{"id":18921,"date":"2024-12-04T15:00:00","date_gmt":"2024-12-04T14:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/sklep.alablaboratoria.pl\/centrum-wiedzy\/?p=18921"},"modified":"2024-12-04T15:00:00","modified_gmt":"2024-12-04T14:00:00","slug":"choroba-gauchera-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-gauchera-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/","title":{"rendered":"Choroba Gauchera: objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Choroba Gauchera to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, kt\u00f3ra mo\u017ce wp\u0142ywa\u0107 na r\u00f3\u017cne uk\u0142ady organizmu. Cz\u0119sto pozostaje nierozpoznana przez lata z powodu niespecyficznych objaw\u00f3w. W tym artykule dowiesz si\u0119, czym jest choroba Gauchera, jakie s\u0105 jej objawy, przyczyny oraz metody diagnostyki i leczenia.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Spis tre\u015bci:<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Choroba-Gauchera:-co-to?\">Choroba Gauchera: co to?<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Jak-cz\u0119sto-wyst\u0119puje-choroba-Gauchera?\">Jak cz\u0119sto wyst\u0119puje choroba Gauchera?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Choroba-Gauchera:-dziedziczenie\">Choroba Gauchera: dziedziczenie<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Przyczyny-rozwoju-choroby-Gauchera\">Przyczyny rozwoju choroby Gauchera<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Choroba-Gauchera:-objawy\">Choroba Gauchera: objawy<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Objawy-choroby-Gauchera:-typ-1-(posta\u0107-nieneuropatyczna)\">Objawy choroby Gauchera: typ 1 (posta\u0107 nieneuropatyczna)<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Objawy-choroby-Gauchera:-typ-2-(posta\u0107-ostra-neuropatyczna)\">Objawy choroby Gauchera: typ 2 (posta\u0107 ostra neuropatyczna)<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Objawy-choroby-Gauchera:-typ-3-(posta\u0107-przewlek\u0142a-neuropatyczna)\">Objawy choroby Gauchera: typ 3 (posta\u0107 przewlek\u0142a neuropatyczna)<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Diagnostyka-zespo\u0142u-Gauchera\">Diagnostyka zespo\u0142u Gauchera<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Badania-laboratoryjne-przy-podejrzeniu-choroby-Gauchera\">Badania laboratoryjne przy podejrzeniu choroby Gauchera<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Choroba-Gauchera:-leczenie\">Choroba Gauchera: leczenie<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Choroba-Gauchera:-podsumowanie\">Choroba Gauchera: podsumowanie<\/a><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Choroba-Gauchera:-co-to?\">Choroba Gauchera: co to?<\/h2>\n\n\n\n<p>Choroba Gauchera to zaburzenie spichrzania lipid\u00f3w, wynikaj\u0105ce z <strong>niedoboru enzymu beta-glukocerebrozydazy.<\/strong> W efekcie dochodzi do gromadzenia si\u0119 t\u0142uszcz\u00f3w (glukocerebrozyd\u00f3w) w kom\u00f3rkach r\u00f3\u017cnych narz\u0105d\u00f3w, takich jak w\u0105troba, \u015bledziona czy ko\u015bci. Skutkuje to stopniowym uszkodzeniem tych tkanek i rozwini\u0119ciem charakterystycznych objaw\u00f3w. Choroba jest zaliczana do grupy lizosomalnych chor\u00f3b spichrzeniowych.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/choroba-gauchera-badanie-najczestszych-mutacji-n370s-i-l444p-w-genie-gba-z-mozliwoscia-wykrycia-mutacji-rzadkich-pierwszy-etap-diagnostyki\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/Choroba-Gauchera-\u2013-badanie-genetyczne-gen-GBA-pierwszy-etap-diagnostyki-jpg.webp\" alt=\"Choroba Gauchera \u2013 badanie genetyczne (gen GBA), pierwszy etap diagnostyki\" class=\"wp-image-18100\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/Choroba-Gauchera-\u2013-badanie-genetyczne-gen-GBA-pierwszy-etap-diagnostyki-jpg.webp 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/Choroba-Gauchera-\u2013-badanie-genetyczne-gen-GBA-pierwszy-etap-diagnostyki-jpg-768x192.webp 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/Choroba-Gauchera-\u2013-badanie-genetyczne-gen-GBA-pierwszy-etap-diagnostyki-jpg-150x38.webp 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/Choroba-Gauchera-\u2013-badanie-genetyczne-gen-GBA-pierwszy-etap-diagnostyki-jpg-300x75.webp 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/Choroba-Gauchera-\u2013-badanie-genetyczne-gen-GBA-pierwszy-etap-diagnostyki-jpg-696x174.webp 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Jak-cz\u0119sto-wyst\u0119puje-choroba-Gauchera?\">Jak cz\u0119sto wyst\u0119puje choroba Gauchera?<\/h3>\n\n\n\n<p>Choroba Gauchera jest rzadk\u0105 przypad\u0142o\u015bci\u0105 wyst\u0119puj\u0105c\u0105 z cz\u0119sto\u015bci\u0105 <strong>oko\u0142o 1 na 40 000 urodze\u0144.<\/strong> W populacji \u017cydowskiej aszkenazyjskiej jest znacznie bardziej powszechna, gdzie nosicielstwo jednego genu defektu dotyczy nawet 1 na 10 os\u00f3b. Warto podkre\u015bli\u0107, \u017ce jej rozpowszechnienie mo\u017ce si\u0119 r\u00f3\u017cni\u0107 w zale\u017cno\u015bci od regionu geograficznego i grupy etnicznej.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Choroba-Gauchera:-dziedziczenie\">Choroba Gauchera: dziedziczenie<\/h3>\n\n\n\n<p>Choroba Gauchera jest dziedziczona <strong>autosomalnie recesywnie<\/strong>. Oznacza to, \u017ce do jej wyst\u0105pienia konieczne jest odziedziczenie wadliwego genu od obojga rodzic\u00f3w. Osoby, kt\u00f3re s\u0105 nosicielami jednego uszkodzonego genu, nie choruj\u0105, ale mog\u0105 przekaza\u0107 go swoim dzieciom. Je\u015bli oboje rodzice s\u0105 nosicielami, ryzyko wyst\u0105pienia choroby u dziecka wynosi 25%.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>&gt;&gt; Sprawd\u017a te\u017c: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-angelmana-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/\"><strong>Zesp\u00f3\u0142 Angelmana: objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie<\/strong><\/a><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Przyczyny-rozwoju-choroby-Gauchera\">Przyczyny rozwoju choroby Gauchera<\/h2>\n\n\n\n<p>Bezpo\u015bredni\u0105 przyczyn\u0105 choroby Gauchera jest mutacja w genie GBA, koduj\u0105cym enzym beta-glukocerebrozydaz\u0119. W wyniku tej mutacji enzym jest nieaktywny lub znacznie mniej efektywny, co prowadzi do gromadzenia si\u0119 glukocerebrozydu w kom\u00f3rkach uk\u0142adu siateczkowo-\u015br\u00f3db\u0142onkowego, czyli w makrofagach. Te zmienione kom\u00f3rki, nazywane kom\u00f3rkami Gauchera, zaburzaj\u0105 funkcje narz\u0105d\u00f3w, w kt\u00f3rych si\u0119 odk\u0142adaj\u0105.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Choroba-Gauchera:-objawy\">Choroba Gauchera: objawy<\/h2>\n\n\n\n<p>Objawy choroby Gauchera mog\u0105 by\u0107 r\u00f3\u017cnorodne i zale\u017c\u0105 od typu choroby oraz stopnia zaawansowania. Wyr\u00f3\u017cnia si\u0119 trzy g\u0142\u00f3wne typy choroby, r\u00f3\u017cni\u0105ce si\u0119 obrazem klinicznym i przebiegiem.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Objawy-choroby-Gauchera:-typ-1-(posta\u0107-nieneuropatyczna)\">Objawy choroby Gauchera: typ 1 (posta\u0107 nieneuropatyczna)<\/h3>\n\n\n\n<p>Typ 1 to najcz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105ca posta\u0107 choroby, stanowi\u0105ca oko\u0142o 90% przypadk\u00f3w. Objawy obejmuj\u0105:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>powi\u0119kszenie w\u0105troby i \u015bledziony (hepatosplenomegalia),<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/anemia-przyczyny-objawy-i-rodzaje-niedokrwistosci\/\">niedokrwisto\u015b\u0107<\/a> i <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/maloplytkowosc-co-to-jest-objawy-rodzaje-przyczyny-jakie-badania-wykonac\/\">ma\u0142op\u0142ytkowo\u015b\u0107<\/a>,<\/li>\n\n\n\n<li>b\u00f3le ko\u015bci, z\u0142amania patologiczne i deformacje szkieletu,<\/li>\n\n\n\n<li>os\u0142abienie i <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/ciagle-zmeczenie-problem-xxi-wieku-czy-to-moze-byc-objaw-choroby\/\">zm\u0119czenie<\/a>,<\/li>\n\n\n\n<li>podwy\u017cszone ryzyko krwawie\u0144.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Ten typ nie wp\u0142ywa na uk\u0142ad nerwowy i mo\u017ce wyst\u0119powa\u0107 w ka\u017cdym wieku, cho\u0107 najcz\u0119\u015bciej diagnozowany jest u doros\u0142ych.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Objawy-choroby-Gauchera:-typ-2-(posta\u0107-ostra-neuropatyczna)\">Objawy choroby Gauchera: typ 2 (posta\u0107 ostra neuropatyczna)<\/h3>\n\n\n\n<p>Typ 2 charakteryzuje si\u0119 powa\u017cnym zaanga\u017cowaniem uk\u0142adu nerwowego. Objawy pojawiaj\u0105 si\u0119 ju\u017c w niemowl\u0119ctwie i obejmuj\u0105:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>ci\u0119\u017ckie zaburzenia neurologiczne (np. oczopl\u0105s, pora\u017cenie),<\/li>\n\n\n\n<li>problemy z oddychaniem,<\/li>\n\n\n\n<li>post\u0119puj\u0105ce os\u0142abienie mi\u0119\u015bni,<\/li>\n\n\n\n<li>trudno\u015bci w karmieniu.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Typ 2 prowadzi do szybkiego post\u0119pu choroby i jest zazwyczaj \u015bmiertelny w ci\u0105gu pierwszych kilku lat \u017cycia.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Objawy-choroby-Gauchera:-typ-3-(posta\u0107-przewlek\u0142a-neuropatyczna)\">Objawy choroby Gauchera: typ 3 (posta\u0107 przewlek\u0142a neuropatyczna)<\/h3>\n\n\n\n<p>Typ 3 jest po\u015bredni mi\u0119dzy typem 1 a typem 2. Charakteryzuje si\u0119 przewlek\u0142ym przebiegiem z objawami neurologicznymi, takimi jak:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>zaburzenia koordynacji ruchowej,<\/li>\n\n\n\n<li>op\u00f3\u017anienie rozwoju psychoruchowego,<\/li>\n\n\n\n<li>drgawki.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Mo\u017ce wsp\u00f3\u0142istnie\u0107 z objawami typowymi dla typu 1, np. hepatosplenomegali\u0105 i problemami kostnymi.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>>> Przeczytaj te\u017c: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/autoimmunologiczne-zapalenie-watroby\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>Autoimmunologiczne zapalenie w\u0105troby<\/strong><\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Diagnostyka-zespo\u0142u-Gauchera\">Diagnostyka zespo\u0142u Gauchera<\/h2>\n\n\n\n<p>Rozpoznanie choroby Gauchera opiera si\u0119 na wywiadzie medycznym, badaniach obrazowych i laboratoryjnych. Kluczowym krokiem jest potwierdzenie niedoboru enzymu beta-glukocerebrozydazy w krwinkach bia\u0142ych lub hodowli fibroblast\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Badania-laboratoryjne-przy-podejrzeniu-choroby-Gauchera\">Badania laboratoryjne przy podejrzeniu choroby Gauchera<\/h3>\n\n\n\n<p>Najcz\u0119\u015bciej wykonywane badania to:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>test suchej kropli krwi (DBS) w celu pomiaru aktywno\u015bci enzymu,<\/li>\n\n\n\n<li>analiza genetyczna w celu wykrycia mutacji w genie GBA,<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/morfologia-krwi-c55\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">badania morfologiczne<\/a> (w celu wykrycia ewentualnej niedokrwisto\u015bci, ma\u0142op\u0142ytkowo\u015bci),<\/li>\n\n\n\n<li>biopsja szpiku kostnego, w przypadku trudno\u015bci diagnostycznych.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Warto r\u00f3wnie\u017c wykona\u0107 rezonans magnetyczny lub tomografi\u0119 komputerow\u0105, aby oceni\u0107 zmiany w narz\u0105dach i ko\u015bciach.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>>> To mo\u017ce Ci\u0119 zainteresowa\u0107: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/badanie-histopatologiczne-co-to-jest-co-wykrywa\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>Badanie histopatologiczne \u2013 co to jest, co wykrywa i kiedy si\u0119 je przeprowadza?<\/strong><\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Choroba-Gauchera:-leczenie\">Choroba Gauchera: leczenie<\/h2>\n\n\n\n<p>Leczenie choroby Gauchera zale\u017cy od jej typu i objaw\u00f3w klinicznych. Obecnie stosuje si\u0119 dwie g\u0142\u00f3wne metody:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Terapia enzymatyczna zast\u0119pcza (ERT)<\/strong> \u2013 polega na regularnym podawaniu do\u017cylnie syntetycznego enzymu beta-glukocerebrozydazy. Leczenie to jest skuteczne w typie 1 i \u0142agodzi objawy zwi\u0105zane z uk\u0142adem kostnym i narz\u0105dami wewn\u0119trznymi.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Terapia redukuj\u0105ca substrat (SRT)<\/strong> \u2013 stosowana u pacjent\u00f3w, u kt\u00f3rych terapia enzymatyczna jest niewskazana. Polega na zmniejszeniu produkcji glukocerebrozydu w organizmie.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Leczenie typ\u00f3w 2 i 3 wymaga dodatkowego wsparcia neurologicznego, a w zaawansowanych przypadkach stosuje si\u0119 leczenie paliatywne.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>>> Sprawd\u017a te\u017c: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/autoimmunologiczne-zapalenie-watroby\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>Autoimmunologiczne zapalenie w\u0105troby<\/strong><\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Choroba-Gauchera:-podsumowanie\">Choroba Gauchera: podsumowanie<\/h2>\n\n\n\n<p>Choroba Gauchera to powa\u017cne, dziedziczne schorzenie metaboliczne, kt\u00f3re wymaga wczesnego rozpoznania i leczenia. Objawy mog\u0105 by\u0107 bardzo r\u00f3\u017cnorodne \u2013 od powi\u0119kszenia narz\u0105d\u00f3w po problemy neurologiczne. Kluczow\u0105 rol\u0119 w diagnostyce odgrywaj\u0105 badania genetyczne i enzymatyczne. Chocia\u017c choroba Gauchera jest rzadka, post\u0119py w terapii, takie jak enzymatyczne leczenie zast\u0119pcze, znacz\u0105co poprawi\u0142y rokowania pacjent\u00f3w. Je\u015bli zauwa\u017casz u siebie lub bliskich objawy sugeruj\u0105ce t\u0119 chorob\u0119, skonsultuj si\u0119 z lekarzem i wykonaj odpowiednie badania.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p><strong>Bibliografia<\/strong><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>1. Bohra V, Nair V. Gaucher&#8217;s disease. Indian J Endocrinol Metab. 2011 Jul;15(3):182-6. Beutler E, Gelbart T. Gaucher disease. The New England Journal of Medicine, 1995.<\/p>\n\n\n\n<p>2. Mehta A, et al. Gaucher disease: An overview. J Inherit Metab Dis, 2012.<\/p>\n\n\n\n<p>3. Balwani M, Desnick RJ. The Gaucher Disease Diagnostic Algorithm. Am J Hematol, 2012.<\/p>\n\n\n\n<p>4. National Organization for Rare Disorders (NORD): Gaucher Disease.<\/p>\n\n\n\n<p>5. Grabowski GA, Horowitz M. Gaucher&#8217;s disease: molecular, genetic and enzymological aspects. Baillieres Clin Haematol. 1997 Dec;10(4):635-56.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Dowiedz si\u0119, czym jest choroba Gauchera, jakie s\u0105 jej objawy, przyczyny oraz metody diagnostyki i leczenia.<\/p>\n","protected":false},"author":175,"featured_media":18924,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[21],"tags":[],"coauthors":[214],"class_list":{"0":"post-18921","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-genetyka"},"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.6 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Choroba Gauchera: objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Dowiedz si\u0119, czym jest choroba Gauchera, jakie s\u0105 jej objawy, przyczyny oraz metody diagnostyki i leczenia.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-gauchera-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Choroba Gauchera: objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Dowiedz si\u0119, czym jest choroba Gauchera, jakie s\u0105 jej objawy, przyczyny oraz metody diagnostyki i leczenia.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-gauchera-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2024-12-04T14:00:00+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/choroba_gauchera-jpg.webp\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"1650\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"1100\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/webp\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Sara Aszkie\u0142owicz\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Napisane przez\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Sara Aszkie\u0142owicz\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"6 minut\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label3\" content=\"Written by\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data3\" content=\"Sara Aszkie\u0142owicz\" \/>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Choroba Gauchera: objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"Dowiedz si\u0119, czym jest choroba Gauchera, jakie s\u0105 jej objawy, przyczyny oraz metody diagnostyki i leczenia.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-gauchera-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Choroba Gauchera: objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","og_description":"Dowiedz si\u0119, czym jest choroba Gauchera, jakie s\u0105 jej objawy, przyczyny oraz metody diagnostyki i leczenia.","og_url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-gauchera-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/","og_site_name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria","article_published_time":"2024-12-04T14:00:00+00:00","og_image":[{"width":1650,"height":1100,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/choroba_gauchera-jpg.webp","type":"image\/webp"}],"author":"Sara Aszkie\u0142owicz","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Napisane przez":"Sara Aszkie\u0142owicz","Szacowany czas czytania":"6 minut","Written by":"Sara Aszkie\u0142owicz"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-gauchera-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-gauchera-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/"},"author":{"name":"Sara Aszkie\u0142owicz","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/e1bd348f3902b896c4bf8ccdc5f54b4f"},"headline":"Choroba Gauchera: objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie","datePublished":"2024-12-04T14:00:00+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-gauchera-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/"},"wordCount":991,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-gauchera-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/choroba_gauchera-jpg.webp","articleSection":["Genetyka"],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-gauchera-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-gauchera-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/","name":"Choroba Gauchera: objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-gauchera-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-gauchera-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/choroba_gauchera-jpg.webp","datePublished":"2024-12-04T14:00:00+00:00","description":"Dowiedz si\u0119, czym jest choroba Gauchera, jakie s\u0105 jej objawy, przyczyny oraz metody diagnostyki i leczenia.","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-gauchera-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-gauchera-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-gauchera-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/choroba_gauchera-jpg.webp","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/choroba_gauchera-jpg.webp","width":1650,"height":1100,"caption":"choroba gauchera"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-gauchera-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Strona g\u0142\u00f3wna","item":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Choroba Gauchera: objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"","publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","width":1250,"height":1251,"caption":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria"]},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/e1bd348f3902b896c4bf8ccdc5f54b4f","name":"Sara Aszkie\u0142owicz","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Sara-Aszkielowicz.jpga3c8b438ba9bbe816fb0922931f740b7","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Sara-Aszkielowicz.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Sara-Aszkielowicz.jpg","caption":"Sara Aszkie\u0142owicz"},"description":"Absolwentka Wydzia\u0142u Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w \u0141odzi, obecnie odbywaj\u0105ca szkolenie specjalizacyjne w Klinice Endokrynologii i Chor\u00f3b Metabolicznych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w \u0141odzi. Jej zainteresowania naukowe koncentruj\u0105 si\u0119 na zaburzeniach wzrastania, przedwczesnym i op\u00f3\u017aniaj\u0105cym si\u0119 dojrzewaniu p\u0142ciowym, chorobach nadnerczy oraz zaburzeniach mineralizacji ko\u015bci i gospodarki wapniowo-fosforanowej u dzieci.","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/author\/sara-aszkielowicz\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18921","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/175"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18921"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18921\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18924"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18921"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=18921"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=18921"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=18921"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}