{"id":30605,"date":"2026-04-01T07:00:00","date_gmt":"2026-04-01T05:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?p=30605"},"modified":"2026-03-31T11:02:36","modified_gmt":"2026-03-31T09:02:36","slug":"zespol-dravet-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-dravet-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie\/","title":{"rendered":"Zesp\u00f3\u0142 Dravet \u2013 objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie\u00a0"},"content":{"rendered":"\n

Zesp\u00f3\u0142 Dravet to rzadka, ci\u0119\u017cka posta\u0107 padaczki rozpoczynaj\u0105ca si\u0119 we wczesnym dzieci\u0144stwie. Choroba ma pod\u0142o\u017ce genetyczne i wi\u0105\u017ce si\u0119 z trudnymi do opanowania napadami padaczkowymi oraz zaburzeniami rozwoju. W artykule wyja\u015bniamy, czym jest zesp\u00f3\u0142 Dravet, jakie s\u0105 jego objawy, jak przebiega diagnostyka oraz jakie mo\u017cliwo\u015bci leczenia s\u0105 obecnie dost\u0119pne.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Z tego artyku\u0142u dowiesz si\u0119, \u017ce:<\/strong>
>> Zesp\u00f3\u0142 Dravet to rzadka, ci\u0119\u017cka posta\u0107 padaczki rozpoczynaj\u0105ca si\u0119 we wczesnym dzieci\u0144stwie.
>> Choroba ma pod\u0142o\u017ce genetyczne, najcz\u0119\u015bciej zwi\u0105zan\u0105 z mutacjami w genie SCN1A.
>> Objawy obejmuj\u0105 ci\u0119\u017ckie napady padaczkowe, op\u00f3\u017anienie rozwoju, zaburzenia mowy, r\u00f3wnowagi i zachowania.
>> Diagnostyka wymaga badania EEG, MRI oraz test\u00f3w genetycznych, a wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla leczenia.
>> Leczenie ma charakter objawowy \u2013 stosuje si\u0119 leki przeciwpadaczkowe, diet\u0119 ketogenn\u0105 i wsparcie rehabilitacyjne.
>> Rokowania zale\u017c\u0105 od przebiegu choroby i skuteczno\u015bci terapii, a odpowiednia opieka medyczna poprawia jako\u015b\u0107 \u017cycia i bezpiecze\u0144stwo pacjenta.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Spis tre\u015bci:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    \n
  1. Zesp\u00f3\u0142 Dravet \u2013 co to za choroba?<\/a><\/li>\n\n\n\n
  2. Przyczyny zespo\u0142u Dravet<\/a><\/li>\n\n\n\n
  3. Zesp\u00f3\u0142 Dravet \u2013 jakie daje objawy?<\/a><\/li>\n\n\n\n
  4. Diagnostyka zespo\u0142u Dravet \u2013 jakie badania wykona\u0107?<\/a><\/li>\n\n\n\n
  5. Leczenie zespo\u0142u Dravet<\/a><\/li>\n\n\n\n
  6. Rokowania i d\u0142ugo\u015b\u0107 \u017cycia w zespole Dravet<\/a><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

    Zesp\u00f3\u0142 Dravet \u2013 co to za choroba?<\/h2>\n\n\n\n

    Zesp\u00f3\u0142 Dravet (w klasyfikacji ICD-10 oznaczony G40.4) <\/strong>to encefalopatia padaczkowa, czyli choroba m\u00f3zgu, w kt\u00f3rej napady padaczkowe wsp\u00f3\u0142istniej\u0105 z post\u0119puj\u0105cym pogorszeniem funkcji neurologicznych. Pierwsze objawy pojawiaj\u0105 si\u0119 zwykle w pierwszym roku \u017cycia, najcz\u0119\u015bciej u wcze\u015bniej zdrowych dzieci.<\/p>\n\n\n\n

    Choroba ma charakter przewlek\u0142y i wymaga sta\u0142ej opieki specjalistycznej. Wraz z wiekiem obraz kliniczny ulega zmianie \u2013 napady mog\u0105 si\u0119 r\u00f3\u017cnicowa\u0107, a problemy rozwojowe staj\u0105 si\u0119 bardziej widoczne.<\/p>\n\n\n\n

    >> Zobacz te\u017c: Padaczka u dzieci \u2013 objawy, przyczyny, rodzaje, diagnostyka<\/strong><\/a><\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Przyczyny zespo\u0142u Dravet<\/h2>\n\n\n\n

    G\u0142\u00f3wn\u0105 przyczyn\u0105 zespo\u0142u Dravet s\u0105 mutacje w genie SCN1A<\/strong>, kt\u00f3ry odpowiada za prawid\u0142owe funkcjonowanie kana\u0142\u00f3w sodowych w neuronach. Zaburzenia w tym zakresie prowadz\u0105 do nadmiernej pobudliwo\u015bci kom\u00f3rek nerwowych.<\/p>\n\n\n\n

    Mutacje te najcz\u0119\u015bciej pojawiaj\u0105 si\u0119 spontanicznie (de novo), co oznacza, \u017ce nie s\u0105 dziedziczone od rodzic\u00f3w. Rzadziej maj\u0105 charakter rodzinny.<\/p>\n\n\n\n

    Zesp\u00f3\u0142 Dravet \u2013 jakie daje objawy?<\/h2>\n\n\n\n

    Objawy zespo\u0142u Dravet zmieniaj\u0105 si\u0119 wraz z wiekiem dziecka. Pocz\u0105tkowo dominuj\u0105 napady padaczkowe, cz\u0119sto zwi\u0105zane z gor\u0105czk\u0105.<\/p>\n\n\n\n

    Do najcz\u0119stszych objaw\u00f3w nale\u017c\u0105:<\/p>\n\n\n\n