{"id":6924,"date":"2023-06-29T15:45:51","date_gmt":"2023-06-29T13:45:51","guid":{"rendered":"https:\/\/sklep.alablaboratoria.pl\/centrum-wiedzy\/?p=6924"},"modified":"2023-06-29T15:45:51","modified_gmt":"2023-06-29T13:45:51","slug":"choroba-alzheimera-badania-genetyczne","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-alzheimera-badania-genetyczne\/","title":{"rendered":"Choroba Alzheimera &#8211; badania genetyczne"},"content":{"rendered":"\n<p>Spis tre\u015bci<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"#alz1\">Rodzaje choroby Alzheimera<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#alz2\">Stadia choroby Alzheimera<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#alz3\">Diagnostyka choroby Alzheimera &#8211; badania obrazowe i laboratoryjne<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#alz4\">Genetyka choroby Alzheimera<\/a><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p><strong>Ot\u0119pienie<\/strong> to stan chorobowy, w kt\u00f3rym dochodzi do upo\u015bledzenia funkcji intelektualnych objawiaj\u0105cych si\u0119 problemami z pami\u0119ci\u0105, spowolnieniem my\u015blenia, czy te\u017c zaburzeniami zachowania. <strong>Do grupy chor\u00f3b ot\u0119piennych zalicza si\u0119 chorob\u0119 Alzheimera, ot\u0119pienie czo\u0142owo-skroniowe, ot\u0119pienie z cia\u0142ami Lewy\u2019ego, oraz ot\u0119pienie naczyniopochodne<\/strong>. Mechanizm powstawania trzech pierwszych zwi\u0105zany jest z patologicznym gromadzeniem si\u0119 w strukturach m\u00f3zgu okre\u015blonych bia\u0142ek, natomiast ot\u0119pienie naczyniopochodne zwi\u0105zane jest z niedokrwieniem m\u00f3zgu w nast\u0119pstwie patologicznych zmian w naczyniach m\u00f3zgowych takich jak przebyty udar m\u00f3zgu, mia\u017cd\u017cyca naczy\u0144 m\u00f3zgowych czy nadci\u015bnienie t\u0119tnicze.<\/p>\n\n\n\n<p>Najcz\u0119stsz\u0105 chorob\u0105 ot\u0119pienn\u0105 jest<strong> choroba Alzheimera (ang. Alzheimer\u2019s disease, AD)<\/strong> powoduj\u0105ca powa\u017cne deficyty poznawcze i znacznie utrudniaj\u0105ca codzienne funkcjonowanie. W grupie pacjent\u00f3w powy\u017cej 65. roku \u017cycia jest ona najcz\u0119\u015bciej rozpoznawanym zespo\u0142em ot\u0119piennym, a cz\u0119sto\u015b\u0107 jej wyst\u0119powania ro\u015bnie z wiekiem.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"alz1\">Rodzaje choroby Alzheimera<\/h2>\n\n\n\n<p><strong>Choroba Alzheimera (AD)<\/strong> mo\u017ce mie\u0107 posta\u0107 <strong>sporadyczn\u0105 (sporadic Alzheimer\u2019s disease,<em> <\/em>SAD)<\/strong> lub <strong>rodzinn\u0105 (family Alzheimer\u2019s disease,<em> <\/em>FAD)<\/strong>, gdy u co najmniej dw\u00f3ch cz\u0142onk\u00f3w rodziny wcze\u015bniej rozpoznano chorob\u0119 Alzheimera. Natomiast w zale\u017cno\u015bci od wieku wyst\u0105pienia pierwszych objaw\u00f3w u chorego wyr\u00f3\u017cnia si\u0119 <strong>posta\u0107 wczesn\u0105<\/strong> (<strong>early-onset Alzheimer&#8217;s disease<\/strong>,<em> <\/em><strong>EOAD<\/strong>, pierwsze objawy przed 65. rokiem \u017cycia) lub <strong>p\u00f3\u017an\u0105<\/strong> (<strong>late-onset Alzheimer&#8217;s disease,<\/strong> <strong>LOAD<\/strong>, objawy po 65. roku \u017cycia). Posta\u0107 rodzinna choroby Alzheimera jest rzadsza, dotyczy wed\u0142ug r\u00f3\u017cnych doniesie\u0144 literaturowych oko\u0142o 15-40% wszystkich chorych. Zdecydowan\u0105 wi\u0119kszo\u015b\u0107 stanowi forma sporadyczna o wieloczynnikowej etiologii i z\u0142o\u017conym sposobie dziedziczenia.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"alz2\">Stadia choroby Alzheimera<\/h2>\n\n\n\n<p><strong>W chorobie Alzheimera wyr\u00f3\u017cnia si\u0119 trzy stadia choroby:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Stadium pierwsze zwi\u0105zane z post\u0119puj\u0105cymi problemami z pami\u0119ci\u0105 skutkuj\u0105ce wycofaniem si\u0119 chorego z \u017cycia spo\u0142ecznego;<\/li>\n\n\n\n<li>Stadium drugie, gdzie do wy\u017cej wymienionych zaburze\u0144 do\u0142\u0105czaj\u0105 r\u00f3wnie\u017c urojenia czy halucynacje;<\/li>\n\n\n\n<li>Stadium trzecie, w kt\u00f3rym chory ze wzgl\u0119du na du\u017ce deficyty funkcji poznawczych nie jest zdolny do samodzielnej egzystencji.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/diagnostyka-genetyczna\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"241\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/Genetyka-jpg.webp\" alt=\"diagnostyka genetyczna baner\" class=\"wp-image-17998\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/Genetyka-jpg.webp 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/Genetyka-jpg-768x231.webp 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/Genetyka-jpg-150x45.webp 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/Genetyka-jpg-300x90.webp 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/Genetyka-jpg-696x210.webp 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"alz3\">Diagnostyka choroby Alzheimera &#8211; badania obrazowe i laboratoryjne<\/h2>\n\n\n\n<p>U pacjent\u00f3w, u kt\u00f3rych podejrzewa si\u0119 chorob\u0119 Alzheimera, nale\u017cy wykona\u0107 szereg bada\u0144 diagnostycznych. Nale\u017c\u0105 do nich <strong>badania laboratoryjne, obrazowe, psychologiczne<\/strong> (ocena stanu psychicznego wg. skali MMSE, Mini Mental State Examination) oraz <strong>neurologiczne<\/strong>. Ze wzgl\u0119du na fakt, i\u017c wiele nieprawid\u0142owo\u015bci w wynikach bada\u0144 biochemicznych mo\u017ce powodowa\u0107 zaburzenia poznawcze i wp\u0142ywa\u0107 na pojawienie si\u0119 ot\u0119pienia <strong>bardzo wa\u017cn\u0105 rol\u0119 w diagnostyce choroby Alzheimera spe\u0142niaj\u0105 podstawowe badania laboratoryjne<\/strong>, ze szczeg\u00f3lnym uwzgl\u0119dnieniem morfologii krwi obwodowej, bada\u0144 biochemicznych (poziomu hormon\u00f3w tarczycy, lipidogramu, st\u0119\u017cenia kreatyniny, mocznika, witaminy B12, kwasu foliowego, \u017celaza, sodu, potasu, wapnia, chlork\u00f3w oraz enzym\u00f3w w\u0105trobowych). Wskazane jest r\u00f3wnie\u017c wykonanie og\u00f3lnego badania moczu oraz bada\u0144 serologicznych w celu wykluczenia zaka\u017ce\u0144 drobnoustrojami patogennymi.<\/p>\n\n\n\n<p>Uzupe\u0142nieniem bada\u0144 laboratoryjnych jest <strong>diagnostyka obrazowa struktur m\u00f3zgu<\/strong> tj. pozytonowa emisyjna tomografia komputerowa (PET), rezonans magnetyczny (MRI) oraz funkcjonalny rezonans magnetyczny (fMRI), dzi\u0119ki kt\u00f3rym mo\u017cna oceni\u0107 struktury m\u00f3zgowia i oszacowa\u0107 czy nie dosz\u0142o do odk\u0142adania si\u0119 w nim patologicznych z\u0142og\u00f3w b\u0119d\u0105cych biomarkerami choroby Alzheimera. Je\u015bli badanie obrazowe ujawnia nieprawid\u0142owo\u015bci, poszerza si\u0119 diagnostyk\u0119 o <strong>badania laboratoryjne p\u0142ynu m\u00f3zgowo-rdzeniowego<\/strong>. Poszukuje si\u0119 wtedy dw\u00f3ch form bia\u0142ek: <strong>amyloidu \u03b2<\/strong> oraz <strong>bia\u0142ka tau<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>Pierwsze z nich posiada dwie izoformy: rozpuszczaln\u0105 (Amyloid \u03b2<sub>40<\/sub>) oraz nierozpuszczaln\u0105 (Amyloid \u03b2<sub>42<\/sub>). To w\u0142a\u015bnie patologiczna agregacja nierozpuszczalnej formy amyloidu \u03b2 w strukturach m\u00f3zgu, w postaci charakterystycznych blaszek amyloidowych upo\u015bledza funkcje neuron\u00f3w, prowadz\u0105c do nieprawid\u0142owych proces\u00f3w oczyszczania przestrzeni mi\u0119dzykom\u00f3rkowych przez kom\u00f3rki mikrogleju. Konsekwencj\u0105 gromadzenia si\u0119 blaszek amyloidu s\u0105 zaburzenia w funkcjonowaniu m\u00f3zgu prowadz\u0105ce do powstania zaburze\u0144 poznawczych. Bia\u0142ko tau wyst\u0119puje w kom\u00f3rkach nerwowych i bierze udzia\u0142 w formowaniu cytoszkieletu, wspomagaj\u0105cego r\u00f3wnie\u017c transport substancji od\u017cywczych wzd\u0142u\u017c kom\u00f3rek nerwowych (transport aksonalny). Nagromadzenie du\u017cych ilo\u015bci bia\u0142ka, w wyniku jego nadmiernej fosforylacji prowadzi do tworzenia tzw. splot\u00f3w neurofibrylarnych, czyli poskr\u0119canych fragment\u00f3w bia\u0142ka w kom\u00f3rkach nerwowych, co zaburza ich zdolno\u015b\u0107 do przekazywania sygna\u0142\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Po\u0142\u0105czenie wszystkich powy\u017cszych bada\u0144 stanowi z\u0142oty standard w diagnostyce choroby Alzheimera i pozwala na postawienie rozpoznania i monitorowanie choroby.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Test zegara<\/h3>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1000\" height=\"476\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/test-zegara-2-jpg.webp\" alt=\"test zegara infografika\" class=\"wp-image-7014\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/test-zegara-2-jpg.webp 1000w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/test-zegara-2-jpg-768x366.webp 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/test-zegara-2-jpg-150x71.webp 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/test-zegara-2-jpg-300x143.webp 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/test-zegara-2-jpg-696x331.webp 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 1000px) 100vw, 1000px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"alz4\">Genetyka choroby Alzheimera<\/h2>\n\n\n\n<p>Badania biochemiczne w chorobie Alzheimera i odkrycie patologicznych form bia\u0142ka amyloidu \u03b2 oraz bia\u0142ka tau odpowiadaj\u0105cych za pojawienie si\u0119 objaw\u00f3w tego schorzenia sta\u0142y si\u0119 punktem zwrotnym w poszukiwaniach genetycznego pod\u0142o\u017ca tej choroby. Zapocz\u0105tkowa\u0142o to badania molekularne nad analiz\u0105 sekwencji gen\u00f3w odpowiedzialnych za ich produkcj\u0119 w organizmie. Pierwsze badania genetyczne w chorobie Alzheimera dotyczy\u0142y 4 gen\u00f3w: <strong>PSEN1<\/strong>, <strong>PSEN2<\/strong>, <strong>APP<\/strong> oraz <strong>APOE<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/choroba-alzheimera-badanie-mutacji-w-regionie-kodujacym-genu-psen1-eksony-od-3-do-12\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Choroba-Alzheimera-badanie-mutacji-w-regionie-kodujacym-genu-PSEN1-eksony-od-3-do-12-jpg.webp\" alt=\"choroba Alzheimera badanie mutacji w regionie koduj\u0105cym genu PSEN1 (eksony od 3 do 12) baner\" class=\"wp-image-6951\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Choroba-Alzheimera-badanie-mutacji-w-regionie-kodujacym-genu-PSEN1-eksony-od-3-do-12-jpg.webp 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Choroba-Alzheimera-badanie-mutacji-w-regionie-kodujacym-genu-PSEN1-eksony-od-3-do-12-jpg-768x192.webp 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Choroba-Alzheimera-badanie-mutacji-w-regionie-kodujacym-genu-PSEN1-eksony-od-3-do-12-jpg-150x38.webp 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Choroba-Alzheimera-badanie-mutacji-w-regionie-kodujacym-genu-PSEN1-eksony-od-3-do-12-jpg-300x75.webp 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Choroba-Alzheimera-badanie-mutacji-w-regionie-kodujacym-genu-PSEN1-eksony-od-3-do-12-jpg-696x174.webp 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<p>Gen <strong>PSEN1<\/strong> oraz <strong>PSEN2<\/strong> koduje bia\u0142ka preseniliny, kt\u00f3re wchodz\u0105 w sk\u0142ad du\u017cego kompleksu bia\u0142kowego odpowiedzialnego za aktywno\u015b\u0107 \u03b3-sekretazy i bior\u0105 udzia\u0142 w przekazywaniu sygna\u0142\u00f3w molekularnych w r\u00f3\u017cnych systemach kom\u00f3rkowych. Patogenne warianty sekwencji gen\u00f3w PSEN1 i PSEN2 zaburzaj\u0105 proces prawid\u0142owego dojrzewania cz\u0105steczki prekursora amyloidu \u03b2, a co za tym idzie do nadmiernego wytwarzania patologicznej, nierozpuszczalnej formy amyloidu \u03b2<sub>42<\/sub>. Dzi\u0119ki wielu du\u017cym badaniom na pacjentach z rodzinn\u0105 postaci\u0105 choroby Alzheimera oszacowano, \u017ce najcz\u0119stsze miejsca wyst\u0119powania mutacji punktowych w genie PSEN1 obejmuj\u0105 eksony od 5 do 12, a cz\u0119sto\u015b\u0107 ich wyst\u0119powania waha si\u0119 pomi\u0119dzy 18 a 50%. Natomiast mutacje w genie PSEN2 obejmuj\u0105 eksony od 3 do 11, wyst\u0119puj\u0105 zdecydowanie rzadziej i zwi\u0105zane s\u0105 obok choroby Alzheimera z innymi postaciami chor\u00f3b ot\u0119piennych<em>. <\/em>Mutacje w genach presenilin cechuje 100% penetracja.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/choroba-alzheimera-choroba-o-wczesnym-poczatku-lub-poznym-poczatku-oraz-demencja-analiza-sekwencji-kodujacej-19-genow-z-wykorzystaniem-ngs\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Choroba-Alzheimera-analiza-sekwencji-kodujacej-19-genow-z-wykorzystaniem-NGS-jpg.webp\" alt=\"choroba Alzheimera analiza sekwencji koduj\u0105cej 19 gen\u00f3w z wykorzystaniem NGS\" class=\"wp-image-6953\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Choroba-Alzheimera-analiza-sekwencji-kodujacej-19-genow-z-wykorzystaniem-NGS-jpg.webp 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Choroba-Alzheimera-analiza-sekwencji-kodujacej-19-genow-z-wykorzystaniem-NGS-jpg-768x192.webp 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Choroba-Alzheimera-analiza-sekwencji-kodujacej-19-genow-z-wykorzystaniem-NGS-jpg-150x38.webp 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Choroba-Alzheimera-analiza-sekwencji-kodujacej-19-genow-z-wykorzystaniem-NGS-jpg-300x75.webp 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Choroba-Alzheimera-analiza-sekwencji-kodujacej-19-genow-z-wykorzystaniem-NGS-jpg-696x174.webp 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<p>Gen <strong>APP <\/strong>koduje bia\u0142ko<strong><em> <\/em><\/strong>b\u0119d\u0105ce prekursorem amyloidu \u03b2. Pierwsz\u0105 mutacj\u0119 patogenn\u0105 w genie<em> <\/em>APP wykryto w 1990 r. Wszystkie zidentyfikowane mutacje w genie APP wyst\u0119powa\u0142y w pobli\u017cu miejsc rozpoznawanych przez \u03b1-, \u03b2-, \u03b3- sekretazy, udowodniono w ten spos\u00f3b, \u017ce maj\u0105 one kluczowe znaczenie w procesie dojrzewania produkowanego bia\u0142ka prekursora amyloidu i tworzenie si\u0119 amyloidu \u03b2. Wi\u0119kszo\u015b\u0107 z mutacji zaburza aktywno\u015b\u0107 sekretaz, prowadz\u0105c do nadmiernego wytwarzania toksycznego dla neuron\u00f3w amyloidu \u03b2<sub>42<\/sub>, kt\u00f3ry odk\u0142ada si\u0119 w postaci neurotoksycznych blaszek w m\u00f3zgu pacjenta.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/www.alab.pl\/badanie\/apolipoproteina-e-genotyp\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"200\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Choroba-Alzheimera-analiza-sekwencji-kodujacej-19-genow-z-wykorzystaniem-NGS-kopia-jpg.webp\" alt=\"Apolipoproteina E genotyp baner\" class=\"wp-image-6956\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Choroba-Alzheimera-analiza-sekwencji-kodujacej-19-genow-z-wykorzystaniem-NGS-kopia-jpg.webp 800w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Choroba-Alzheimera-analiza-sekwencji-kodujacej-19-genow-z-wykorzystaniem-NGS-kopia-jpg-768x192.webp 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Choroba-Alzheimera-analiza-sekwencji-kodujacej-19-genow-z-wykorzystaniem-NGS-kopia-jpg-150x38.webp 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Choroba-Alzheimera-analiza-sekwencji-kodujacej-19-genow-z-wykorzystaniem-NGS-kopia-jpg-300x75.webp 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Choroba-Alzheimera-analiza-sekwencji-kodujacej-19-genow-z-wykorzystaniem-NGS-kopia-jpg-696x174.webp 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<p>Gen <strong>APOE, <\/strong>odpowiedzialny za metabolizm lipid\u00f3w, w tym cholesterolu, wyst\u0119puje w trzech g\u0142\u00f3wnych izoformach: <strong>e2<\/strong>, <strong>e3<\/strong>, <strong>e4<\/strong>, r\u00f3\u017cni\u0105cych si\u0119 mi\u0119dzy sob\u0105 po\u0142o\u017ceniem aminokwas\u00f3w argininy i cysteiny w pozycjach: <strong>112<\/strong> i <strong>158<\/strong>. W zale\u017cno\u015bci od obserwowanego genotypu (Tabela 1) obserwujemy r\u00f3\u017cne spektrum objaw\u00f3w u pacjent\u00f3w. Przy czym wyst\u0119powanie izoformy e4 genu APOE jest g\u0142\u00f3wnym genetycznym czynnikiem ryzyka wyst\u0105pienia p\u00f3\u017anej formy choroby Alzheimera (LOAD), zwi\u0119kszaj\u0105cym ryzyko 3-krotnie u nosicieli tej formy w postaci heterozygotycznych i 15-krotnie u nosicieli homozygotycznych. Uznano, wi\u0119c \u017ce APOE mo\u017ce stanowi\u0107 marker predykcyjny w przypadku prognozowania wyst\u0105pienia choroby Alzheimera, ale nie powinien by\u0107 jedynym analizowanym parametrem, ze wzgl\u0119du na obecno\u015b\u0107 APOE e4\/e4 r\u00f3wnie\u017c u zdrowych os\u00f3b, u kt\u00f3rych nie rozwin\u0119\u0142o si\u0119 ot\u0119pienie.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"980\" height=\"458\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Alzheimer-genotypy-i-ryzyko-zachorowania-jpg.webp\" alt=\"Alzheimer genotypy i ryzyko zachorowania\" class=\"wp-image-6954\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Alzheimer-genotypy-i-ryzyko-zachorowania-jpg.webp 980w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Alzheimer-genotypy-i-ryzyko-zachorowania-jpg-768x359.webp 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Alzheimer-genotypy-i-ryzyko-zachorowania-jpg-150x70.webp 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Alzheimer-genotypy-i-ryzyko-zachorowania-jpg-300x140.webp 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Alzheimer-genotypy-i-ryzyko-zachorowania-jpg-696x325.webp 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 980px) 100vw, 980px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Tab. 1. Genotypy <em>APOE<\/em>.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p>W ostatnich latach badania prowadzone na kilku du\u017cych populacjach chorych potwierdzi\u0142y kilka zale\u017cno\u015bci pomi\u0119dzy 4 genami o udowodnionym udziale w powstaniu i rozwoju choroby Alzheimera. Wiadomo, i\u017c status alleli genu APOE nie wp\u0142ywa na wiek pocz\u0105tku choroby w przypadkach wczesnej postaci choroby Alzheimera z obecno\u015bci\u0105 patogennego wariantu sekwencji DNA w genie PSEN1, ma natomiast znaczenie u pacjent\u00f3w obecno\u015bci\u0105 patogennego wariantu sekwencji DNA w genie APP. Mutacje PSEN1 prowadz\u0105 do nadmiernego wytwarzania&nbsp;amyloidu \u03b2<sub>42<\/sub>, co zosta\u0142o uznane w ostatnich latach za jeden z czynnik\u00f3w patogennych w rodzinnej postaci choroby Alzheimera.<\/p>\n\n\n\n<p>Pomimo tych doniesie\u0144 wiele mechanizm\u00f3w prowadz\u0105cych do wyst\u0119powania choroby Alzheimera pozostaje niejasnych. Nowe techniki badawcze, zw\u0142aszcza sekwencjonowanie nast\u0119pnej generacji (NGS, Next Generation Sequencing) pozwalaj\u0105 obecnie na badanie du\u017cych grup chorych i wykonywania bada\u0144 panelowych wielu gen\u00f3w jednocze\u015bnie. Dzi\u0119ki temu liczba gen\u00f3w o udowodnionym wp\u0142ywie na patogenez\u0119 choroby Alzheimera i innych zespo\u0142\u00f3w ot\u0119piennych ca\u0142y czas si\u0119 powi\u0119ksza. W opublikowanym w czasopi\u015bmie <em>Nature<\/em> w 2022 roku artykule autorzy wytypowali oko\u0142o 75 nowych gen\u00f3w maj\u0105cych zwi\u0105zek z zespo\u0142ami ot\u0119piennymi, w tym z chorob\u0105 Alzheimera. W\u015br\u00f3d nich obok znanych wcze\u015bniej gen\u00f3w APP, PSEN1, PSEN2 i APOE znalaz\u0142y m.in.: SORT1, ADAM17, PRKD3, NCK2, WDR12, MME, IDUA, RHOH, ANKH, COX7C, TNIP1, RASGEF1C, HS3ST5, UMAD1, ICA1, TMEM106B, JAZF1, SEC61G, CTSB, SHARPIN, ABCA1, ANK3, TSPAN14, BLNK, SNX1, CTSH, DOC2A, MAF, FOXF1, PRDM7, WDR81, MYO15A, SIGLEC11, LILRB2, RBCK1, SLC2A4RG, IGH gene cluster, TREM2, INPP5D, CD2AP, PTK2B, CLU, NOTCH3 PLCG2 czy ABI3. Badania te pozwoli\u0142y te\u017c okre\u015bli\u0107 spos\u00f3b dziedziczenia niekt\u00f3rych patogennych wariant\u00f3w. I tak w przypadkach rodzinnej formy choroby Alzheimera przewa\u017ca\u0142 dominuj\u0105cy spos\u00f3b dziedziczenia, natomiast w formach sporadyczny choroby Alzheimera rodzaj dziedziczenia recesywny lub patogenne warianty pojawia\u0142y si\u0119 do novo.<\/p>\n\n\n\n<p>W tabeli poni\u017cej przedstawiono niekt\u00f3re geny zaanga\u017cowane w mechanizmy powstawania choroby Alzheimera wraz z lokalizacj\u0105 na chromosomach cz\u0142owieka i sposobem dziedziczenia.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"980\" height=\"769\" src=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Alzheimer-geny-i-dziedziczenie-jpg.webp\" alt=\"Alzheimer geny i dziedziczenie tabela\" class=\"wp-image-6949\" srcset=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Alzheimer-geny-i-dziedziczenie-jpg.webp 980w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Alzheimer-geny-i-dziedziczenie-jpg-768x603.webp 768w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Alzheimer-geny-i-dziedziczenie-jpg-150x118.webp 150w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Alzheimer-geny-i-dziedziczenie-jpg-300x235.webp 300w, https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Alzheimer-geny-i-dziedziczenie-jpg-696x546.webp 696w\" sizes=\"auto, (max-width: 980px) 100vw, 980px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Tab. 2. Geny zaanga\u017cowane w rozw\u00f3j choroby Alzheimera [<em>https:\/\/www.omim.org].<\/em><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p>Reasumuj\u0105c, prowadzone wieloo\u015brodkowe badania z zastosowaniem nowoczesnych technik badawczych dostarczy\u0142y w ostatnim dziesi\u0119cioleciu wielu nowych informacji o pod\u0142o\u017cu genetycznym i sposobie dziedziczenia choroby Alzheimera otwieraj\u0105c jednocze\u015bnie nowe mo\u017cliwo\u015bci diagnostyczne pacjentom i ich rodzinom. Ze wzgl\u0119du na fakt, \u017ce choroba ta dotyka du\u017cej cz\u0119\u015bci spo\u0142ecze\u0144stwa wczesne wykrycie choroby i wdro\u017cenie skutecznej celowanej terapii daje szans\u0119 chorym na skuteczn\u0105 terapi\u0119 i zapobiega wykluczeniu z \u017cycia spo\u0142ecznego.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p>Pi\u015bmiennictwo:<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Pfeffer A. Choroba Alzheimera \u2013 obraz kliniczny, rozpoznawanie, mo\u017cliwo\u015bci terapeutyczne zaburze\u0144 poznawczych. Przewodnik Lekarza\/Guide for GPs. 2004:70-78.<\/li>\n\n\n\n<li>Kowalska A. Genetyka zespo\u0142\u00f3w ot\u0119piennych. Cz\u0119\u015b\u0107 3: pod\u0142o\u017ce molekularne wieloczynnikowego dziedziczenia postaci sporadycznej choroby Alzheimera. Postepy Hig Med Dosw 2009; 63 : 577-582<\/li>\n\n\n\n<li>Prusi\u0144ski A., Neurologia praktyczna, PZWL, Warszawa 2001<\/li>\n\n\n\n<li>Wieczorowska-TobisK., Talarska D., Geriatria i piel\u0119gniarstwo geriatryczne podr\u0119cznik dla studi\u00f3w medycznych, PZWL, Warszawa 2008<\/li>\n\n\n\n<li>Barcikowska-Kotowicz M. Obraz kliniczny choroby Alzhei\u00admera \u2013 charakterystyka trzech stadi\u00f3w choroby. W: Sytuacja os\u00f3b chorych na chorob\u0119 Alzheimera. Raport RPO. Szczudlik A (red.). Polskie Towarzystwo Alzheimerowskie, Warszawa 2014; 19-21.<\/li>\n\n\n\n<li>Wallin A.: Current definition and classification of dementia diseases. Acta Neurol. Scand. Suppl., 1996; 168: 39-44<\/li>\n\n\n\n<li>Bugaj A, Jermakow N. Mechanisms underlying Alzheimer\u2019s disease. Neuropsychiatria i Neuropsychologia\/Neuropsychiatry and Neuropsychology. 2016;11(3):85-92. doi:10.5114\/nan.2016.63650.<\/li>\n\n\n\n<li>Mandecka M, Budziszewska M, Barczak A, Pep\u0142o\u0144ska B, Chodakowska-\u017bebrowska M, Filipek-Gliszczy\u0144ska A, Nesteruk M, Styczy\u0144ska M, Barcikowska M, Gabryelewicz T. Association between Cerebrospinal Fluid Biomarkers for Alzheimer\u2019sDisease: APOE Genotypes and AuditoryVerbal Learning Task in Subjective Cognitive Decline, Mild Cognitive Impairment, and Alzheimer\u2019s Disease JAD 2016, 54, 157 -168.<\/li>\n\n\n\n<li>Hoogmartens, J, Cacace, R, Van Broeckhoven, C. Insight into the genetic etiology of Alzheimer&#8217;s disease: A comprehensive review of the role of rare variants. <em>Alzheimer&#8217;s Dement<\/em>. 2021; 13:e12155.<\/li>\n\n\n\n<li>Roses A.D., Strittmatter W.J., Pericak-Vance M.A., Corder E.H., Saunders A.M., Schmechel D.E.: Clinical application of apolipoprotein E genotyping to Alzheimer&#8217;s disease. Lancet, 1994; 343: 1564-1565<\/li>\n\n\n\n<li>Selkoe D.J., Podlisny M.B.: Deciphering the genetic basis of Alzheimer\u2019s disease. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet., 2002; 3: 67\u201399<\/li>\n\n\n\n<li>Wehr H., Parnowski T., Puzy\u0144ski S, Bednarska-Makaruk M., Bisko M., Kotapka-Minc S., Rodo M., Wo\u0142kowska M.: Apolipoprotein E genotype and lipid and lipoprotein levels in dementia. Dement. Geriatr. Cogn. Disord., 2000; 11: 70-73<\/li>\n\n\n\n<li>Sawamura N., Morishima-Kawashima M., Waki H., Kobayashi K., Kuramochi T., Frosch M.P., Ding K., Ito M., Kim T.W., Tanzi R.E., Oyama F., Tabira T., Ando S., Ihara Y.: Mutant presenilin 2 transgenic mice. A large increase in the levels of A\u03b2 42 is presumably associated with the low density membrane domain that contains decreased levels of glycerophospholipids and sphingomyelin. J. Biol. Chem., 2000; 275: 27901-27908<\/li>\n\n\n\n<li>Bellenguez, C., K\u00fc\u00e7\u00fckali, F., Jansen, I.E. <em>et al.<\/em> New insights into the genetic etiology of Alzheimer\u2019s disease and related dementias. <em>Nat Genet<\/em> 54, 412\u2013436 (2022).<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Jak wygl\u0105da diagnostyka choroby Alzheimera i jak\u0105 rol\u0119 odgrywaj\u0105 badania genetyczne?<\/p>\n","protected":false},"author":136,"featured_media":6973,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[13,21],"tags":[],"coauthors":[170],"class_list":{"0":"post-6924","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-choroby-ukladu-nerwowego","8":"category-genetyka"},"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.5 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Choroba Alzheimera - przyczyny, objawy, badania genetyczne<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Choroba Alzheimera to jedna z ci\u0119\u017cszych chor\u00f3b neurologicznych. Przeczytaj o jej rodzajach, stadiach i genetyce.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-alzheimera-badania-genetyczne\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pl_PL\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Choroba Alzheimera - przyczyny, objawy, badania genetyczne\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Choroba Alzheimera to jedna z ci\u0119\u017cszych chor\u00f3b neurologicznych. Przeczytaj o jej rodzajach, stadiach i genetyce.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-alzheimera-badania-genetyczne\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2023-06-29T13:45:51+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/choroba-Alzheimera-jpg.webp\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"1200\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"801\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/webp\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Joanna Czerwi\u0144ska-Rybak\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Napisane przez\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Joanna Czerwi\u0144ska-Rybak\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Szacowany czas czytania\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"12 minut\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label3\" content=\"Written by\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data3\" content=\"Joanna Czerwi\u0144ska-Rybak\" \/>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Choroba Alzheimera - przyczyny, objawy, badania genetyczne","description":"Choroba Alzheimera to jedna z ci\u0119\u017cszych chor\u00f3b neurologicznych. Przeczytaj o jej rodzajach, stadiach i genetyce.","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-alzheimera-badania-genetyczne\/","og_locale":"pl_PL","og_type":"article","og_title":"Choroba Alzheimera - przyczyny, objawy, badania genetyczne","og_description":"Choroba Alzheimera to jedna z ci\u0119\u017cszych chor\u00f3b neurologicznych. Przeczytaj o jej rodzajach, stadiach i genetyce.","og_url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-alzheimera-badania-genetyczne\/","og_site_name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria","article_published_time":"2023-06-29T13:45:51+00:00","og_image":[{"width":1200,"height":801,"url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/choroba-Alzheimera-jpg.webp","type":"image\/webp"}],"author":"Joanna Czerwi\u0144ska-Rybak","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Napisane przez":"Joanna Czerwi\u0144ska-Rybak","Szacowany czas czytania":"12 minut","Written by":"Joanna Czerwi\u0144ska-Rybak"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-alzheimera-badania-genetyczne\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-alzheimera-badania-genetyczne\/"},"author":{"name":"Joanna Czerwi\u0144ska-Rybak","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/8659c933a0769b736c557e129f67dbcf"},"headline":"Choroba Alzheimera &#8211; badania genetyczne","datePublished":"2023-06-29T13:45:51+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-alzheimera-badania-genetyczne\/"},"wordCount":2023,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-alzheimera-badania-genetyczne\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/choroba-Alzheimera-jpg.webp","articleSection":["Choroby uk\u0142adu nerwowego","Genetyka"],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-alzheimera-badania-genetyczne\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-alzheimera-badania-genetyczne\/","name":"Choroba Alzheimera - przyczyny, objawy, badania genetyczne","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-alzheimera-badania-genetyczne\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-alzheimera-badania-genetyczne\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/choroba-Alzheimera-jpg.webp","datePublished":"2023-06-29T13:45:51+00:00","description":"Choroba Alzheimera to jedna z ci\u0119\u017cszych chor\u00f3b neurologicznych. Przeczytaj o jej rodzajach, stadiach i genetyce.","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-alzheimera-badania-genetyczne\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pl-PL","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-alzheimera-badania-genetyczne\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-alzheimera-badania-genetyczne\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/choroba-Alzheimera-jpg.webp","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/choroba-Alzheimera-jpg.webp","width":1200,"height":801,"caption":"choroba Alzheimera"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/choroba-alzheimera-badania-genetyczne\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Strona g\u0142\u00f3wna","item":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Choroba Alzheimera &#8211; badania genetyczne"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#website","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","description":"","publisher":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pl-PL"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#organization","name":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/alabek.jpg","width":1250,"height":1251,"caption":"Centrum Wiedzy ALAB laboratoria"},"image":{"@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/ALABlaboratoria"]},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/#\/schema\/person\/8659c933a0769b736c557e129f67dbcf","name":"Joanna Czerwi\u0144ska-Rybak","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pl-PL","@id":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/woman-150x150.png510376ddb3c99b233fa30c560b9695e9","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/woman-150x150.png","contentUrl":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/woman-150x150.png","caption":"Joanna Czerwi\u0144ska-Rybak"},"description":"Diagnosta laboratoryjny, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej. Absolwentka kierunku biotechnologia na Uniwersytecie Przyrodniczym w Poznaniu oraz analityki medycznej na Uniwersytecie Medycznym im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu. Do 2022 roku zawodowo zwi\u0105zana z Pracowni\u0105 Cytogenetyki oraz Katedr\u0105 i Klinik\u0105 Hematologii i Transplantacji Szpiku w Poznaniu. Obecnie zatrudniona na stanowisku specjalisty z laboratoryjnej genetyki medycznej w Pracowni Genetyki ALAB w Poznaniu.","url":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/author\/joanna-czerwinska-rybak\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6924","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/users\/136"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6924"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6924\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media\/6973"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6924"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6924"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6924"},{"taxonomy":"author","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-json\/wp\/v2\/coauthors?post=6924"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}