{"id":30495,"date":"2026-03-26T09:57:13","date_gmt":"2026-03-26T08:57:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?p=30495"},"modified":"2026-03-26T09:57:15","modified_gmt":"2026-03-26T08:57:15","slug":"klatwa-ondyny-co-to-za-choroba-i-jakie-sa-jej-objawy-diagnostyka-i-leczenie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/klatwa-ondyny-co-to-za-choroba-i-jakie-sa-jej-objawy-diagnostyka-i-leczenie\/","title":{"rendered":"Kl\u0105twa Ondyny \u2013 co to za choroba i jakie s\u0105 jej objawy? Diagnostyka i leczenie"},"content":{"rendered":"\n

Kl\u0105twa Ondyny to potoczna nazwa rzadkiej choroby, w kt\u00f3rej organizm nie kontroluje prawid\u0142owo oddychania, zw\u0142aszcza podczas snu. Medycznie schorzenie to okre\u015bla si\u0119 jako wrodzony zesp\u00f3\u0142 o\u015brodkowej hipowentylacji (CCHS). Cho\u0107 najcz\u0119\u015bciej rozpoznaje si\u0119 je u noworodk\u00f3w, \u0142agodniejsze postacie mog\u0105 ujawni\u0107 si\u0119 p\u00f3\u017aniej. Dowiedz si\u0119, jakie s\u0105 objawy kl\u0105twy Ondyny, z czego wynika ta choroba i na czym polega jej leczenie.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Z tego artyku\u0142u dowiesz si\u0119:<\/strong>
>> czym jest kl\u0105twa Ondyny i dlaczego w\u0142a\u015bciwsz\u0105 nazw\u0105 tej choroby jest wrodzony zesp\u00f3\u0142 o\u015brodkowej hipowentylacji,
>> jakie objawy mog\u0105 wskazywa\u0107 na zaburzenia automatycznej kontroli oddychania,
>> dlaczego kl\u0105twa Ondyny jest chorob\u0105 genetyczn\u0105,
>> jak wygl\u0105da diagnostyka i jakie znaczenie maj\u0105 badania snu oraz badania genetyczne,
>> na czym polega leczenie i d\u0142ugoterminowa opieka nad pacjentem,
>> czy kl\u0105twa Ondyny jest uleczalna i jakie mo\u017ce by\u0107 rokowanie.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Spis tre\u015bci:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    \n
  1. Kl\u0105twa Ondyny \u2013 co to za choroba?<\/a><\/li>\n\n\n\n
  2. Kl\u0105twa Ondyny jako choroba genetyczna<\/a><\/li>\n\n\n\n
  3. Objawy kl\u0105twy Ondyny<\/a><\/li>\n\n\n\n
  4. Jak diagnozuje si\u0119 kl\u0105tw\u0119 Ondyny?<\/a><\/li>\n\n\n\n
  5. Leczenie kl\u0105twy Ondyny<\/a><\/li>\n\n\n\n
  6. Czy kl\u0105twa Ondyny jest uleczalna?<\/a><\/li>\n\n\n\n
  7. Kl\u0105twa Ondyny \u2013 podsumowanie informacji<\/a><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

    Kl\u0105twa Ondyny \u2013 co to za choroba?<\/h2>\n\n\n\n

    Kl\u0105twa Ondyny to eponimiczna, potoczna nazwa wrodzonego zespo\u0142u o\u015brodkowej hipowentylacji<\/strong> (CCHS<\/strong>; w klasyfikacji ICD-10 oznaczony kodem G47.3<\/strong>). U os\u00f3b z t\u0105 chorob\u0105 zaburzona jest autonomiczna, czyli niezale\u017cna od woli, kontrola oddychania<\/strong>. Oznacza to, \u017ce organizm nie reaguje prawid\u0142owo na wzrost st\u0119\u017cenia dwutlenku w\u0119gla i spadek st\u0119\u017cenia tlenu we krwi<\/strong>. W efekcie oddech staje si\u0119 zbyt p\u0142ytki i zbyt ma\u0142o efektywny<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

    Najwi\u0119ksze znaczenie ma to podczas snu<\/strong>, gdy oddychanie opiera si\u0119 przede wszystkim na automatycznych mechanizmach sterowanych przez o\u015brodkowy uk\u0142ad nerwowy. W klasycznej postaci choroby noworodek po za\u015bni\u0119ciu oddycha p\u0142ycej, bardziej monotonnie albo ma epizody bezdechu<\/strong>. W ci\u0119\u017cszych postaciach zaburzenia wentylacji mog\u0105 wyst\u0119powa\u0107 tak\u017ce w czasie czuwania<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

    >> Sprawd\u017a tak\u017ce artyku\u0142: Bezdech senny (nocny): objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie<\/a><\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Kl\u0105twa Ondyny jako choroba genetyczna<\/h2>\n\n\n\n

    Kl\u0105twa Ondyny jest najcz\u0119\u015bciej chorob\u0105 genetyczn\u0105<\/strong> zwi\u0105zan\u0105 z mutacj\u0105 genu PHOX2B<\/strong>. Gen ten odgrywa wa\u017cn\u0105 rol\u0119 w rozwoju autonomicznego uk\u0142adu nerwowego, kt\u00f3ry odpowiada m.in. za kontrol\u0119 oddychania, prac\u0119 serca, reakcj\u0119 \u017arenic czy motoryk\u0119 przewodu pokarmowego.<\/p>\n\n\n\n

    U wi\u0119kszo\u015bci chorych stwierdza si\u0119 mutacje prowadz\u0105ce do nieprawid\u0142owej budowy bia\u0142ka kodowanego przez PHOX2B. Cz\u0119\u015b\u0107 zmian genetycznych wi\u0105\u017ce si\u0119 z ci\u0119\u017cszym przebiegiem choroby, wi\u0119kszym ryzykiem konieczno\u015bci wentylacji tak\u017ce w ci\u0105gu dnia oraz cz\u0119stszym wsp\u00f3\u0142wyst\u0119powaniem choroby Hirschsprunga<\/a> (wrodzonego braku kom\u00f3rek nerwowych w cz\u0119\u015bci jelita grubego) i guz\u00f3w wywodz\u0105cych si\u0119 z grzebienia nerwowego, np. neuroblastomy<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

    Najcz\u0119\u015bciej mutacja pojawia si\u0119 de novo<\/strong>, czyli po raz pierwszy u dziecka, ale mo\u017cliwe jest r\u00f3wnie\u017c dziedziczenie. Z tego powodu po potwierdzeniu rozpoznania wa\u017cne s\u0105 poradnictwo genetyczne i ocena cz\u0142onk\u00f3w rodziny<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

    >> Wi\u0119cej o roli diagnostyki molekularnej przeczytasz w artykule: <\/strong>Czy warto pozna\u0107 swoje geny? Znaczenie bada\u0144 genetycznych w diagnostyce i leczeniu chor\u00f3b<\/a><\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Objawy kl\u0105twy Ondyny<\/h2>\n\n\n\n

    Objawy kl\u0105twy Ondyny wynikaj\u0105 przede wszystkim z niewystarczaj\u0105cej wentylacji, czyli zbyt p\u0142ytkiego oddychania<\/strong>. Charakterystyczne jest to, \u017ce pacjent nie odczuwa duszno\u015bci w takim stopniu, jak mo\u017cna by si\u0119 spodziewa\u0107<\/strong> przy tak powa\u017cnych zaburzeniach oddychania.<\/p>\n\n\n\n

    Do objaw\u00f3w, kt\u00f3re mog\u0105 nasuwa\u0107 podejrzenie tej choroby, nale\u017c\u0105:<\/p>\n\n\n\n