{"id":6673,"date":"2023-06-20T09:12:47","date_gmt":"2023-06-20T07:12:47","guid":{"rendered":"https:\/\/sklep.alablaboratoria.pl\/centrum-wiedzy\/?p=6673"},"modified":"2025-05-14T09:20:12","modified_gmt":"2025-05-14T07:20:12","slug":"hemochromatoza-najczestsza-choroba-rzadka","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hemochromatoza-najczestsza-choroba-rzadka\/","title":{"rendered":"Hemochromatoza &#8211; najcz\u0119stsza choroba rzadka. Diagnostyka, objawy, leczenie"},"content":{"rendered":"\n<p><strong><em>Artyku\u0142 zosta\u0142 zaktualizowany 14.05.2025 r.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Spis tre\u015bci<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#hem1\">Hemochromatoza &#8211; co to jest?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#hem2\">Hemochromatoza &#8211; objawy<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#hem3\">Co powoduje hemochromatoz\u0119 dziedziczn\u0105?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#hem4\">Hemochromatoza &#8211; leczenie<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#hem5\">Jak zdiagnozowa\u0107 hemochromatoz\u0119?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#hem6\">Jak zapobiega\u0107 powik\u0142aniom hemochromatozy?<\/a><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"hem1\">Hemochromatoza &#8211; co to jest?<\/h2>\n\n\n\n<p><strong>Hemochromatoza dziedziczna <\/strong>jest chorob\u0105 najcz\u0119\u015bciej autosomalnie recesywn\u0105, kt\u00f3ra<strong> zaburza homeostaz\u0119 \u017celaza, powoduj\u0105c og\u00f3lnoustrojowe przeci\u0105\u017cenie organizmu \u017celazem.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Odk\u0142adanie si\u0119 nadmiaru \u017celaza w kom\u00f3rkach mi\u0105\u017cszowych prowadzi do dysfunkcji kom\u00f3rkowych i klinicznych objaw\u00f3w choroby. Najcz\u0119\u015bciej zaj\u0119tymi narz\u0105dami s\u0105 w\u0105troba, trzustka, stawy, serce, sk\u00f3ra i przysadka m\u00f3zgowa. Zaawansowana hemochromatoza mo\u017ce prowadzi\u0107 do:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>marsko\u015bci w\u0105troby,<\/li>\n\n\n\n<li>raka w\u0105trobowokom\u00f3rkowego,<\/li>\n\n\n\n<li>kardiomiopatii,<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/dna-moczanowa-artretyzm\/\">artretyzmu<\/a>,<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/cukrzyca\/\">cukrzycy<\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"890\" height=\"673\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza_ilu_1-jpg.webp\" alt=\"hemochromatoza wp\u0142yw na w\u0105trob\u0119 infografika\" class=\"wp-image-6675\" style=\"width:668px;height:505px\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza_ilu_1-jpg.webp 890w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza_ilu_1-jpg-768x581.webp 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza_ilu_1-jpg-150x113.webp 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza_ilu_1-jpg-300x227.webp 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza_ilu_1-jpg-696x526.webp 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 890px) 100vw, 890px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n<p>Hemochromatoza dziedziczna zwykle jest <strong>diagnozowana w wieku 40 lat u m\u0119\u017cczyzn i 50 lat u kobiet<\/strong>. Kobiety diagnozowane s\u0105 p\u00f3\u017aniej ni\u017c m\u0119\u017cczy\u017ani, z powodu comiesi\u0119cznej utraty krwi menstruacyjnej. Nie ma typowej prezentacji i objaw\u00f3w hemochromatozy dziedzicznej, a ze wzgl\u0119du na zwi\u0119kszon\u0105 \u015bwiadomo\u015b\u0107 prozdrowotn\u0105 i wczesn\u0105 diagnostyk\u0119 uszkodzenia narz\u0105d\u00f3w ko\u0144cowych objawy wt\u00f3rne do prze\u0142adowania \u017celazem nie s\u0105 dzisiaj cz\u0119sto obserwowane w praktyce klinicznej. Cz\u0119st\u0105 sytuacj\u0105 jest pacjent z nieznacznie podwy\u017cszon\u0105 aktywno\u015bci\u0105 enzym\u00f3w w\u0105trobowych (<a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/post-przerywany-zasady-efekty-rodzaje-co-jesc-na-diecie-przerywanej\/\" target=\"_blank\" rel=\"_blank noopener\">AspAT<\/a>, <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/post-przerywany-zasady-efekty-rodzaje-co-jesc-na-diecie-przerywanej\/\" target=\"_blank\" rel=\"_blank noopener\">AlAT<\/a> oraz <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/gamma-glutamylotranspeptydaza-ggtp-l31\" target=\"_blank\" rel=\"_blank noopener\">GGTP<\/a>), u kt\u00f3rego p\u00f3\u017aniej stwierdza si\u0119 <strong>podwy\u017cszon\u0105 warto\u015b\u0107 wysycenia <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zapytaj-eksperta-tarczyca-cz-3\/\" target=\"_blank\" rel=\"_blank noopener\">ferrytyn\u0105<\/a> i <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/transferyna-o43\" target=\"_blank\" rel=\"_blank noopener\">transferyn\u0105<\/a> w surowicy<\/strong>. Poziom ferrytyny wi\u0119kszy ni\u017c 300 ng\/ml dla m\u0119\u017cczyzn i 200 ng\/ml dla kobiet oraz wysycenie transferyny wi\u0119ksze ni\u017c 45% wysoce sugeruj\u0105&nbsp; hemochromatoz\u0119 dziedziczn\u0105.<\/p>\n\n\n\n<p>Wiele os\u00f3b z hemochromatoz\u0105 dziedziczn\u0105 nie wie, \u017ce j\u0105 ma, gdy\u017c jej <strong>wczesne objawy, takie jak uczucie zm\u0119czenia lub os\u0142abienia<\/strong>, s\u0105 powszechne i mog\u0105 powodowa\u0107 mylenie jej z wieloma innymi chorobami.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"980\" height=\"545\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza-wykres-jpg.webp\" alt=\"hemochromatoza rozw\u00f3j choroby i \u015bredni wiek postawienia diagnozy wykres\" class=\"wp-image-6695\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza-wykres-jpg.webp 980w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza-wykres-jpg-768x427.webp 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza-wykres-jpg-150x83.webp 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza-wykres-jpg-300x167.webp 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza-wykres-jpg-696x387.webp 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 980px) 100vw, 980px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"hem2\">Hemochromatoza &#8211; objawy<\/h2>\n\n\n\n<p><strong>Objawy hemochromatozy obejmuj\u0105:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>uczucie zm\u0119czenia lub os\u0142abienia,<\/li>\n\n\n\n<li>utrat\u0119 masy cia\u0142a,<\/li>\n\n\n\n<li>b\u00f3le stawowe,<\/li>\n\n\n\n<li>br\u0105zowy lub szary kolor sk\u00f3ry,<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/bol-brzucha-mozliwe-przyczyny-badania\/\">b\u00f3le brzucha<\/a>,<\/li>\n\n\n\n<li>utrata pop\u0119du p\u0142ciowego.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><strong>M\u0119\u017cczy\u017ani z dziedziczn\u0105 hemochromatoz\u0105 s\u0105 bardziej nara\u017ceni na powik\u0142ania i cz\u0119sto wyst\u0119puj\u0105 one w m\u0142odszym wieku. <\/strong>Szacuje si\u0119, \u017ce u oko\u0142o 9% (oko\u0142o 1 na 10) m\u0119\u017cczyzn z dziedziczn\u0105 hemochromatoz\u0105 rozwinie si\u0119 ci\u0119\u017cka choroba w\u0105troby. Jednak <strong>u wi\u0119kszo\u015bci os\u00f3b z hemochromatoz\u0105 dziedziczn\u0105 nigdy nie wyst\u0119puj\u0105 objawy ani powik\u0142ania<\/strong>. Hemochromatoz\u0119 nazywa si\u0119 najcz\u0119stsz\u0105 choroba rzadk\u0105 w\u015br\u00f3d os\u00f3b pochodzenia p\u00f3\u0142nocnoeuropejskiego. Pomimo du\u017cej cz\u0119sto\u015bci wyst\u0119powania mutacji genu HFE w populacji (mutacje genu HFE najcz\u0119\u015bciej s\u0105 przyczyn\u0105 hemochromatozy) penetracja kliniczna jest niska i zmienna i do 25% os\u00f3b z homozygotyczn\u0105 mutacj\u0105 C282Y jest klinicznie bezobjawowych. Dziedziczna posta\u0107 hemochromatozy rzadko wyst\u0119puje u os\u00f3b pochodzenia azjatyckiego, afryka\u0144skiego, latynoskiego i mieszka\u0144c\u00f3w wysp Pacyfiku.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"hem3\">Co powoduje hemochromatoz\u0119 dziedziczn\u0105?<\/h2>\n\n\n\n<p>Hemochromatoza dziedziczna najcz\u0119\u015bciej, bo <strong>w 95% przypadk\u00f3w spowodowana jest mutacjami w genie&nbsp; HFE i zalicza si\u0119 je do typu 1 (1a,1b,1c) hemochromatozy<\/strong>.&nbsp; Pozosta\u0142e typy (2, 3, 4) zwi\u0105zane s\u0105 z mutacjami w innych genach zwi\u0105zanych z gospodark\u0105 \u017celaza, s\u0105 formami bardzo rzadkimi tej choroby i cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania to mniej ni\u017c 5% wszystkich przypadk\u00f3w z hemochromatoz\u0105 (patrz tabela):<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"2560\" height=\"1516\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza-mutacje-tabela-scaled-1.webp\" alt=\"rodzaje hemochromatozy - mutacje genetyczne, tabela\" class=\"wp-image-6698\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza-mutacje-tabela-scaled-1.webp 2560w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza-mutacje-tabela-scaled-1-768x455.webp 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza-mutacje-tabela-scaled-1-1536x910.webp 1536w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza-mutacje-tabela-scaled-1-2048x1213.webp 2048w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza-mutacje-tabela-scaled-1-150x89.webp 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza-mutacje-tabela-scaled-1-300x178.webp 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza-mutacje-tabela-scaled-1-696x412.webp 696w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza-mutacje-tabela-scaled-1-1068x632.webp 1068w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza-mutacje-tabela-scaled-1-1920x1137.webp 1920w\" sizes=\"auto, (max-width: 2560px) 100vw, 2560px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"hem4\">Hemochromatoza &#8211; leczenie<\/h2>\n\n\n\n<p><strong>Upuszczanie krwi, czyli tzw. flebotomia<\/strong> jest podstawow\u0105 technik\u0105 leczenia hemochromatozy i mo\u017ce pom\u00f3c poprawi\u0107 czynno\u015b\u0107 serca, zmniejszy\u0107 nieprawid\u0142ow\u0105 pigmentacj\u0119 sk\u00f3ry i zmniejszy\u0107 ryzyko powik\u0142a\u0144 w\u0105trobowych, w tym redukcj\u0119 stopni marsko\u015bci. Ka\u017cdorazowy upust ok. 500 ml krwi powoduje wydalenie z organizmu ok. 250 mg \u017celaza. Cz\u0119sto\u015b\u0107 flebotomii ustala si\u0119 indywidualnie dla ka\u017cdego pacjenta, najcz\u0119\u015bciej jest to upust <strong>raz na tydzie\u0144 lub dwa tygodnie w pocz\u0105tkowym okresie leczenia, nast\u0119pnie raz na 1-4 miesi\u0105ce.<\/strong> Warunkiem przyst\u0105pienia do upustu jest poziom hemoglobiny powy\u017cej 11g\/dL.<\/p>\n\n\n\n<p>Przeszczep w\u0105troby wykonuje si\u0119 u pacjent\u00f3w z rakiem w\u0105trobowokom\u00f3rkowym i ci\u0119\u017ck\u0105 marsko\u015bci\u0105 w\u0105troby. Osoby z hemochromatoz\u0105 dziedziczn\u0105 maj\u0105 zwi\u0119kszone ryzyko wyst\u0105pienia raka w\u0105trobowokom\u00f3rkowego oraz <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/rak-jelita-grubego\/\">raka jelita grubego<\/a> i piersi. Tacy pacjenci powinni by\u0107 obj\u0119ci cz\u0119stszymi badaniami USG lub tomografii komputerowej wymienionych narz\u0105d\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Terapia chelatuj\u0105ca \u017celazo obejmuj\u0105ca leki doustne lub do\u017cylne<\/strong> (deferoksamina, deferypron i deferazyroks) i stosowana jest u pacjent\u00f3w, u kt\u00f3rych nie mo\u017cna stosowa\u0107 upust\u00f3w krwi np. z powodu z\u0142ego stanu \u017cy\u0142, ci\u0119\u017ckiej <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/anemia-przyczyny-objawy-i-rodzaje-niedokrwistosci\/\">anemii<\/a> lub zastoinowej choroby serca oraz gdy standardowa flebotomia nie powoduje obni\u017cenia poziomu \u017celaza.<\/p>\n\n\n\n<p>>>> <strong>Przeczytaj te\u017c: <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/dieta-w-hemochromatozie-co-jesc-a-czego-unikac\/\">Dieta w hemochromatozie &#8211; co je\u015b\u0107, a czego unika\u0107?<\/a><\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"hem5\">Jak zdiagnozowa\u0107 hemochromatoz\u0119?<\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>wykonanie podstawowych bada\u0144 krwi obejmuj\u0105cych oznaczenie poziomu enzym\u00f3w w\u0105trobowych, <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zywienie-w-otylosci-dzieci-i-mlodziezy\/\" target=\"_blank\" rel=\"_blank noopener\">poziom \u017celaza<\/a>, <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/zapytaj-eksperta-tarczyca-cz-3\/\" target=\"_blank\" rel=\"_blank noopener\">poziom ferrytyny<\/a>, <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/transferyna-o43\" target=\"_blank\" rel=\"_blank noopener\">stopie\u0144 wysycenia transferyn\u0105<\/a><\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Nale\u017cy pami\u0119ta\u0107, \u017ce podwy\u017cszone poziomy ferrytyny nie zawsze s\u0105 zwi\u0105zane z hemochromatoz\u0105, a ferrytyna jako bia\u0142ko ostrej fazy mo\u017ce sugerowa\u0107 og\u00f3lny stan zapalny organizmu, uszkodzenie alkoholowe w\u0105troby lub uszkodzenie w\u0105troby z innych powod\u00f3w. Z kolei <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/niedobor-zelaza-w-organizmie\/\">zaburzenia poziomu \u017celaza<\/a> wykrywane s\u0105 r\u00f3wnie\u017c&nbsp; innych chorobach (np. w <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/rodzaje-anemii-i-ich-przyczyny\/\">anemii z niedoboru \u017celaza<\/a>, w <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/niedobor-witaminy-b12\/\">niedoborach witaminy B12<\/a>, w talasemii, w porfirii), st\u0105d niezwykle wa\u017cna jest diagnostyka r\u00f3\u017cnicowa na pocz\u0105tkowym etapie.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/pakiet\/pakiet-watrobowy\" target=\"_blank\" rel=\"_blank noopener\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Pakiet_watrobowy.jpg\" alt=\"Pakiet watrobowy banerek\" class=\"wp-image-21005\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Pakiet_watrobowy.jpg 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Pakiet_watrobowy-768x192.jpg 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Pakiet_watrobowy-150x38.jpg 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Pakiet_watrobowy-300x75.jpg 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Pakiet_watrobowy-696x174.jpg 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>wykonanie biopsji w\u0105troby<\/strong>, w celu okre\u015blenia stopnia jej uszkodzenia lub zastosowanie mniej inwazyjnej techniki oceny uszkodzenia w\u0105troby &#8211; <strong>rezonansu magnetycznego<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>wykonanie bada\u0144 genetycznych <\/strong>(<a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/hemochromatoza-badanie-najczestszych-mutacji-c282y-h63d-oraz-s65c-w-genie-hfe\" target=\"_blank\" rel=\"_blank noopener\"><strong>status mutacji genu HFE<\/strong><\/a>) u doros\u0142ych pacjent\u00f3w<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Nale\u017cy pami\u0119ta\u0107, \u017ce<strong> tylko 10% pacjent\u00f3w z homozygotyczn\u0105 mutacj\u0105 genu HFE ma objawy hemochromatozy, tak wi\u0119c samo wykrycie mutacji nie jest r\u00f3wnoznaczne z zachorowaniem <\/strong>(niska penetracja mutacji HFE). St\u0105d badania genetyczne zaleca si\u0119 osobom, kt\u00f3re maj\u0105 w rodzinie krewnych pierwszego stopnia z wykryt\u0105 mutacj\u0105 w genie HFE lub maj\u0105 wszystkie objawy kliniczne hemochromatozy, lub u tych os\u00f3b, kt\u00f3re nie maj\u0105 objaw\u00f3w klinicznych, ale maj\u0105 podwy\u017cszone wyniki st\u0119\u017cenia \u017celaza i ferrytyny w surowicy. <strong>Wykrycie mutacji w genie HFE, bez podwy\u017cszonego st\u0119\u017cenia \u017celaza w surowicy nie daje podstawy do zdiagnozowania hemochromatozy, jednak osoby takie powinny pozostawa\u0107 pod sta\u0142\u0105 kontrol\u0105 i corocznie wykonywa\u0107 podstawowe badania krwi wymienione wy\u017cej.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Badanie-najczestszych-mutacji-w-genie-HFE-C282Y-H63D-oraz-S65C-1.png\" alt=\"Badanie najcze\u0328stszych mutacji w genie HFE (C282Y, H63D, oraz S65C) (1) banerek\" class=\"wp-image-23533\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Badanie-najczestszych-mutacji-w-genie-HFE-C282Y-H63D-oraz-S65C-1.png 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Badanie-najczestszych-mutacji-w-genie-HFE-C282Y-H63D-oraz-S65C-1-768x192.png 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Badanie-najczestszych-mutacji-w-genie-HFE-C282Y-H63D-oraz-S65C-1-150x38.png 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Badanie-najczestszych-mutacji-w-genie-HFE-C282Y-H63D-oraz-S65C-1-300x75.png 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Badanie-najczestszych-mutacji-w-genie-HFE-C282Y-H63D-oraz-S65C-1-696x174.png 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p>G\u0142\u00f3wnym czynnikiem wp\u0142ywaj\u0105cym na d\u0142ugo\u015b\u0107 \u017cycia chorych z hemochromatoz\u0105 jest stopie\u0144 uszkodzenia w\u0105troby (marsko\u015bci, zw\u0142\u00f3knienia) w momencie diagnozy i rozpocz\u0119cia leczenia. Je\u015bli w momencie rozpocz\u0119cia leczenia, najcz\u0119\u015bciej upustami krwi, nie ma marsko\u015bci oraz zw\u0142\u00f3knienia w\u0105troby, wtedy d\u0142ugo\u015b\u0107 prze\u017cycia nie r\u00f3\u017cni si\u0119 u tych pacjent\u00f3w w por\u00f3wnaniu z osobami zdrowymi.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"hem6\">Jak zapobiega\u0107 powik\u0142aniom hemochromatozy?<\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>cz\u0119ste badania kontrolne krwi<\/strong> w celu sprawdzenia poziomu \u017celaza,<\/li>\n\n\n\n<li><strong>zmiany w diecie<\/strong>, takie jak unikanie multiwitamin, suplement\u00f3w witaminy C i suplement\u00f3w \u017celaza, kt\u00f3re mog\u0105 zwi\u0119ksza\u0107 poziom \u017celaza w organizmie,<\/li>\n\n\n\n<li><strong>zakaz spo\u017cywania alkoholu<\/strong> (poniewa\u017c alkohol zwi\u0119ksza ryzyko uszkodzenia w\u0105troby),<\/li>\n\n\n\n<li><strong>kroki zapobiegaj\u0105ce <a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/infekcja\/\">infekcjom<\/a><\/strong>, w tym niespo\u017cywanie niegotowanych ryb i skorupiak\u00f3w oraz otrzymywanie zalecanych szczepie\u0144, w tym przeciwko wirusowemu zapaleniu w\u0105troby typu A i B.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Wszystkie badania laboratoryjne wymienione w tym artykule mo\u017cna wykona\u0107 w ALAB laboratoria.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p>Literatura:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Kowdley KV, Brown KE, Ahn J, Sundaram V. ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis. Am J Gastroenterol. 2019 Aug;114(8):1202-1218. doi: 10.14309\/ajg.0000000000000315. Erratum in: Am J Gastroenterol. 2019 Dec;114(12):1927. PMID: 31335359.<\/li>\n\n\n\n<li>Crownover BK, Covey CJ. Hereditary hemochromatosis. Am Fam Physician. 2013 Feb 1;87(3):183-90. PMID: 23418762.<\/li>\n\n\n\n<li>Adams P, Altes A, Brissot P, Butzeck B, Cabantchik I, Can\u00e7ado R, Distante S, Evans P, Evans R, Ganz T, Girelli D, Hultcrantz R, McLaren G, Marris B, Milman N, Nemeth E, Nielsen P, Pineau B, Piperno A, Porto G, Prince D, Ryan J, Sanchez M, Santos P, Swinkels D, Teixeira E, Toska K, Vanclooster A, White D; Contributors and Hemochromatosis International Taskforce. Therapeutic recommendations in HFE hemochromatosis for p.Cys282Tyr (C282Y\/C282Y) homozygous genotype. Hepatol Int. 2018 Mar;12(2):83-86. doi: 10.1007\/s12072-018-9855-0. Epub 2018 Mar 27. PMID: 29589198; PMCID: PMC5904234.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Czym jest hemochromatoza i jakie mog\u0105 by\u0107 jej objawy? Dowiedz si\u0119, jakie badania pozwalaj\u0105 zdiagnozowa\u0107 t\u0119 chorob\u0119.<\/p>\n","protected":false},"author":119,"featured_media":6705,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[21],"tags":[],"coauthors":[155],"class_list":{"0":"post-6673","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-genetyka"},"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.6 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Hemochromatoza - objawy, diagnostyka, leczenie<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Czym jest hemochromatoza? Poznaj przyczyny i objawy oraz sposoby diagnostyki, leczenia i profilaktyki tej choroby.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hemochromatoza-najczestsza-choroba-rzadka\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Hemochromatoza - objawy, diagnostyka, leczenie\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Czym jest hemochromatoza? Poznaj przyczyny i objawy oraz sposoby diagnostyki, leczenia i profilaktyki tej choroby.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hemochromatoza-najczestsza-choroba-rzadka\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2023-06-20T07:12:47+00:00\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-05-14T07:20:12+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza-jpg.webp\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"1200\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"801\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/webp\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Ewa Ma\u0142y\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Napisane przez\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Ewa Ma\u0142y\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"8 minut\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label3\" content=\"Written by\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data3\" content=\"Ewa Ma\u0142y\" \/>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Hemochromatoza - objawy, diagnostyka, leczenie","description":"Czym jest hemochromatoza? Poznaj przyczyny i objawy oraz sposoby diagnostyki, leczenia i profilaktyki tej choroby.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hemochromatoza-najczestsza-choroba-rzadka\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Hemochromatoza - objawy, diagnostyka, leczenie","og_description":"Czym jest hemochromatoza? Poznaj przyczyny i objawy oraz sposoby diagnostyki, leczenia i profilaktyki tej choroby.","og_url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hemochromatoza-najczestsza-choroba-rzadka\/","og_site_name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria","article_published_time":"2023-06-20T07:12:47+00:00","article_modified_time":"2025-05-14T07:20:12+00:00","og_image":[{"width":1200,"height":801,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza-jpg.webp","type":"image\/webp"}],"author":"Ewa Ma\u0142y","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Napisane przez":"Ewa Ma\u0142y","Szacowany czas czytania":"8 minut","Written by":"Ewa Ma\u0142y"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hemochromatoza-najczestsza-choroba-rzadka\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hemochromatoza-najczestsza-choroba-rzadka\/"},"author":{"name":"Ewa Ma\u0142y","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/bf19e98ca34fa7096977fe33740a1062"},"headline":"Hemochromatoza &#8211; najcz\u0119stsza choroba rzadka. Diagnostyka, objawy, leczenie","datePublished":"2023-06-20T07:12:47+00:00","dateModified":"2025-05-14T07:20:12+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hemochromatoza-najczestsza-choroba-rzadka\/"},"wordCount":1298,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hemochromatoza-najczestsza-choroba-rzadka\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza-jpg.webp","articleSection":["Genetyka"],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hemochromatoza-najczestsza-choroba-rzadka\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hemochromatoza-najczestsza-choroba-rzadka\/","name":"Hemochromatoza - objawy, diagnostyka, leczenie","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hemochromatoza-najczestsza-choroba-rzadka\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hemochromatoza-najczestsza-choroba-rzadka\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza-jpg.webp","datePublished":"2023-06-20T07:12:47+00:00","dateModified":"2025-05-14T07:20:12+00:00","description":"Czym jest hemochromatoza? Poznaj przyczyny i objawy oraz sposoby diagnostyki, leczenia i profilaktyki tej choroby.","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hemochromatoza-najczestsza-choroba-rzadka\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hemochromatoza-najczestsza-choroba-rzadka\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hemochromatoza-najczestsza-choroba-rzadka\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza-jpg.webp","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/hemochromatoza-jpg.webp","width":1200,"height":801,"caption":"hemochromatoza"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/hemochromatoza-najczestsza-choroba-rzadka\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Strona g\u0142\u00f3wna","item":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Hemochromatoza &#8211; najcz\u0119stsza choroba rzadka. Diagnostyka, objawy, leczenie"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"","publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","width":1250,"height":1251,"caption":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria"]},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/bf19e98ca34fa7096977fe33740a1062","name":"Ewa Ma\u0142y","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/Ewa-Maly-150x150.jpg91cb82b6579e1eae174f49b8cfb8bcb6","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/Ewa-Maly-150x150.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/Ewa-Maly-150x150.jpg","caption":"Ewa Ma\u0142y"},"description":"G\u0142\u00f3wny specjalista ds. genetyki w grupie ALAB, diagnosta laboratoryjny, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej. Absolwentka biotechnologii na Uniwersytecie Przyrodniczym w Poznaniu oraz analityki medycznej Collegium Medicum UMK w Bydgoszczy.","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/author\/ewa-maly\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6673","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/119"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6673"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6673\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":23572,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6673\/revisions\/23572"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media\/6705"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6673"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6673"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6673"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=6673"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}