiro MD. Familial Hypercholesterolemia: Genes and Beyond. [Updated 2021 Oct 23]. In: Feingold KR, Anawalt B, Blackman MR, et al., editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-. Available from: https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK343488\/<\/p>\n\n\n\n<p>Ison HE, Clarke SL, Knowles JW. Familial Hypercholesterolemia. 2014 Jan 2 [Updated 2022 Jul 7]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews\u00ae [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from: https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK174884\/<\/p>\n\n\n\n<p>Visseren FLJ, Mach F, Smulders YM, Carballo D, Koskinas KC, B\u00e4ck M, Benetos A, Biffi A, Boavida JM, Capodanno D, Cosyns B, Crawford C, Davos CH, Desormais I, Di Angelantonio E, Franco OH, Halvorsen S, Hobbs FDR, Hollander M, Jankowska EA, Michal M, Sacco S, Sattar N, Tokgozoglu L, Tonstad S, Tsioufis KP, van Dis I, van Gelder IC, Wanner C, Williams B; ESC National Cardiac Societies; ESC Scientific Document Group. 2021 ESC Guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice. Eur Heart J. 2021 Sep 7;42(34):3227-3337. doi: 10.1093\/eurheartj\/ehab484. Erratum in: Eur Heart J. 2022 Nov 7;43(42):4468. doi: 10.1093\/eurheartj\/ehac458. PMID: 34458905.<br>https:\/\/academic.oup.com\/eurheartj\/article\/42\/34\/3227\/6358713?login=false<\/p>\n\n\n\n<p>Varghese MJ. Familial hypercholesterolemia: A review. Ann Pediatr Cardiol. 2014 May;7(2):107-17. doi: 10.4103\/0974-2069.132478. PMID: 24987256; PMCID: PMC4070199.<br>https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4070199\/<\/p>\n\n\n\n<p>Fern\u00e1ndez A, Sorokin A, Thompson PD. Corneal arcus as coronary artery disease risk factor. Atherosclerosis. 2007 Aug;193(2):235-40. doi: 10.1016\/j.atherosclerosis.2006.08.060. Epub 2006 Oct 17. PMID: 17049531.<br>https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/17049531\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Hipercholesterolemia rodzinna to schorzenie, kt\u00f3re mo\u017ce mie\u0107 powa\u017cny wp\u0142yw na zdrowie. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej o tej chorobie.<\/p>\n","protected":false},"author":154,"featured_media":15942,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[28],"tags":[],"coauthors":[151],"class_list":{"0":"post-16550","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-warto-wiedziec"},"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.5 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Objawy hipercholesterolemii rodzinnej - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Hipercholesterolemia rodzinna to schorzenie, kt\u00f3re mo\u017ce mie\u0107 powa\u017cny wp\u0142yw na zdrowie. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej o tej chorobie.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Objawy hipercholesterolemii rodzinnej - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Hipercholesterolemia rodzinna to schorzenie, kt\u00f3re mo\u017ce mie\u0107 powa\u017cny wp\u0142yw na zdrowie. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej o tej chorobie.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2024-08-30T08:00:00+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej-cover-jpg.webp\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"1925\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"1285\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/webp\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Damian Matusiak\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Napisane przez\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Damian Matusiak\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"9 minut\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label3\" content=\"Written by\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data3\" content=\"Damian Matusiak\" \/>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Objawy hipercholesterolemii rodzinnej - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"Hipercholesterolemia rodzinna to schorzenie, kt\u00f3re mo\u017ce mie\u0107 powa\u017cny wp\u0142yw na zdrowie. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej o tej chorobie.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Objawy hipercholesterolemii rodzinnej - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","og_description":"Hipercholesterolemia rodzinna to schorzenie, kt\u00f3re mo\u017ce mie\u0107 powa\u017cny wp\u0142yw na zdrowie. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej o tej chorobie.","og_url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/","og_site_name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria","article_published_time":"2024-08-30T08:00:00+00:00","og_image":[{"width":1925,"height":1285,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej-cover-jpg.webp","type":"image\/webp"}],"author":"Damian Matusiak","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Napisane przez":"Damian Matusiak","Szacowany czas czytania":"9 minut","Written by":"Damian Matusiak"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/"},"author":{"name":"Damian Matusiak","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/5709fe1c1c909754033072d7f8155a44"},"headline":"Objawy hipercholesterolemii rodzinnej","datePublished":"2024-08-30T08:00:00+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/"},"wordCount":1616,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej-cover-jpg.webp","articleSection":["Warto wiedzie\u0107"],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/","name":"Objawy hipercholesterolemii rodzinnej - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej-cover-jpg.webp","datePublished":"2024-08-30T08:00:00+00:00","description":"Hipercholesterolemia rodzinna to schorzenie, kt\u00f3re mo\u017ce mie\u0107 powa\u017cny wp\u0142yw na zdrowie. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej o tej chorobie.","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej-cover-jpg.webp","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej-cover-jpg.webp","width":1925,"height":1285,"caption":"objawy hipercholesterolemii rodzinnej cover"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Strona g\u0142\u00f3wna","item":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Objawy hipercholesterolemii rodzinnej"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"","publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","width":1250,"height":1251,"caption":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria"]},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/5709fe1c1c909754033072d7f8155a44","name":"Damian Matusiak","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/Damian-Matusiak-jpg-150x150.webp4a39f9a6ab8bdce93cc7d4859c6e6401","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/Damian-Matusiak-jpg-150x150.webp","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/Damian-Matusiak-jpg-150x150.webp","caption":"Damian Matusiak"},"description":"Specjalista pediatrii, kieruj\u0105cy Oddzia\u0142em Pediatrycznym w Lesznie, absolwent Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu; pasjonat ultrasonografii i nowinek ze \u015bwiata nauki.","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/author\/damian-matusiak\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16550","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/154"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16550"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16550\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media\/15942"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16550"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16550"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16550"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=16550"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}