{"id":16932,"date":"2024-09-20T11:33:26","date_gmt":"2024-09-20T09:33:26","guid":{"rendered":"https:\/\/sklep.alablaboratoria.pl\/centrum-wiedzy\/?p=16932"},"modified":"2024-09-20T11:33:26","modified_gmt":"2024-09-20T09:33:26","slug":"zespol-lamliwego-chromosomu-x-fra-x-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-lamliwego-chromosomu-x-fra-x-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/","title":{"rendered":"Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X (FRA X) \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie"},"content":{"rendered":"\n<p><strong><strong>Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X (FRA X), jest najcz\u0119stsz\u0105 dziedziczn\u0105 przyczyn\u0105 niepe\u0142nosprawno\u015bci intelektualnej u m\u0119\u017cczyzn oraz jednym z g\u0142\u00f3wnych powod\u00f3w wrodzonych zaburze\u0144 rozwoju. Charakteryzuje si\u0119 obecno\u015bci\u0105 szczeg\u00f3lnego defektu w obr\u0119bie chromosomu X, sk\u0105d bierze si\u0119 jego nazwa. W artykule omawiamy przyczyny, objawy, proces diagnostyczny oraz jak przebiega leczenie z uwzgl\u0119dnieniem aktualnych bada\u0144 naukowych.<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Spis tre\u015bci:<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Zesp\u00f3\u0142-\u0142amliwego-chromosomu-X-\u2013-co-to-jest?\">Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X \u2013 co to jest?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Zesp\u00f3\u0142-\u0142amliwego-chromosomu-X-\u2013-dziedziczenie\">Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X \u2013 dziedziczenie<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Zesp\u00f3\u0142-\u0142amliwego-chromosomu-X-\u2013-jakie-daje-objawy?\">Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X \u2013 jakie daje objawy?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Zesp\u00f3\u0142-\u0142amliwego-chromosomu-X-\u2013-diagnostyka\">Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X \u2013 diagnostyka<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Leczenie-zespo\u0142u-\u0142amliwego-chromosomu-X\">Leczenie zespo\u0142u \u0142amliwego chromosomu X<\/a><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Zesp\u00f3\u0142-\u0142amliwego-chromosomu-X-\u2013-co-to-jest?\">Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X \u2013 co to jest?<\/h2>\n\n\n\n<p>Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym mutacj\u0105 w genie <strong><em>FMR1<\/em><\/strong> zlokalizowanym na chromosomie X. Charakterystyczn\u0105 cech\u0105 tego schorzenia jest obecno\u015b\u0107 tzw. <strong>&#8222;\u0142ami\u0105cego si\u0119&#8221; obszaru na chromosomie X<\/strong>, kt\u00f3ry mo\u017ce ulega\u0107 fragmentacji podczas podzia\u0142u kom\u00f3rkowego.<\/p>\n\n\n\n<p>Sama mutacja polega na nadmiernym powieleniu sekwencji tr\u00f3jnukleotydowej CGG w obr\u0119bie wspomnianego genu. W normalnych warunkach liczba powt\u00f3rze\u0144 CGG w genie <em>FMR1<\/em> waha si\u0119 od 5 do 44, lecz w przypadku zespo\u0142u \u0142amliwego chromosomu X liczba ta jest wielokrotnie zwi\u0119kszona. Nadmiar powt\u00f3rze\u0144 prowadzi do zmniejszenia ekspresji genu i zaburzenia produkcji bia\u0142ka FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), kt\u00f3re jest kluczowe w prawid\u0142owym funkcjonowaniu neuron\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Zesp\u00f3\u0142-\u0142amliwego-chromosomu-X-\u2013-dziedziczenie\">Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X \u2013 dziedziczenie<\/h2>\n\n\n\n<p>Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X jest <strong>dziedziczony w spos\u00f3b sprz\u0119\u017cony z p\u0142ci\u0105<\/strong>, co oznacza, \u017ce mutacja dotyczy chromosomu determinuj\u0105cego p\u0142e\u0107, w tym przypadku \u201cX\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>M\u0119\u017cczy\u017ani, kt\u00f3rzy maj\u0105 tylko jeden chromosom X, s\u0105 bezpo\u015brednio nara\u017ceni na wp\u0142yw mutacji, gdy\u017c nie maj\u0105 drugiego chromosomu kt\u00f3ry m\u00f3g\u0142by kompensowa\u0107 defekt.<\/p>\n\n\n\n<p>Kobiety, posiadaj\u0105 dwa chromosomy X, co oznacza, \u017ce mog\u0105 by\u0107 nosicielkami mutacji bezobjawowo lub z \u0142agodnymi objawami, je\u015bli jeden z chromosom\u00f3w zawiera mutacj\u0119. Jednak w przypadkach, gdy kobieta ma obie kopie chromosomu X z mutacj\u0105, objawy mog\u0105 by\u0107 zbli\u017cone do tych u m\u0119\u017cczyzn. Nosicielstwo u kobiet mo\u017ce wi\u0119c manifestowa\u0107 si\u0119 w r\u00f3\u017cnym stopniu, od braku objaw\u00f3w po pe\u0142noobjawow\u0105 posta\u0107 choroby.<\/p>\n\n\n\n<p>Proces lionizacji, czyli losowa inaktywacja jednego z chromosom\u00f3w X w kom\u00f3rkach, wp\u0142ywa na objawy u kobiet nosz\u0105cych jedn\u0105 zmutowan\u0105 kopi\u0119 chromosomu X. Je\u017celi zmutowany chromosom jest aktywny w wi\u0119kszej liczbie kom\u00f3rek, kobieta mo\u017ce do\u015bwiadcza\u0107 objaw\u00f3w, cho\u0107 zazwyczaj s\u0105 one mniej nasilone ni\u017c u m\u0119\u017cczyzn. Ze wzgl\u0119du na fakt, i\u017c zarodki \u017ce\u0144skie z mutacjami na obu chromosomach p\u0142ciowych s\u0105 zazwyczaj letalne, przypadki pe\u0142nego spektrum choroby u kobiet s\u0105 bardzo rzadkie.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Zesp\u00f3\u0142-\u0142amliwego-chromosomu-X-\u2013-jakie-daje-objawy?\">Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X \u2013 jakie daje objawy?<\/h2>\n\n\n\n<p>Objawy zespo\u0142u \u0142amliwego chromosomu X s\u0105 zr\u00f3\u017cnicowane, ale najcz\u0119\u015bciej obejmuj\u0105 zar\u00f3wno zaburzenia rozwoju intelektualnego, jak i szereg cech fizycznych i behawioralnych. Do typowych objaw\u00f3w nale\u017c\u0105:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Niepe\u0142nosprawno\u015b\u0107 intelektualna:<\/strong> W wi\u0119kszo\u015bci przypadk\u00f3w pacjenci z FRA X maj\u0105 umiarkowane do ci\u0119\u017ckich zaburze\u0144 rozwoju intelektualnego.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Cechy fizyczne:<\/strong> Osoby z zespo\u0142em \u0142amliwego chromosomu X mog\u0105 mie\u0107 charakterystyczne cechy fizyczne, takie jak wyd\u0142u\u017cona twarz, du\u017ce uszy, w\u0105ska \u017cuchwa, a tak\u017ce zwi\u0119kszona elastyczno\u015b\u0107 staw\u00f3w.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Zaburzenia behawioralne:<\/strong> Pacjenci mog\u0105 przejawia\u0107 r\u00f3\u017cne problemy behawioralne, w tym nadpobudliwo\u015b\u0107, problemy z koncentracj\u0105, autyzm, oraz stereotypowe ruchy, takie jak machanie r\u0119kami.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemy ze wzrokiem i s\u0142uchem:<\/strong> Niekt\u00f3re osoby z FRA X mog\u0105 mie\u0107 zaburzenia wzroku i s\u0142uchu, chocia\u017c nie s\u0105 to objawy r\u00f3wnie powszechne.<\/li>\n\n\n\n<li>Wyst\u0119puj\u0105 r\u00f3wnie\u017c <strong>inne problemy zdrowotne zwi\u0105zane z<\/strong><strong> zaburzonym przeka\u017anictwem nerwowym<\/strong>, jak padaczka, zaburzenia snu czy zaburzenia uk\u0142adu pokarmowego.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Zesp\u00f3\u0142-\u0142amliwego-chromosomu-X-\u2013-diagnostyka\">Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X \u2013 diagnostyka<\/h2>\n\n\n\n<p>Na podstawie objaw\u00f3w klinicznych, takich jak op\u00f3\u017anienia w rozwoju, problemy z funkcjonowaniem poznawczym i cechy fizyczne, lekarz mo\u017ce sugerowa\u0107 dalsze badania. Diagnostyka zespo\u0142u \u0142amliwego chromosomu X opiera si\u0119 g\u0142\u00f3wnie o badania molekularne w\u015br\u00f3d kt\u00f3rych wyr\u00f3\u017cniamy:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Analiza kariotypu &#8211; <\/strong>Polega na badaniu struktury chromosom\u00f3w w kom\u00f3rkach pacjenta. W tym te\u015bcie ocenia si\u0119, czy chromosomy maj\u0105 prawid\u0142ow\u0105 struktur\u0119 i liczb\u0119. Mo\u017ce ujawni\u0107 obecno\u015b\u0107 charakterystycznego \u201e\u0142ami\u0105cego si\u0119\u201d obszaru na chromosomie X. W tym przypadku, w trakcie podzia\u0142u kom\u00f3rkowego, obszar ten mo\u017ce ulega\u0107 fragmentacji, co jest widoczne pod mikroskopem.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Badanie mutacji genu <em>FMR1<\/em>&#8211; <\/strong>Ma na celu ocen\u0119 liczby powt\u00f3rze\u0144 sekwencji CGG w genie<em> FMR1<\/em>. Stosuje si\u0119 tu techniki PCR (Polymerase Chain Reaction), QF-PCR (Quantitative Fluorescent PCR), Southern Blot czy sekwencjonowanie nowej generacji (NGS).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Diagnostyka prenatalna<\/strong> &#8211; W przypadku rodzin z histori\u0105 zespo\u0142u \u0142amliwego chromosomu X, mo\u017cliwe jest przeprowadzenie test\u00f3w prenatalnych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosm\u00f3wki, aby oceni\u0107 ryzyko wyst\u0105pienia choroby u nienarodzonego dziecka.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><strong>&gt;&gt; Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej o <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/zespol-lamliwego-chromosomu-x-frax-badanie-przesiewowe-mutacji-w-genie-fmr1\" target=\"_blank\" rel=\"_blank noopener\">badaniach przesiewowych zespo\u0142u \u0142amliwego chromosomu X<\/a> <\/strong><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/zespol-lamliwego-chromosomu-x-frax-badanie-przesiewowe-mutacji-w-genie-fmr1\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/Zespol-lamliwego-chromosomu-X-\u2013-badanie-genetyczne-przesiewowe-gen-FMR1-jpg.webp\" alt=\"Zespo\u0301\u0142 \u0142amliwego chromosomu X \u2013 badanie genetyczne przesiewowe (gen FMR1)\" class=\"wp-image-16428\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/Zespol-lamliwego-chromosomu-X-\u2013-badanie-genetyczne-przesiewowe-gen-FMR1-jpg.webp 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/Zespol-lamliwego-chromosomu-X-\u2013-badanie-genetyczne-przesiewowe-gen-FMR1-jpg-768x192.webp 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/Zespol-lamliwego-chromosomu-X-\u2013-badanie-genetyczne-przesiewowe-gen-FMR1-jpg-150x38.webp 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/Zespol-lamliwego-chromosomu-X-\u2013-badanie-genetyczne-przesiewowe-gen-FMR1-jpg-300x75.webp 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/Zespol-lamliwego-chromosomu-X-\u2013-badanie-genetyczne-przesiewowe-gen-FMR1-jpg-696x174.webp 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Leczenie-zespo\u0142u-\u0142amliwego-chromosomu-X\">Leczenie zespo\u0142u \u0142amliwego chromosomu X<\/h2>\n\n\n\n<p>Obecnie nie ma skutecznego leczenia, kt\u00f3re mog\u0142oby ca\u0142kowicie wyleczy\u0107 zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X. Terapie koncentruj\u0105 si\u0119 na \u0142agodzeniu objaw\u00f3w i poprawie jako\u015bci \u017cycia pacjent\u00f3w. W\u015br\u00f3d dost\u0119pnych metod leczenia znajduj\u0105 si\u0119:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>terapia behawioralna i edukacyjna pomagaj\u0105ca pacjentom rozwija\u0107 umiej\u0119tno\u015bci spo\u0142eczne, komunikacyjne oraz radzenia sobie w codziennym \u017cyciu,<\/li>\n\n\n\n<li>wsparcie psychologiczne oraz psychoterapia,<\/li>\n\n\n\n<li>farmakoterapia przy leczeniu zaburze\u0144 uwagi, nadpobudliwo\u015bci czy agresji,<\/li>\n\n\n\n<li>leczenie wsp\u00f3\u0142istniej\u0105cych problem\u00f3w zdrowotnych, takich jak np. padaczka.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><strong>Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X jest z\u0142o\u017conym zaburzeniem genetycznym, kt\u00f3re wymaga wieloaspektowego podej\u015bcia diagnostycznego i terapeutycznego. Chocia\u017c obecne leczenie koncentruje si\u0119 na polepszeniu jako\u015bci \u017cycia pacjent\u00f3w, badania nad tym schorzeniem wci\u0105\u017c trwaj\u0105, co daje nadziej\u0119 na przysz\u0142e post\u0119py w terapii i diagnostyce.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p><a><\/a><strong>Bibliografia<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\" type=\"1\" start=\"1\">\n<li>Landowska A, Rzo\u0144ca S, Bal J, Gos M. <em>Fragile X syndrome and FMR1-dependent diseases &#8211; clinical presentation, epidemiology and molecular background.<\/em> Dev Period Med. 2018;22(1):14-21. Polish.<\/li>\n\n\n\n<li>Garber KB, Visootsak J, Warren ST. <em>Fragile X syndrome.<\/em> Eur J Hum Genet. 2008 Jun;16(6):666-72.<\/li>\n\n\n\n<li>Hagerman RJ, Berry-Kravis E, Hazlett HC, et al. <em>Fragile X syndrome.<\/em> Nat Rev Dis Primers. 2017 Sep 29;3:17065.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X jest najcz\u0119stsz\u0105 dziedziczn\u0105 przyczyn\u0105 niepe\u0142nosprawno\u015bci intelektualnej u m\u0119\u017cczyzn. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej.<\/p>\n","protected":false},"author":170,"featured_media":16934,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[21],"tags":[],"coauthors":[172],"class_list":{"0":"post-16932","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-genetyka"},"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.5 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X (FRA X) \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X jest najcz\u0119stsz\u0105 dziedziczn\u0105 przyczyn\u0105 niepe\u0142nosprawno\u015bci intelektualnej u m\u0119\u017cczyzn. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-lamliwego-chromosomu-x-fra-x-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X (FRA X) \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X jest najcz\u0119stsz\u0105 dziedziczn\u0105 przyczyn\u0105 niepe\u0142nosprawno\u015bci intelektualnej u m\u0119\u017cczyzn. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-lamliwego-chromosomu-x-fra-x-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2024-09-20T09:33:26+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/zespol_lamliwego_chromosomu_x-jpg.webp\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"2100\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"1400\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/webp\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Kacper Staniszewski\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Napisane przez\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Kacper Staniszewski\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"6 minut\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label3\" content=\"Written by\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data3\" content=\"Kacper Staniszewski\" \/>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X (FRA X) \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X jest najcz\u0119stsz\u0105 dziedziczn\u0105 przyczyn\u0105 niepe\u0142nosprawno\u015bci intelektualnej u m\u0119\u017cczyzn. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-lamliwego-chromosomu-x-fra-x-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X (FRA X) \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","og_description":"Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X jest najcz\u0119stsz\u0105 dziedziczn\u0105 przyczyn\u0105 niepe\u0142nosprawno\u015bci intelektualnej u m\u0119\u017cczyzn. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej.","og_url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-lamliwego-chromosomu-x-fra-x-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/","og_site_name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria","article_published_time":"2024-09-20T09:33:26+00:00","og_image":[{"width":2100,"height":1400,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/zespol_lamliwego_chromosomu_x-jpg.webp","type":"image\/webp"}],"author":"Kacper Staniszewski","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Napisane przez":"Kacper Staniszewski","Szacowany czas czytania":"6 minut","Written by":"Kacper Staniszewski"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-lamliwego-chromosomu-x-fra-x-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-lamliwego-chromosomu-x-fra-x-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/"},"author":{"name":"Kacper Staniszewski","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/2e8901b610242a0ad82808285d04fe65"},"headline":"Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X (FRA X) \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie","datePublished":"2024-09-20T09:33:26+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-lamliwego-chromosomu-x-fra-x-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/"},"wordCount":1002,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-lamliwego-chromosomu-x-fra-x-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/zespol_lamliwego_chromosomu_x-jpg.webp","articleSection":["Genetyka"],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-lamliwego-chromosomu-x-fra-x-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-lamliwego-chromosomu-x-fra-x-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/","name":"Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X (FRA X) \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-lamliwego-chromosomu-x-fra-x-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-lamliwego-chromosomu-x-fra-x-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/zespol_lamliwego_chromosomu_x-jpg.webp","datePublished":"2024-09-20T09:33:26+00:00","description":"Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X jest najcz\u0119stsz\u0105 dziedziczn\u0105 przyczyn\u0105 niepe\u0142nosprawno\u015bci intelektualnej u m\u0119\u017cczyzn. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej.","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-lamliwego-chromosomu-x-fra-x-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-lamliwego-chromosomu-x-fra-x-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-lamliwego-chromosomu-x-fra-x-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/zespol_lamliwego_chromosomu_x-jpg.webp","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/zespol_lamliwego_chromosomu_x-jpg.webp","width":2100,"height":1400,"caption":"zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu x"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-lamliwego-chromosomu-x-fra-x-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Strona g\u0142\u00f3wna","item":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X (FRA X) \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"","publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","width":1250,"height":1251,"caption":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria"]},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/2e8901b610242a0ad82808285d04fe65","name":"Kacper Staniszewski","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Kacper-Staniszewski-150x150.jpgc73da3b138f9e7edf0e9feacbca89431","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Kacper-Staniszewski-150x150.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Kacper-Staniszewski-150x150.jpg","caption":"Kacper Staniszewski"},"description":"Lekarz medycyny estetycznej oraz radiolog w trakcie specjalizacji. Absolwent Collegium Medicum w Bydgoszczy, znany z precyzji, wyj\u0105tkowego zmys\u0142u estetycznego i zaanga\u017cowania w swoj\u0105 prac\u0119. Prywatnie mi\u0142o\u015bnik zwierz\u0105t. Stale podnosi swoje kwalifikacje, uczestnicz\u0105c w licznych szkoleniach i konferencjach, by dostarcza\u0107 swoim pacjentom najnowocze\u015bniejsze rozwi\u0105zania.","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/author\/kacper-staniszewski\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16932","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/170"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16932"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16932\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media\/16934"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16932"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16932"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16932"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=16932"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}