{"id":32457,"date":"2026-08-11T11:22:55","date_gmt":"2026-08-11T09:22:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?p=32457"},"modified":"2026-08-11T11:22:57","modified_gmt":"2026-08-11T09:22:57","slug":"zespol-li-fraumeni-czym-jest-jakie-daje-objawy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zespol-li-fraumeni-czym-jest-jakie-daje-objawy\/","title":{"rendered":"Zesp\u00f3\u0142 Li-Fraumeni \u2013 czym jest, jakie daje objawy?"},"content":{"rendered":"\n

Zesp\u00f3\u0142 Li-Fraumeni to rzadki, dziedziczny zesp\u00f3\u0142 predyspozycji do nowotwor\u00f3w zwi\u0105zany z obecno\u015bci\u0105 patogennej mutacji genu TP53. Osoby z tym zespo\u0142em s\u0105 znacznie bardziej nara\u017cone na rozw\u00f3j niekt\u00f3rych nowotwor\u00f3w ju\u017c w dzieci\u0144stwie lub we wczesnej doros\u0142o\u015bci.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Z tego artyku\u0142u dowiesz si\u0119:<\/strong>
>> zesp\u00f3\u0142 Li-Fraumeni to rzadki, dziedziczny zesp\u00f3\u0142 predyspozycji do nowotwor\u00f3w zwi\u0105zany najcz\u0119\u015bciej z patogenn\u0105 mutacj\u0105 genu TP53,
>> osoby z mutacj\u0105 TP53 maj\u0105 zwi\u0119kszone ryzyko rozwoju wielu nowotwor\u00f3w, cz\u0119sto ju\u017c w dzieci\u0144stwie lub m\u0142odym wieku doros\u0142ym,
>> na mo\u017cliwo\u015b\u0107 wyst\u0119powania zespo\u0142u mog\u0105 wskazywa\u0107 m.in. wczesne zachorowania na nowotwory, liczne nowotwory w rodzinie lub wyst\u0105pienie kilku niezale\u017cnych nowotwor\u00f3w u jednej osoby,
>> rozpoznanie zespo\u0142u Li-Fraumeni wymaga wykonania badania genetycznego genu TP53 oraz konsultacji specjalistycznej,
>> osoby z potwierdzon\u0105 mutacj\u0105 TP53 powinny pozostawa\u0107 pod regularnym nadzorem, kt\u00f3ry umo\u017cliwia wczesne wykrywanie nowotwor\u00f3w.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Spis tre\u015bci:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    \n
  1. Czym jest zesp\u00f3\u0142 Li-Fraumeni?<\/a><\/li>\n\n\n\n
  2. Jakie s\u0105 objawy zespo\u0142u Li-Fraumeni?<\/a><\/li>\n\n\n\n
  3. Jakie nowotwory najcz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105 przy zespole Li-Fraumeni?<\/a><\/li>\n\n\n\n
  4. Kiedy mo\u017cna podejrzewa\u0107 zesp\u00f3\u0142 Li-Fraumeni?<\/a><\/li>\n\n\n\n
  5. Diagnostyka zespo\u0142u Li-Fraumeni<\/a><\/li>\n\n\n\n
  6. Czy zesp\u00f3\u0142 Li-Fraumeni mo\u017cna leczy\u0107?<\/a><\/li>\n\n\n\n
  7. Czy osoby z zespo\u0142em Li-Fraumeni mog\u0105 mie\u0107 dzieci?<\/a><\/li>\n\n\n\n
  8. Rokowania przy zespole Li-Fraumeni<\/a><\/li>\n\n\n\n
  9. FAQ: najcz\u0119stsze pytania o zesp\u00f3\u0142 Li-Fraumeni<\/a><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

    Czym jest zesp\u00f3\u0142 Li-Fraumeni?<\/h2>\n\n\n\n

    Zesp<\/strong>\u00f3\u0142 <\/strong>Li-Fraumeni<\/strong> (w klasyfikacji ICD-10 oznaczony kodem C97) to rzadkie schorzenie genetyczne, kt\u00f3re zwi\u0119ksza predyspozycj\u0119 do rozwoju wielu r\u00f3\u017cnych nowotwor<\/strong>\u00f3<\/strong>w<\/strong>. Najcz\u0119stsz\u0105 przyczyn\u0105 zespo\u0142u jest patogenna mutacja genu TP53<\/strong>. Gen ten zawiera instrukcj\u0119 produkcji bia\u0142ka p53<\/strong>, nazywanego cz\u0119sto \u201estra\u017cnikiem genomu\u201d. Bia\u0142ko to pe\u0142ni niezwykle wa\u017cn\u0105 funkcj\u0119 – kontroluje podzia\u0142y kom\u00f3rkowe, uczestniczy w naprawie uszkodzonego DNA oraz uruchamia proces \u015bmierci kom\u00f3rki (apoptoz\u0119), je\u015bli uszkodzenia s\u0105 zbyt rozleg\u0142e, aby mog\u0142y zosta\u0107 naprawione. Dzi\u0119ki temu zapobiega namna\u017caniu kom\u00f3rek z nieprawid\u0142owym materia\u0142em genetycznym.<\/p>\n\n\n\n

    Je\u017celi w genie TP53 wyst\u0105pi mutacja powoduj\u0105ca utrat\u0119 funkcji bia\u0142ka p53, kom\u00f3rki z uszkodzonym DNA mog\u0105 dalej si\u0119 dzieli\u0107. Zwi\u0119ksza to ryzyko rozwoju nowotwor\u00f3w, cz\u0119sto w m\u0142odym wieku oraz w r\u00f3\u017cnych narz\u0105dach.<\/p>\n\n\n\n

    \"Badanie<\/a><\/figure>\n\n\n\n

    Zesp\u00f3\u0142 Li-Fraumeni dziedziczy si\u0119 autosomalnie dominuj\u0105<\/strong>co<\/strong>, co oznacza, \u017ce do zwi\u0119kszenia ryzyka zachorowania wystarczy odziedziczenie jednej nieprawid\u0142owej kopii genu. Ka\u017cde dziecko osoby b\u0119d\u0105cej nosicielem mutacji TP53 ma oko\u0142o 50% ryzyka odziedziczenia tej zmiany.<\/p>\n\n\n\n

    >> Zobacz te\u017c: Choroby rzadkie i ultrarzadkie<\/strong><\/a><\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

    Jakie s\u0105 objawy zespo\u0142u Li-Fraumeni?<\/h2>\n\n\n\n

    Sam zesp\u00f3\u0142 Li-Fraumeni nie powoduje charakterystycznych objaw\u00f3w, kt\u00f3re mo\u017cna zauwa\u017cy\u0107 przed rozwojem choroby nowotworowej. Oznacza to, \u017ce wi\u0119kszo\u015b\u0107 os\u00f3b z mutacj\u0105 TP53 przez wiele lat mo\u017ce czu\u0107 si\u0119 ca\u0142kowicie zdrowa<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

    Pierwszym sygna\u0142em bywa zwykle rozpoznanie nowotworu w m\u0142odym wieku<\/strong> lub wyst\u0119powanie kilku r\u00f3\u017cnych nowotwor<\/strong>\u00f3<\/strong>w u jednej osoby<\/strong>. Cz\u0119sto uwag\u0119 lekarza zwraca r\u00f3wnie\u017c wywiad rodzinny, z kt\u00f3rego wynika, \u017ce u wielu bliskich krewnych rozpoznawano nowotwory<\/strong>, zw\u0142aszcza przed 50. rokiem \u017cycia.<\/p>\n\n\n\n

    Na mo\u017cliwo\u015b\u0107 wyst\u0119powania zespo\u0142u Li-Fraumeni mog\u0105 wskazywa\u0107 mi\u0119dzy innymi:<\/p>\n\n\n\n