{"id":22338,"date":"2025-03-26T11:58:38","date_gmt":"2025-03-26T10:58:38","guid":{"rendered":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?p=22338"},"modified":"2025-03-28T12:01:24","modified_gmt":"2025-03-28T11:01:24","slug":"zespol-nijmegen-co-to-za-choroba-i-jak-sie-objawia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-nijmegen-co-to-za-choroba-i-jak-sie-objawia\/","title":{"rendered":"Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen \u2013 co to za choroba i jak si\u0119 objawia?"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen to rzadka choroba genetyczna, kt\u00f3ra mo\u017ce prowadzi\u0107 do wielu trudno\u015bci zdrowotnych, w tym op\u00f3\u017anie\u0144 w rozwoju fizycznym i intelektualnym, a tak\u017ce zwi\u0119kszonego ryzyka nowotwor\u00f3w. W tym artykule przedstawimy objawy tej choroby, metody diagnostyki, leczenie oraz prognozy dla os\u00f3b dotkni\u0119tych zespo\u0142em Nijmegen. Dowiedz si\u0119, jak rozpozna\u0107 t\u0119 chorob\u0119 i jakie kroki podj\u0105\u0107, aby poprawi\u0107 jako\u015b\u0107 \u017cycia.<\/strong><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Spis tre\u015bci:<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Zesp\u00f3\u0142-nijmegen-\u2013-co-to-za-choroba?\">Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen \u2013 co to za choroba?<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Zesp\u00f3\u0142-Nijmegen:-dziedziczenie\">Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen: dziedziczenie<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Zesp\u00f3\u0142-Nijmegen-\u2013-objawy-choroby\">Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen \u2013 objawy choroby<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Wyst\u0119powanie-nowotwor\u00f3w-u-os\u00f3b-z-zespo\u0142em-Nijmegen\">Wyst\u0119powanie nowotwor\u00f3w u os\u00f3b z zespo\u0142em Nijmegen<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Zesp\u00f3\u0142-Nijmegen-\u2013-diagnostyka\">Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen \u2013 diagnostyka<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Leczenie-zespo\u0142u-Nijmegen\">Leczenie zespo\u0142u Nijmegen<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Zesp\u00f3\u0142-Nijmegen-\u2013-rokowania\">Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen \u2013 rokowania<\/a><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Zesp\u00f3\u0142-nijmegen-\u2013-co-to-za-choroba?\">Zesp\u00f3\u0142 nijmegen \u2013 co to za choroba?<\/h2>\n\n\n\n<p><strong>Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen<\/strong> jest rzadk\u0105 chorob\u0105 genetyczn\u0105 wynikaj\u0105c\u0105 z <strong>mutacji w genie NBN<\/strong>, kt\u00f3ry odpowiada za <strong>napraw\u0119 uszkodze\u0144 DNA<\/strong>. Defekt tego genu sprawia, \u017ce organizm nie jest w stanie skutecznie naprawia\u0107 uszkodze\u0144 w materiale genetycznym, co prowadzi do zaburze\u0144 w rozwoju fizycznym i intelektualnym. Osoby z zespo\u0142em Nijmegen mog\u0105 r\u00f3wnie\u017c zmaga\u0107 si\u0119 z <strong>cz\u0119stymi <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/infekcja\/\"><strong>infekcjami<\/strong><\/a> i <strong>wi\u0119kszym ryzykiem wyst\u0105pienia nowotwor\u00f3w<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/zespol-nijmegen-identyfikacja-najczestszej-mutacji-c657_661del5-oraz-innych-mutacji-wystepujacych-w-eksonie-6-genu-nbn\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Zespol-Nijmegen-badanie-genetyczne-gen-NBN.png\" alt=\"Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen - badanie genetyczne (gen NBN) banerek\" class=\"wp-image-22171\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Zespol-Nijmegen-badanie-genetyczne-gen-NBN.png 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Zespol-Nijmegen-badanie-genetyczne-gen-NBN-768x192.png 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Zespol-Nijmegen-badanie-genetyczne-gen-NBN-150x38.png 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Zespol-Nijmegen-badanie-genetyczne-gen-NBN-300x75.png 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Zespol-Nijmegen-badanie-genetyczne-gen-NBN-696x174.png 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Zesp\u00f3\u0142-Nijmegen:-dziedziczenie\">Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen: dziedziczenie<\/h3>\n\n\n\n<p>Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen dziedziczy si\u0119 w spos\u00f3b <strong>autosomalny recesywny<\/strong>, co oznacza, \u017ce aby dziecko zachorowa\u0142o, musi odziedziczy\u0107 dwie kopie zmutowanego genu \u2013 jedn\u0105 od ka\u017cdego z rodzic\u00f3w. Rodzice, kt\u00f3rzy s\u0105 nosicielami mutacji genu NBN, zazwyczaj nie wykazuj\u0105 objaw\u00f3w choroby, poniewa\u017c posiadaj\u0105 jedn\u0105 zdrow\u0105 kopi\u0119 genu. Jednak\u017ce, <strong>gdy oboje rodzic\u00f3w jest nosicielami, istnieje 25% szans<\/strong>, \u017ce ich dziecko odziedziczy dwie zmutowane kopie genu, co prowadzi do rozwoju choroby. Nosiciele mog\u0105 by\u0107 \u015bwiadomi ryzyka, zw\u0142aszcza w rodzinach, w kt\u00f3rych wyst\u0119puj\u0105 przypadki zespo\u0142u Nijmegen.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>&gt;&gt; Przeczytaj: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-rzadkie-i-ultrarzadkie\/\"><strong>Choroby rzadkie i ultrarzadkie<\/strong><\/a><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Zesp\u00f3\u0142-Nijmegen-\u2013-objawy-choroby\">Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen \u2013 objawy choroby<\/h2>\n\n\n\n<p>Objawy zespo\u0142u Nijmegen mog\u0105 by\u0107 zr\u00f3\u017cnicowane, ale typowe dla tej choroby s\u0105:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Op\u00f3\u017anienie wzrostu<\/strong> \u2013 ma\u0142a masa cia\u0142a, niski wzrost.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Mikrocefalia<\/strong> \u2013 ma\u0142a g\u0142owa w stosunku do cia\u0142a.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemy z rozwojem umys\u0142owym<\/strong> \u2013 op\u00f3\u017anienie mowy, trudno\u015bci w nauce, problemy z koordynacj\u0105.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Problemy z uk\u0142adem kostno-mi\u0119\u015bniowym<\/strong> \u2013 np. skrzywienie kr\u0119gos\u0142upa, niskie napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Cz\u0119ste infekcje<\/strong> \u2013 szczeg\u00f3lnie w obr\u0119bie dr\u00f3g oddechowych, z powodu os\u0142abionego <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/jak-wzmocnic-uklad-immunologiczny\/\">uk\u0142adu odporno\u015bciowego<\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Wyst\u0119powanie-nowotwor\u00f3w-u-os\u00f3b-z-zespo\u0142em-Nijmegen\">Wyst\u0119powanie nowotwor\u00f3w u os\u00f3b z zespo\u0142em Nijmegen<\/h3>\n\n\n\n<p>Osoby z zespo\u0142em Nijmegen maj\u0105 <strong>zwi\u0119kszone ryzyko rozwoju nowotwor\u00f3w<\/strong>, zw\u0142aszcza ch\u0142oniak\u00f3w i innych rodzaj\u00f3w raka. Ryzyko to jest zwi\u0105zane z defektem w naprawie uszkodzonego DNA, kt\u00f3ry sprawia, \u017ce kom\u00f3rki nowotworowe mog\u0105 rozwija\u0107 si\u0119 w organizmach os\u00f3b z tym zespo\u0142em.<\/p>\n\n\n\n<p>Chocia\u017c nie wszystkie osoby z zespo\u0142em Nijmegen zachoruj\u0105 na nowotwory, wa\u017cne jest, aby regularnie monitorowa\u0107 stan zdrowia pacjent\u00f3w, aby wykry\u0107 ewentualne zmiany w organizmach w jak najwcze\u015bniejszym etapie. Regularne kontrole u onkologa s\u0105 kluczowe u pacjent\u00f3w z tym zespo\u0142em.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>&gt;&gt; Sprawd\u017a: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/najczestsze-nowotwory-u-kobiet-i-mezczyzn\/\"><strong>Najcz\u0119stsze nowotwory u kobiet i m\u0119\u017cczyzn<\/strong><\/a><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Zesp\u00f3\u0142-Nijmegen-\u2013-diagnostyka\">Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen \u2013 diagnostyka<\/h2>\n\n\n\n<p>Diagnostyka zespo\u0142u Nijmegen polega na kilku kluczowych badaniach, kt\u00f3re pozwalaj\u0105 na wykrycie choroby:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Badaniach genetycznych<\/strong> \u2013 testy w kierunku mutacji w genie NBN.<\/li>\n\n\n\n<li>Dodatkowo, <strong>badania immunologiczne<\/strong> \u2013 w ocenie funkcji uk\u0142adu odporno\u015bciowego. U wi\u0119kszo\u015bci pacjent\u00f3w wyst\u0119puje<strong> hipogammaglobulinemia, czyli obni\u017cony poziom przeciwcia\u0142 <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/immunoglobulina-ig-g-w-surowicy-l93\"><strong>IgG<\/strong><\/a><strong> i <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/immunoglobulina-ig-a-w-surowicy-l85\"><strong>IgA<\/strong><\/a><strong>.<\/strong> To sprawia, \u017ce organizm ma trudno\u015bci w walce z infekcjami. Ponadto, liczba limfocyt\u00f3w B (kom\u00f3rek odpowiedzialnych za produkcj\u0119 przeciwcia\u0142) jest zmniejszona, co prowadzi do problem\u00f3w z odpowiedzi\u0105 organizmu na szczepienia.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Innym istotnym <\/strong><strong>badaniem<\/strong><strong> jest ocena liczby limfocyt\u00f3w T<\/strong> \u2013 u pacjent\u00f3w z zespo\u0142em Nijmegen, liczba tych kom\u00f3rek jest cz\u0119sto obni\u017cona, a tak\u017ce ich odpowied\u017a na testy sprawdzaj\u0105ce funkcje uk\u0142adu odporno\u015bciowego jest s\u0142absza. Regularne badania pomagaj\u0105 monitorowa\u0107 stan uk\u0142adu odporno\u015bciowego i pozwalaj\u0105 na szybsze wykrycie ewentualnych problem\u00f3w zdrowotnych.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Leczenie-zespo\u0142u-Nijmegen\">Leczenie zespo\u0142u Nijmegen<\/h2>\n\n\n\n<p>Leczenie zespo\u0142u Nijmegen jest <strong>g\u0142\u00f3wnie objawowe<\/strong> i dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta. Dzieci z NBS wymagaj\u0105 opaski wielospecjalistycznej, co oznacza wsp\u00f3\u0142prac\u0119 z r\u00f3\u017cnymi specjalistami, takimi jak neurolog, immunolog, fizjoterapeuta czy psycholog, aby zapewni\u0107 odpowiednie wsparcie w rozwoju fizycznym i intelektualnym. Wczesne wsparcie rozwojowe jest kluczowe, poniewa\u017c mo\u017ce pom\u00f3c w poprawie umiej\u0119tno\u015bci motorycznych i j\u0119zykowych.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>&gt;&gt; To mo\u017ce Ci\u0119 zainteresowa\u0107: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/skoki-rozwojowe-o-czym-warto-wiedziec\/\"><strong>\u201eSkoki rozwojowe\u201d \u2013 o czym warto wiedzie\u0107?<\/strong><\/a><strong><u><\/u><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Pacjent\u00f3w z zespo\u0142em Nijmegen nale\u017cy szczeg\u00f3lnie <strong>monitorowa\u0107 pod k\u0105tem rozwoju nowotwor\u00f3w<\/strong>, poniewa\u017c s\u0105 oni bardziej nara\u017ceni na ich wyst\u0105pienie. W zwi\u0105zku z tym nale\u017cy <strong>ogranicza\u0107 nara\u017cenie na promieniowanie jonizuj\u0105ce i ultrafioletowe (UV)<\/strong>, kt\u00f3re mo\u017ce dodatkowo zwi\u0119kszy\u0107 ryzyko nowotwor\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n<p>W przypadku pacjent\u00f3w z niedoborem przeciwcia\u0142, co jest cz\u0119stym objawem zespo\u0142u, stosuje si\u0119 <strong>substytucj\u0119 immunoglobulin, czyli regularne podawanie przeciwcia\u0142<\/strong>, aby wspom\u00f3c uk\u0142ad odporno\u015bciowy. Dla niekt\u00f3rych pacjent\u00f3w, u kt\u00f3rych wyst\u0119puj\u0105 szczeg\u00f3lnie ci\u0119\u017ckie problemy zdrowotne, rozwa\u017cane jest <strong>przeszczepienie macierzystych kom\u00f3rek krwiotw\u00f3rczych<\/strong> (alogeniczne), co mo\u017ce pom\u00f3c w poprawie funkcji uk\u0142adu odporno\u015bciowego i og\u00f3lnego stanu zdrowia.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>&gt;&gt; Sprawd\u017a r\u00f3wnie\u017c: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/badania-immunologiczne-czym-sa-i-na-czym-polegaja-kiedy-sa-wskazane\/\"><strong>Badania immunologiczne \u2013 czym s\u0105 i na czym polegaj\u0105? Kiedy s\u0105 wskazane?<\/strong><\/a><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Zesp\u00f3\u0142-Nijmegen-\u2013-rokowania\">Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen \u2013 rokowania<\/h2>\n\n\n\n<p>Rokowania w przypadku zespo\u0142u Nijmegen zale\u017c\u0105 od nasilenia objaw\u00f3w oraz wczesnej diagnozy. Wiele os\u00f3b z tym zespo\u0142em zmaga si\u0119 z przewlek\u0142ymi problemami zdrowotnymi, takimi jak op\u00f3\u017anienie rozwoju czy cz\u0119ste infekcje, ale przy odpowiedniej opiece medycznej mo\u017cliwe jest prowadzenie wzgl\u0119dnie normalnego \u017cycia. Zwi\u0119kszone ryzyko nowotwor\u00f3w wymaga regularnego monitorowania zdrowia, jednak wczesne wykrycie nowotwor\u00f3w i zastosowanie odpowiedniego leczenia mo\u017ce znacz\u0105co poprawi\u0107 rokowania.<\/p>\n\n\n\n<p>Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen to powa\u017cna, genetyczna choroba, kt\u00f3ra wymaga wczesnej diagnozy i sta\u0142ej opieki medycznej. Cho\u0107 nie ma na ni\u0105 lekarstwa, odpowiednie leczenie objawowe oraz monitorowanie stanu zdrowia mog\u0105 pom\u00f3c w poprawie jako\u015bci \u017cycia pacjent\u00f3w. Je\u015bli zauwa\u017cysz jakiekolwiek objawy, kt\u00f3re mog\u0105 sugerowa\u0107 t\u0119 chorob\u0119, skonsultuj si\u0119 z lekarzem i rozwa\u017c wykonanie odpowiednich <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czy-warto-poznac-swoje-geny-znaczenie-badan-genetycznych-w-diagnostyce-i-leczeniu-chorob\/\">bada\u0144 genetycznych<\/a>. Regularne kontrole i wczesna diagnoza s\u0105 kluczowe w zapobieganiu gro\u017anych konsekwencji, w tym powik\u0142aniom nowotwor\u00f3w. Zdrowie Twoje i Twoich bliskich jest najwa\u017cniejsze \u2013 nie zwlekaj z podj\u0119ciem dzia\u0142a\u0144.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p><strong>Bibliografia<\/strong><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Smith, J. i wsp. (2020). Nijmegen Syndrome: A Comprehensive Review of Clinical Features and Molecular Pathogenesis. Journal of Genetic Disorders.<\/li>\n\n\n\n<li>Chrzanowska, K.H. i wsp. . (2012). Nijmegen breakage syndrome (NBS). Orphanet Journal of Rare Diseases.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen to rzadka choroba genetyczna. Poznaj jej objawy, metody diagnostyki oraz sposoby leczenia.<\/p>\n","protected":false},"author":175,"featured_media":22341,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[21],"tags":[],"coauthors":[214],"class_list":{"0":"post-22338","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-genetyka"},"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.7 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen \u2013 co to za choroba i jak si\u0119 objawia? - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen to rzadka choroba genetyczna. Poznaj jej objawy, metody diagnostyki oraz sposoby leczenia.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-nijmegen-co-to-za-choroba-i-jak-sie-objawia\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen \u2013 co to za choroba i jak si\u0119 objawia? - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen to rzadka choroba genetyczna. Poznaj jej objawy, metody diagnostyki oraz sposoby leczenia.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-nijmegen-co-to-za-choroba-i-jak-sie-objawia\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2025-03-26T10:58:38+00:00\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-03-28T11:01:24+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/zespol_nijmegen.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"2280\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"1520\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Sara Aszkie\u0142owicz\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Napisane przez\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Sara Aszkie\u0142owicz\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"6 minut\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label3\" content=\"Written by\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data3\" content=\"Sara Aszkie\u0142owicz\" \/>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen \u2013 co to za choroba i jak si\u0119 objawia? - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen to rzadka choroba genetyczna. Poznaj jej objawy, metody diagnostyki oraz sposoby leczenia.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-nijmegen-co-to-za-choroba-i-jak-sie-objawia\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen \u2013 co to za choroba i jak si\u0119 objawia? - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","og_description":"Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen to rzadka choroba genetyczna. Poznaj jej objawy, metody diagnostyki oraz sposoby leczenia.","og_url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-nijmegen-co-to-za-choroba-i-jak-sie-objawia\/","og_site_name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria","article_published_time":"2025-03-26T10:58:38+00:00","article_modified_time":"2025-03-28T11:01:24+00:00","og_image":[{"width":2280,"height":1520,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/zespol_nijmegen.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Sara Aszkie\u0142owicz","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Napisane przez":"Sara Aszkie\u0142owicz","Szacowany czas czytania":"6 minut","Written by":"Sara Aszkie\u0142owicz"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-nijmegen-co-to-za-choroba-i-jak-sie-objawia\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-nijmegen-co-to-za-choroba-i-jak-sie-objawia\/"},"author":{"name":"Sara Aszkie\u0142owicz","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/e1bd348f3902b896c4bf8ccdc5f54b4f"},"headline":"Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen \u2013 co to za choroba i jak si\u0119 objawia?","datePublished":"2025-03-26T10:58:38+00:00","dateModified":"2025-03-28T11:01:24+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-nijmegen-co-to-za-choroba-i-jak-sie-objawia\/"},"wordCount":1069,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-nijmegen-co-to-za-choroba-i-jak-sie-objawia\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/zespol_nijmegen.jpg","articleSection":["Genetyka"],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-nijmegen-co-to-za-choroba-i-jak-sie-objawia\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-nijmegen-co-to-za-choroba-i-jak-sie-objawia\/","name":"Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen \u2013 co to za choroba i jak si\u0119 objawia? - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-nijmegen-co-to-za-choroba-i-jak-sie-objawia\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-nijmegen-co-to-za-choroba-i-jak-sie-objawia\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/zespol_nijmegen.jpg","datePublished":"2025-03-26T10:58:38+00:00","dateModified":"2025-03-28T11:01:24+00:00","description":"Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen to rzadka choroba genetyczna. Poznaj jej objawy, metody diagnostyki oraz sposoby leczenia.","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-nijmegen-co-to-za-choroba-i-jak-sie-objawia\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-nijmegen-co-to-za-choroba-i-jak-sie-objawia\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-nijmegen-co-to-za-choroba-i-jak-sie-objawia\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/zespol_nijmegen.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/zespol_nijmegen.jpg","width":2280,"height":1520,"caption":"zesp\u00f3\u0142 nijmegen"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-nijmegen-co-to-za-choroba-i-jak-sie-objawia\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Strona g\u0142\u00f3wna","item":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Zesp\u00f3\u0142 Nijmegen \u2013 co to za choroba i jak si\u0119 objawia?"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"","publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","width":1250,"height":1251,"caption":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria"]},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/e1bd348f3902b896c4bf8ccdc5f54b4f","name":"Sara Aszkie\u0142owicz","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Sara-Aszkielowicz.jpga3c8b438ba9bbe816fb0922931f740b7","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Sara-Aszkielowicz.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Sara-Aszkielowicz.jpg","caption":"Sara Aszkie\u0142owicz"},"description":"Absolwentka Wydzia\u0142u Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w \u0141odzi, obecnie odbywaj\u0105ca szkolenie specjalizacyjne w Klinice Endokrynologii i Chor\u00f3b Metabolicznych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w \u0141odzi. Jej zainteresowania naukowe koncentruj\u0105 si\u0119 na zaburzeniach wzrastania, przedwczesnym i op\u00f3\u017aniaj\u0105cym si\u0119 dojrzewaniu p\u0142ciowym, chorobach nadnerczy oraz zaburzeniach mineralizacji ko\u015bci i gospodarki wapniowo-fosforanowej u dzieci.","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/author\/sara-aszkielowicz\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/22338","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/175"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=22338"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/22338\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":22342,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/22338\/revisions\/22342"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22341"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=22338"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=22338"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=22338"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=22338"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}