{"id":28112,"date":"2025-11-27T08:56:02","date_gmt":"2025-11-27T07:56:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?p=28112"},"modified":"2025-11-27T08:56:04","modified_gmt":"2025-11-27T07:56:04","slug":"homocystynuria-co-to-za-choroba-i-jakie-daje-objawy-diagnostyka-i-leczenie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/homocystynuria-co-to-za-choroba-i-jakie-daje-objawy-diagnostyka-i-leczenie\/","title":{"rendered":"Homocystynuria \u2013 co to za choroba i jakie daje objawy? Diagnostyka i leczenie"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Homocystynuria to rzadka, dziedziczna choroba zwi\u0105zana z nieprawid\u0142owym metabolizmem jednego z aminokwas\u00f3w \u2013 metioniny. Bez odpowiedniej terapii mo\u017ce prowadzi\u0107 do zaburze\u0144 widzenia, zmian kostnych, dolegliwo\u015bci neurologicznych oraz gro\u017anych powik\u0142a\u0144 zakrzepowo\u2011zatorowych. W artykule znajdziesz najwa\u017cniejsze informacje o przebiegu homocystynurii, jej objawach, mo\u017cliwo\u015bciach diagnostyki i leczenia, kt\u00f3re oferuje wsp\u00f3\u0142czesna medycyna.\u00a0<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Z tego artyku\u0142u dowiesz si\u0119, \u017ce:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>homocystynuria to najcz\u0119\u015bciej wrodzony niedob\u00f3r enzymu odpowiedzialnego za przetwarzanie aminokwasu metioniny;<\/li>\n\n\n\n<li>choroba jest dziedziczona w spos\u00f3b autosomalny recesywny<\/li>\n\n\n\n<li>do typowych objaw\u00f3w nale\u017c\u0105: przemieszczenie soczewki w oku, charakterystyczna (marfanoidalna) budowa cia\u0142a, \u0142amliwo\u015b\u0107 ko\u015bci oraz sk\u0142onno\u015b\u0107 do zakrzep\u00f3w;<\/li>\n\n\n\n<li>w diagnostyce wykonuje si\u0119 badania poziomu homocysteiny, aminokwas\u00f3w i witamin z grupy B, a potwierdzenie daje test genetyczny;<\/li>\n\n\n\n<li>leczenie obejmuje diet\u0119 ubog\u0105 w metionin\u0119 (w klasycznej postaci choroby), suplementacj\u0119 witaminami i betain\u0105;<\/li>\n\n\n\n<li>szybkie rozpoznanie i regularna opieka medyczna pozwalaj\u0105 zmniejszy\u0107 ryzyko powik\u0142a\u0144 i poprawi\u0107 jako\u015b\u0107 \u017cycia pacjent\u00f3w.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Spis tre\u015bci:<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Czym-jest-homocystynuria?\">Czym jest homocystynuria?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Jak-powstaje-homocystynuria?\">Jak powstaje homocystynuria?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Objawy-homocystynurii\">Objawy homocystynurii<\/a>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#Objawy-u-dzieci\">Objawy u dzieci<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Objawy-u-doros\u0142ych\">Objawy u doros\u0142ych<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Diagnostyka-homocystynurii-\u2013-jakie-badania-wykona\u0107?\">Diagnostyka homocystynurii \u2013 jakie badania wykona\u0107?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Leczenie-homocystynurii\">Leczenie homocystynurii<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#Rokowanie-i-jako\u015b\u0107-\u017cycia\">Rokowanie i jako\u015b\u0107 \u017cycia<\/a><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Czym-jest-homocystynuria?\">Czym jest homocystynuria?<\/h2>\n\n\n\n<p>Homocystynuria (w klasyfikacji ICD-10 oznaczona kodami E72.11, E72.1) to rzadka choroba dziedziczna, w kt\u00f3rej organizm ma problem z przetwarzaniem <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/co-to-jest-homocysteina-i-jaka-pelni-funkcje-w-organizmie-jak-obnizyc-jej-poziom\">homocysteiny<\/a> \u2013 zwi\u0105zku powstaj\u0105cego w trakcie rozk\u0142adu <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/aminokwasy-czym-sa-rodzaje-rola-w-organizmie-i-zrodla\/\">aminokwasu<\/a> metioniny.<\/p>\n\n\n\n<p>W klasycznej postaci choroby, wyst\u0119puj\u0105cej u oko\u0142o 1 na 200\u202f000\u2013300\u202f000 urodze\u0144, <strong>przyczyn\u0105 jest niedob\u00f3r enzymu CBS.<\/strong> Prowadzi to do gromadzenia si\u0119 homocysteiny we krwi, co mo\u017ce uszkadza\u0107 r\u00f3\u017cne narz\u0105dy \u2013 oczy, uk\u0142ad nerwowy, ko\u015bci i naczynia krwiono\u015bne. Istniej\u0105 tak\u017ce inne postacie choroby, wynikaj\u0105ce z zaburze\u0144 tzw. remetylacji homocysteiny, w kt\u00f3rych rol\u0119 odgrywa m.in. <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/niedobor-witaminy-b12-objawy-przyczyny-badania\/\">witamina B12<\/a> i <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/kwas-foliowy-witamina-b9\">kwas foliowy<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/homocystynuria-analiza-sekwencji-kodujacej-genu-cbs-wykonywana-z-wykorzystaniem-ngs\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/Badanie-genetyczne-\u2013-homocystynuria-panel-NGS.png\" alt=\"Badanie genetyczne \u2013 homocystynuria panel NGS banerek\" class=\"wp-image-27670\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/Badanie-genetyczne-\u2013-homocystynuria-panel-NGS.png 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/Badanie-genetyczne-\u2013-homocystynuria-panel-NGS-768x192.png 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/Badanie-genetyczne-\u2013-homocystynuria-panel-NGS-150x38.png 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/Badanie-genetyczne-\u2013-homocystynuria-panel-NGS-300x75.png 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/Badanie-genetyczne-\u2013-homocystynuria-panel-NGS-696x174.png 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<p>Homocystynuria dziedziczona jest autosomalnie recesywnie \u2013 dziecko musi odziedziczy\u0107 wadliw\u0105 kopi\u0119 genu od obojga rodzic\u00f3w, kt\u00f3rzy zazwyczaj s\u0105 zdrowymi nosicielami. Taka wiedza jest szczeg\u00f3lnie wa\u017cna podczas planowania kolejnych ci\u0105\u017c i w kontek\u015bcie poradnictwa genetycznego.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Jak-powstaje-homocystynuria?\">Jak powstaje homocystynuria?<\/h2>\n\n\n\n<p><strong>Homocysteina to substancja po\u015brednia w przemianach metioniny \u2013 aminokwasu obecnego w bia\u0142ku pokarmowym.<\/strong> W zdrowym organizmie homocysteina mo\u017ce zosta\u0107 przekszta\u0142cona na dwa sposoby:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Transsulfuracja<\/strong> \u2013 enzym CBS z udzia\u0142em witaminy B6 przekszta\u0142ca j\u0105 w cystein\u0119.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Remetylacja<\/strong> \u2013 homocysteina zamieniana jest z powrotem w metionin\u0119 przy udziale witaminy B12 i kwasu foliowego.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Je\u015bli kt\u00f3ry\u015b z tych proces\u00f3w nie dzia\u0142a prawid\u0142owo, homocysteina zaczyna si\u0119 kumulowa\u0107, co wp\u0142ywa negatywnie na naczynia krwiono\u015bne, oczy, ko\u015bci i uk\u0142ad nerwowy. Typ homocystynurii zale\u017cy od miejsca, w kt\u00f3rym wyst\u0119puje zaburzenie, jak r\u00f3wnie\u017c wp\u0142ywa na wyb\u00f3r leczenia.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>>> Zobacz r\u00f3wnie\u017c: <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/fenyloketonuria-co-to-za-choroba-i-jakie-daje-objawy-przyczyny-diagnostyka-leczenie\/\">Fenyloketonuria \u2013 co to za choroba i jakie daje objawy? Przyczyny, diagnostyka, leczenie<\/a><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Objawy-homocystynurii\">Objawy homocystynurii<\/h2>\n\n\n\n<p>Objawy homocystynurii mog\u0105 by\u0107 bardzo zr\u00f3\u017cnicowane. Cz\u0119\u015b\u0107 pacjent\u00f3w rozwija je ju\u017c w dzieci\u0144stwie, inni dowiaduj\u0105 si\u0119 o chorobie dopiero w doros\u0142o\u015bci. Schorzenie mo\u017ce wp\u0142ywa\u0107 na r\u00f3\u017cne uk\u0142ady organizmu:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Oczy:<\/strong> cz\u0119sto dochodzi do przemieszczenia soczewki (<em>ectopia lentis<\/em>), kt\u00f3re mo\u017ce powodowa\u0107 pogorszenie widzenia, \u015bwiat\u0142owstr\u0119t czy \u201edrganie\u201d \u017arenicy. Wyst\u0119puje te\u017c kr\u00f3tkowzroczno\u015b\u0107, a czasem jaskra lub odwarstwienie siatk\u00f3wki.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Ko\u015bci i sylwetka:<\/strong> osoby z homocystynuri\u0105 maj\u0105 cz\u0119sto wysoki wzrost, d\u0142ugie ko\u0144czyny i palce (marfanoidalna budowa), skrzywienia kr\u0119gos\u0142upa, zniekszta\u0142cenia klatki piersiowej oraz <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/osteoporoza-cicha-choroba-kosci\/\">osteoporoz\u0119<\/a>, co sprzyja z\u0142amaniom.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Uk\u0142ad nerwowy:<\/strong> obserwuje si\u0119 trudno\u015bci w nauce, op\u00f3\u017anienie rozwoju, problemy z koncentracj\u0105, a niekiedy tak\u017ce padaczk\u0119 i zmiany nastroju.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Uk\u0142ad kr\u0105\u017cenia:<\/strong> podwy\u017cszony poziom homocysteiny zwi\u0119ksza ryzyko zakrzepicy \u2013 r\u00f3wnie\u017c u m\u0142odych, dot\u0105d zdrowych os\u00f3b.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><strong>>> Przeczytaj r\u00f3wnie\u017c: <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-zespol-syropu-klonowego-objawy-diagnostyka-leczenie-i-dieta\/\">Choroba (zesp\u00f3\u0142) syropu klonowego \u2013 objawy, diagnostyka, leczenie i dieta<\/a><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Objawy-u-dzieci\">Objawy u dzieci<\/h3>\n\n\n\n<p>U niemowl\u0105t objawy s\u0105 zwykle niewidoczne. Z czasem mog\u0105 pojawi\u0107 si\u0119: op\u00f3\u017anienie rozwoju, kr\u00f3tkowzroczno\u015b\u0107, cechy marfanoidalne czy przemieszczenie soczewki. W Polsce klasyczna posta\u0107 homocystynurii obj\u0119ta jest <strong>programem przesiewowym noworodk\u00f3w<\/strong>, co umo\u017cliwia wczesne wykrycie i leczenie. \u0141agodniejsze przypadki mog\u0105 jednak ujawni\u0107 si\u0119 p\u00f3\u017aniej \u2013 dlatego przy nietypowych objawach warto wykona\u0107 badania.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"Objawy-u-doros\u0142ych\">Objawy u doros\u0142ych<\/h3>\n\n\n\n<p>Niekt\u00f3rzy pacjenci dowiaduj\u0105 si\u0119 o chorobie dopiero po wyst\u0105pieniu powik\u0142a\u0144 \u2013 np. <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zakrzepica-zylna-choroba-zakrzepowo-zatorowa\/\">zakrzepicy<\/a>, osteoporozy, czy nag\u0142ego pogorszenia wzroku. Ryzyko zakrzep\u00f3w zwi\u0119ksza m.in. odwodnienie, unieruchomienie, palenie papieros\u00f3w czy stosowanie estrogen\u00f3w \u2013 dlatego tak wa\u017cna jest \u015bwiadomo\u015b\u0107 zagro\u017ce\u0144 i odpowiednie post\u0119powanie.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Diagnostyka-homocystynurii-\u2013-jakie-badania-wykona\u0107?\">Diagnostyka homocystynurii \u2013 jakie badania wykona\u0107?<\/h2>\n\n\n\n<p>Klasyczn\u0105 posta\u0107 choroby cz\u0119sto udaje si\u0119 wykry\u0107 dzi\u0119ki programowi przesiewowemu noworodk\u00f3w. U starszych dzieci i doros\u0142ych diagnostyka obejmuje kilka etap\u00f3w. Na pocz\u0105tku oznacza si\u0119 <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/homocysteina-l62\"><strong>poziom<\/strong> <strong>homocysteiny<\/strong><\/a><strong> we krwi<\/strong> \u2013 jej podwy\u017cszenie mo\u017ce sugerowa\u0107 zaburzenia metaboliczne. Kolejne badania to:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/profil-aminokwasow\"><strong>profil aminokwas\u00f3w<\/strong><\/a> \u2013 w tym metioniny (zbyt wysoka w klasycznej postaci, zbyt niska w remisjach),<\/li>\n\n\n\n<li><strong>poziom witamin z grupy B<\/strong> \u2013 B6, B12, kwasu foliowego,<\/li>\n\n\n\n<li><strong>inne markery metabolizmu B12<\/strong> \u2013 pomocne w diagnostyce rzadkich typ\u00f3w choroby.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Pewno\u015b\u0107 rozpoznania daje <strong>badanie genetyczne<\/strong>, kt\u00f3re wykrywa mutacje np. <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/homocystynuria-analiza-sekwencji-kodujacej-genu-cbs-wykonywana-z-wykorzystaniem-ngs\">w genie <em>CBS<\/em>.<\/a><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/homocysteina-met-hplc\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-homocysteiny-met.-HPLC.jpg\" alt=\"Badanie homocysteiny (met. HPLC) banerek\" class=\"wp-image-21290\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-homocysteiny-met.-HPLC.jpg 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-homocysteiny-met.-HPLC-768x192.jpg 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-homocysteiny-met.-HPLC-150x38.jpg 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-homocysteiny-met.-HPLC-300x75.jpg 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Badanie-homocysteiny-met.-HPLC-696x174.jpg 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-fixed-layout\"><tbody><tr><td><strong>Wa\u017cne! <\/strong>\u00a0<br>Przy rozpoznaniu choroby u dziecka warto rozwa\u017cy\u0107 <strong>konsultacj\u0119 genetyczn\u0105<\/strong> i ewentualne badania u rodze\u0144stwa lub bliskich krewnych.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Leczenie-homocystynurii\">Leczenie homocystynurii<\/h2>\n\n\n\n<p>Terapia skupia si\u0119 na obni\u017ceniu poziomu homocysteiny. Metody leczenia zale\u017c\u0105 od typu choroby i odpowiedzi pacjenta na terapi\u0119. G\u0142\u00f3wne zastosowanie maj\u0105:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>witamina B6<\/strong> \u2013 skuteczna u pacjent\u00f3w wra\u017cliwych na jej dzia\u0142anie,<\/li>\n\n\n\n<li><strong>dieta niskometioninowa<\/strong> \u2013 z ograniczeniem bia\u0142ka i suplementacj\u0105 cystyn\u0105,<\/li>\n\n\n\n<li><strong>betaina<\/strong> \u2013 obni\u017ca poziom homocysteiny, szczeg\u00f3lnie przy braku reakcji na B6,<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/witamina-b12-superwitamina-webinar\/\"><strong>witaminy B12<\/strong><\/a><strong> i <\/strong><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/kwas-foliowy-witamina-b9\/\"><strong>kwas foliowy<\/strong><\/a> \u2013 niezb\u0119dne przy zaburzeniach remetylacji.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Leczenie odbywa si\u0119 w wyspecjalizowanych plac\u00f3wkach zajmuj\u0105cych si\u0119 chorobami metabolicznymi. W opiece uczestniczy zesp\u00f3\u0142 interdyscyplinarny: lekarz prowadz\u0105cy (np. pediatra lub internista z do\u015bwiadczeniem w chorobach metabolicznych), dietetyk, okulista, neurolog, psycholog i rehabilitant.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"Rokowanie-i-jako\u015b\u0107-\u017cycia\">Rokowanie i jako\u015b\u0107 \u017cycia<\/h2>\n\n\n\n<p><strong>Rokowanie w homocystynurii zale\u017cy przede wszystkim od momentu rozpoznania i szybko\u015bci wdro\u017cenia leczenia.<\/strong> Im wcze\u015bniej choroba zostanie wykryta \u2013 najlepiej jeszcze w okresie noworodkowym \u2013 tym wi\u0119ksza szansa na unikni\u0119cie powik\u0142a\u0144 i prawid\u0142owy rozw\u00f3j. Wczesna interwencja pozwala dzieciom z homocystynuri\u0105 osi\u0105ga\u0107 dobre wyniki w nauce, rozwija\u0107 si\u0119 ruchowo i funkcjonowa\u0107 aktywnie w doros\u0142ym \u017cyciu.<\/p>\n\n\n\n<p>Je\u015bli choroba zostanie rozpoznana dopiero po wyst\u0105pieniu objaw\u00f3w lub powik\u0142a\u0144 \u2013 takich jak zakrzepica, osteoporoza czy uszkodzenia wzroku \u2013 leczenie mo\u017ce nie cofn\u0105\u0107 ju\u017c istniej\u0105cych zmian. Mimo to, wdro\u017cona terapia i regularna opieka pozwalaj\u0105 zahamowa\u0107 post\u0119p choroby i poprawi\u0107 jako\u015b\u0107 \u017cycia pacjenta.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p><strong>Bibliografia<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ol start=\"1\" class=\"wp-block-list\">\n<li>Sufin YAP. <em>Homocystynuria klasyczna.<\/em> Orphanet \u2013 karta choroby (PL).<\/li>\n\n\n\n<li>Rosenson RS, Smith C, Bauer KA. <em>Overview of homocysteine.<\/em> UpToDate \u2013 temat przegl\u0105dowy.<\/li>\n\n\n\n<li>Schiff M, Blom HJ. <em>Homocystinuria and Hyperhomocysteinemia.<\/em> W: <em>Goldman\u2011Cecil Medicine<\/em>, rozdz. 193.<\/li>\n\n\n\n<li>Morris AAM, et al. <em>Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine <\/em><em>\u03b2<\/em><em>\u2011synthase deficiency (HCU\/CBS).<\/em> <em>Journal of Inherited Metabolic Disease.<\/em><\/li>\n\n\n\n<li>Huemer M, et al. <em>Newborn screening for homocystinurias and methylation disorders.<\/em> <em>Journal of Inherited Metabolic Disease.<\/em><\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Sprawd\u017a najwa\u017cniejsze informacje o przebiegu homocystynurii, jej objawach, mo\u017cliwo\u015bciach diagnostyki i leczenia.\u00a0<\/p>\n","protected":false},"author":176,"featured_media":28116,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[21],"tags":[],"coauthors":[177],"class_list":{"0":"post-28112","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-genetyka"},"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.4 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Homocystynuria \u2013 co to za choroba i jakie daje objawy? Diagnostyka i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Sprawd\u017a najwa\u017cniejsze informacje o przebiegu homocystynurii, jej objawach, mo\u017cliwo\u015bciach diagnostyki i leczenia.\u00a0\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/homocystynuria-co-to-za-choroba-i-jakie-daje-objawy-diagnostyka-i-leczenie\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Homocystynuria \u2013 co to za choroba i jakie daje objawy? Diagnostyka i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Sprawd\u017a najwa\u017cniejsze informacje o przebiegu homocystynurii, jej objawach, mo\u017cliwo\u015bciach diagnostyki i leczenia.\u00a0\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/homocystynuria-co-to-za-choroba-i-jakie-daje-objawy-diagnostyka-i-leczenie\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2025-11-27T07:56:02+00:00\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-11-27T07:56:04+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/homocystynuria.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"1920\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"1080\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Katarzyna Ciep\u0142ucha\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Napisane przez\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Katarzyna Ciep\u0142ucha\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"7 minut\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label3\" content=\"Written by\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data3\" content=\"Katarzyna Ciep\u0142ucha\" \/>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Homocystynuria \u2013 co to za choroba i jakie daje objawy? Diagnostyka i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"Sprawd\u017a najwa\u017cniejsze informacje o przebiegu homocystynurii, jej objawach, mo\u017cliwo\u015bciach diagnostyki i leczenia.\u00a0","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/homocystynuria-co-to-za-choroba-i-jakie-daje-objawy-diagnostyka-i-leczenie\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Homocystynuria \u2013 co to za choroba i jakie daje objawy? Diagnostyka i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","og_description":"Sprawd\u017a najwa\u017cniejsze informacje o przebiegu homocystynurii, jej objawach, mo\u017cliwo\u015bciach diagnostyki i leczenia.\u00a0","og_url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/homocystynuria-co-to-za-choroba-i-jakie-daje-objawy-diagnostyka-i-leczenie\/","og_site_name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria","article_published_time":"2025-11-27T07:56:02+00:00","article_modified_time":"2025-11-27T07:56:04+00:00","og_image":[{"width":1920,"height":1080,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/homocystynuria.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Katarzyna Ciep\u0142ucha","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Napisane przez":"Katarzyna Ciep\u0142ucha","Szacowany czas czytania":"7 minut","Written by":"Katarzyna Ciep\u0142ucha"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/homocystynuria-co-to-za-choroba-i-jakie-daje-objawy-diagnostyka-i-leczenie\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/homocystynuria-co-to-za-choroba-i-jakie-daje-objawy-diagnostyka-i-leczenie\/"},"author":{"name":"Katarzyna Ciep\u0142ucha","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/5b9d2ed3c7e50aef107e24ef797f7690"},"headline":"Homocystynuria \u2013 co to za choroba i jakie daje objawy? Diagnostyka i leczenie","datePublished":"2025-11-27T07:56:02+00:00","dateModified":"2025-11-27T07:56:04+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/homocystynuria-co-to-za-choroba-i-jakie-daje-objawy-diagnostyka-i-leczenie\/"},"wordCount":1153,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/homocystynuria-co-to-za-choroba-i-jakie-daje-objawy-diagnostyka-i-leczenie\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/homocystynuria.jpg","articleSection":["Genetyka"],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/homocystynuria-co-to-za-choroba-i-jakie-daje-objawy-diagnostyka-i-leczenie\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/homocystynuria-co-to-za-choroba-i-jakie-daje-objawy-diagnostyka-i-leczenie\/","name":"Homocystynuria \u2013 co to za choroba i jakie daje objawy? Diagnostyka i leczenie - Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/homocystynuria-co-to-za-choroba-i-jakie-daje-objawy-diagnostyka-i-leczenie\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/homocystynuria-co-to-za-choroba-i-jakie-daje-objawy-diagnostyka-i-leczenie\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/homocystynuria.jpg","datePublished":"2025-11-27T07:56:02+00:00","dateModified":"2025-11-27T07:56:04+00:00","description":"Sprawd\u017a najwa\u017cniejsze informacje o przebiegu homocystynurii, jej objawach, mo\u017cliwo\u015bciach diagnostyki i leczenia.\u00a0","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/homocystynuria-co-to-za-choroba-i-jakie-daje-objawy-diagnostyka-i-leczenie\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/homocystynuria-co-to-za-choroba-i-jakie-daje-objawy-diagnostyka-i-leczenie\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/homocystynuria-co-to-za-choroba-i-jakie-daje-objawy-diagnostyka-i-leczenie\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/homocystynuria.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/homocystynuria.jpg","width":1920,"height":1080,"caption":"homocystynuria"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/homocystynuria-co-to-za-choroba-i-jakie-daje-objawy-diagnostyka-i-leczenie\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Strona g\u0142\u00f3wna","item":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Homocystynuria \u2013 co to za choroba i jakie daje objawy? Diagnostyka i leczenie"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"","publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","width":1250,"height":1251,"caption":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria"]},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/5b9d2ed3c7e50aef107e24ef797f7690","name":"Katarzyna Ciep\u0142ucha","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Katarzyna-Cieplucha-150x150.jpgbaf6965d3f805215a2efa790220e3239","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Katarzyna-Cieplucha-150x150.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/12\/Katarzyna-Cieplucha-150x150.jpg","caption":"Katarzyna Ciep\u0142ucha"},"description":"Lekarka Oddzia\u0142u Chor\u00f3b Wewn\u0119trznych w Szpitalu Specjalistycznym im. Ludwika Rydygiera w Krakowie, absolwentka Uniwersytetu Medycznego w \u0141odzi. Pasjonatka hematologii, w szczeg\u00f3lno\u015bci chor\u00f3b uk\u0142adu krzepni\u0119cia. Do\u015bwiadczenie zdobywa\u0142a podczas zagranicznych sta\u017cy, m.in. na Oddziale Hematologii Szpitala Uniwersyteckiego w Genewie (Szwajcaria).","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/author\/katarzyna-cieplucha\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28112","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/176"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28112"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28112\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":28117,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28112\/revisions\/28117"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media\/28116"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28112"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28112"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28112"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=28112"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}