{"id":21962,"date":"2025-03-04T12:15:01","date_gmt":"2025-03-04T11:15:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?p=21962"},"modified":"2025-03-04T12:15:49","modified_gmt":"2025-03-04T11:15:49","slug":"choroby-mitochondrialne-czym-sa-i-jak-je-zdiagnozowac-przyklady","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-mitochondrialne-czym-sa-i-jak-je-zdiagnozowac-przyklady\/","title":{"rendered":"Choroby mitochondrialne \u2013 czym s\u0105 i jak je zdiagnozowa\u0107? Przyk\u0142ady"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Choroby mitochondrialne stanowi\u0105 do\u015b\u0107 spor\u0105 grup\u0119 schorze\u0144 metabolicznych o pod\u0142o\u017cu genetycznym. Dotycz\u0105 g\u0142\u00f3wnie zaburze\u0144 ze strony uk\u0142adu nerwowego i mi\u0119\u015bniowego. U pod\u0142o\u017ca ich powstania le\u017cy nieprawid\u0142owe funkcjonowanie mitochondri\u00f3w, zale\u017cne od uszkodzenia mitochondrialnego lub j\u0105drowego genomu.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Spis tre\u015bci:<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Czym-s\u0105-mitochondria?\">Czym s\u0105 mitochondria?<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Funkcje-mitochondri\u00f3w\">Funkcje mitochondri\u00f3w<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Choroby-mitochondrialne:-jakie-s\u0105-przyczyny-dolegliwo\u015bci?\">Choroby mitochondrialne: jakie s\u0105 przyczyny dolegliwo\u015bci?<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Choroby-mitochondrialne:-dziedziczenie\">Choroby mitochondrialne: dziedziczenie<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Jakie-s\u0105-najcz\u0119stsze-objawy-chor\u00f3b-mitochondrialnych?\">Jakie s\u0105 najcz\u0119stsze objawy chor\u00f3b mitochondrialnych?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Przyk\u0142ady-chor\u00f3b-mitochondrialnych-i-ich-diagnostyka\">Przyk\u0142ady chor\u00f3b mitochondrialnych i ich diagnostyka<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Przyk\u0142ady-chor\u00f3b-powsta\u0142ych-w-wyniku-punktowych-mutacji-mtDNA-oraz-rearan\u017cacji-mtDNA\">Przyk\u0142ady chor\u00f3b powsta\u0142ych w wyniku punktowych mutacji mtDNA oraz rearan\u017cacji mtDNA<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Zaburzenia-mitochondrialne:-leczenie\">Zaburzenia mitochondrialne: leczenie<\/a><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Czym-s\u0105-mitochondria?\">Czym s\u0105 mitochondria?<\/h2>\n\n\n\n<p>Mitochondria stanowi\u0105 wa\u017cne organella wchodz\u0105ce w sk\u0142ad kom\u00f3rek organizm\u00f3w \u017cywych. W zale\u017cno\u015bci od metabolicznej aktywno\u015bci, kom\u00f3rki mog\u0105 posiada\u0107 jedno lub wiele tego typu struktur w swojej budowie. Mitochondria wyposa\u017cone s\u0105 w podw\u00f3jn\u0105 b\u0142on\u0119 plazmatyczn\u0105. B\u0142ona zewn\u0119trzna ma g\u0142adk\u0105 struktur\u0119, za\u015b wewn\u0119trzna zawiera wpuklenia \u2013 grzebienie mitochondrialne.<\/p>\n\n\n\n<p>We wn\u0119trzu organelli znajduje si\u0119 macierz mitochondrialna zawieraj\u0105ca liczne enzymy, mitochondrialne DNA (mtDNA) i bia\u0142ka mitochondrialne. D\u0142ugo\u015b\u0107 mitochondrium mie\u015bci si\u0119 mi\u0119dzy 1 a 10 um.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/morfologia-krwi-c55\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Morfologia.jpg\" alt=\"Morfologia banerek\" class=\"wp-image-21108\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Morfologia.jpg 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Morfologia-768x192.jpg 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Morfologia-150x38.jpg 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Morfologia-300x75.jpg 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Morfologia-696x174.jpg 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Funkcje-mitochondri\u00f3w\">Funkcje mitochondri\u00f3w<\/h3>\n\n\n\n<p>Mitochondria stanowi\u0105 energetyczne centra kom\u00f3rkowe. \u0141a\u0144cuch oddechowy odbywaj\u0105cy si\u0119 we wn\u0119trzu tych organelli powsta\u0142 w wyniku nak\u0142adania si\u0119 na siebie dw\u00f3ch system\u00f3w genetycznych:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>genomu j\u0105drowego<\/strong> odpowiadaj\u0105cego za kodowanie 70 bia\u0142kowych podjednostek kompleks\u00f3w \u0142a\u0144cucha oddechowego, wi\u0119kszo\u015bci bia\u0142ek uczestnicz\u0105cych w procesie replikacji i ekspresji mtDNA;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>genomu mitochondrialnego<\/strong> koduj\u0105cego 13 bia\u0142ek \u0142a\u0144cucha oddechowego, 22 mitochondrialnych tRNa, dw\u00f3ch rodzaj\u00f3w RNA z aparatu translacyjnego mitochondrium.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Mitochondria odgrywaj\u0105 wa\u017cn\u0105 rol\u0119 w kontroli r\u00f3wnowagi metabolicznej organizm\u00f3w \u017cywych. Uczestnicz\u0105 w gospodarce jonami <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wapn-podstawowy-pierwiastek-ukladu-kostnego\/\">wapnia<\/a> oraz odgrywaj\u0105 kluczow\u0105 rol\u0119 w procesie apoptozy. Ze wzgl\u0119du na udzia\u0142 w opisanych procesach, sprawne dzia\u0142anie mitochondri\u00f3w jest niezb\u0119dne do prawid\u0142owego funkcjonowania kom\u00f3rki oraz utrzymania jej w stanie homeostazy.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Choroby-mitochondrialne:-jakie-s\u0105-przyczyny-dolegliwo\u015bci?\">Choroby mitochondrialne: jakie s\u0105 przyczyny dolegliwo\u015bci?<\/h2>\n\n\n\n<p>Choroby mitochondrialne zwi\u0105zane s\u0105 z zaburzeniem systemu fosforylacji oksydacyjnej, kt\u00f3ry odpowiada za wytwarzanie energii w postaci ATP. Mitochondrialny DNA odpowiada za kodowanie ponad 13 z 83 podjednostek kompleks\u00f3w enzymatycznych \u0142a\u0144cucha oddechowego i syntezy ATP. Pozosta\u0142e bia\u0142ka warunkuj\u0105ce prawid\u0142ow\u0105 prac\u0119 mitochondri\u00f3w, zale\u017cne s\u0105 od genomu j\u0105drowego.<\/p>\n\n\n\n<p>W\u0142a\u015bciwe funkcjonowanie mitochondri\u00f3w zale\u017cne jest od produkt\u00f3w ponad 1500 gen\u00f3w j\u0105drowych.<\/p>\n\n\n\n<p>Sam \u0142a\u0144cuch oddechowy znajduje si\u0119 pod podw\u00f3jn\u0105 kontrol\u0105 zar\u00f3wno genomu j\u0105drowego, jak i mitochondrialnego.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/wapn-calkowity-w-surowicy-o77\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/wapn-calkowity-w-surowicy-baner-jpg.webp\" alt=\"wap\u0144 ca\u0142kowity w surowicy baner\" class=\"wp-image-7655\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/wapn-calkowity-w-surowicy-baner-jpg.webp 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/wapn-calkowity-w-surowicy-baner-jpg-768x192.webp 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/wapn-calkowity-w-surowicy-baner-jpg-150x38.webp 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/wapn-calkowity-w-surowicy-baner-jpg-300x75.webp 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/wapn-calkowity-w-surowicy-baner-jpg-696x174.webp 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Choroby-mitochondrialne:-dziedziczenie\">Choroby mitochondrialne: dziedziczenie<\/h3>\n\n\n\n<p>Choroby mitochondrialne spowodowane s\u0105 mutacjami w mitochondrialnym DNA. Dziedziczenie odbywa si\u0119 w linii matczynej. Schorzenia wywo\u0142ane nieprawid\u0142owym funkcjonowaniem \u0142a\u0144cucha oddechowego (zale\u017cnego od mitochondrium i j\u0105drowego genomu) dziedziczone s\u0105 na zasadach mendlowskich i cytoplazmatycznie (ze strony matki).<\/p>\n\n\n\n<p>Statystycznie schorzenia mitochondrialne zdarzaj\u0105 si\u0119 z cz\u0119sto\u015bci\u0105 1: 5000 \u017cywych urodze\u0144. Stanowi\u0105 jedne z najcz\u0119stszych chor\u00f3b nerwowo-mi\u0119\u015bniowych.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>&gt;&gt; Sprawd\u017a: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czy-warto-poznac-swoje-geny-znaczenie-badan-genetycznych-w-diagnostyce-i-leczeniu-chorob\/\"><strong>Czy warto pozna\u0107 swoje geny? Znaczenie bada\u0144 genetycznych w diagnostyce i leczeniu chor\u00f3b<\/strong><\/a><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Jakie-s\u0105-najcz\u0119stsze-objawy-chor\u00f3b-mitochondrialnych?\">Jakie s\u0105 najcz\u0119stsze objawy chor\u00f3b mitochondrialnych?<\/h2>\n\n\n\n<p>Choroby mitochondrialne w zale\u017cno\u015bci od stopnia zaj\u0119cia poszczeg\u00f3lnych narz\u0105d\u00f3w i uk\u0142ad\u00f3w daj\u0105 szereg r\u00f3\u017cnych objaw\u00f3w. Najcz\u0119\u015bciej zaburzenia na poziomie mitochondrialnym powoduj\u0105 objawy ze strony o\u015brodkowego uk\u0142adu nerwowego, prowadz\u0105c do:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>op\u00f3\u017anienia rozwoju psychoruchowego;<\/li>\n\n\n\n<li>drgawek;<\/li>\n\n\n\n<li>mioklonii;<\/li>\n\n\n\n<li>napad\u00f3w udaropodobnych;<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/migrena-objawy-przyczyny-i-diagnoza-jakie-badania-wykonac\/\">migrenowych b\u00f3l\u00f3w g\u0142owy<\/a>;<\/li>\n\n\n\n<li>\u015blepoty korowej;<\/li>\n\n\n\n<li>objaw\u00f3w pozapiramidowych;<\/li>\n\n\n\n<li>objaw\u00f3w piramidowych;<\/li>\n\n\n\n<li>objaw\u00f3w <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/demencja-otepienie-starcze-objawy-diagnostyka-leczenie\/\">demencyjnych<\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Nieprawid\u0142owe funkcjonowanie uk\u0142adu mi\u0119\u015bniowo-szkieletowego w przebiegu chor\u00f3b mitochondrialnych polega na wyst\u0119powaniu:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>rabdomiolizy;<\/li>\n\n\n\n<li>oftalmoplegii (oczopl\u0105su i opadania powiek);<\/li>\n\n\n\n<li>gorszej tolerancji wysi\u0142ku;<\/li>\n\n\n\n<li>os\u0142abienia pracy mi\u0119\u015bni;<\/li>\n\n\n\n<li>nieprawid\u0142owego wyniku badania EMG.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Do innych objaw\u00f3w mog\u0105cych wsp\u00f3\u0142istnie\u0107 w chorobach mitochondrialnych zaliczamy:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>kardiologiczne (kardiomiopatie, bloki przewodzenia);<\/li>\n\n\n\n<li>nerkowe;<\/li>\n\n\n\n<li>zaburzenia endokrynologiczne i wzrastania;<\/li>\n\n\n\n<li>zaburzenia ze strony uk\u0142adu krwiotw\u00f3rczego;<\/li>\n\n\n\n<li>zaburzenia s\u0142uchu;<\/li>\n\n\n\n<li>zaburzenia widzenia.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><strong>&gt;&gt; To mo\u017ce Ci\u0119 zainteresowa\u0107: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/kardiomiopatia-i-jej-rodzaje-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/\"><strong>Kardiomiopatia i jej rodzaje. Objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie<\/strong><\/a><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Przyk\u0142ady-chor\u00f3b-mitochondrialnych-i-ich-diagnostyka\">Przyk\u0142ady chor\u00f3b mitochondrialnych i ich diagnostyka<\/h2>\n\n\n\n<p>W chwili obecnej znanych jest ponad 200 mutacji punktowych mitochondrialnego DNA, delecje w genomie mtDNA, mutacji w genach j\u0105drowych wywo\u0142uj\u0105cych zaburzenia szlaku oddechowego.<\/p>\n\n\n\n<p>W ramach bada\u0144 laboratoryjnych i obrazowych wykorzystywanych w diagnostyce chor\u00f3b mitochondrialnych wykorzystuje si\u0119 m.in. badanie:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/kwas-mlekowy-mleczany-n11\">kwasu mlekowego<\/a> w osoczu krwi;<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/kinaza-kreatynowa-ck-m18\">kinazy kreatynowej<\/a> w osoczu krwi;<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/glukoza-l43\">glukozy<\/a> na czczo;<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/tyreotropina-tsh-trzeciej-generacji-l69\">TSH<\/a>;<\/li>\n\n\n\n<li>profilu acylokarnityn;<\/li>\n\n\n\n<li>st\u0119\u017cenia kwas\u00f3w organicznych w <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/mocz-jak-powstaje-kiedy-zrobic-badanie-i-jak-sie-przygotowac\/\">moczu<\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/badanie-ogolne-moczu-a01\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-ogolne-moczu.jpg\" alt=\"Badanie ogo\u0301lne moczu banerek\" class=\"wp-image-21209\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-ogolne-moczu.jpg 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-ogolne-moczu-768x192.jpg 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-ogolne-moczu-150x38.jpg 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-ogolne-moczu-300x75.jpg 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-ogolne-moczu-696x174.jpg 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<p>W przebiegu ww. chor\u00f3b obserwuje si\u0119 do\u015b\u0107 cz\u0119sto:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>podwy\u017cszony poziom kwasu mlekowego we krwi, <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/plyn-mozgowo-rdzeniowy-czym-jest-i-jakie-pelni-funkcje-pobieranie-i-badania\/\">p\u0142ynie m\u00f3zgowo-rdzeniowym (PMR)<\/a>;<\/li>\n\n\n\n<li>podwy\u017cszenie poziomu bia\u0142ka w OUN;<\/li>\n\n\n\n<li>obecno\u015b\u0107 kwasu etylomalonowego w moczu;<\/li>\n\n\n\n<li>obraz podobny do <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/udar-mozgu-objawy-przyczyny-pierwsza-pomoc-i-profilaktyka\/\">udaru<\/a> w MRI o\u015brodkowego uk\u0142adu nerwowego.<\/li>\n\n\n\n<li>analiza histopatologiczna bioptatu mi\u0119\u015bnia.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Zastosowanie paneli genetycznych i sekwencjonowanie ca\u0142oeksomowe \u2013 <em>WES (whole exome sequencing) <\/em>\u2013 mo\u017cna uzna\u0107 w chwili obecnej za jedne z wi\u0119kszych osi\u0105gni\u0119\u0107 w diagnostyce chor\u00f3b mitochondrialnych. Wyniki tych bada\u0144 pozwalaj\u0105 na szybk\u0105 diagnoz\u0119, pog\u0142\u0119bienie dotychczasowej wiedzy na temat przyczyn chor\u00f3b mitochondrialnych. By\u0107 mo\u017ce w niedalekiej przysz\u0142o\u015bci mo\u017cliwe b\u0119dzie wykorzystanie terapii celowanych przy rozpoznanych konkretnych defektach genetycznych w zakresie mitochondri\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/badanie-genetyczne-wes-kompleksowe-sekwencjonowanie-egzomu-badanie-z-konsultacja\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/badanie-genetyczne-WES.jpg\" alt=\"badanie genetyczne WES banerek\" class=\"wp-image-21941\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/badanie-genetyczne-WES.jpg 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/badanie-genetyczne-WES-768x192.jpg 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/badanie-genetyczne-WES-150x38.jpg 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/badanie-genetyczne-WES-300x75.jpg 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/badanie-genetyczne-WES-696x174.jpg 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<p>W przypadku mutacji stwierdzonej w mitochondrialnym DNA nie przeprowadza si\u0119 rutynowo prenatalnych bada\u0144 genetycznych.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>&gt;&gt; Przeczytaj: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/badania-prenatalne-co-warto-wiedziec\/\"><strong>Badania prenatalne \u2013 wszystko, co nale\u017cy wiedzie\u0107<\/strong><\/a><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Przyk\u0142ady-chor\u00f3b-powsta\u0142ych-w-wyniku-punktowych-mutacji-mtDNA-oraz-rearan\u017cacji-mtDNA\">Przyk\u0142ady chor\u00f3b powsta\u0142ych w wyniku punktowych mutacji mtDNA oraz rearan\u017cacji mtDNA<\/h3>\n\n\n\n<p>Przyk\u0142ady chor\u00f3b powsta\u0142ych w wyniku punktowych mutacji mtDNA:<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>LHON \u2013 dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera powoduj\u0105ca zanik nerwu wzrokowego;<\/li>\n\n\n\n<li>MELAS \u2013 charakteryzuj\u0105ca si\u0119 miopati\u0105, encefalopati\u0105, napadami podobnymi do udaru OUN, <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/kwasica-mleczanowa-co-to-jest-objawy-przyczyny-badania-i-leczenie\/\">kwasic\u0105 mleczanow\u0105<\/a>;<\/li>\n\n\n\n<li>MERRF \u2013 do charakterystycznych objaw\u00f3w choroby zaliczamy obecno\u015b\u0107 licznych t\u0142uszczak\u00f3w, <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/padaczka-epilepsja-rodzaje-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/\">padaczki<\/a> pod postaci\u0105 napad\u00f3w mioklonicznych, a tak\u017ce charakterystyczny w badaniu mi\u0119\u015bni poszarpany uk\u0142ad czerwonych w\u0142\u00f3kien mi\u0119\u015bniowych;<\/li>\n\n\n\n<li>Zesp\u00f3\u0142 Leigha \u2013 choroba wyst\u0119puj\u0105ca pod postaci\u0105 szybko post\u0119puj\u0105cego os\u0142abienia mi\u0119\u015bni, objaw\u00f3w neurologicznych, zaj\u0119cia j\u0105der podstawy w o\u015brodkowym uk\u0142adzie nerwowym.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p>Przyk\u0142ady chor\u00f3b jako wynik rearan\u017cacji w obr\u0119bie mitochondrialnego DNA (mtDNA):<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>zesp\u00f3\u0142 Pearsona \u2013 anemia (niedokrwisto\u015b\u0107 syderoblastyczna), nieprawid\u0142owo\u015bci w funkcjonowaniu szpiku kostnego (pancytopenia), <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/cukrzyca\/\">cukrzyca<\/a>, zaburzenia funkcjonowania <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/watroba-budowa-funkcje-najczestsze-choroby\/\">w\u0105troby<\/a>, trzustki i jelit (atrofia kosmk\u00f3w jelitowych)<\/li>\n\n\n\n<li>zesp\u00f3\u0142 Alpersa \u2013 hipotonia, niewydolno\u015b\u0107 w\u0105troby, drgawki.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><strong>&gt;&gt; Zobacz r\u00f3wnie\u017c: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hipotonia-niedocisnienie-rodzaje-objawy-przyczyny-diagnostyka\/\"><strong>Hipotonia (niedoci\u015bnienie) \u2013 rodzaje, objawy, przyczyny, diagnostyka<\/strong><\/a><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Zaburzenia-mitochondrialne:-leczenie\">Zaburzenia mitochondrialne: leczenie<\/h2>\n\n\n\n<p>W przypadku chor\u00f3b o pod\u0142o\u017cu mitochondrialnym nie ma dobrego i skutecznego leczenia. Metody wykorzystywane w terapii maj\u0105 na celu spowolni\u0107 post\u0119p choroby, z\u0142agodzi\u0107 jej objawy i poprawi\u0107 komfort \u017cycia chorego. W niekt\u00f3rych schorzeniach wykorzystuje si\u0119 koktajle witaminowe, fizjoterapi\u0119, leczenie objawowe z uwzgl\u0119dnieniem lek\u00f3w przeciwpadaczkowych. W przypadku niekt\u00f3rych schorze\u0144 jak LHON, odnotowano pozytywne efekty lecznicze z pochodn\u0105 <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/koenzym-q10-rola-w-organizmie-zapotrzebowanie-zrodla\/\">koenzymu Q10<\/a> \u2013 idebenonem.<\/p>\n\n\n\n<p>Proces terapeutyczny powinien obejmowa\u0107 opiek\u0119 wielospecjalistyczn\u0105 z uwzgl\u0119dnieniem neurologa, genetyka, psychologa i fizjoterapeuty.<\/p>\n\n\n\n<p>Szans\u0105 na ograniczenie ryzyka wyst\u0105pienia choroby mitochondrialnej mo\u017ce by\u0107 tzw. <em>mitochondrial replacement<\/em>. O skuteczno\u015bci tej metody b\u0119dzie wiadomo wi\u0119cej w ci\u0105gu kilku najbli\u017cszych lat.<\/p>\n\n\n\n<p>Choroby mitochondrialne stanowi\u0105 wci\u0105\u017c niema\u0142\u0105 grup\u0119 schorze\u0144 zajmuj\u0105cych wiele narz\u0105d\u00f3w i uk\u0142ad\u00f3w. Mimo post\u0119pu nauk biotechnologicznych, leczenie polega na \u0142agodzeniu objaw\u00f3w, poprawie komfortu funkcjonowania pacjenta i okresowej rehabilitacji wzmacniaj\u0105cej uk\u0142ad mi\u0119\u015bniowy.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p><strong>Bibliografia<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>K. To\u0144ska, J. Rusecka, E. Bartnik, \u201eChoroby mitochondrialne, post\u0119p w badaniu i leczeniu\u201d, Post\u0119py Biochemii 64 (4) 2018<\/li>\n\n\n\n<li>dost\u0119p online 13.02.2025 K. To\u0144ska \u201eChoroby mitochondrialne- genetyka w pigu\u0142ce. Neurogenetyka i genetycznie uwarunkowane choroby narz\u0105d\u00f3w zmys\u0142\u00f3w\u201d.\u00a0 https:\/\/ipin.edu.pl\/wp-content\/uploads\/2016\/11\/choroby%20mitochondrialne%20wybor%202016.pdf<\/li>\n\n\n\n<li>dost\u0119p online 10.02.2025 https:\/\/podyplomie.pl\/publish\/system\/articles\/pdfarticles\/000\/013\/635\/original\/21-36.pdf?1477399666<\/li>\n\n\n\n<li>dost\u0119p online\u00a0 09.02.2025 https:\/\/www.academia.edu\/47571279\/Choroby_mitochondrialne_post<a href=\"https:\/\/www.academia.edu\/47571279\/Choroby_mitochondrialne_post\u0119p_w_badaniu_i_leczeniu\">%C4%99p_w_badaniu_i_leczeniu<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Biochemia Campbella, Wyd. Rebis, 2016<\/li>\n\n\n\n<li>Stefano Di Donato \u201eWielouk\u0142adowe objawy chor\u00f3b mitochondrialnych\u201d, Neurologia po dyplomie 2010; 5 (6): 21-36<\/li>\n\n\n\n<li>G. Pi\u0119tka, W. Kukwa, E. Bartnik, A. \u015aci\u0144ska&#8217; a. M. Czarnecka, \u201eMutacje mitochondrialnego DNA w rozwoju nowotwor\u00f3w g\u0142owy i szyi\u201d; Otolaryngologia Polska, Volume 62, Issue 2, 2008, pages 158-164<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Choroby mitochondrialne stanowi\u0105 do\u015b\u0107 spor\u0105 grup\u0119 schorze\u0144 metabolicznych o pod\u0142o\u017cu genetycznym. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej.<\/p>\n","protected":false},"author":184,"featured_media":21965,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[21],"tags":[],"coauthors":[223],"class_list":{"0":"post-21962","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-genetyka"},"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.6 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Choroby mitochondrialne \u2013 czym s\u0105 i jak je zdiagnozowa\u0107? Przyk\u0142ady - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Choroby mitochondrialne stanowi\u0105 do\u015b\u0107 spor\u0105 grup\u0119 schorze\u0144 metabolicznych o pod\u0142o\u017cu genetycznym. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-mitochondrialne-czym-sa-i-jak-je-zdiagnozowac-przyklady\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Choroby mitochondrialne \u2013 czym s\u0105 i jak je zdiagnozowa\u0107? Przyk\u0142ady - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Choroby mitochondrialne stanowi\u0105 do\u015b\u0107 spor\u0105 grup\u0119 schorze\u0144 metabolicznych o pod\u0142o\u017cu genetycznym. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-mitochondrialne-czym-sa-i-jak-je-zdiagnozowac-przyklady\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2025-03-04T11:15:01+00:00\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-03-04T11:15:49+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/mitochondrium-scaled.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"2560\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"1811\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Katarzyna Koc\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Napisane przez\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Katarzyna Koc\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"8 minut\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label3\" content=\"Written by\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data3\" content=\"Katarzyna Koc\" \/>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Choroby mitochondrialne \u2013 czym s\u0105 i jak je zdiagnozowa\u0107? Przyk\u0142ady - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"Choroby mitochondrialne stanowi\u0105 do\u015b\u0107 spor\u0105 grup\u0119 schorze\u0144 metabolicznych o pod\u0142o\u017cu genetycznym. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-mitochondrialne-czym-sa-i-jak-je-zdiagnozowac-przyklady\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Choroby mitochondrialne \u2013 czym s\u0105 i jak je zdiagnozowa\u0107? Przyk\u0142ady - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","og_description":"Choroby mitochondrialne stanowi\u0105 do\u015b\u0107 spor\u0105 grup\u0119 schorze\u0144 metabolicznych o pod\u0142o\u017cu genetycznym. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej.","og_url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-mitochondrialne-czym-sa-i-jak-je-zdiagnozowac-przyklady\/","og_site_name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria","article_published_time":"2025-03-04T11:15:01+00:00","article_modified_time":"2025-03-04T11:15:49+00:00","og_image":[{"width":2560,"height":1811,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/mitochondrium-scaled.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Katarzyna Koc","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Napisane przez":"Katarzyna Koc","Szacowany czas czytania":"8 minut","Written by":"Katarzyna Koc"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-mitochondrialne-czym-sa-i-jak-je-zdiagnozowac-przyklady\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-mitochondrialne-czym-sa-i-jak-je-zdiagnozowac-przyklady\/"},"author":{"name":"Katarzyna Koc","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/c6c2a8b21bb0dcfcd8f8ab6f038a580f"},"headline":"Choroby mitochondrialne \u2013 czym s\u0105 i jak je zdiagnozowa\u0107? Przyk\u0142ady","datePublished":"2025-03-04T11:15:01+00:00","dateModified":"2025-03-04T11:15:49+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-mitochondrialne-czym-sa-i-jak-je-zdiagnozowac-przyklady\/"},"wordCount":1349,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-mitochondrialne-czym-sa-i-jak-je-zdiagnozowac-przyklady\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/mitochondrium-scaled.jpg","articleSection":["Genetyka"],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-mitochondrialne-czym-sa-i-jak-je-zdiagnozowac-przyklady\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-mitochondrialne-czym-sa-i-jak-je-zdiagnozowac-przyklady\/","name":"Choroby mitochondrialne \u2013 czym s\u0105 i jak je zdiagnozowa\u0107? Przyk\u0142ady - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-mitochondrialne-czym-sa-i-jak-je-zdiagnozowac-przyklady\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-mitochondrialne-czym-sa-i-jak-je-zdiagnozowac-przyklady\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/mitochondrium-scaled.jpg","datePublished":"2025-03-04T11:15:01+00:00","dateModified":"2025-03-04T11:15:49+00:00","description":"Choroby mitochondrialne stanowi\u0105 do\u015b\u0107 spor\u0105 grup\u0119 schorze\u0144 metabolicznych o pod\u0142o\u017cu genetycznym. Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej.","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-mitochondrialne-czym-sa-i-jak-je-zdiagnozowac-przyklady\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-mitochondrialne-czym-sa-i-jak-je-zdiagnozowac-przyklady\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-mitochondrialne-czym-sa-i-jak-je-zdiagnozowac-przyklady\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/mitochondrium-scaled.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/mitochondrium-scaled.jpg","width":2560,"height":1811,"caption":"mitochondrium"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-mitochondrialne-czym-sa-i-jak-je-zdiagnozowac-przyklady\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Strona g\u0142\u00f3wna","item":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Choroby mitochondrialne \u2013 czym s\u0105 i jak je zdiagnozowa\u0107? Przyk\u0142ady"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"","publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","width":1250,"height":1251,"caption":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria"]},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/c6c2a8b21bb0dcfcd8f8ab6f038a580f","name":"Katarzyna Koc","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/woman-150x150.png510376ddb3c99b233fa30c560b9695e9","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/woman-150x150.png","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/woman-150x150.png","caption":"Katarzyna Koc"},"description":"Lekarz, specjalista medycyny rodzinnej z kilkunastoletnim do\u015bwiadczeniem zawodowym w pracy w podstawowej opiece zdrowotnej (POZ). Absolwentka Wydzia\u0142u Lekarskiego z Pododdzia\u0142em Stomatologii i Nauczania w J\u0119zyku Angielskim Uniwersytetu Medycznego w Bia\u0142ymstoku i Wydzia\u0142u Ekonomii i Zarz\u0105dzania Akademii Humanistyczno-Ekonomicznej w \u0141odzi. Certyfikowany lekarz Polskiego Towarzystwa Leczenia Oty\u0142o\u015bci, cz\u0142onek Polskiego Towarzystwa Medycyny Rodzinnej. Wsp\u00f3\u0142autorka medycznych publikacji naukowych z zakresu diabetologii, kardiologii i echokardiografii.","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/author\/katarzyna-koc\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21962","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/184"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=21962"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21962\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":21966,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21962\/revisions\/21966"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21965"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=21962"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=21962"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=21962"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=21962"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}