{"id":23117,"date":"2025-04-22T13:37:41","date_gmt":"2025-04-22T11:37:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?p=23117"},"modified":"2025-04-22T13:37:43","modified_gmt":"2025-04-22T11:37:43","slug":"zespol-joubert-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-dziedziczenie-choroby","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-joubert-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-dziedziczenie-choroby\/","title":{"rendered":"Zesp\u00f3\u0142 Joubert \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i dziedziczenie choroby"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Zesp<\/strong><strong>\u00f3\u0142 Joubert to rzadka choroba genetyczna, kt<\/strong><strong>\u00f3<\/strong><strong>ra mo<\/strong><strong>\u017ce prowadzi\u0107 do powa\u017cnych problem<\/strong><strong>\u00f3<\/strong><strong>w neurologicznych, rozwojowych i fizycznych. W tym artykule dowiesz si\u0119, czym dok\u0142adnie jest choroba Joubert, jakie s\u0105 jej objawy, przyczyny i jak wygl\u0105da jej dziedziczenie. Wyja\u015bnimy r<\/strong><strong>\u00f3<\/strong><strong>wnie\u017c, w jaki spos<\/strong><strong>\u00f3<\/strong><strong>b przebiega diagnostyka i jakie s\u0105 rokowania dla pacjent<\/strong><strong>\u00f3<\/strong><strong>w. Czytaj dalej, aby dowiedzie\u0107 si\u0119, na co zwr<\/strong><strong>\u00f3<\/strong><strong>ci\u0107 uwag\u0119 i jakie kroki podj\u0105\u0107 w razie podejrze\u0144 tej choroby u dziecka.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Spis tre\u015bci:<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Zesp\u00f3\u0142-Joubert:-czym-jest?\">Zesp\u00f3\u0142 Joubert: czym jest?<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Jak-cz\u0119sto-wyst\u0119puje-zesp\u00f3\u0142-Joubert?\">Jak cz\u0119sto wyst\u0119puje zesp\u00f3\u0142 Joubert?<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Zesp\u00f3\u0142-Joubert:-objawy-choroby\">Zesp\u00f3\u0142 Joubert: objawy choroby<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Hipotonia-i-ataksja-przy-zespole-Joubert\">Hipotonia i ataksja przy zespole Joubert<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Rozw\u00f3j-m\u00f3zgu-u-chorych-na-zesp\u00f3\u0142-Joubert\">Rozw\u00f3j m\u00f3zgu u chorych na zesp\u00f3\u0142 Joubert<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Jakie-jeszcze-wady-wrodzone-stwierdza-si\u0119-przy-zespole-Joubert?\">Jakie jeszcze wady wrodzone stwierdza si\u0119 przy zespole Joubert?<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Zesp\u00f3\u0142-Joubert:-przyczyny\">Zesp\u00f3\u0142 Joubert: przyczyny<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Zesp\u00f3\u0142-Joubert-a-dziedziczenie\">Zesp\u00f3\u0142 Joubert a dziedziczenie<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Jak-diagnozowany-jest-zesp\u00f3\u0142-Joubert?\">Jak diagnozowany jest zesp\u00f3\u0142 Joubert?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Post\u0119powanie-i-leczenie-w-przypadku-stwierdzenia-zespo\u0142u-Joubert\">Post\u0119powanie i leczenie w przypadku stwierdzenia zespo\u0142u Joubert<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Zesp\u00f3l-Joubert:-d\u0142ugo\u015b\u0107-\u017cycia-i-rokowanie\">Zesp\u00f3l Joubert: d\u0142ugo\u015b\u0107 \u017cycia i rokowanie<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Zesp\u00f3\u0142-Joubert:-podsumowanie\">Zesp\u00f3\u0142 Joubert: podsumowanie<\/a><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Zesp\u00f3\u0142-Joubert:-czym-jest?\">Zesp\u00f3\u0142 Joubert: czym jest?<\/h2>\n\n\n\n<p>Zesp\u00f3\u0142 Joubert (ang. <em>Joubert syndrome<\/em>) to rzadka choroba dziedziczna, zaliczana do grupy tzw. ciliopatii, czyli <strong>schorze\u0144 wynikaj\u0105cych z nieprawid\u0142owego dzia\u0142ania rz\u0119sek kom<\/strong><strong>\u00f3<\/strong><strong>rkowych.<\/strong> Rz\u0119ski pe\u0142ni\u0105 w organizmie wiele kluczowych funkcji, a ich dysfunkcja mo\u017ce powodowa\u0107 zaburzenia w rozwoju r\u00f3\u017cnych narz\u0105d\u00f3w \u2013 w tym <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/mozg-budowa-funkcje-dzialanie-ludzkiego-mozgu\/\">m\u00f3zgu<\/a>, oczu, <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/nerki-polozenie-budowa-funkcje-najczestsze-choroby-nerek\/\">nerek<\/a> i w\u0105troby.<\/p>\n\n\n\n<p>G\u0142\u00f3wnym elementem diagnostycznym zespo\u0142u Joubert jest nieprawid\u0142owo\u015b\u0107 rozwoju m\u00f3\u017cd\u017cku oraz pnia m\u00f3zgu. W badaniu obrazowym, zw\u0142aszcza w rezonansie magnetycznym, widoczny jest charakterystyczny obraz znany jako \u201eobjaw z\u0119ba trzonowego\u201d (ang. molar tooth sign), kt\u00f3ry wynika z deformacji struktur m\u00f3zgowych.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/genetyczny-panel-diagnostyczny-neurologia-metoda-ngs-badanie-z-konsultacja\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Neurologia-\u2013-genetyczny-panel-diagnostyczny-met.-NGS-badanie-z-konsultacja.jpg\" alt=\"Neurologia \u2013 genetyczny panel diagnostyczny met. NGS (badanie z konsultacja\u0328) banerek\" class=\"wp-image-21109\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Neurologia-\u2013-genetyczny-panel-diagnostyczny-met.-NGS-badanie-z-konsultacja.jpg 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Neurologia-\u2013-genetyczny-panel-diagnostyczny-met.-NGS-badanie-z-konsultacja-768x192.jpg 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Neurologia-\u2013-genetyczny-panel-diagnostyczny-met.-NGS-badanie-z-konsultacja-150x38.jpg 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Neurologia-\u2013-genetyczny-panel-diagnostyczny-met.-NGS-badanie-z-konsultacja-300x75.jpg 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Neurologia-\u2013-genetyczny-panel-diagnostyczny-met.-NGS-badanie-z-konsultacja-696x174.jpg 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Jak-cz\u0119sto-wyst\u0119puje-zesp\u00f3\u0142-Joubert?\">Jak cz\u0119sto wyst\u0119puje zesp\u00f3\u0142 Joubert?<\/h3>\n\n\n\n<p>Zesp\u00f3\u0142 Joubert nale\u017cy do chor\u00f3b ultra-rzadkich. Wed\u0142ug aktualnych danych statystycznych jego wyst\u0119powanie szacuje si\u0119 na 1 przypadek na 80&nbsp;000-100 000 urodze\u0144. W rzeczywisto\u015bci liczba ta mo\u017ce by\u0107 wi\u0119ksza, poniewa\u017c objawy bywaj\u0105 niespecyficzne, a rozpoznanie choroby wymaga zaawansowanej diagnostyki obrazowej i genetycznej, kt\u00f3ra nie zawsze jest dost\u0119pna.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>&gt;&gt; Przeczytaj: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-rzadkie-i-ultrarzadkie\/\"><strong>Choroby rzadkie i ultrarzadkie<\/strong><\/a><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Zesp\u00f3\u0142-Joubert:-objawy-choroby\">Zesp\u00f3\u0142 Joubert: objawy choroby<\/h2>\n\n\n\n<p>Objawy zespo\u0142u Joubert s\u0105 r\u00f3\u017cnorodne i zale\u017c\u0105 od stopnia nasilenia zmian w m\u00f3zgu oraz ewentualnych wad wsp\u00f3\u0142istniej\u0105cych. Najcz\u0119\u015bciej obserwuje si\u0119:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>op\u00f3\u017anienie rozwoju psychoruchowego (dziecko p\u00f3\u017aniej siada, raczkuje, chodzi),<\/li>\n\n\n\n<li>obni\u017cone napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe,<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/ataksja-rdzeniowo-mozdzkowa-co-to-jest-objawy-przyczyny-badania-dziedziczenie\/\">ataksj\u0119<\/a>, czyli problemy z koordynacj\u0105 i r\u00f3wnowag\u0105,<\/li>\n\n\n\n<li>trudno\u015bci z mow\u0105 i komunikacj\u0105,<\/li>\n\n\n\n<li>zaburzenia oddechowe \u2013 szczeg\u00f3lnie w okresie noworodkowym,<\/li>\n\n\n\n<li>oczopl\u0105s i inne zaburzenia wzroku,<\/li>\n\n\n\n<li>zaburzenia s\u0142uchu,<\/li>\n\n\n\n<li>problemy behawioralne, np. nadpobudliwo\u015b\u0107 lub <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czym-jest-autyzm-i-jak-go-rozpoznac-objawy-autyzmu-u-dzieci-i-doroslych\/\">cechy spektrum autyzmu<\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Cz\u0119\u015b\u0107 dzieci rozwija si\u0119 stosunkowo dobrze, inne wymagaj\u0105 d\u0142ugotrwa\u0142ej, intensywnej terapii i rehabilitacji.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Hipotonia-i-ataksja-przy-zespole-Joubert\">Hipotonia i ataksja przy zespole Joubert<\/h3>\n\n\n\n<p><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hipotonia-niedocisnienie-rodzaje-objawy-przyczyny-diagnostyka\/\">Hipotonia<\/a> jest cz\u0119sto pierwszym zauwa\u017calnym objawem choroby.<\/p>\n\n\n\n<p>Dziecko mo\u017ce by\u0107 \u201ewiotkie\u201d, mie\u0107 trudno\u015bci z karmieniem, s\u0142abiej reagowa\u0107 na bod\u017ace. Wraz z wiekiem do\u0142\u0105czaj\u0105 si\u0119 problemy z r\u00f3wnowag\u0105 i koordynacj\u0105 \u2013 objawy te okre\u015bla si\u0119 jako ataksj\u0119. Rehabilitacja ruchowa jest kluczowa i powinna rozpocz\u0105\u0107 si\u0119 jak najwcze\u015bniej, aby wspom\u00f3c rozw\u00f3j uk\u0142adu nerwowego.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Rozw\u00f3j-m\u00f3zgu-u-chorych-na-zesp\u00f3\u0142-Joubert\">Rozw\u00f3j m\u00f3zgu u chorych na zesp\u00f3\u0142 Joubert<\/h3>\n\n\n\n<p>W zespole Joubert dochodzi do nieprawid\u0142owego rozwoju m\u00f3\u017cd\u017cku (szczeg\u00f3lnie jego \u015brodkowej cz\u0119\u015bci \u2013 tzw. robaka m\u00f3\u017cd\u017cku) oraz pnia m\u00f3zgu. Tylko rezonans magnetyczny m\u00f3zgu pozwala na dok\u0142adne zobrazowanie zmian strukturalnych, takich jak poszerzenie wodoci\u0105gu m\u00f3zgu, zniekszta\u0142cenie konar\u00f3w m\u00f3\u017cd\u017cku oraz wspomniany wcze\u015bniej \u201eobjaw mola\u201d.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Jakie-jeszcze-wady-wrodzone-stwierdza-si\u0119-przy-zespole-Joubert?\">Jakie jeszcze wady wrodzone stwierdza si\u0119 przy zespole Joubert?<\/h3>\n\n\n\n<p>Zesp\u00f3\u0142 Joubert cz\u0119sto wsp\u00f3\u0142wyst\u0119puje z innymi wadami rozwojowymi. Najcz\u0119\u015bciej s\u0105 to:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>wady nerek \u2013 w tym torbielowato\u015b\u0107 nerek, kt\u00f3ra mo\u017ce prowadzi\u0107 do niewydolno\u015bci,<\/li>\n\n\n\n<li>wady <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/watroba-budowa-funkcje-najczestsze-choroby\/\">w\u0105troby<\/a> \u2013 np. w\u0142\u00f3knienie w\u0105troby,<\/li>\n\n\n\n<li>nieprawid\u0142owo\u015bci w budowie siatk\u00f3wki i nerwu wzrokowego,<\/li>\n\n\n\n<li>dodatkowe palce (polidaktylia),<\/li>\n\n\n\n<li>rozszczep podniebienia lub inne wady twarzoczaszki.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Ze wzgl\u0119du na wielonarz\u0105dowy charakter choroby, dzieci z zespo\u0142em Joubert powinny by\u0107 pod opiek\u0105 zespo\u0142u specjalist\u00f3w: neurologa, okulisty, nefrologa, hepatologa i genetyka.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>&gt;&gt; To mo\u017ce Ci\u0119 zainteresowa\u0107: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-syndrom-aperta-przyczyny-objawy-i-diagnostyka-choroby\/\"><strong>Zesp\u00f3\u0142 (syndrom) Aperta. Przyczyny, objawy i diagnostyka choroby<\/strong><\/a><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Zesp\u00f3\u0142-Joubert:-przyczyny\">Zesp\u00f3\u0142 Joubert: przyczyny<\/h2>\n\n\n\n<p>Choroba spowodowana jest mutacjami genetycznymi w genach koduj\u0105cych bia\u0142ka odpowiedzialne za prawid\u0142owe funkcjonowanie rz\u0119sek. Do tej pory zidentyfikowano ponad 30 gen\u00f3w zwi\u0105zanych z zespo\u0142em Joubert, m.in. AHI1, CEP290, TMEM67 czy CC2D2A.<\/p>\n\n\n\n<p>Mutacje te prowadz\u0105 do upo\u015bledzenia rozwoju uk\u0142adu nerwowego oraz funkcjonowania innych narz\u0105d\u00f3w wewn\u0119trznych. Ostateczny obraz kliniczny zale\u017cy od rodzaju i lokalizacji mutacji.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Zesp\u00f3\u0142-Joubert-a-dziedziczenie\">Zesp\u00f3\u0142 Joubert a dziedziczenie<\/h3>\n\n\n\n<p>Zesp\u00f3\u0142 Joubert dziedziczony jest najcz\u0119\u015bciej w spos\u00f3b autosomalny recesywny. Oznacza to, \u017ce aby dziecko zachorowa\u0142o, musi odziedziczy\u0107 wadliwy gen zar\u00f3wno od matki, jak i ojca. Ka\u017cde dziecko pary nosicieli ma 25% szans na urodzenie si\u0119 z chorob\u0105, 50% szans na bycie nosicielem i 25% szans na bycie zdrowym.<\/p>\n\n\n\n<p>W rzadszych przypadkach mo\u017cliwe jest dziedziczenie sprz\u0119\u017cone z chromosomem X \u2013 dotyczy to g\u0142\u00f3wnie ch\u0142opc\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>&gt;&gt; Zobacz: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-lamliwego-chromosomu-x-fra-x-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/\"><strong>Zesp\u00f3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X (FRA X) \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie<\/strong><\/a><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Jak-diagnozowany-jest-zesp\u00f3\u0142-Joubert?\">Jak diagnozowany jest zesp\u00f3\u0142 Joubert?<\/h2>\n\n\n\n<p>Diagnostyka opiera si\u0119 na po\u0142\u0105czeniu obserwacji klinicznych, bada\u0144 obrazowych i test\u00f3w genetycznych. Kluczowe etapy to:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Wywiad medyczny i ocena rozwoju dziecka.<\/li>\n\n\n\n<li>Rezonans magnetyczny m\u00f3zgowia \u2013 w celu potwierdzenia obecno\u015bci charakterystycznych zmian.<\/li>\n\n\n\n<li>Badania genetyczne \u2013 identyfikacja mutacji potwierdzaj\u0105cych rozpoznanie.<\/li>\n\n\n\n<li>Konsultacje specjalistyczne \u2013 ocena funkcji nerek, w\u0105troby, wzroku i s\u0142uchu.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Wczesne rozpoznanie ma istotne znaczenie dla rokowania i planowania terapii.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Post\u0119powanie-i-leczenie-w-przypadku-stwierdzenia-zespo\u0142u-Joubert\">Post\u0119powanie i leczenie w przypadku stwierdzenia zespo\u0142u Joubert<\/h2>\n\n\n\n<p>Nie ma obecnie leczenia przyczynowego zespo\u0142u Joubert. Terapia opiera si\u0119 na leczeniu objawowym i wsparciu rozwoju. W zale\u017cno\u015bci od objaw\u00f3w, wdra\u017ca si\u0119:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>intensywn\u0105 rehabilitacj\u0119 ruchow\u0105,<\/li>\n\n\n\n<li>terapi\u0119 logopedyczn\u0105,<\/li>\n\n\n\n<li>zaj\u0119cia integracji sensorycznej,<\/li>\n\n\n\n<li>wsparcie psychologiczne i pedagogiczne,<\/li>\n\n\n\n<li>leczenie nefrologiczne lub hepatologiczne, je\u015bli wyst\u0119puj\u0105 wady tych narz\u0105d\u00f3w.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Wczesne i kompleksowe wsparcie znacz\u0105co poprawia jako\u015b\u0107 \u017cycia dzieci i ich rodzin.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>&gt;&gt; To mo\u017ce Ci\u0119 zainteresowa\u0107: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czy-warto-poznac-swoje-geny-znaczenie-badan-genetycznych-w-diagnostyce-i-leczeniu-chorob\/\"><strong>Czy warto pozna\u0107 swoje geny? Znaczenie bada\u0144 genetycznych w diagnostyce i leczeniu chor\u00f3b<\/strong><\/a><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Zesp\u00f3l-Joubert:-d\u0142ugo\u015b\u0107-\u017cycia-i-rokowanie\">Zesp\u00f3l Joubert: d\u0142ugo\u015b\u0107 \u017cycia i rokowanie<\/h3>\n\n\n\n<p>Zesp\u00f3\u0142 Joubert d\u0142ugo\u015b\u0107 \u017cycia mo\u017ce mie\u0107 bardzo zr\u00f3\u017cnicowan\u0105. U os\u00f3b z \u0142agodniejszym przebiegiem i bez powa\u017cnych wad narz\u0105dowych mo\u017cliwe jest osi\u0105gni\u0119cie doros\u0142o\u015bci przy stosunkowo dobrej jako\u015bci \u017cycia. Jednak obecno\u015b\u0107 ci\u0119\u017ckich wad wrodzonych, zw\u0142aszcza nerek i w\u0105troby, mo\u017ce skr\u00f3ci\u0107 d\u0142ugo\u015b\u0107 \u017cycia i pogorszy\u0107 rokowanie.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Zesp\u00f3\u0142-Joubert:-podsumowanie\">Zesp\u00f3\u0142 Joubert: podsumowanie<\/h2>\n\n\n\n<p><a>Zesp<\/a>\u00f3\u0142 Joubert to powa\u017cna, ale rzadko wyst\u0119puj\u0105ca choroba genetyczna, kt\u00f3ra wp\u0142ywa na rozw\u00f3j m\u00f3zgu i innych narz\u0105d\u00f3w. Objawia si\u0119 g\u0142\u00f3wnie hipotoni\u0105, op\u00f3\u017anieniem rozwoju oraz zaburzeniami r\u00f3wnowagi i mowy. Cho\u0107 nie ma leczenia przyczynowego, odpowiednia opieka i wczesna diagnostyka mog\u0105 znacznie poprawi\u0107 funkcjonowanie dziecka. Je\u015bli zauwa\u017casz niepokoj\u0105ce objawy \u2013 skonsultuj si\u0119 z pediatr\u0105, neurologiem lub genetykiem. Wczesna interwencja daje najwi\u0119ksze szanse na lepsze \u017cycie.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p><strong>Bibliografia<\/strong><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Spahiu L, Behluli E, Graj\u00e7evci-Uka V, Liehr T, Temaj G. Joubert syndrome: Molecular basis and treatment. J Mother Child. 2023\u00a0<\/li>\n\n\n\n<li>Alenizi A, Hundallah K. Joubert Syndrome. Neurosciences (Riyadh). 2019\u00a0<\/li>\n\n\n\n<li>Paprocka J, Jamroz E. Joubert syndrome and related disorders. Neurol Neurochir Pol. 2012<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Sprawd\u017a, czym jest choroba Joubert, jakie s\u0105 jej objawy, przyczyny. Dowiedz si\u0119, jak wygl\u0105da jej dziedziczenie i diagnostyka. <\/p>\n","protected":false},"author":175,"featured_media":23121,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[21],"tags":[],"coauthors":[214],"class_list":{"0":"post-23117","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-genetyka"},"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.6 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Zesp\u00f3\u0142 Joubert \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i dziedziczenie choroby - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Sprawd\u017a, czym jest choroba Joubert, jakie s\u0105 jej objawy, przyczyny. Dowiedz si\u0119, jak wygl\u0105da jej dziedziczenie i diagnostyka.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-joubert-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-dziedziczenie-choroby\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Zesp\u00f3\u0142 Joubert \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i dziedziczenie choroby - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Sprawd\u017a, czym jest choroba Joubert, jakie s\u0105 jej objawy, przyczyny. Dowiedz si\u0119, jak wygl\u0105da jej dziedziczenie i diagnostyka.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-joubert-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-dziedziczenie-choroby\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2025-04-22T11:37:41+00:00\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-04-22T11:37:43+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/zespol_Joubert.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"1806\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"1204\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Sara Aszkie\u0142owicz\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Napisane przez\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Sara Aszkie\u0142owicz\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"7 minut\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label3\" content=\"Written by\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data3\" content=\"Sara Aszkie\u0142owicz\" \/>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Zesp\u00f3\u0142 Joubert \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i dziedziczenie choroby - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"Sprawd\u017a, czym jest choroba Joubert, jakie s\u0105 jej objawy, przyczyny. Dowiedz si\u0119, jak wygl\u0105da jej dziedziczenie i diagnostyka.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-joubert-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-dziedziczenie-choroby\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Zesp\u00f3\u0142 Joubert \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i dziedziczenie choroby - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","og_description":"Sprawd\u017a, czym jest choroba Joubert, jakie s\u0105 jej objawy, przyczyny. Dowiedz si\u0119, jak wygl\u0105da jej dziedziczenie i diagnostyka.","og_url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-joubert-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-dziedziczenie-choroby\/","og_site_name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria","article_published_time":"2025-04-22T11:37:41+00:00","article_modified_time":"2025-04-22T11:37:43+00:00","og_image":[{"width":1806,"height":1204,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/zespol_Joubert.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Sara Aszkie\u0142owicz","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Napisane przez":"Sara Aszkie\u0142owicz","Szacowany czas czytania":"7 minut","Written by":"Sara Aszkie\u0142owicz"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-joubert-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-dziedziczenie-choroby\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-joubert-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-dziedziczenie-choroby\/"},"author":{"name":"Sara Aszkie\u0142owicz","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/e1bd348f3902b896c4bf8ccdc5f54b4f"},"headline":"Zesp\u00f3\u0142 Joubert \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i dziedziczenie choroby","datePublished":"2025-04-22T11:37:41+00:00","dateModified":"2025-04-22T11:37:43+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-joubert-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-dziedziczenie-choroby\/"},"wordCount":1197,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-joubert-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-dziedziczenie-choroby\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/zespol_Joubert.jpg","articleSection":["Genetyka"],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-joubert-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-dziedziczenie-choroby\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-joubert-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-dziedziczenie-choroby\/","name":"Zesp\u00f3\u0142 Joubert \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i dziedziczenie choroby - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-joubert-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-dziedziczenie-choroby\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-joubert-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-dziedziczenie-choroby\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/zespol_Joubert.jpg","datePublished":"2025-04-22T11:37:41+00:00","dateModified":"2025-04-22T11:37:43+00:00","description":"Sprawd\u017a, czym jest choroba Joubert, jakie s\u0105 jej objawy, przyczyny. Dowiedz si\u0119, jak wygl\u0105da jej dziedziczenie i diagnostyka.","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-joubert-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-dziedziczenie-choroby\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-joubert-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-dziedziczenie-choroby\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-joubert-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-dziedziczenie-choroby\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/zespol_Joubert.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/zespol_Joubert.jpg","width":1806,"height":1204,"caption":"zesp\u00f3\u0142 Joubert"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-joubert-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-dziedziczenie-choroby\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Strona g\u0142\u00f3wna","item":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Zesp\u00f3\u0142 Joubert \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i dziedziczenie choroby"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"","publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","width":1250,"height":1251,"caption":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria"]},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/e1bd348f3902b896c4bf8ccdc5f54b4f","name":"Sara Aszkie\u0142owicz","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Sara-Aszkielowicz.jpga3c8b438ba9bbe816fb0922931f740b7","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Sara-Aszkielowicz.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Sara-Aszkielowicz.jpg","caption":"Sara Aszkie\u0142owicz"},"description":"Absolwentka Wydzia\u0142u Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w \u0141odzi, obecnie odbywaj\u0105ca szkolenie specjalizacyjne w Klinice Endokrynologii i Chor\u00f3b Metabolicznych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w \u0141odzi. Jej zainteresowania naukowe koncentruj\u0105 si\u0119 na zaburzeniach wzrastania, przedwczesnym i op\u00f3\u017aniaj\u0105cym si\u0119 dojrzewaniu p\u0142ciowym, chorobach nadnerczy oraz zaburzeniach mineralizacji ko\u015bci i gospodarki wapniowo-fosforanowej u dzieci.","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/author\/sara-aszkielowicz\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23117","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/175"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=23117"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23117\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":23122,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23117\/revisions\/23122"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23121"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=23117"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=23117"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=23117"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=23117"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}