{"id":26183,"date":"2025-08-19T09:47:49","date_gmt":"2025-08-19T07:47:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?p=26183"},"modified":"2025-08-19T09:47:51","modified_gmt":"2025-08-19T07:47:51","slug":"zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/","title":{"rendered":"Zesp\u00f3\u0142 Fanconiego (anemia Fanconiego) \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie"},"content":{"rendered":"\n<p><br><strong>Zesp\u00f3\u0142 Fanconiego, nazywany te\u017c niedokrwisto\u015bci\u0105 (anemi\u0105) Fanconiego, to rzadkie schorzenie wrodzone, w kt\u00f3rym szpik kostny stopniowo traci zdolno\u015b\u0107 do wytwarzania zdrowych krwinek. Cz\u0119sto towarzysz\u0105 mu wady rozwojowe i zwi\u0119kszone ryzyko niekt\u00f3rych nowotwor\u00f3w. Czym dok\u0142adnie jest ta choroba? Jakie daje objawy, jak si\u0119 j\u0105 rozpoznaje i leczy? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz w poni\u017cszym artykule.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Spis tre\u015bci:<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Zesp\u00f3\u0142-Fanconiego-\u2013-co-to-za-choroba?\">Zesp\u00f3\u0142 Fanconiego \u2013 co to za choroba?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Zesp\u00f3\u0142-Fanconiego-u-dzieci\">Zesp\u00f3\u0142 Fanconiego u dzieci<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Jakie-s\u0105-objawy-zespo\u0142u-Fanconiego?\">Jakie s\u0105 objawy zespo\u0142u Fanconiego?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Jak-zdiagnozowa\u0107-niedokrwisto\u015b\u0107-Fanconiego?\">Jak zdiagnozowa\u0107 niedokrwisto\u015b\u0107 Fanconiego?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Leczenie-zespo\u0142u-Fanconiego\">Leczenie zespo\u0142u Fanconiego<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Rokowania-przy-anemii-Fanconiego\">Rokowania przy anemii Fanconiego<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#FAQ.-Zesp\u00f3\u0142-Fanconiego-\u2013-cz\u0119sto-zadawane-pytania\">FAQ. Zesp\u00f3\u0142 Fanconiego \u2013 cz\u0119sto zadawane pytania<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Zesp\u00f3\u0142-Fanconiego-\u2013-podsumowanie\">Zesp\u00f3\u0142 Fanconiego \u2013 podsumowanie<\/a><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Zesp\u00f3\u0142-Fanconiego-\u2013-co-to-za-choroba?\">Zesp\u00f3\u0142 Fanconiego \u2013 co to za choroba?<\/h2>\n\n\n\n<p>Zesp\u00f3\u0142 Fanconiego to <strong>dziedziczne zaburzenie naprawy materia\u0142u genetycznego (DNA).<\/strong> U os\u00f3b chorych mechanizmy usuwania pewnego typu uszkodze\u0144 DNA dzia\u0142aj\u0105 nieprawid\u0142owo. Prowadzi to do niestabilno\u015bci gen\u00f3w, szybszej \u015bmierci niekt\u00f3rych kom\u00f3rek i z czasem do <strong>niewydolno\u015bci szpiku kostnego.<\/strong> Choroba najcz\u0119\u015bciej dziedziczy si\u0119 w spos\u00f3b recesywny (potrzebne s\u0105 dwie \u201euszkodzone\u201d kopie genu od ka\u017cdego z rodzic\u00f3w), rzadziej jest zwi\u0105zana z chromosomem X. Za zesp\u00f3\u0142 Fanconiego odpowiada wiele gen\u00f3w, dlatego nasilenie objaw\u00f3w i wiek rozpoznania mog\u0105 by\u0107 r\u00f3\u017cne u poszczeg\u00f3lnych os\u00f3b. Mimo \u017ce to choroba rzadka, <strong>jest najcz\u0119stsz\u0105 wrodzon\u0105 przyczyn\u0105 niewydolno\u015bci <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/szpik-kostny-czym-jest-i-jaka-funkcje-pelni-w-organizmie\/\"><strong>szpiku<\/strong><\/a><strong>.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Zesp\u00f3\u0142-Fanconiego-u-dzieci\">Zesp\u00f3\u0142 Fanconiego u dzieci<\/h2>\n\n\n\n<p><strong>Najcz\u0119\u015bciej pierwsze objawy pojawiaj\u0105 si\u0119 mi\u0119dzy 6. a 9. rokiem \u017cycia<\/strong>, cho\u0107 u niekt\u00f3rych dzieci mo\u017cna je zauwa\u017cy\u0107 ju\u017c po urodzeniu. U cz\u0119\u015bci pacjent\u00f3w rozpoznanie jest op\u00f3\u017anione, poniewa\u017c symptomy bywaj\u0105 ma\u0142o wyra\u017ane lub wyst\u0119puje mozaicyzm, czyli wsp\u00f3\u0142istnienie prawid\u0142owych i zmienionych linii kom\u00f3rkowych. Do najcz\u0119stszych nieprawid\u0142owo\u015bci, opr\u00f3cz samej niedokrwisto\u015bci, nale\u017c\u0105: niski wzrost, ma\u0142og\u0142owie, przebarwienia sk\u00f3ry przypominaj\u0105ce odcie\u0144 kawy z mlekiem, wady kciuk\u00f3w i ko\u015bci promieniowej, problemy ze s\u0142uchem, wady nerek, serca i narz\u0105d\u00f3w p\u0142ciowych.<br><br><strong>>> Zobacz r\u00f3wnie\u017c: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/niedokrwistosc-u-dziecka-kompendium-wiedzy-dla-kazdego-rodzica\/\"><strong>Niedokrwisto\u015b\u0107 u dziecka \u2013 kompendium wiedzy dla ka\u017cdego rodzica<\/strong><\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Jakie-s\u0105-objawy-zespo\u0142u-Fanconiego?\">Jakie s\u0105 objawy zespo\u0142u Fanconiego?<\/h2>\n\n\n\n<p>Objawy s\u0105 bardzo zr\u00f3\u017cnicowane. U cz\u0119\u015bci chorych dominuj\u0105 wady wrodzone, u innych \u2013 dolegliwo\u015bci wynikaj\u0105ce z niedoboru erytrocyt\u00f3w, leukocyt\u00f3w i p\u0142ytek krwi. Jednoczesny niedob\u00f3r wszystkich trzech typ\u00f3w kom\u00f3rek nazywa si\u0119 <strong>pancytopeni\u0105:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/anemia-przyczyny-objawy-i-rodzaje-niedokrwistosci\/\"><strong>Niedokrwisto\u015b\u0107\/anemia<\/strong><\/a><strong> (za ma\u0142o krwinek czerwonych\/erytrocyt\u00f3w):<\/strong> blado\u015b\u0107, os\u0142abienie, szybka m\u0119czliwo\u015b\u0107, b\u00f3le i zawroty g\u0142owy, ko\u0142atanie serca.<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/maloplytkowosc-co-to-jest-objawy-rodzaje-przyczyny-jakie-badania-wykonac\/\"><strong>Ma\u0142op\u0142ytkowo\u015b\u0107<\/strong><\/a><strong> (za ma\u0142o p\u0142ytek krwi):<\/strong> sk\u0142onno\u015b\u0107 do siniak\u00f3w, krwawienia z nosa i dzi\u0105se\u0142, d\u0142u\u017csze krwawienie z drobnych ran.<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/neutropenia-niski-poziom-neutrofili-przyczyny-objawy-leczenie\/\"><strong>Neutropenia<\/strong><\/a><strong> (za ma\u0142o neutrofili):<\/strong> nawracaj\u0105ce infekcje bakteryjne i grzybicze, gor\u0105czka bez wyra\u017anej przyczyny.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Wady wrodzone i cechy wygl\u0105du:<\/strong> nieprawid\u0142owo\u015bci kciuka i ko\u015bci promieniowej, niski wzrost, charakterystyczne rysy twarzy, przebarwienia sk\u00f3ry, wady nerek i serca, zaburzenia s\u0142uchu i wzroku, wady narz\u0105d\u00f3w p\u0142ciowych.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Zwi\u0119kszone ryzyko nowotwor\u00f3w:<\/strong> szczeg\u00f3lnie <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespoly-mielodysplastyczne-objawy-diagnostyka-i-leczenie\/\">zespo\u0142\u00f3w przedbia\u0142aczkowych<\/a> i bia\u0142aczki szpikowej oraz nowotwor\u00f3w g\u0142owy i szyi czy okolicy narz\u0105d\u00f3w p\u0142ciowych i odbytu \u2013 ryzyko ro\u015bnie wraz z wiekiem.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><strong>>> Przeczytaj r\u00f3wnie\u017c: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/bialaczka-leukemia-rak-krwi-objawy-rodzaje-diagnostyka-i-leczenie\/\"><strong>Bia\u0142aczka (leukemia, rak krwi) \u2013 objawy, rodzaje, diagnostyka i leczenie<\/strong><\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Jak-zdiagnozowa\u0107-niedokrwisto\u015b\u0107-Fanconiego?\">Jak zdiagnozowa\u0107 niedokrwisto\u015b\u0107 Fanconiego?<\/h2>\n\n\n\n<p>Rozpoznanie prowadzi zesp\u00f3\u0142 specjalist\u00f3w, zwykle pod kierunkiem hematologa dzieci\u0119cego lub doros\u0142ych. Najwa\u017cniejsze badania to:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Morfologia krwi<\/strong>\u00a0\u2013 cz\u0119sto wykazuje powi\u0119kszone krwinki czerwone, ma\u0142\u0105 liczb\u0119 <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/retikulocyty-czym-sa-i-po-co-bada-sie-ich-poziom-podwyzszony-i-obnizony-poziom\/\">retikulocyt\u00f3w<\/a> (m\u0142odych krwinek czerwonych), obni\u017con\u0105 liczb\u0119 bia\u0142ych krwinek i p\u0142ytek krwi.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/morfologia-krwi-c55\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Morfologia.jpg\" alt=\"Morfologia banerek\" class=\"wp-image-21108\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Morfologia.jpg 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Morfologia-768x192.jpg 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Morfologia-150x38.jpg 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Morfologia-300x75.jpg 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Morfologia-696x174.jpg 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Test \u0142amliwo\u015bci chromosom\u00f3w:<\/strong> kom\u00f3rki krwi pacjenta poddaje si\u0119 w laboratorium dzia\u0142aniu substancji uszkadzaj\u0105cych DNA. W Zespole Fanconiego chromosomy p\u0119kaj\u0105 znacznie cz\u0119\u015bciej. Przy w\u0105tpliwym wyniku badanie wykonuje si\u0119 na kom\u00f3rkach sk\u00f3ry.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Badanie szpiku kostnego (biopsja i trepanobiopsja):<\/strong> zwykle wykazuje \u201eubogi\u201d szpik, czyli zbyt ma\u0142\u0105 liczb\u0119 kom\u00f3rek krwiotw\u00f3rczych.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Badania genetyczne metod\u0105 sekwencjonowania\u00a0(NGS):<\/strong> potwierdzaj\u0105 obecno\u015b\u0107 zmian w genach zwi\u0105zanych z chorob\u0105. Dzi\u0119ki temu mo\u017cliwe jest poradnictwo rodzinne i bezpieczny dob\u00f3r dawcy do przeszczepu.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/genetyczny-panel-diagnostyczny-hematologia-metoda-ngs-badanie-z-konsultacja\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Badanie-hematologia-genetyczny-panel-diagnostyczny-met.-NGS-badanie-z-konsultacja.png\" alt=\"Badanie hematologia - genetyczny panel diagnostyczny met. NGS (badanie z konsultacja\u0328) banerek\" class=\"wp-image-22317\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Badanie-hematologia-genetyczny-panel-diagnostyczny-met.-NGS-badanie-z-konsultacja.png 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Badanie-hematologia-genetyczny-panel-diagnostyczny-met.-NGS-badanie-z-konsultacja-768x192.png 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Badanie-hematologia-genetyczny-panel-diagnostyczny-met.-NGS-badanie-z-konsultacja-150x38.png 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Badanie-hematologia-genetyczny-panel-diagnostyczny-met.-NGS-badanie-z-konsultacja-300x75.png 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/Badanie-hematologia-genetyczny-panel-diagnostyczny-met.-NGS-badanie-z-konsultacja-696x174.png 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Badania obrazowe i konsultacje:<\/strong> zdj\u0119cia i badania ultrasonograficzne pod k\u0105tem wad kostnych i narz\u0105dowych, EKG i echo serca, konsultacje endokrynologiczne, laryngologiczne i okulistyczne.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Leczenie-zespo\u0142u-Fanconiego\">Leczenie zespo\u0142u Fanconiego<\/h2>\n\n\n\n<p>Leczenie jest dobierane indywidualnie i wymaga opieki w wyspecjalizowanym o\u015brodku hematologicznym. G\u0142\u00f3wnym celem jest przywr\u00f3cenie prawid\u0142owej pracy szpiku oraz zmniejszenie ryzyka powik\u0142a\u0144.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Przeszczepienie krwiotw\u00f3rczych kom\u00f3rek macierzystych (allogeniczny przeszczep szpiku):<\/strong> jedyna metoda pozwalaj\u0105ca usun\u0105\u0107 przyczyn\u0119 niewydolno\u015bci szpiku. Polega na zast\u0105pieniu chorego szpiku kom\u00f3rkami od zdrowego, zgodnego dawcy \u2013 najlepiej krewnego. Je\u015bli takiego nie ma, mo\u017cliwe jest przeszczepienie od dawcy niespokrewnionego lub z krwi p\u0119powinowej.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Leczenie androgenami (np. danazolem):<\/strong> stosowane, gdy przeszczepienie nie jest mo\u017cliwe lub jako rozwi\u0105zanie tymczasowe do czasu znalezienia dawcy.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Leczenie wspomagaj\u0105ce:<\/strong> przetoczenia krwi i p\u0142ytek, ostro\u017cne stosowanie czynnik\u00f3w wzrostu, leczenie infekcji, opieka stomatologiczna i regularne kontrole. Po terapii konieczna jest sta\u0142a obserwacja z powodu podwy\u017cszonego ryzyka niekt\u00f3rych nowotwor\u00f3w.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Rokowania-przy-anemii-Fanconiego\">Rokowania przy anemii Fanconiego<\/h3>\n\n\n\n<p><strong>Rokowanie zale\u017cy g\u0142\u00f3wnie od wieku chorego, stopnia niewydolno\u015bci szpiku oraz dost\u0119pno\u015bci odpowiedniego dawcy.<\/strong> U pacjent\u00f3w po przeszczepieniu od zgodnego dawcy rodzinnego <strong>pi\u0119cioletnie prze\u017cycie wynosi<\/strong> <strong>oko\u0142o 85%.<\/strong> Wyniki po przeszczepach od dawc\u00f3w niespokrewnionych w ostatnich latach r\u00f3wnie\u017c znacznie si\u0119 poprawi\u0142y, a ca\u0142kowite prze\u017cycie mo\u017ce si\u0119ga\u0107 nawet 80%. Bez leczenia przyczynowego niewydolno\u015b\u0107 szpiku zwykle post\u0119puje, a ryzyko rozwoju zespo\u0142\u00f3w przedbia\u0142aczkowych, bia\u0142aczki i guz\u00f3w litych ro\u015bnie \u2013 st\u0105d kluczowe znaczenie ma szybka diagnostyka i leczenie w do\u015bwiadczonym o\u015brodku.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"FAQ.-Zesp\u00f3\u0142-Fanconiego-\u2013-cz\u0119sto-zadawane-pytania\">FAQ. Zesp\u00f3\u0142 Fanconiego \u2013 cz\u0119sto zadawane pytania<\/h2>\n\n\n\n<p>Poni\u017cej odpowiedzi na inne cz\u0119sto zadawanie pytania dotycz\u0105ce zespo\u0142u Fanconiego.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"schema-faq wp-block-yoast-faq-block\"><div class=\"schema-faq-section\" id=\"faq-question-1755589258729\"><strong class=\"schema-faq-question\"><strong>Czym jest zesp\u00f3\u0142 Fanconiego?<\/strong><\/strong> <p class=\"schema-faq-answer\">To choroba genetyczna, w kt\u00f3rej organizm nie potrafi prawid\u0142owo naprawia\u0107 okre\u015blonych uszkodze\u0144 DNA. W efekcie szpik kostny stopniowo traci zdolno\u015b\u0107 wytwarzania zdrowych krwinek, co zwi\u0119ksza podatno\u015b\u0107 na infekcje, krwawienia oraz ryzyko rozwoju niekt\u00f3rych nowotwor\u00f3w. Cz\u0119sto wsp\u00f3\u0142wyst\u0119puje tak\u017ce z r\u00f3\u017cnymi wadami wrodzonymi.<\/p> <\/div> <div class=\"schema-faq-section\" id=\"faq-question-1755589282004\"><strong class=\"schema-faq-question\"><strong>Jakie s\u0105 kryteria zespo\u0142u Fanconiego?<\/strong><\/strong> <p class=\"schema-faq-answer\">Podstaw\u0105 rozpoznania jest dodatni <strong>test \u0142amliwo\u015bci chromosom\u00f3w<\/strong> oraz obraz ubogokom\u00f3rkowego szpiku w badaniu histopatologicznym. Diagnoz\u0119 potwierdza <strong>badanie genetyczne<\/strong>, kt\u00f3re wykazuje patogenn\u0105 zmian\u0119 w jednym z gen\u00f3w zwi\u0105zanych z chorob\u0105.<\/p> <\/div> <\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Zesp\u00f3\u0142-Fanconiego-\u2013-podsumowanie\">Zesp\u00f3\u0142 Fanconiego \u2013 podsumowanie<\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Zesp\u00f3\u0142 Fanconiego to\u00a0rzadka, dziedziczna choroba naprawy DNA i najcz\u0119stsza wrodzona przyczyna niewydolno\u015bci szpiku.<\/li>\n\n\n\n<li>Objawy\u00a0to wady wrodzone, niski wzrost, przebarwienia sk\u00f3ry, a tak\u017ce pancytopeni\u0119 \u2013 czyli jednoczesny niedob\u00f3r krwinek czerwonych, bia\u0142ych i p\u0142ytek krwi.<\/li>\n\n\n\n<li>Diagnostyka obejmuje morfologi\u0119 krwi, test \u0142amliwo\u015bci chromosom\u00f3w, badanie szpiku i badanie genetyczne.<\/li>\n\n\n\n<li>Leczenie przyczynowe obejmuje allogeniczny przeszczep szpiku.<\/li>\n\n\n\n<li>Rokowanie poprawia si\u0119 dzi\u0119ki nowoczesnym procedurom przeszczepowym, ale konieczny jest d\u0142ugoterminowy nadz\u00f3r hematologiczno\u2011onkologiczny.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p><strong>Bibliografia<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ol start=\"1\" class=\"wp-block-list\">\n<li><em>Salamonowicz\u2011Bodzioch M. Niedokrwisto\u015b\u0107 aplastyczna Fanconiego. Podr\u0119cznik Pediatrii; mp.pl (dost\u0119p 09.08.2025).<\/em><\/li>\n\n\n\n<li><em>Auerbach A. Niedokrwisto\u015b\u0107 Fanconiego. Orphanet (orpha.net).<\/em><\/li>\n\n\n\n<li><em>Olson TS, Myers KC. Clinical manifestations and diagnosis of Fanconi anemia. <\/em><em>UpToDate (dost\u0119p 09.08.2025).<\/em><\/li>\n\n\n\n<li><em>Olson TS, Myers KC. Management and prognosis of Fanconi anemia. <\/em><em>UpToDate (dost\u0119p 09.08.2025).<\/em><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p><a id=\"_msocom_1\"><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Czym dok\u0142adnie jest zesp\u00f3\u0142 Fanconiego? Sprawd\u017a, jakie daje objawy, jak si\u0119 go rozpoznaje i jak mo\u017cna go leczy\u0107. <\/p>\n","protected":false},"author":176,"featured_media":26191,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[21],"tags":[],"coauthors":[177],"class_list":{"0":"post-26183","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-genetyka"},"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Zesp\u00f3\u0142 Fanconiego (anemia Fanconiego) \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Czym dok\u0142adnie jest zesp\u00f3\u0142 Fanconiego? Sprawd\u017a, jakie daje objawy, jak si\u0119 go rozpoznaje i jak mo\u017cna go leczy\u0107.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Zesp\u00f3\u0142 Fanconiego (anemia Fanconiego) \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Czym dok\u0142adnie jest zesp\u00f3\u0142 Fanconiego? Sprawd\u017a, jakie daje objawy, jak si\u0119 go rozpoznaje i jak mo\u017cna go leczy\u0107.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2025-08-19T07:47:49+00:00\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-08-19T07:47:51+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/zespol_fanconiego-.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"1922\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"1077\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Katarzyna Ciep\u0142ucha\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Napisane przez\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Katarzyna Ciep\u0142ucha\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"7 minut\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label3\" content=\"Written by\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data3\" content=\"Katarzyna Ciep\u0142ucha\" \/>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Zesp\u00f3\u0142 Fanconiego (anemia Fanconiego) \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"Czym dok\u0142adnie jest zesp\u00f3\u0142 Fanconiego? Sprawd\u017a, jakie daje objawy, jak si\u0119 go rozpoznaje i jak mo\u017cna go leczy\u0107.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Zesp\u00f3\u0142 Fanconiego (anemia Fanconiego) \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","og_description":"Czym dok\u0142adnie jest zesp\u00f3\u0142 Fanconiego? Sprawd\u017a, jakie daje objawy, jak si\u0119 go rozpoznaje i jak mo\u017cna go leczy\u0107.","og_url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/","og_site_name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria","article_published_time":"2025-08-19T07:47:49+00:00","article_modified_time":"2025-08-19T07:47:51+00:00","og_image":[{"width":1922,"height":1077,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/zespol_fanconiego-.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Katarzyna Ciep\u0142ucha","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Napisane przez":"Katarzyna Ciep\u0142ucha","Szacowany czas czytania":"7 minut","Written by":"Katarzyna Ciep\u0142ucha"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/"},"author":{"name":"Katarzyna Ciep\u0142ucha","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/5b9d2ed3c7e50aef107e24ef797f7690"},"headline":"Zesp\u00f3\u0142 Fanconiego (anemia Fanconiego) \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie","datePublished":"2025-08-19T07:47:49+00:00","dateModified":"2025-08-19T07:47:51+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/"},"wordCount":1191,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/zespol_fanconiego-.jpg","articleSection":["Genetyka"],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":["WebPage","FAQPage"],"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/","name":"Zesp\u00f3\u0142 Fanconiego (anemia Fanconiego) \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/zespol_fanconiego-.jpg","datePublished":"2025-08-19T07:47:49+00:00","dateModified":"2025-08-19T07:47:51+00:00","description":"Czym dok\u0142adnie jest zesp\u00f3\u0142 Fanconiego? Sprawd\u017a, jakie daje objawy, jak si\u0119 go rozpoznaje i jak mo\u017cna go leczy\u0107.","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#breadcrumb"},"mainEntity":[{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#faq-question-1755589258729"},{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#faq-question-1755589282004"}],"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/zespol_fanconiego-.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/zespol_fanconiego-.jpg","width":1922,"height":1077,"caption":"zesp\u00f3\u0142 fanconiego"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Strona g\u0142\u00f3wna","item":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Zesp\u00f3\u0142 Fanconiego (anemia Fanconiego) \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"","publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","width":1250,"height":1251,"caption":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria"]},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/5b9d2ed3c7e50aef107e24ef797f7690","name":"Katarzyna Ciep\u0142ucha","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Katarzyna-Cieplucha-150x150.jpgbaf6965d3f805215a2efa790220e3239","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Katarzyna-Cieplucha-150x150.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Katarzyna-Cieplucha-150x150.jpg","caption":"Katarzyna Ciep\u0142ucha"},"description":"Lekarka Oddzia\u0142u Chor\u00f3b Wewn\u0119trznych w Szpitalu Specjalistycznym im. Ludwika Rydygiera w Krakowie, absolwentka Uniwersytetu Medycznego w \u0141odzi. Pasjonatka hematologii, w szczeg\u00f3lno\u015bci chor\u00f3b uk\u0142adu krzepni\u0119cia. Do\u015bwiadczenie zdobywa\u0142a podczas zagranicznych sta\u017cy, m.in. na Oddziale Hematologii Szpitala Uniwersyteckiego w Genewie (Szwajcaria).","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/author\/katarzyna-cieplucha\/"},{"@type":"Question","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#faq-question-1755589258729","position":1,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#faq-question-1755589258729","name":"Czym jest zesp\u00f3\u0142 Fanconiego?","answerCount":1,"acceptedAnswer":{"@type":"Answer","text":"To choroba genetyczna, w kt\u00f3rej organizm nie potrafi prawid\u0142owo naprawia\u0107 okre\u015blonych uszkodze\u0144 DNA. W efekcie szpik kostny stopniowo traci zdolno\u015b\u0107 wytwarzania zdrowych krwinek, co zwi\u0119ksza podatno\u015b\u0107 na infekcje, krwawienia oraz ryzyko rozwoju niekt\u00f3rych nowotwor\u00f3w. Cz\u0119sto wsp\u00f3\u0142wyst\u0119puje tak\u017ce z r\u00f3\u017cnymi wadami wrodzonymi.","inLanguage":"pl-PL"},"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Question","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#faq-question-1755589282004","position":2,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-fanconiego-anemia-fanconiego-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/#faq-question-1755589282004","name":"Jakie s\u0105 kryteria zespo\u0142u Fanconiego?","answerCount":1,"acceptedAnswer":{"@type":"Answer","text":"Podstaw\u0105 rozpoznania jest dodatni <strong>test \u0142amliwo\u015bci chromosom\u00f3w<\/strong> oraz obraz ubogokom\u00f3rkowego szpiku w badaniu histopatologicznym. Diagnoz\u0119 potwierdza <strong>badanie genetyczne<\/strong>, kt\u00f3re wykazuje patogenn\u0105 zmian\u0119 w jednym z gen\u00f3w zwi\u0105zanych z chorob\u0105.","inLanguage":"pl-PL"},"inLanguage":"pl-PL"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26183","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/176"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=26183"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26183\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":26192,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26183\/revisions\/26192"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media\/26191"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=26183"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=26183"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=26183"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=26183"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}