{"id":16550,"date":"2026-07-13T13:00:00","date_gmt":"2026-07-13T11:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/sklep.alablaboratoria.pl\/centrum-wiedzy\/?p=16550"},"modified":"2026-07-14T10:05:49","modified_gmt":"2026-07-14T08:05:49","slug":"objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/","title":{"rendered":"Hipercholesterolemia rodzinna \u2013 czym jest i jakie badania genetyczne j\u0105 wykrywaj\u0105?"},"content":{"rendered":"\n<p><strong><em>Artyku\u0142 powsta\u0142 30.08.2024 r., ostatnia aktualizacja: 13.07.2026 r.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Hipercholesterolemia rodzinna jest jedn\u0105 z najcz\u0119stszych chor\u00f3b genetycznych prowadz\u0105cych do znacznego wzrostu st\u0119\u017cenia cholesterolu ju\u017c od najm\u0142odszych lat \u017cycia. Nieleczona mo\u017ce skutkowa\u0107 gro\u017anymi powik\u0142aniami, takimi jak zawa\u0142 serca czy udar m\u00f3zgu. Wsp\u00f3\u0142czesna diagnostyka umo\u017cliwia nie tylko wykrycie nieprawid\u0142owo\u015bci lipidowych, ale r\u00f3wnie\u017c identyfikacj\u0119 mutacji odpowiedzialnych za rozw\u00f3j choroby<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-fixed-layout\"><tbody><tr><td><strong>Z tego artyku\u0142u dowiesz si\u0119, \u017ce:<\/strong> <br>>> hipercholesterolemia rodzinna jest jedn\u0105 z najcz\u0119stszych chor\u00f3b dziedzicznych i wynika z uwarunkowa\u0144 genetycznych,<br>>> za rozw\u00f3j hipercholesterolemii rodzinnej odpowiadaj\u0105 okre\u015blone mutacje genetyczne,<br>>> hipercholesterolemia rodzinna mo\u017ce dawa\u0107 charakterystyczne objawy zar\u00f3wno u dzieci, jak i u doros\u0142ych,<br>>> k\u0119pki \u017c\u00f3\u0142te oraz charakterystyczne zmiany rog\u00f3wki mog\u0105 by\u0107 objawami towarzysz\u0105cymi hipercholesterolemii rodzinnej,<br>>> w diagnostyce hipercholesterolemii rodzinnej wykorzystuje si\u0119 badania laboratoryjne i genetyczne, kt\u00f3re pomagaj\u0105 potwierdzi\u0107 rozpoznanie,<br>>> leczenie hipercholesterolemii rodzinnej obejmuje zar\u00f3wno metody farmakologiczne, jak i niefarmakologiczne,<br>>> dieta oraz modyfikacja stylu \u017cycia stanowi\u0105 wa\u017cny element post\u0119powania u os\u00f3b z hipercholesterolemi\u0105 rodzinn\u0105,<br>>> wczesne wykrycie hipercholesterolemii rodzinnej mo\u017ce znacz\u0105co zmniejszy\u0107 ryzyko rozwoju gro\u017anych powik\u0142a\u0144. \u00a0<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p><strong>Spis tre\u015bci:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Hipercholesterolemia-rodzinna-\u2013-co-to-za-choroba?\">Hipercholesterolemia rodzinna \u2013 co to za choroba?<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Przyczyny-hipercholesterolemii-rodzinnej-\u2013-jak-dochodzi-do-rozwoju-choroby?\">Przyczyny hipercholesterolemii rodzinnej \u2013 jak dochodzi do rozwoju choroby?<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Hipercholesterolemia-rodzinna-\u2013-objawy-choroby\">Hipercholesterolemia rodzinna \u2013 objawy choroby<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#K\u0119pki-\u017c\u00f3\u0142te-(\u017c\u00f3\u0142taki-sk\u00f3rne)-jako-objaw-hipercholesterolemii-rodzinnej\">K\u0119pki \u017c\u00f3\u0142te (\u017c\u00f3\u0142taki sk\u00f3rne) jako objaw hipercholesterolemii rodzinnej<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#B\u00f3le-i-zapalenia-staw\u00f3w\">B\u00f3le i zapalenia staw\u00f3w<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Zmiany-na-rog\u00f3wce\">Zmiany na rog\u00f3wce<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Ostre-incydenty-sercowo-naczyniowe\">Ostre incydenty sercowo-naczyniowe<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Heterozygotyczna-i-homozygotyczna-hipercholesterolemia-rodzinna-\u2013-czym-si\u0119-r\u00f3\u017cni\u0105?\">Heterozygotyczna i homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna \u2013 czym si\u0119 r\u00f3\u017cni\u0105?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Diagnostyka-hipercholesterolemii-rodzinnej-\u2013-jakie-badania-wykona\u0107?\">Diagnostyka hipercholesterolemii rodzinnej \u2013 jakie badania wykona\u0107?<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Hipercholesterolemia-rodzinna-\u2013-badania-genetyczne\">Hipercholesterolemia rodzinna \u2013 badania genetyczne<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Hipercholesterolemia-rodzinna-\u2013-pozosta\u0142e-badania\">Hipercholesterolemia rodzinna \u2013 pozosta\u0142e badania<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Leczenie-hipercholesterolemii-rodzinnej-\u2013-na-czym-polega-terapia?\">Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej \u2013 na czym polega terapia?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Dieta-w-hipercholesterolemii-rodzinnej\">Dieta w hipercholesterolemii rodzinnej<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Hipercholesterolemia-rodzinna-\u2013-podsumowanie\">Hipercholesterolemia rodzinna \u2013 podsumowanie<\/a><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Hipercholesterolemia-rodzinna-\u2013-co-to-za-choroba?\">Hipercholesterolemia rodzinna \u2013 co to za choroba?<\/h2>\n\n\n\n<p>Hipercholesterolemia rodzinna (<em>familial hypercholesterolemia<\/em>, FH) jest uwarunkowan\u0105 genetycznie <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-metaboliczne-ktore-wystepuja-najczesciej-objawy-i-diagnostyka\/\">chorob\u0105 metaboliczn\u0105<\/a> prowadz\u0105c\u0105 do znacznego podwy\u017cszenia st\u0119\u017cenia cholesterolu frakcji <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/cholesterol-ldl-bezposredni-zmierzony-k03\">LDL<\/a> (\u201ez\u0142ego cholesterolu\u201d) we krwi. Schorzenie wyst\u0119puje od urodzenia, cho\u0107 przez wiele lat mo\u017ce nie powodowa\u0107 wyra\u017anych objaw\u00f3w, dlatego bywa rozpoznawana zbyt p\u00f3\u017ano. Szacuje si\u0119, \u017ce heterozygotyczna posta\u0107 choroby wyst\u0119puje nawet u 1 na 250 os\u00f3b (!), co czyni j\u0105 jedn\u0105 z najcz\u0119stszych chor\u00f3b dziedzicznych na \u015bwiecie.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>&gt;&gt; Warto przeczyta\u0107 r\u00f3wnie\u017c: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hipercholesterolemia-czym-jest-i-jak-sie-objawia-przyczyny-diagnostyka-i-zapobieganie\/\"><strong>Hipercholesterolemia \u2013 czym jest i jak si\u0119 objawia? Przyczyny, diagnostyka i zapobieganie<\/strong><\/a><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Przyczyny-hipercholesterolemii-rodzinnej-\u2013-jak-dochodzi-do-rozwoju-choroby?\">Przyczyny hipercholesterolemii rodzinnej \u2013 jak dochodzi do rozwoju choroby?<\/h3>\n\n\n\n<p>W wi\u0119kszo\u015bci przypadk\u00f3w przyczyn\u0105 choroby s\u0105 mutacje gen\u00f3w odpowiedzialnych za metabolizm cholesterolu LDL. Prawid\u0142owo funkcjonuj\u0105ce receptory LDL wychwytuj\u0105 cz\u0105steczki cholesterolu z krwi i transportuj\u0105 je do kom\u00f3rek. Mutacje genetyczne zaburzaj\u0105 ten proces, przez co <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/cholesterol-ldl-co-to-jest-przyczyny-podwyzszonego-cholesterolu-badania-i-redukcja\/\">cholesterol LDL<\/a> pozostaje w kr\u0105\u017ceniu znacznie d\u0142u\u017cej ni\u017c powinien. W efekcie jego st\u0119\u017cenie mo\u017ce osi\u0105ga\u0107 warto\u015bci nawet kilkukrotnie przekraczaj\u0105ce norm\u0119.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>&gt;&gt; Zobacz te\u017c: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/cholesterol-nie-hdl\/\"><strong>Cholesterol nie-HDL \u2013 holistyczne podej\u015bcie do monitorowania zaburze\u0144 metabolicznych<\/strong><\/a><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Hipercholesterolemia-rodzinna-\u2013-objawy-choroby\">Hipercholesterolemia rodzinna \u2013 objawy choroby<\/h2>\n\n\n\n<p>Objawy hipercholesterolemii rodzinnej zale\u017c\u0105 od stopnia nasilenia choroby, wieku pacjenta oraz czasu trwania podwy\u017cszonego st\u0119\u017cenia LDL. Przez wiele lat schorzenie mo\u017ce przebiega\u0107 bezobjawowo. Pierwszym sygna\u0142em bywa cz\u0119sto nieprawid\u0142owy <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/lipidogram-profil-lipidowy-co-to-za-badanie-jak-sie-do-niego-przygotowac\/\">lipidogram<\/a> wykonany profilaktycznie lub przedwczesny <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/niedokrwienie-miesnia-sercowego-zawal-serca-przyczyny-objawy-badania-i-leczenie\/\">zawa\u0142 serca<\/a> u cz\u0142onka rodziny. Do innych charakterystycznych objaw\u00f3w nale\u017c\u0105:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>k\u0119pki \u017c\u00f3\u0142te,<\/li>\n\n\n\n<li>zmiany w obr\u0119bie rog\u00f3wki,<\/li>\n\n\n\n<li>przedwczesna choroba niedokrwienna serca,<\/li>\n\n\n\n<li>mia\u017cd\u017cyca t\u0119tnic obwodowych,<\/li>\n\n\n\n<li>zw\u0119\u017cenie zastawki aortalnej.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/pakiet\/pakiet-lipidogram-extra\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/Badanie-lipidogram-extra-6-badan.jpg\" alt=\"Badanie lipidogram extra (6 badan\u0301) banerek\" class=\"wp-image-20866\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/Badanie-lipidogram-extra-6-badan.jpg 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/Badanie-lipidogram-extra-6-badan-768x192.jpg 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/Badanie-lipidogram-extra-6-badan-150x38.jpg 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/Badanie-lipidogram-extra-6-badan-300x75.jpg 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/Badanie-lipidogram-extra-6-badan-696x174.jpg 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"K\u0119pki-\u017c\u00f3\u0142te-(\u017c\u00f3\u0142taki-sk\u00f3rne)-jako-objaw-hipercholesterolemii-rodzinnej\">K\u0119pki \u017c\u00f3\u0142te (\u017c\u00f3\u0142taki sk\u00f3rne) jako objaw hipercholesterolemii rodzinnej<\/h3>\n\n\n\n<p>K\u0119pki \u017c\u00f3\u0142te, inaczej \u017c\u00f3\u0142taki, to grudkowe, niewielkie zmiany sk\u00f3rne, kt\u00f3re najcz\u0119\u015bciej lokalizuj\u0105 si\u0119 na powiekach. Mog\u0105 te\u017c obejmowa\u0107 inne lokalizacje sk\u00f3rne, a nawet \u015bci\u0119gna prostownik\u00f3w palc\u00f3w lub wzd\u0142u\u017c \u015bci\u0119gna Achillesa. Ich powstawanie jest skutkiem poch\u0142aniania nadmiaru cholesterolu przez kom\u00f3rki \u017cerne \u2013 makofagi. Wyst\u0119powanie du\u017cej liczby k\u0119pek, niekiedy zlewaj\u0105cych si\u0119 w wi\u0119ksze skupiska, nosi nazw\u0119 \u017c\u00f3\u0142takowato\u015bci.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"B\u00f3le-i-zapalenia-staw\u00f3w\">B\u00f3le i zapalenia staw\u00f3w<\/h3>\n\n\n\n<p>Ten objaw pojawia si\u0119 w rodzinnej hipercholesterolemii typu IIa i jest rzadko spotykany. B\u00f3l i zapalenie obejmuj\u0105 zazwyczaj wiele staw\u00f3w, mog\u0105 dotyczy\u0107 tak\u017ce \u015bci\u0119gien. Ich powstawanie jest prawdopodobnie zwi\u0105zane ze zwi\u0119kszon\u0105 aktywno\u015bci\u0105 makrofag\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>&gt;&gt; Mo\u017ce Ci\u0119 zainteresowa\u0107:<\/strong> <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/bol-stawow-przyczyny-objawy-diagnostyka-i-leczenie-bolow-stawowych\/\"><strong>B\u00f3l staw\u00f3w \u2013 przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie b\u00f3l\u00f3w stawowych<\/strong><\/a><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Zmiany-na-rog\u00f3wce\">Zmiany na rog\u00f3wce<\/h3>\n\n\n\n<p>Odk\u0142adanie si\u0119 lipid\u00f3w w rog\u00f3wce mo\u017ce powodowa\u0107 powstanie zmian w obr\u0119bie tego narz\u0105du opisywane jako \u0142uk rog\u00f3wkowy (<em>arcus cornealis<\/em>). Jest to nic innego jak bia\u0142y, szary lub niebieski nieprzezroczysty pier\u015bcie\u0144 na brzegu rog\u00f3wki, bogaty w lipidy, g\u0142\u00f3wnie zewn\u0105trzkom\u00f3rkowy depozyt.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Ostre-incydenty-sercowo-naczyniowe\">Ostre incydenty sercowo-naczyniowe<\/h3>\n\n\n\n<p>Wysoki poziom cholesterolu jest jednym z najsilniejszych czynnik\u00f3w ryzyka sercowo-naczyniowego. U pacjent\u00f3w z heterozygotyczn\u0105 postaci\u0105 choroby st\u0119\u017cenie cholesterolu ca\u0142kowitego mo\u017ce mie\u015bci\u0107 si\u0119 w zakresie 350\u2013550 mg\/dl, podczas gdy posta\u0107 homozygotyczna prowadzi do zakresu od 600 do nawet ponad 1000 mg\/dl. Sprawia to, \u017ce naczynia krwiono\u015bne znacznie szybciej ulegaj\u0105 zmianom mia\u017cd\u017cycowym. Prowadzi to do zwi\u0119kszonego ryzyka <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-wiencowa-choroba-niedokrwienna-serca-przyczyny-objawy-diagnostyka-i-leczenie\/\">choroby niedokrwiennej serca<\/a>, zawa\u0142u, <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/udar-mozgu-objawy-przyczyny-pierwsza-pomoc-i-profilaktyka\/\">udaru m\u00f3zgu<\/a>, a nawet zgonu, kt\u00f3re mog\u0105 pojawi\u0107 si\u0119 ju\u017c w m\u0142odym wieku. Nieco cz\u0119\u015bciej ni\u017c w populacji og\u00f3lnej dochodzi do zw\u0119\u017cenia zastawki aortalnej lub t\u0119tniaka aorty brzusznej.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Heterozygotyczna-i-homozygotyczna-hipercholesterolemia-rodzinna-\u2013-czym-si\u0119-r\u00f3\u017cni\u0105?\">Heterozygotyczna i homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna \u2013 czym si\u0119 r\u00f3\u017cni\u0105?<\/h2>\n\n\n\n<p>Posta\u0107 heterozygotyczna rozwija si\u0119, gdy pacjent odziedziczy wadliwy gen od jednego z rodzic\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n<p>Jest zdecydowanie cz\u0119stsza i zwykle przebiega \u0142agodniej. St\u0119\u017cenie LDL cz\u0119sto przekracza 190 mg\/dl, ale odpowiednio wcze\u015bnie wdro\u017cone leczenie pozwala znacz\u0105co ograniczy\u0107 ryzyko powik\u0142a\u0144.<\/p>\n\n\n\n<p>Posta\u0107 homozygotyczna wyst\u0119puje znacznie rzadziej i rozwija si\u0119 wskutek odziedziczenia nieprawid\u0142owego genu od obojga rodzic\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n<p>Charakteryzuje si\u0119:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>ekstremalnie wysokim st\u0119\u017ceniem LDL,<\/li>\n\n\n\n<li>obecno\u015bci\u0105 \u017c\u00f3\u0142tak\u00f3w ju\u017c w dzieci\u0144stwie,<\/li>\n\n\n\n<li>szybkim rozwojem <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czym-jest-miazdzyca-objawy-i-konsekwencje\/\">mia\u017cd\u017cycy<\/a>,<\/li>\n\n\n\n<li>bardzo wysokim ryzykiem zawa\u0142u serca przed 30. rokiem \u017cycia.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-fixed-layout\"><tbody><tr><td><strong>UWAGA nr 1<\/strong><br>Rokowanie w tej postaci jest znacznie gorsze i wymaga intensywnego leczenia specjalistycznego, dlatego wczesne rozpoznanie jest tak istotne.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Diagnostyka-hipercholesterolemii-rodzinnej-\u2013-jakie-badania-wykona\u0107?\">Diagnostyka hipercholesterolemii rodzinnej \u2013 jakie badania wykona\u0107?<\/h2>\n\n\n\n<p>Podstaw\u0105 do rozpoznania hipercholesterolemii jest oznaczenie lipidogramu \u2013 st\u0119\u017cenia ca\u0142kowitego cholesterolu, frakcji HDL, LDL i <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/triglicerydy-o49\">tr\u00f3jgliceryd\u00f3w<\/a>. Jak ju\u017c wspomniano, pod uwag\u0119 nale\u017cy bra\u0107 te\u017c nieproporcjonalnie wysokie dla wieku, wzrostu i masy cia\u0142a warto\u015bci cholesterolu LDL i\/lub obci\u0105\u017cenie rodzinne ci\u0119\u017ckimi postaciami hipercholesterolemii (potwierdzone badaniami) b\u0105d\u017a zgony z powod\u00f3w sercowo-naczyniowych w m\u0142odym wieku.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-fixed-layout\"><tbody><tr><td>Wed\u0142ug Ameryka\u0144skiej Akademii Pediatrii lekarze podstawowej opieki zdrowotnej powinni bada\u0107 dzieci w dw\u00f3ch punktach czasowych: w wieku 9-11 lat i ponownie w wieku 17-21 lat. Zgodnie z wytycznymi panelu ekspert\u00f3w NCEP ATP III (National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III) wszyscy doro\u015bli powinni podda\u0107 si\u0119 badaniom przesiewowym w wieku powy\u017cej 20 lat.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p>W rodzinach, w kt\u00f3rych wyst\u0119puje potwierdzone zachorowanie na rodzinn\u0105 hipercholesterolemi\u0119 lub przedwczesna wada zastawkowa <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/serce-czlowieka-budowa-polozenie-i-funkcje-w-organizmie\/\">serca<\/a>, badania przesiewowe nale\u017cy rozpocz\u0105\u0107 ju\u017c w wieku 2 lat. Nie zaleca si\u0119 wykonywania bada\u0144 przesiewowych przed uko\u0144czeniem 2. roku \u017cycia.<\/p>\n\n\n\n<p>Hipercholesterolemi\u0119 rodzinn\u0105 nale\u017cy podejrzewa\u0107 u dzieci i m\u0142odych doros\u0142ych, gdy st\u0119\u017cenie LDL-C na czczo wynosi powy\u017cej 160 mg\/dl, a u doros\u0142ych, gdy powy\u017cej 190 mg\/dl.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/badanie-ogolne-moczu-a01\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-ogolne-moczu.jpg\" alt=\"Badanie ogo\u0301lne moczu banerek\" class=\"wp-image-21209\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-ogolne-moczu.jpg 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-ogolne-moczu-768x192.jpg 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-ogolne-moczu-150x38.jpg 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-ogolne-moczu-300x75.jpg 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-ogolne-moczu-696x174.jpg 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Hipercholesterolemia-rodzinna-\u2013-badania-genetyczne\">Hipercholesterolemia rodzinna \u2013 badania genetyczne<\/h3>\n\n\n\n<p>Rozpoznanie choroby opiera si\u0119 zazwyczaj na podwy\u017cszeniu cholesterolu ca\u0142kowitego, LDL i nie-HDL powy\u017cej 95. centyla zalecanego dla wieku i p\u0142ci pacjenta, wraz z dodatnim wywiadem rodzinnym lub identyfikacj\u0105 mutacji sprawczej. Mutacje gen\u00f3w wykrywa si\u0119 jedynie u 60-70% os\u00f3b, u kt\u00f3rych na podstawie kryteri\u00f3w klinicznych zdiagnozowano okre\u015blon\u0105 lub prawdopodobn\u0105 hipercholesterolemi\u0119 rodzinn\u0105. Badania genetyczne obejmuj\u0105 ocen\u0119 potencjalnych mutacji w genach LDLR, APOB i PCSK9.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/hipercholesterolemia-badanie-najczesciej-wystepujacych-8-mutacji-w-genie-apob-t3492i-r3500q-r3500l-r3500w-r3531c-h3543y-r4358h-v4367a\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-hipercholesterolemia-badanie-genetyczne.jpg\" alt=\"Badanie hipercholesterolemia - badanie genetyczne banerek\" class=\"wp-image-21289\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-hipercholesterolemia-badanie-genetyczne.jpg 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-hipercholesterolemia-badanie-genetyczne-768x192.jpg 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-hipercholesterolemia-badanie-genetyczne-150x38.jpg 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-hipercholesterolemia-badanie-genetyczne-300x75.jpg 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-hipercholesterolemia-badanie-genetyczne-696x174.jpg 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Hipercholesterolemia-rodzinna-\u2013-pozosta\u0142e-badania\">Hipercholesterolemia rodzinna \u2013 pozosta\u0142e badania<\/h3>\n\n\n\n<p>Podczas oceny pacjenta z podejrzeniem hipercholesterolemii rodzinnej niezwykle wa\u017cne jest wykluczenie wt\u00f3rnych przyczyn zwi\u0119kszonego st\u0119\u017cenia LDL, takich jak niedoczynno\u015b\u0107 tarczycy, zesp\u00f3\u0142 nerczycowy i choroby w\u0105troby. St\u0105d w celu kompleksowej oceny zalecane jest oznaczenie:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>parametr\u00f3w funkcjonowania tarczycy: <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/tyreotropina-tsh-trzeciej-generacji-l69\">TSH<\/a>, <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/wolna-tyroksyna-ft4-o69\">fT4<\/a>,<\/li>\n\n\n\n<li>kreatyniny, elektrolit\u00f3w,<\/li>\n\n\n\n<li>badania og\u00f3lnego moczu,<\/li>\n\n\n\n<li>st\u0119\u017cenia <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/glukoza-l43\">glukozy<\/a> na czczo,<\/li>\n\n\n\n<li>aminotransferaz: <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/aminotransferaza-alaninowa-alt-i17\">ALT<\/a> i <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/aminotransferaza-asparaginianowa-ast-i19\">AST<\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>W celu oceny powik\u0142a\u0144 mog\u0105 by\u0107 zlecane:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>USG t\u0119tnic szyjnych,<\/li>\n\n\n\n<li>tomografia naczy\u0144 wie\u0144cowych,<\/li>\n\n\n\n<li>ocena wska\u017anika wapnienia t\u0119tnic wie\u0144cowych,<\/li>\n\n\n\n<li>echokardiografia.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/pakiet\/pakiet-tarczycowy\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Pakiet-tarczycowy-TSH-fT3-fT4.jpg\" alt=\"Pakiet tarczycowy (TSH, fT3, fT4) banerek\" class=\"wp-image-21112\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Pakiet-tarczycowy-TSH-fT3-fT4.jpg 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Pakiet-tarczycowy-TSH-fT3-fT4-768x192.jpg 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Pakiet-tarczycowy-TSH-fT3-fT4-150x38.jpg 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Pakiet-tarczycowy-TSH-fT3-fT4-300x75.jpg 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Pakiet-tarczycowy-TSH-fT3-fT4-696x174.jpg 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Leczenie-hipercholesterolemii-rodzinnej-\u2013-na-czym-polega-terapia?\">Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej \u2013 na czym polega terapia?<\/h2>\n\n\n\n<p>Cele leczenia hipercholesterolemii zale\u017c\u0105 od wsp\u00f3\u0142istnienia pozosta\u0142ych czynnik\u00f3w ryzyka sercowo-naczyniowego \u2013 im jest ich wi\u0119cej tym bardziej agresywnie d\u0105\u017cy si\u0119 do obni\u017cenia LDL. Chorzy z rozpoznan\u0105 hipercholesterolemi\u0105 rodzinn\u0105, kt\u00f3rzy nie posiadaj\u0105 dodatkowych czynnik\u00f3w ryzyka, i tak s\u0105 o wiele bardziej nara\u017ceni na powa\u017cne powik\u0142ania.<\/p>\n\n\n\n<p>St\u0105d celem terapii jest uzyskanie poziomu LDL poni\u017cej 70 md\/dl, a w przypadku warto\u015bci wyj\u015bciowo bardzo wysokich d\u0105\u017cy si\u0119 do obni\u017cenia o 50% w stosunku do poziomu bazowego. Pacjenci, kt\u00f3rzy posiadaj\u0105 inne czynniki ryzyka (np. <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/palenie-papierosow-negatywne-skutki-i-wplyw-na-zdrowie-palenia-tytoniu\/\">pal\u0105 papierosy<\/a>), powinni osi\u0105ga\u0107 st\u0119\u017cenie docelowe na poziomie poni\u017cej 55 mg\/dl.<\/p>\n\n\n\n<p>Leczenie opiera si\u0119 g\u0142\u00f3wnie o post\u0119powanie dietetyczne (o tym w kolejnym punkcie), modyfikacj\u0119 stylu \u017cycia i farmakoterapi\u0119. Najpowszechniej stosowan\u0105 i \u0142atwo dost\u0119pn\u0105 grup\u0105 lek\u00f3w s\u0105 statyny, kt\u00f3re hamuj\u0105 enzymy odpowiedzialne za powstawanie cz\u0105steczek prekursorowych dla cholesterolu. Mo\u017cna je \u0142\u0105czy\u0107 z ezetymibem, kt\u00f3ry wybi\u00f3rczo blokuje wch\u0142anianie cholesterolu oraz pochodnych steroli ro\u015blinnych w jelitach.<\/p>\n\n\n\n<p>W przypadkach homozygotycznych (z regu\u0142y ci\u0119\u017ckich) postaci hipercholesterolemii rodzinnej od niedawna dost\u0119pne s\u0105 tzw. inhibitory PCSK9, grupa lek\u00f3w biologicznych, kt\u00f3re blokuj\u0105 receptory dla lipoprotein o niskiej g\u0119sto\u015bci na kom\u00f3rkach <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/watroba-budowa-funkcje-najczestsze-choroby\/\">w\u0105troby<\/a>. S\u0105 one jednak bardzo drogie i trudno dost\u0119pne.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Dieta-w-hipercholesterolemii-rodzinnej\">Dieta w hipercholesterolemii rodzinnej<\/h2>\n\n\n\n<p>Pacjenci powinni stosowa\u0107 diet\u0119 niskot\u0142uszczow\u0105 i niskocholesterolow\u0105. Zgodnie z wytycznymi NCEP ATP III nie wi\u0119cej ni\u017c 25\u201335% dziennej dawki kalorii powinno pochodzi\u0107 z t\u0142uszcz\u00f3w, w tym poni\u017cej 7% z t\u0142uszcz\u00f3w nasyconych.<\/p>\n\n\n\n<p>Nale\u017cy ca\u0142kowicie unika\u0107 t\u0142uszcz\u00f3w trans (obecnych np. w margarynie). Spo\u017cycie cholesterolu powinno by\u0107 ograniczone do mniej ni\u017c 200 mg dziennie. Pacjenci mog\u0105 r\u00f3wnie\u017c odnie\u015b\u0107 korzy\u015b\u0107 z dodatku 2 g steroli ro\u015blinnych i 10-20 g rozpuszczalnego b\u0142onnika dziennie.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>&gt;&gt; Zobacz: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/dieta-w-hipercholesterolemii-co-jesc-a-czego-unikac-przy-wysokim-cholesterolu-przykladowy-jadlospis\/\"><strong>Dieta w hipercholesterolemii. Co je\u015b\u0107, a czego unika\u0107 przy wysokim cholesterolu? Przyk\u0142adowy jad\u0142ospis<\/strong><\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Hipercholesterolemia-rodzinna-\u2013-podsumowanie\">Hipercholesterolemia rodzinna \u2013 podsumowanie<\/h2>\n\n\n\n<p>Hipercholesterolemia rodzinna jest cz\u0119st\u0105 chorob\u0105 genetyczn\u0105 prowadz\u0105c\u0105 do trwa\u0142ego podwy\u017cszenia st\u0119\u017cenia cholesterolu LDL od urodzenia. Nieleczona znacz\u0105co zwi\u0119ksza ryzyko przedwczesnej mia\u017cd\u017cycy, zawa\u0142u serca oraz udaru m\u00f3zgu. Nie ignoruj objaw\u00f3w, badaj siebie i bliskich. Wczesna diagnostyka pozwala znacz\u0105co ograniczy\u0107 ryzyko gro\u017anych \u2013 w tym \u015bmiertelnych \u2013 powik\u0142a\u0144.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p><strong>\u0179r\u00f3d\u0142a<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>My\u015bliwiec M, Bandura M, Wo\u0142oszyn-Durkiewicz A, Hennig M, Walczak M, Peregud-Pogorzelski J, Sykut-Cegielska J, Miszczak-Knecht M, Chlebus K, Was\u0105g B, Zmys\u0142owska A, Banach M. 2024 Polish recommendations for the management of familial hypercholesterolemia in children and adolescents. Arch Med Sci. 2024 Nov 22;20(6):1741-1753. doi: 10.5114\/aoms\/196329. PMID: 39967943; PMCID: PMC11831359. https:\/\/pmc.ncbi.nlm.nih.gov\/articles\/PMC11831359\/ (dost\u0119p: 29.06.2026 r.)<\/li>\n\n\n\n<li>Harada-Shiba M, Arai H, Ohmura H, Okazaki H, Sugiyama D, Tada H, Dobashi K, Matsuki K, Minamino T, Yamashita S, Yokote K. Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Adult Familial Hypercholesterolemia 2022. J Atheroscler Thromb. 2023 May 1;30(5):558-586. doi: 10.5551\/jat.CR005. Epub 2023 Jan 21. PMID: 36682773; PMCID: PMC10164595. https:\/\/pmc.ncbi.nlm.nih.gov\/articles\/PMC10164595\/ (dost\u0119p: 29.06.2026 r.)<\/li>\n\n\n\n<li>Zubielien\u0117 K, Valteryt\u0117 G, Jonaitien\u0117 N, \u017daliaduonyt\u0117 D, Zabiela V. Familial Hypercholesterolemia and Its Current Diagnostics and Treatment Possibilities: A Literature Analysis. Medicina (Kaunas). 2022 Nov 17;58(11):1665. doi: 10.3390\/medicina58111665. PMID: 36422206; PMCID: PMC9692978. https:\/\/pmc.ncbi.nlm.nih.gov\/articles\/PMC9692978\/ (dost\u0119p: 29.06.2026 r.)<\/li>\n\n\n\n<li>Pejic RN. Familial hypercholesterolemia. Ochsner J. 2014 Winter;14(4):669-72. PMID: 25598733; PMCID: PMC4295745. https:\/\/pmc.ncbi.nlm.nih.gov\/articles\/PMC4295745\/ (dost\u0119p: 29.06.2026 r.)<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Hipercholesterolemia rodzinna to schorzenie, kt\u00f3re mo\u017ce mie\u0107 powa\u017cny wp\u0142yw na zdrowie. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej o tej chorobie.<\/p>\n","protected":false},"author":154,"featured_media":31812,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[11,21],"tags":[],"coauthors":[151],"class_list":{"0":"post-16550","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-choroby-ukladu-krazenia","8":"category-genetyka"},"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.2 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Hipercholesterolemia rodzinna - badania genetyczne - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Hipercholesterolemia rodzinna to schorzenie, kt\u00f3re mo\u017ce mie\u0107 powa\u017cny wp\u0142yw na zdrowie. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej o tej chorobie.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Hipercholesterolemia rodzinna - badania genetyczne - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Hipercholesterolemia rodzinna to schorzenie, kt\u00f3re mo\u017ce mie\u0107 powa\u017cny wp\u0142yw na zdrowie. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej o tej chorobie.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2026-07-13T11:00:00+00:00\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2026-07-14T08:05:49+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/Hipercholesterolemia_rodzinna_cover.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"1925\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"1285\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Damian Matusiak\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Napisane przez\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Damian Matusiak\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"11 minut\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label3\" content=\"Written by\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data3\" content=\"Damian Matusiak\" \/>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Hipercholesterolemia rodzinna - badania genetyczne - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"Hipercholesterolemia rodzinna to schorzenie, kt\u00f3re mo\u017ce mie\u0107 powa\u017cny wp\u0142yw na zdrowie. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej o tej chorobie.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Hipercholesterolemia rodzinna - badania genetyczne - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","og_description":"Hipercholesterolemia rodzinna to schorzenie, kt\u00f3re mo\u017ce mie\u0107 powa\u017cny wp\u0142yw na zdrowie. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej o tej chorobie.","og_url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/","og_site_name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria","article_published_time":"2026-07-13T11:00:00+00:00","article_modified_time":"2026-07-14T08:05:49+00:00","og_image":[{"width":1925,"height":1285,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/Hipercholesterolemia_rodzinna_cover.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Damian Matusiak","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Napisane przez":"Damian Matusiak","Szacowany czas czytania":"11 minut","Written by":"Damian Matusiak"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/"},"author":{"name":"Damian Matusiak","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/5709fe1c1c909754033072d7f8155a44"},"headline":"Hipercholesterolemia rodzinna \u2013 czym jest i jakie badania genetyczne j\u0105 wykrywaj\u0105?","datePublished":"2026-07-13T11:00:00+00:00","dateModified":"2026-07-14T08:05:49+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/"},"wordCount":1912,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/Hipercholesterolemia_rodzinna_cover.jpg","articleSection":["Choroby serca i uk\u0142adu kr\u0105\u017cenia","Genetyka"],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/","name":"Hipercholesterolemia rodzinna - badania genetyczne - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/Hipercholesterolemia_rodzinna_cover.jpg","datePublished":"2026-07-13T11:00:00+00:00","dateModified":"2026-07-14T08:05:49+00:00","description":"Hipercholesterolemia rodzinna to schorzenie, kt\u00f3re mo\u017ce mie\u0107 powa\u017cny wp\u0142yw na zdrowie. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej o tej chorobie.","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/Hipercholesterolemia_rodzinna_cover.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/Hipercholesterolemia_rodzinna_cover.jpg","width":1925,"height":1285,"caption":"Hipercholesterolemia_rodzinna_cover"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/objawy-hipercholesterolemii-rodzinnej\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Strona g\u0142\u00f3wna","item":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Hipercholesterolemia rodzinna \u2013 czym jest i jakie badania genetyczne j\u0105 wykrywaj\u0105?"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"","publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","width":1250,"height":1251,"caption":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria"]},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/5709fe1c1c909754033072d7f8155a44","name":"Damian Matusiak","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/Damian-Matusiak-jpg-150x150.webp4a39f9a6ab8bdce93cc7d4859c6e6401","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/Damian-Matusiak-jpg-150x150.webp","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/Damian-Matusiak-jpg-150x150.webp","caption":"Damian Matusiak"},"description":"Specjalista pediatrii, kieruj\u0105cy Oddzia\u0142em Pediatrycznym w Lesznie, absolwent Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu; pasjonat ultrasonografii i nowinek ze \u015bwiata nauki.","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/author\/damian-matusiak\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16550","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/154"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16550"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16550\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":32000,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16550\/revisions\/32000"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media\/31812"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16550"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16550"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16550"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=16550"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}