{"id":20930,"date":"2025-01-30T14:38:17","date_gmt":"2025-01-30T13:38:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?p=20930"},"modified":"2025-01-30T14:38:19","modified_gmt":"2025-01-30T13:38:19","slug":"zespol-syndrom-aperta-przyczyny-objawy-i-diagnostyka-choroby","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-syndrom-aperta-przyczyny-objawy-i-diagnostyka-choroby\/","title":{"rendered":"Zesp\u00f3\u0142 (syndrom) Aperta. Przyczyny, objawy i diagnostyka choroby\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Zesp\u00f3\u0142 Aperta, znany r\u00f3wnie\u017c jako syndrom Aperta, to rzadka choroba genetyczna o wyj\u0105tkowo charakterystycznym przebiegu, kt\u00f3ra wp\u0142ywa na rozw\u00f3j czaszki, twarzy i ko\u0144czyn. Cho\u0107 schorzenie to wyst\u0119puje sporadycznie, jego objawy s\u0105 na tyle wyra\u017ane, \u017ce \u0142atwo je rozpozna\u0107. W niniejszym artykule dowiesz si\u0119, czym dok\u0142adnie jest zesp\u00f3\u0142 Aperta, jakie s\u0105 jego przyczyny i objawy, jak przebiega diagnostyka oraz jakie metody leczenia mog\u0105 poprawi\u0107 jako\u015b\u0107 \u017cycia pacjent\u00f3w.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Spis tre\u015bci:<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Zesp\u00f3\u0142-Aperta-\u2013-co-to-za-choroba?\">Zesp\u00f3\u0142 Aperta \u2013 co to za choroba?<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Jaka-jest-d\u0142ugo\u015b\u0107-\u017cycia-u-os\u00f3b-z-zespo\u0142em-Aperta?\">Jaka jest d\u0142ugo\u015b\u0107 \u017cycia u os\u00f3b z zespo\u0142em Aperta?<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Przyczyny-zespo\u0142u-Aperta-\">Przyczyny zespo\u0142u Aperta <\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Syndrom-Aperta-\u2013-jakie-daje-objawy?-\">Syndrom Aperta \u2013 jakie daje objawy? <\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Diagnostyka-choroby-Aperta\">Diagnostyka choroby Aperta<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Leczenie-zespo\u0142u-Aperta\">Leczenie zespo\u0142u Aperta<\/a><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Zesp\u00f3\u0142-Aperta-\u2013-co-to-za-choroba?\">Zesp\u00f3\u0142 Aperta \u2013 co to za choroba?<\/h2>\n\n\n\n<p>Zesp\u00f3\u0142 Aperta jest zespo\u0142em wad wrodzonych wynikaj\u0105cym z mutacji w <strong>genie FGFR2<\/strong> (receptor czynnika wzrostu fibroblast\u00f3w 2). To zaburzenie genetyczne prowadzi do nieprawid\u0142owego wzrostu ko\u015bci, co skutkuje przede wszystkim <strong>przedwczesnym zrostem szw<\/strong><strong>\u00f3<\/strong><strong>w czaszkowych<\/strong> (kraniosynostoza) oraz charakterystycznymi deformacjami twarzoczaszki i ko\u0144czyn. Nazwa choroby pochodzi od francuskiego lekarza Eug\u00e8ne&#8217;a Aperta, kt\u00f3ry po raz pierwszy opisa\u0142 to schorzenie w 1906 roku.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Jaka-jest-d\u0142ugo\u015b\u0107-\u017cycia-u-os\u00f3b-z-zespo\u0142em-Aperta?\">Jaka jest d\u0142ugo\u015b\u0107 \u017cycia u os\u00f3b z zespo\u0142em Aperta?<\/h3>\n\n\n\n<p>D\u0142ugo\u015b\u0107 \u017cycia os\u00f3b z zespo\u0142em Aperta w du\u017cej mierze zale\u017cy od stopnia zaawansowania choroby oraz dost\u0119pno\u015bci odpowiedniego leczenia. W przesz\u0142o\u015bci, gdy brakowa\u0142o skutecznych metod terapeutycznych, d\u0142ugo\u015b\u0107 \u017cycia pacjent\u00f3w by\u0142a cz\u0119sto ograniczona. G\u0142\u00f3wne zagro\u017cenia stanowi\u0142y powik\u0142ania neurologiczne wynikaj\u0105ce z podwy\u017cszonego ci\u015bnienia wewn\u0105trzczaszkowego, problemy z oddychaniem czy powik\u0142ane infekcje.<\/p>\n\n\n\n<p>Obecnie, dzi\u0119ki post\u0119pom w medycynie, wiele os\u00f3b z zespo\u0142em Aperta mo\u017ce prowadzi\u0107 stosunkowo normalne \u017cycie i osi\u0105ga\u0107 doros\u0142o\u015b\u0107. Kluczowe znaczenie ma wczesna interwencja chirurgiczna, odpowiednia opieka wielospecjalistyczna oraz regularne monitorowanie stanu zdrowia pacjenta.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>>> To mo\u017ce Ci\u0119 zainteresowa\u0107: <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-pageta-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/\">Choroba Pageta\u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie<\/a>.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Przyczyny-zespo\u0142u-Aperta-\">Przyczyny zespo\u0142u Aperta <\/h2>\n\n\n\n<p>Przyczyn\u0105 zespo\u0142u Aperta jest mutacja w genie FGFR2, kt\u00f3ry odpowiada za regulacj\u0119 wzrostu i r\u00f3\u017cnicowania kom\u00f3rek, w szczeg\u00f3lno\u015bci w procesach zwi\u0105zanych z tworzeniem ko\u015bci. Mutacja ta powoduje nadmiern\u0105 aktywno\u015b\u0107 receptora, co prowadzi do niekontrolowanego wzrostu ko\u015bci w niekt\u00f3rych obszarach cia\u0142a.<\/p>\n\n\n\n<p>W wi\u0119kszo\u015bci przypadk\u00f3w zesp\u00f3\u0142 Aperta jest wynikiem <strong>nowej (de novo) mutacji<\/strong>, co oznacza, \u017ce nie jest dziedziczony od rodzic\u00f3w. Jednak je\u015bli jedno z rodzic\u00f3w ma zesp\u00f3\u0142 Aperta, ryzyko przekazania choroby dziecku wynosi <strong>a\u017c 50%<\/strong>. Nie wykazano, aby czynniki \u015brodowiskowe, takie jak styl \u017cycia czy dieta, mia\u0142y wp\u0142yw na rozw\u00f3j mutacji FGFR2.<\/p>\n\n\n\n<p>Zrozumienie przyczyn zespo\u0142u Aperta jest kluczowe dla opracowania nowych metod diagnostycznych i terapeutycznych, a tak\u017ce dla prowadzenia bada\u0144 genetycznych w rodzinach obci\u0105\u017conych tym schorzeniem.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Syndrom-Aperta-\u2013-jakie-daje-objawy?-\">Syndrom Aperta \u2013 jakie daje objawy? <\/h2>\n\n\n\n<p>Objawy zespo\u0142u Aperta s\u0105 zr\u00f3\u017cnicowane i obejmuj\u0105 zar\u00f3wno cechy fizyczne, jak i problemy neurologiczne. Do najcz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105cych objaw\u00f3w nale\u017c\u0105:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>deformacje czaszkowo-twarzowe<\/strong><br>&#8211; przedwczesne zro\u015bni\u0119cie szw\u00f3w czaszkowych (kraniosynostoza) prowadz\u0105ce do charakterystycznego kszta\u0142tu czaszki,<br>&#8211; wydatne czo\u0142o, sp\u0142aszczona twarz oraz szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm),<br>&#8211; zw\u0119\u017cenie dr\u00f3g oddechowych, co mo\u017ce powodowa\u0107 problemy z oddychaniem;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>wady ko\u0144czyn<\/strong><br>&#8211; zro\u015bni\u0119cie palc\u00f3w d\u0142oni i st\u00f3p (syndaktylia), czasami obejmuj\u0105ce wszystkie palce,<br>&#8211; skr\u00f3cenie i deformacje ko\u015bci w obr\u0119bie ko\u0144czyn;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>problemy neurologiczne<\/strong><strong><br><\/strong>&#8211; podwy\u017cszone ci\u015bnienie wewn\u0105trzczaszkowe wynikaj\u0105ce z kraniosynostozy,<br>&#8211; u niekt\u00f3rych pacjent\u00f3w mog\u0105 wyst\u0105pi\u0107 op\u00f3\u017anienia w rozwoju intelektualnym i trudno\u015bci w nauce;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>inne objawy<\/strong><br>&#8211; wady serca i uk\u0142adu moczowego (rzadziej),<br>&#8211; nawracaj\u0105ce infekcje uszu i dr\u00f3g oddechowych.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>W\u015br\u00f3d pacjent\u00f3w z zespo\u0142em Aperta mo\u017cna zaobserwowa\u0107 r\u00f3\u017cnorodne objawy &#8211; ka\u017cdy przypadek jest jednak unikalny, a nasilenie objaw\u00f3w mo\u017ce r\u00f3\u017cni\u0107 si\u0119 mi\u0119dzy osobami.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Diagnostyka-choroby-Aperta\">Diagnostyka choroby Aperta<\/h2>\n\n\n\n<p>Rozpoznanie zespo\u0142u Aperta opiera si\u0119 na dok\u0142adnej ocenie klinicznej oraz badaniach dodatkowych. S\u0105 to:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>badanie kliniczne<\/strong><strong><br><\/strong>ocena charakterystycznych cech fizycznych, takich jak kszta\u0142t czaszki, zro\u015bni\u0119te palce i deformacje twarzy;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>badania obrazowe<\/strong><strong><br><\/strong>tomografia komputerowa oraz rezonans magnetyczny pozwalaj\u0105 dok\u0142adnie oceni\u0107 struktury kostne czaszki oraz twarzy i\/lub otaczaj\u0105ce je tkanki mi\u0119kkie. Zdj\u0119cia rentgenowskie ko\u0144czyn pomagaj\u0105 zidentyfikowa\u0107 deformacje ko\u0144czyn;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>badania genetyczne<br><\/strong>analiza genu FGFR2 potwierdza diagnoz\u0119 zespo\u0142u Aperta. Badania te s\u0105 szczeg\u00f3lnie przydatne w przypadkach w\u0105tpliwych;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>diagnostyka prenatalna<\/strong><strong><br><\/strong>Badania takie jak biopsja kosm\u00f3wki lub amniopunkcja mog\u0105 wykry\u0107 mutacje w genie FGFR2 u p\u0142odu, co jest wa\u017cne w przypadku rodzin z obci\u0105\u017conym wywiadem genetycznym.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/zespol-aperta-analiza-sekwencji-eksonu-7-w-tym-identyfikacja-mutacji-pser252trp-i-ppro253arg-w-genie-fgfr2\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/Zespol-Aperta-\u2013-badanie-genetyczne-gen-FGFR2.jpg\" alt=\"Zespo\u0301\u0142 Aperta \u2013 badanie genetyczne (gen FGFR2)\" class=\"wp-image-20422\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/Zespol-Aperta-\u2013-badanie-genetyczne-gen-FGFR2.jpg 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/Zespol-Aperta-\u2013-badanie-genetyczne-gen-FGFR2-768x192.jpg 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/Zespol-Aperta-\u2013-badanie-genetyczne-gen-FGFR2-150x38.jpg 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/Zespol-Aperta-\u2013-badanie-genetyczne-gen-FGFR2-300x75.jpg 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/Zespol-Aperta-\u2013-badanie-genetyczne-gen-FGFR2-696x174.jpg 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<p><strong>>> Zobacz te\u017c <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/badania-prenatalne-co-warto-wiedziec\/\">Badania prenatalne &#8211; wszystko, co nale\u017cy wiedzie\u0107\u00a0<\/a><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Leczenie-zespo\u0142u-Aperta\">Leczenie zespo\u0142u Aperta<\/h2>\n\n\n\n<p>Leczenie zespo\u0142u Aperta wymaga podej\u015bcia interdyscyplinarnego i jest dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Chirurgia czaszki i twarzy:<\/strong><strong><br><\/strong>&#8211; operacje korekcyjne czaszki maj\u0105 na celu zapobieganie powik\u0142aniom neurologicznym, takim jak podwy\u017cszone ci\u015bnienie wewn\u0105trzczaszkowe,<br>&#8211; chirurgia twarzy mo\u017ce poprawi\u0107 funkcj\u0119 dr\u00f3g oddechowych oraz wygl\u0105d estetyczny.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Chirurgia r<\/strong><strong>\u0105k i st<\/strong><strong>\u00f3<\/strong><strong>p:<\/strong><strong><br><\/strong>&#8211; operacje maj\u0105ce na celu rozdzielenie zro\u015bni\u0119tych palc\u00f3w poprawiaj\u0105 funkcjonalno\u015b\u0107 ko\u0144czyn i jako\u015b\u0107 \u017cycia pacjent\u00f3w.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Terapia wspomagaj\u0105ca:<\/strong><strong><br><\/strong>&#8211; regularna rehabilitacja ruchowa,<br>&#8211; terapia logopedyczna w przypadku op\u00f3\u017anie\u0144 w rozwoju mowy,<br>&#8211; Konsultacje psychologiczne, kt\u00f3re wspieraj\u0105 pacjenta i jego rodzin\u0119.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Monitorowanie stanu zdrowia:<\/strong><strong><br><\/strong>&#8211; regularne kontrole neurologiczne i ortopedyczne,<br>&#8211; leczenie objawowe infekcji i innych powik\u0142a\u0144.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Zesp\u00f3\u0142 Aperta to rzadka, lecz dobrze poznana choroba genetyczna, kt\u00f3ra wymaga kompleksowego leczenia i wsparcia. Dzi\u0119ki post\u0119powi w medycynie osoby z tym schorzeniem mog\u0105 prowadzi\u0107 satysfakcjonuj\u0105ce \u017cycie. Kluczowe znaczenie ma wczesne rozpoznanie oraz dost\u0119p do nowoczesnych metod terapeutycznych.<\/p>\n\n\n\n<p>Je\u015bli masz w\u0105tpliwo\u015bci dotycz\u0105ce swojego dziecka lub chcesz dowiedzie\u0107 si\u0119 wi\u0119cej o diagnostyce prenatalnej, skonsultuj si\u0119 ze specjalist\u0105. Wczesna interwencja mo\u017ce znacz\u0105co poprawi\u0107 rokowania i jako\u015b\u0107 \u017cycia pacjenta.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p><strong>Bibliografia<\/strong><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Cohen, M. M. (2000). Craniosynostosis and syndromes with craniosynostosis: classification, clinical genetics, and molecular mechanisms. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology.<\/li>\n\n\n\n<li>Wilkie, A. O. M., &amp; Morriss-Kay, G. M. (2001). Genetics of craniofacial development and malformation. Nature Reviews Genetics.<\/li>\n\n\n\n<li>Wenger TL, Hing AV, Evans KN. Apert Syndrome. 2019 May 30. GeneReviews.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Sprawd\u017a, czym jest zesp\u00f3\u0142 Aperta, jakie s\u0105 jego przyczyny i objawy, jak przebiega diagnostyka i jakie s\u0105 metody leczenia.<\/p>\n","protected":false},"author":175,"featured_media":20933,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[21],"tags":[],"coauthors":[214],"class_list":{"0":"post-20930","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-genetyka"},"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.6 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Zesp\u00f3\u0142 (syndrom) Aperta. Przyczyny, objawy i diagnostyka choroby\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Sprawd\u017a, czym jest zesp\u00f3\u0142 Aperta, jakie s\u0105 jego przyczyny i objawy, jak przebiega diagnostyka i jakie s\u0105 metody leczenia.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-syndrom-aperta-przyczyny-objawy-i-diagnostyka-choroby\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Zesp\u00f3\u0142 (syndrom) Aperta. Przyczyny, objawy i diagnostyka choroby\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Sprawd\u017a, czym jest zesp\u00f3\u0142 Aperta, jakie s\u0105 jego przyczyny i objawy, jak przebiega diagnostyka i jakie s\u0105 metody leczenia.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-syndrom-aperta-przyczyny-objawy-i-diagnostyka-choroby\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2025-01-30T13:38:17+00:00\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-01-30T13:38:19+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/zespol_aperta.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"1400\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"976\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Sara Aszkie\u0142owicz\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Napisane przez\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Sara Aszkie\u0142owicz\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"6 minut\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label3\" content=\"Written by\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data3\" content=\"Sara Aszkie\u0142owicz\" \/>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Zesp\u00f3\u0142 (syndrom) Aperta. Przyczyny, objawy i diagnostyka choroby\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"Sprawd\u017a, czym jest zesp\u00f3\u0142 Aperta, jakie s\u0105 jego przyczyny i objawy, jak przebiega diagnostyka i jakie s\u0105 metody leczenia.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-syndrom-aperta-przyczyny-objawy-i-diagnostyka-choroby\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Zesp\u00f3\u0142 (syndrom) Aperta. Przyczyny, objawy i diagnostyka choroby\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","og_description":"Sprawd\u017a, czym jest zesp\u00f3\u0142 Aperta, jakie s\u0105 jego przyczyny i objawy, jak przebiega diagnostyka i jakie s\u0105 metody leczenia.","og_url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-syndrom-aperta-przyczyny-objawy-i-diagnostyka-choroby\/","og_site_name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria","article_published_time":"2025-01-30T13:38:17+00:00","article_modified_time":"2025-01-30T13:38:19+00:00","og_image":[{"width":1400,"height":976,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/zespol_aperta.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Sara Aszkie\u0142owicz","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Napisane przez":"Sara Aszkie\u0142owicz","Szacowany czas czytania":"6 minut","Written by":"Sara Aszkie\u0142owicz"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-syndrom-aperta-przyczyny-objawy-i-diagnostyka-choroby\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-syndrom-aperta-przyczyny-objawy-i-diagnostyka-choroby\/"},"author":{"name":"Sara Aszkie\u0142owicz","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/e1bd348f3902b896c4bf8ccdc5f54b4f"},"headline":"Zesp\u00f3\u0142 (syndrom) Aperta. Przyczyny, objawy i diagnostyka choroby\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0","datePublished":"2025-01-30T13:38:17+00:00","dateModified":"2025-01-30T13:38:19+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-syndrom-aperta-przyczyny-objawy-i-diagnostyka-choroby\/"},"wordCount":1047,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-syndrom-aperta-przyczyny-objawy-i-diagnostyka-choroby\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/zespol_aperta.jpg","articleSection":["Genetyka"],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-syndrom-aperta-przyczyny-objawy-i-diagnostyka-choroby\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-syndrom-aperta-przyczyny-objawy-i-diagnostyka-choroby\/","name":"Zesp\u00f3\u0142 (syndrom) Aperta. Przyczyny, objawy i diagnostyka choroby\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-syndrom-aperta-przyczyny-objawy-i-diagnostyka-choroby\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-syndrom-aperta-przyczyny-objawy-i-diagnostyka-choroby\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/zespol_aperta.jpg","datePublished":"2025-01-30T13:38:17+00:00","dateModified":"2025-01-30T13:38:19+00:00","description":"Sprawd\u017a, czym jest zesp\u00f3\u0142 Aperta, jakie s\u0105 jego przyczyny i objawy, jak przebiega diagnostyka i jakie s\u0105 metody leczenia.","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-syndrom-aperta-przyczyny-objawy-i-diagnostyka-choroby\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-syndrom-aperta-przyczyny-objawy-i-diagnostyka-choroby\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-syndrom-aperta-przyczyny-objawy-i-diagnostyka-choroby\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/zespol_aperta.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/zespol_aperta.jpg","width":1400,"height":976,"caption":"zesp\u00f3\u0142 aperta"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-syndrom-aperta-przyczyny-objawy-i-diagnostyka-choroby\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Strona g\u0142\u00f3wna","item":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Zesp\u00f3\u0142 (syndrom) Aperta. Przyczyny, objawy i diagnostyka choroby\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"","publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","width":1250,"height":1251,"caption":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria"]},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/e1bd348f3902b896c4bf8ccdc5f54b4f","name":"Sara Aszkie\u0142owicz","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Sara-Aszkielowicz.jpga3c8b438ba9bbe816fb0922931f740b7","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Sara-Aszkielowicz.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Sara-Aszkielowicz.jpg","caption":"Sara Aszkie\u0142owicz"},"description":"Absolwentka Wydzia\u0142u Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w \u0141odzi, obecnie odbywaj\u0105ca szkolenie specjalizacyjne w Klinice Endokrynologii i Chor\u00f3b Metabolicznych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w \u0141odzi. Jej zainteresowania naukowe koncentruj\u0105 si\u0119 na zaburzeniach wzrastania, przedwczesnym i op\u00f3\u017aniaj\u0105cym si\u0119 dojrzewaniu p\u0142ciowym, chorobach nadnerczy oraz zaburzeniach mineralizacji ko\u015bci i gospodarki wapniowo-fosforanowej u dzieci.","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/author\/sara-aszkielowicz\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20930","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/175"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=20930"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20930\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":20934,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20930\/revisions\/20934"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media\/20933"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=20930"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=20930"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=20930"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=20930"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}