{"id":27139,"date":"2025-10-01T14:43:34","date_gmt":"2025-10-01T12:43:34","guid":{"rendered":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?p=27139"},"modified":"2025-10-01T14:43:36","modified_gmt":"2025-10-01T12:43:36","slug":"choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/","title":{"rendered":"Choroby genetyczne: rodzaje i przyczyny. Diagnostyka chor\u00f3b genetycznych"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>To, jakie cechy wygl\u0105du posiadamy, nie zawsze wynika z cech dziedziczonych po przodkach czy wp\u0142ywu \u015brodowiska,&nbsp; w kt\u00f3rym \u017cyjemy. Niew\u0142a\u015bciwe funkcjonowanie narz\u0105d\u00f3w i uk\u0142ad\u00f3w ludzkiego organizmu nie zawsze wi\u0105\u017ce si\u0119 z nowo powsta\u0142\u0105 chorob\u0105 czy ich czasowym niedomaganiem. Cz\u0119sto przyczyn\u0105 tych r\u00f3\u017cnic i problem\u00f3w zdrowotnych s\u0105 nieprawid\u0142owo\u015bci pod postaci\u0105 chor\u00f3b lub zespo\u0142\u00f3w wad genetycznych. Rozw\u00f3j wsp\u00f3\u0142czesnej nauki, w tym technik biotechnologicznych z ka\u017cdym kolejnym rokiem pozwala nam coraz dok\u0142adniej pozna\u0107 tajniki ludzkiego cia\u0142a na poziomie gen\u00f3w i chromosom\u00f3w a tym samym pozna\u0107 przyczyny zwi\u0105zanych z nimi chor\u00f3b.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Spis tre\u015bci:<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Czym-s\u0105-choroby-genetyczne?\">Czym s\u0105 choroby genetyczne?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Rodzaje-chor\u00f3b-genetycznych\">Rodzaje chor\u00f3b genetycznych<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Choroby-genetyczne-jednogenowe\">Choroby genetyczne jednogenowe<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Choroby-wieloczynnikowe\">Choroby wieloczynnikowe<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Choroby-chromosomalne\">Choroby chromosomalne<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Choroby-mitochondrialne\">Choroby mitochondrialne<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Przyczyny-chor\u00f3b-genetycznych\">Przyczyny chor\u00f3b genetycznych<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Najcz\u0119stsze-choroby-genetyczne\">Najcz\u0119stsze choroby genetyczne<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Rzadkie-choroby-genetyczne\">Rzadkie choroby genetyczne<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Diagnostyka-chor\u00f3b-genetycznych\">Diagnostyka chor\u00f3b genetycznych<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Choroby-genetyczne:-odpowiedzi-na-najcz\u0119stsze-pytania-(FAQ)\">Choroby genetyczne: odpowiedzi na najcz\u0119stsze pytania (FAQ)<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Choroby-genetyczne:-podsumowanie-informacji\">Choroby genetyczne: podsumowanie informacji<\/a><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Czym-s\u0105-choroby-genetyczne?\">Czym s\u0105 choroby genetyczne?<\/h2>\n\n\n\n<p>Choroby genetyczne to do\u015b\u0107 zr\u00f3\u017cnicowana grupa chor\u00f3b dotycz\u0105ca zmian w obr\u0119bie pojedynczych lub wielu gen\u00f3w, a tak\u017ce rearan\u017cacji chromosom\u00f3w (zmian strukturalnych lub ich ilo\u015bci).<\/p>\n\n\n\n<p><strong>>> Przeczytaj tak\u017ce: <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-u-dzieci-jakie-wystepuja-i-jak-je-diagnozowac\/\">Choroby genetyczne u dzieci \u2013 jakie wyst\u0119puj\u0105 i jak je diagnozowa\u0107<\/a><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Rodzaje-chor\u00f3b-genetycznych\">Rodzaje chor\u00f3b genetycznych<\/h2>\n\n\n\n<p>Choroby genetyczne standardowo mo\u017cemy podzieli\u0107 na: jednogenowe, chromosomowe i wieloczynnikowe&nbsp; a tak\u017ce choroby mitochondrialne.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Choroby-genetyczne-jednogenowe\">Choroby genetyczne jednogenowe<\/h3>\n\n\n\n<p>W tej grupie rozr\u00f3\u017cni\u0107 mo\u017cemy choroby zwi\u0105zane z dziedziczeniem autosomalnym lub dziedziczeniem sprz\u0119\u017conym z p\u0142ci\u0105.<\/p>\n\n\n\n<p>Choroby jednogenowe dotycz\u0105 mutacji lub uszkodzenia materia\u0142u genetycznego w obr\u0119bie kt\u00f3rego\u015b z chromosom\u00f3w autosomalnych. Tu wyr\u00f3\u017cni\u0107 mo\u017cemy:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>choroby dziedziczone autosomalnie:<\/strong>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>recesywnie, np. <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/mukowiscydoza-co-to-za-choroba-objawy-przyczyny-leczenie-mukowiscydozy\/\">mukowiscydoza<\/a>, albinizm, <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/czym-jest-anemia-sierpowata\/\">anemia sierpowatokrwinkowa<\/a>,<\/li>\n\n\n\n<li>dominuj\u0105co, np. <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/plasawica-huntingtona-co-to-za-choroba-przyczyny-objawy-diagnostyka-i-leczenie\/\">Pl\u0105sawica Huntingtona<\/a>;<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><strong>choroby dziedziczone poprzez sprz\u0119\u017cenie z chromosomami p\u0142ci, g\u0142\u00f3wnie chromosomem X<\/strong><em>, <\/em>np. <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hemofilia-co-to-za-choroba-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/\">hemofili\u0119<\/a>, daltonizm, <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/dystrofia-miesniowa-duchennea-co-warto-wiedziec-o-tej-rzadkiej-chorobie\/\">dystrofi\u0119 mi\u0119\u015bniow\u0105 Duchenne&#8217;a<\/a>, <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/co-kryje-sie-pod-pojeciem-zespolu-retta\/\">zesp\u00f3\u0142 Retta<\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Choroby-wieloczynnikowe\">Choroby wieloczynnikowe<\/h3>\n\n\n\n<p>Ta grupa chor\u00f3b uwarunkowana jest uszkodzeniami w wielu genach odpowiedzialnych za prawid\u0142owe funkcjonowanie i rozw\u00f3j ludzkiego organizmu.Mutacje w materiale genetycznym mog\u0105 zwi\u0119ksza\u0107 podatno\u015b\u0107 na rozw\u00f3j chor\u00f3b, ale&nbsp; du\u017cy udzia\u0142 ma tak\u017ce wp\u0142yw \u015brodowiska.<\/p>\n\n\n\n<p>&nbsp;To, czy u danej osoby rozwinie si\u0119 choroba, zale\u017cy wi\u0119c od wielu czynnik\u00f3w, takich jak m.in.:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>tryb \u017cycia,<\/li>\n\n\n\n<li>spos\u00f3b od\u017cywiania,<\/li>\n\n\n\n<li>ograniczenie aktywno\u015bci fizycznej,<\/li>\n\n\n\n<li>stosowanie u\u017cywek,<\/li>\n\n\n\n<li>dziedziczna sk\u0142onno\u015b\u0107 do zachorowa\u0144.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Jako przyk\u0142ady chor\u00f3b uwarunkowanych przez wiele czynnik\u00f3w mo\u017cemy wskaza\u0107: <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/cukrzyca-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/\">cukrzyc\u0119<\/a>, <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-alzheimera-badania-genetyczne\/\">chorob\u0119 Alzheimera<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Choroby-chromosomalne\">Choroby chromosomalne<\/h3>\n\n\n\n<p>W tej grupie chor\u00f3b wyr\u00f3\u017cni\u0107 mo\u017cemy kilka wariant\u00f3w zaburze\u0144 architektury materia\u0142u genetycznego. S\u0105 to:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>mutacje strukturalne, np. przewlek\u0142a bia\u0142aczka szpikowa,<\/li>\n\n\n\n<li>mutacje liczbowe chromosom\u00f3w p\u0142ci X lub Y, np. <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-turnera-przyczyny-objawy-diagnostyka-leczenie\/\">zesp\u00f3\u0142 Turnera<\/a>, zesp\u00f3\u0142 Klinefeltera,<\/li>\n\n\n\n<li>mutacje liczbowe chromosom\u00f3w autosomalnych, np. <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-downa-przyczyny-objawy-badania-i-diagnostyka\/\">zesp\u00f3\u0142 Downa<\/a>, <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-edwardsa-przyczyny-objawy-diagnostyka-leczenie-i-rokowania\/\">zesp\u00f3\u0142 Edwardsa<\/a>, <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-patau-trisomia-13-chromosomu\/\">zesp\u00f3\u0142 Patau&#8217;a<\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Choroby-mitochondrialne\">Choroby mitochondrialne<\/h3>\n\n\n\n<p>W tej grupie chor\u00f3b uwarunkowanych genetycznie dochodzi do zaburze\u0144 metabolicznych powsta\u0142ych na pod\u0142o\u017cu uszkodzenia i nieprawid\u0142owego funkcjonowania mitochondri\u00f3w, jako g\u0142\u00f3wnych centr energetycznych. Choroby te s\u0105 skutkiem nieprawid\u0142owo\u015bci i mutacjami w mitochondrialnym DNA.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>>> Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej: \u00a0<a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-mitochondrialne-czym-sa-i-jak-je-zdiagnozowac-przyklady\/\">Choroby mitochondrialne \u2013 czym s\u0105 i jak je zdiagnozowa\u0107? Przyk\u0142ady<\/a><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Przyczyny-chor\u00f3b-genetycznych\">Przyczyny chor\u00f3b genetycznych<\/h2>\n\n\n\n<p>Choroby genetyczne mog\u0105 rozwin\u0105\u0107 si\u0119 zar\u00f3wno de novo, czyli na etapie po\u0142\u0105czenia si\u0119 nieprawid\u0142owego materia\u0142u genetycznego, plemnika albo kom\u00f3rki jajowej w trakcie zap\u0142odnienia czy te\u017c jako efekt m.in.:<\/p>\n\n\n\n<p>a) aneuploidii, czyli nieprawid\u0142owej ilo\u015bci chromosom\u00f3w pod postaci\u0105:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>trisomii (chromosomu 21- w zespole Downa, chromosomu 18 \u2013 w zespole Edwardsa, chromosomu 13- w zespole Patau\u2019a),<\/li>\n\n\n\n<li>monosomii (braku jednej kopii chromosomu), jak np.\u00a0 w zespole Turnera;<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>b) uszkodze\u0144 jednego genu, np. mutacji CFTR w przypadku mukowiscydozy czy mutacji genu FMR-1 w przypadku rozpoznania zespo\u0142u \u0142amliwego chromosomu X;<\/p>\n\n\n\n<p>c) mikrodelecji \u2013 braku fragmentu chromosomu (np. nieprawid\u0142owo\u015bci w&nbsp; budowie jednego z ramion chromosomu 15 jako przyk\u0142ad <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-angelmana-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/\">zespo\u0142u Angelmana<\/a> czy Zesp\u00f3\u0142 Pradera-Williego.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Najcz\u0119stsze-choroby-genetyczne\">Najcz\u0119stsze choroby genetyczne<\/h2>\n\n\n\n<p>Do najcz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105cych w populacji na ca\u0142ym \u015bwiecie chor\u00f3b genetycznych zaliczamy trisomi\u0119 chromosomu 21, czyli <strong><em>zesp\u00f3\u0142 Downa <\/em><\/strong>i <strong><em>mukowiscydoz\u0119.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Zesp\u00f3\u0142 Downa jest najcz\u0119\u015bciej rozpoznawan\u0105 trisomi\u0105 w populacji og\u00f3lnej. Charakteryzuje si\u0119 wyst\u0119powaniem zespo\u0142u wad wrodzonych zwi\u0105zanych z dodatkow\u0105 kopi\u0105 chromosomu 21. Cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania choroby szacuje si\u0119 poziomie 1 na 800 do 1000 \u017cywych urodze\u0144. Cz\u0119sto wst\u0119pna diagnoza jest mo\u017cliwa ju\u017c w okresie prenatalnym ( podczas bada\u0144 przesiewowych p\u0142odu).<\/p>\n\n\n\n<p>Mukowiscydoza jest bardzo cz\u0119sto rozpoznawan\u0105 chorob\u0105 genetyczn\u0105 w\u015br\u00f3d ludzi, charakteryzuj\u0105c\u0105 si\u0119 nadmiern\u0105 produkcj\u0105 g\u0119stej wydzieliny w drogach oddechowych i uk\u0142adu pokarmowego i trudno\u015bci\u0105 w jej ewakuacji. Skutkiem tego jest upo\u015bledzenie wielonarz\u0105dowej. Do rozwoju tej choroby przyczynia si\u0119 mutacja genu CFTR.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Rzadkie-choroby-genetyczne\">Rzadkie choroby genetyczne<\/h2>\n\n\n\n<p>Do grupy rzadkich chor\u00f3b genetycznych nale\u017cy wiele r\u00f3\u017cnych schorze\u0144, kt\u00f3rych pod\u0142o\u017ce i przyczyny powstania s\u0105 od wielu lat w centrum uwagi naukowc\u00f3w na ca\u0142ym \u015bwiecie. Lista ulega regularnie powi\u0119kszeniu o nowe jednostki chorobowe.<\/p>\n\n\n\n<p>Do grupy rzadkich chor\u00f3b genetycznych zaliczamy m.in. <strong>post\u0119puj\u0105ce kostniej\u0105ce zapalenie mi\u0119\u015bni<\/strong> (<em>FOP \u2013 Fibrodysplasia ossificans progressiva)<\/em>, a tak\u017ce <strong>naprzemienn\u0105 hemiplegi\u0119 dzieci\u0119c\u0105<\/strong> <em>(AHC &#8211;&nbsp; alternating hemiplegia of childhood). <\/em>&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><strong>>> Dowiedz si\u0119 wi\u0119cej: <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-rzadkie-i-ultrarzadkie\/\">Choroby rzadkie i ultrarzadkie<\/a><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Diagnostyka-chor\u00f3b-genetycznych\">Diagnostyka chor\u00f3b genetycznych<\/h2>\n\n\n\n<p>Wyboru technik s\u0142u\u017c\u0105cych do rozpoznawania chor\u00f3b uwarunkowanych genetycznie dokonuje si\u0119 w g\u0142\u00f3wnej mierze w zale\u017cno\u015bci od rodzaju diagnozowanych nieprawid\u0142owo\u015bci genetycznych. Do najcz\u0119stszych metod zaliczamy grup\u0119 test\u00f3w cytogenetycznych i test\u00f3w molekularnych. W diagnostyce uwzgl\u0119dnia si\u0119 tak\u017ce badania fenotypowe.<\/p>\n\n\n\n<p><strong><em>Testy cytogenetyczne<\/em><\/strong> umo\u017cliwiaj\u0105 ocen\u0119 kariotypu (zestawu chromosom\u00f3w) poprzez ich odpowiednie wybarwianie. Metody te pozwalaj\u0105na identyfikacj\u0119 zar\u00f3wno chromosom\u00f3w jak i umo\u017cliwiaj\u0105 rozpoznanie zmian w ich strukturze i ilo\u015bci (aberracji chromosomowych). Do tej grupy technik zaliczamy m.in. cytogenetyk\u0119 molekularn\u0105 pod postaci\u0105:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/badanie-metoda-fish-z-uzyciem-komercyjnej-sondy-locus-specyficznej\"><em>FISH<\/em><\/a><em> (Fluorencence insitu Hybridization) <\/em>\u2013 fluorescyjn\u0105 hybrydyzacj\u0119 in situ \u2013 metoda s\u0142u\u017c\u0105ca do oceny niezr\u00f3wnowa\u017conych zmian genomowych jak addycje, mikrodelecje, delecje, aneuploidie czy zr\u00f3wnowa\u017conych zmian jak translokacje;<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/mikromacierz-acgh-badanie-calogenomowe-dedykowane-pacjentom-z-zaburzeniami-ze-spektrum-autyzmu\"><em>aCGH<\/em><\/a><em> (Array Comparative Genome Hybridization) <\/em>\u2013 por\u00f3wnawcz\u0105 hybrydyzacj\u0119 genomow\u0105 do mikromacierzy;<\/li>\n\n\n\n<li><em>MLPA (Multiplex Ligation \u2013 dependent Probe Amplification) <\/em>\u2013 technika molekularna \u0142\u0105cz\u0105ca w sobie ligacj\u0119 i technik\u0119 PCR, kt\u00f3ra umo\u017cliwia wykrywanie zmian genetycznych w ilo\u015bci kopii wybranych fragment\u00f3w DNA jak delecje czy duplikacje gen\u00f3w.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><strong><em>Testy molekularne<\/em><\/strong> to metody pozwalaj\u0105ce na ocen\u0119 zmian zar\u00f3wno w obr\u0119bie pojedynczego nukleotydu jak te\u017c w diagnostyce genetycznych przyczyn m.in.: chor\u00f3b monogenowych.<\/p>\n\n\n\n<p>Do tej grupy zaliczamy m.in. :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>hybrydyzacj\u0119 metod\u0105 Southerna (Southern Blot);<\/li>\n\n\n\n<li>qPCR, czyli ilo\u015bciowe PCR z u\u017cyciem specyficznych sond (technika ta pozwala na diagnostyk\u0119 mutacji w genach predyzpozycji do rozwoju nowotwor\u00f3w);<\/li>\n\n\n\n<li>sekwencjonowanie metod\u0105 Sangera;<\/li>\n\n\n\n<li>sekwencjonowanie nowej generacji (NGS \u2013 Next-Generation Sequencing);<\/li>\n\n\n\n<li>panele NGS;<\/li>\n\n\n\n<li>sekwencjonowanie ca\u0142ogenomowe;<\/li>\n\n\n\n<li>sekwencjonowanie ca\u0142oeksomowe.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\" https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/badanie-genetyczne-wes-kompleksowe-sekwencjonowanie-egzomu-badanie-z-konsultacja\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/badanie-genetyczne-WES.jpg\" alt=\"badanie genetyczne WES banerek\" class=\"wp-image-21941\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/badanie-genetyczne-WES.jpg 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/badanie-genetyczne-WES-768x192.jpg 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/badanie-genetyczne-WES-150x38.jpg 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/badanie-genetyczne-WES-300x75.jpg 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/badanie-genetyczne-WES-696x174.jpg 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Choroby-genetyczne:-odpowiedzi-na-najcz\u0119stsze-pytania-(FAQ)\">Choroby genetyczne: odpowiedzi na najcz\u0119stsze pytania (FAQ)<\/h2>\n\n\n\n<p>Cz\u0119sto w chwili postawionej diagnozy, pojawia si\u0119 wiele pyta\u0144 m.in. o pod\u0142o\u017ce czy najcz\u0119stsze przyczyny chor\u00f3b genetycznych. Samo rozpoznanie wzbudza sporo emocji w\u015br\u00f3d najbli\u017cszych osoby, kt\u00f3rej problem mo\u017ce dotyczy\u0107.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"schema-faq wp-block-yoast-faq-block\"><div class=\"schema-faq-section\" id=\"faq-question-1759322124924\"><strong class=\"schema-faq-question\"><strong>Jakie choroby mog\u0105 by\u0107 dziedziczne?<\/strong><\/strong> <p class=\"schema-faq-answer\">Nie wszystkie choroby o pod\u0142o\u017cu genetycznym mog\u0105 by\u0107 przekazywane w kolejnych pokoleniach. Do grupy chor\u00f3b, kt\u00f3re cz\u0119sto wyst\u0119puj\u0105 rodzinnie, zaliczy\u0107 mo\u017cemy m.in.:<br\/>&#8211; <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hemofilia-co-to-za-choroba-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/\">hemofili\u0119<\/a> A i B,<br\/>&#8211; daltonizm,<br\/>&#8211; dystrofia mi\u0119\u015bniowa Duchenne&#8217;a.<\/p> <\/div> <div class=\"schema-faq-section\" id=\"faq-question-1759322174699\"><strong class=\"schema-faq-question\"><strong>Kt\u00f3ra choroba genetyczna jest najcz\u0119stsza?<\/strong><\/strong> <p class=\"schema-faq-answer\">Najcz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105c\u0105 w populacji chorob\u0105 uwarunkowan\u0105 genetycznie jest <strong><em>mukowiscydoza<\/em><\/strong>. W Polsce choroba ta rozpoznawana jest u 1 na 5000 \u017cywych urodze\u0144. Wyst\u0119puje zar\u00f3wno u ch\u0142opc\u00f3w jak i dziewczynek. Objawy choroby pojawiaj\u0105 si\u0119 ju\u017c w pierwszych dobach po narodzinach. W ramach populacyjnej profilaktyki chor\u00f3b genetycznych od wielu lat na oddzia\u0142ach neonatologicznych u wszystkich noworodk\u00f3w w naszym kraju wykonuje si\u0119 przesiewowe testy bibu\u0142owe, kt\u00f3re s\u0142u\u017c\u0105 wykrywaniu najcz\u0119stszych chor\u00f3b , w tym m.in. mukowiscydozy.<\/p> <\/div> <div class=\"schema-faq-section\" id=\"faq-question-1759322200984\"><strong class=\"schema-faq-question\"><strong>Jakie jest 5 najrzadszych chor\u00f3b genetycznych?<\/strong><\/strong> <p class=\"schema-faq-answer\">Do chor\u00f3b rzadkich nale\u017cy bardzo du\u017co r\u00f3\u017cnych rozpozna\u0144 z zakresu medycyny. Trudno jest jednoznacznie okre\u015bli\u0107, kt\u00f3re spo\u015br\u00f3d nich rozpoznawane s\u0105 najrzadziej w og\u00f3lnej populacji na ca\u0142ym \u015bwiecie.<br\/>Do grupy tej zaliczy\u0107 mo\u017cemy m.in.:<br\/>&#8211; progeri\u0119, czyli zesp\u00f3\u0142 Hutchinsona i Gilforda \u2013 chorob\u0119, w przebiegu kt\u00f3rej dochodzi do przedwczesnego i szybkiego starzenia si\u0119 organizmu.<br\/>&#8211; post\u0119puj\u0105ce kostniej\u0105ce zapalenie mi\u0119\u015bni (<em>FOP \u2013 Fibrodysplasia ossificans progressiva)<\/em>,<br\/>&#8211; naprzemienna hemiplegia dzieci\u0119ca <em>(AHC \u2013 alternating hemiplegia of childhood),<\/em><br\/>&#8211;<strong> <\/strong>alkaptonuria,<br\/>&#8211; Zesp\u00f3\u0142 Lesch-Nyhan.<\/p> <\/div> <\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Choroby-genetyczne:-podsumowanie-informacji\">Choroby genetyczne: podsumowanie informacji<\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Choroby genetyczne to r\u00f3\u017cnorodna grypa chor\u00f3b, u kt\u00f3rych pod\u0142o\u017ca le\u017c\u0105 nieprawid\u0142owo\u015bci w zakresie budowy lub liczby chromosom\u00f3w i gen\u00f3w.<\/li>\n\n\n\n<li>Pierwsze objawy choroby uwarunkowanej genetycznie mo\u017cna zauwa\u017cy\u0107 cz\u0119sto ju\u017c po narodzinach dziecka lub jeszcze w okresie prenatalnym. W przypadku niekt\u00f3rych z chor\u00f3b genetycznych dopiero w trakcie wielomiesi\u0119cznej diagnostyki i obserwacji objaw\u00f3w mo\u017cna postawi\u0107 ostateczne rozpoznanie.<\/li>\n\n\n\n<li>Choroby uwarunkowane genetycznie mog\u0105 by\u0107 zar\u00f3wno dziedziczone, jak te\u017c rozwija\u0107 si\u0119 jako efekt nowo powsta\u0142ej mutacji przed lub tu\u017c po zap\u0142odnieniu.<\/li>\n\n\n\n<li>W przypadku chor\u00f3b wieloczynnikowych, na ich wyst\u0105pienie ma wp\u0142yw zar\u00f3wno predyspozycja genetyczna jak i uwarunkowania \u015brodowiskowe czy czynniki zewn\u0119trzne.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p><strong>Bibliografia<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>dost\u0119p online 12.09.2025 https:\/\/chorobyrzadkie.gov.pl\/pl\/edukacja\/metody-stosowane-w-diagnostyce-genetycznej-chorob-dziedzicznych<\/li>\n\n\n\n<li>dost\u0119p online 14.09.2025 https:\/\/www.mp.pl\/pacjent\/pediatria\/choroby\/genetyka<\/li>\n\n\n\n<li>dost\u0119p online 10.09.2025 https:\/\/e-biotechnologia.pl\/artykuly\/mlpa\/<\/li>\n\n\n\n<li>dost\u0119p online\u00a017.09.2025 https:\/\/www.mp.pl\/pacjent\/pediatria\/choroby\/genetyka\/77880,na-czym-polegaja-choroby-genetyczne<\/li>\n\n\n\n<li>dost\u0119p online 16.09.2025 https:\/\/rarest.org\/people\/rarest-genetic-disorders-in-the-world<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Choroby genetyczne wynikaj\u0105 z nieprawid\u0142owo\u015bci w genach i chromosomach. Sprawd\u017a ich przyczyny, objawy i mo\u017cliwo\u015bci leczenia.<\/p>\n","protected":false},"author":184,"featured_media":27144,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[21],"tags":[],"coauthors":[223],"class_list":{"0":"post-27139","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-genetyka"},"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Choroby genetyczne: rodzaje i przyczyny. Diagnostyka chor\u00f3b genetycznych - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Choroby genetyczne wynikaj\u0105 z nieprawid\u0142owo\u015bci w genach i chromosomach. Sprawd\u017a ich przyczyny, objawy i mo\u017cliwo\u015bci leczenia.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Choroby genetyczne: rodzaje i przyczyny. Diagnostyka chor\u00f3b genetycznych - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Choroby genetyczne wynikaj\u0105 z nieprawid\u0142owo\u015bci w genach i chromosomach. Sprawd\u017a ich przyczyny, objawy i mo\u017cliwo\u015bci leczenia.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2025-10-01T12:43:34+00:00\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-10-01T12:43:36+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/choroby_genetyczne.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"2446\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"1371\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Katarzyna Koc\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Napisane przez\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Katarzyna Koc\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"8 minut\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label3\" content=\"Written by\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data3\" content=\"Katarzyna Koc\" \/>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Choroby genetyczne: rodzaje i przyczyny. Diagnostyka chor\u00f3b genetycznych - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"Choroby genetyczne wynikaj\u0105 z nieprawid\u0142owo\u015bci w genach i chromosomach. Sprawd\u017a ich przyczyny, objawy i mo\u017cliwo\u015bci leczenia.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Choroby genetyczne: rodzaje i przyczyny. Diagnostyka chor\u00f3b genetycznych - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","og_description":"Choroby genetyczne wynikaj\u0105 z nieprawid\u0142owo\u015bci w genach i chromosomach. Sprawd\u017a ich przyczyny, objawy i mo\u017cliwo\u015bci leczenia.","og_url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/","og_site_name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria","article_published_time":"2025-10-01T12:43:34+00:00","article_modified_time":"2025-10-01T12:43:36+00:00","og_image":[{"width":2446,"height":1371,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/choroby_genetyczne.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Katarzyna Koc","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Napisane przez":"Katarzyna Koc","Szacowany czas czytania":"8 minut","Written by":"Katarzyna Koc"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/"},"author":{"name":"Katarzyna Koc","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/c6c2a8b21bb0dcfcd8f8ab6f038a580f"},"headline":"Choroby genetyczne: rodzaje i przyczyny. Diagnostyka chor\u00f3b genetycznych","datePublished":"2025-10-01T12:43:34+00:00","dateModified":"2025-10-01T12:43:36+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/"},"wordCount":1599,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/choroby_genetyczne.jpg","articleSection":["Genetyka"],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":["WebPage","FAQPage"],"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/","name":"Choroby genetyczne: rodzaje i przyczyny. Diagnostyka chor\u00f3b genetycznych - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/choroby_genetyczne.jpg","datePublished":"2025-10-01T12:43:34+00:00","dateModified":"2025-10-01T12:43:36+00:00","description":"Choroby genetyczne wynikaj\u0105 z nieprawid\u0142owo\u015bci w genach i chromosomach. Sprawd\u017a ich przyczyny, objawy i mo\u017cliwo\u015bci leczenia.","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/#breadcrumb"},"mainEntity":[{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/#faq-question-1759322124924"},{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/#faq-question-1759322174699"},{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/#faq-question-1759322200984"}],"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/choroby_genetyczne.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/choroby_genetyczne.jpg","width":2446,"height":1371,"caption":"choroby genetyczne"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Strona g\u0142\u00f3wna","item":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Choroby genetyczne: rodzaje i przyczyny. Diagnostyka chor\u00f3b genetycznych"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"","publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","width":1250,"height":1251,"caption":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria"]},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/c6c2a8b21bb0dcfcd8f8ab6f038a580f","name":"Katarzyna Koc","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/woman-150x150.png510376ddb3c99b233fa30c560b9695e9","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/woman-150x150.png","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/woman-150x150.png","caption":"Katarzyna Koc"},"description":"Lekarz, specjalista medycyny rodzinnej z kilkunastoletnim do\u015bwiadczeniem zawodowym w pracy w podstawowej opiece zdrowotnej (POZ). Absolwentka Wydzia\u0142u Lekarskiego z Pododdzia\u0142em Stomatologii i Nauczania w J\u0119zyku Angielskim Uniwersytetu Medycznego w Bia\u0142ymstoku i Wydzia\u0142u Ekonomii i Zarz\u0105dzania Akademii Humanistyczno-Ekonomicznej w \u0141odzi. Certyfikowany lekarz Polskiego Towarzystwa Leczenia Oty\u0142o\u015bci, cz\u0142onek Polskiego Towarzystwa Medycyny Rodzinnej. Wsp\u00f3\u0142autorka medycznych publikacji naukowych z zakresu diabetologii, kardiologii i echokardiografii.","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/author\/katarzyna-koc\/"},{"@type":"Question","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/#faq-question-1759322124924","position":1,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/#faq-question-1759322124924","name":"Jakie choroby mog\u0105 by\u0107 dziedziczne?","answerCount":1,"acceptedAnswer":{"@type":"Answer","text":"Nie wszystkie choroby o pod\u0142o\u017cu genetycznym mog\u0105 by\u0107 przekazywane w kolejnych pokoleniach. Do grupy chor\u00f3b, kt\u00f3re cz\u0119sto wyst\u0119puj\u0105 rodzinnie, zaliczy\u0107 mo\u017cemy m.in.:<br\/>- <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hemofilia-co-to-za-choroba-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/\">hemofili\u0119<\/a> A i B,<br\/>- daltonizm,<br\/>- dystrofia mi\u0119\u015bniowa Duchenne'a.","inLanguage":"pl-PL"},"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Question","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/#faq-question-1759322174699","position":2,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/#faq-question-1759322174699","name":"Kt\u00f3ra choroba genetyczna jest najcz\u0119stsza?","answerCount":1,"acceptedAnswer":{"@type":"Answer","text":"Najcz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105c\u0105 w populacji chorob\u0105 uwarunkowan\u0105 genetycznie jest <strong><em>mukowiscydoza<\/em><\/strong>. W Polsce choroba ta rozpoznawana jest u 1 na 5000 \u017cywych urodze\u0144. Wyst\u0119puje zar\u00f3wno u ch\u0142opc\u00f3w jak i dziewczynek. Objawy choroby pojawiaj\u0105 si\u0119 ju\u017c w pierwszych dobach po narodzinach. W ramach populacyjnej profilaktyki chor\u00f3b genetycznych od wielu lat na oddzia\u0142ach neonatologicznych u wszystkich noworodk\u00f3w w naszym kraju wykonuje si\u0119 przesiewowe testy bibu\u0142owe, kt\u00f3re s\u0142u\u017c\u0105 wykrywaniu najcz\u0119stszych chor\u00f3b , w tym m.in. mukowiscydozy.","inLanguage":"pl-PL"},"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Question","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/#faq-question-1759322200984","position":3,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroby-genetyczne-rodzaje-i-przyczyny-diagnostyka\/#faq-question-1759322200984","name":"Jakie jest 5 najrzadszych chor\u00f3b genetycznych?","answerCount":1,"acceptedAnswer":{"@type":"Answer","text":"Do chor\u00f3b rzadkich nale\u017cy bardzo du\u017co r\u00f3\u017cnych rozpozna\u0144 z zakresu medycyny. Trudno jest jednoznacznie okre\u015bli\u0107, kt\u00f3re spo\u015br\u00f3d nich rozpoznawane s\u0105 najrzadziej w og\u00f3lnej populacji na ca\u0142ym \u015bwiecie.<br\/>Do grupy tej zaliczy\u0107 mo\u017cemy m.in.:<br\/>- progeri\u0119, czyli zesp\u00f3\u0142 Hutchinsona i Gilforda \u2013 chorob\u0119, w przebiegu kt\u00f3rej dochodzi do przedwczesnego i szybkiego starzenia si\u0119 organizmu.<br\/>- post\u0119puj\u0105ce kostniej\u0105ce zapalenie mi\u0119\u015bni (<em>FOP \u2013 Fibrodysplasia ossificans progressiva)<\/em>,<br\/>- naprzemienna hemiplegia dzieci\u0119ca <em>(AHC \u2013 alternating hemiplegia of childhood),<\/em><br\/>-<strong> <\/strong>alkaptonuria,<br\/>- Zesp\u00f3\u0142 Lesch-Nyhan.","inLanguage":"pl-PL"},"inLanguage":"pl-PL"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27139","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/184"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=27139"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27139\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":27145,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27139\/revisions\/27145"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media\/27144"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=27139"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=27139"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=27139"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=27139"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}