{"id":7173,"date":"2023-07-06T08:37:24","date_gmt":"2023-07-06T06:37:24","guid":{"rendered":"https:\/\/sklep.alablaboratoria.pl\/centrum-wiedzy\/?p=7173"},"modified":"2023-07-06T08:37:24","modified_gmt":"2023-07-06T06:37:24","slug":"mutacje-w-genach-brca1-i-brca2-wystepowanie-ryzyko-badania-genetyczne","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/mutacje-w-genach-brca1-i-brca2-wystepowanie-ryzyko-badania-genetyczne\/","title":{"rendered":"Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 \u2013 wyst\u0119powanie, ryzyko, badania genetyczne"},"content":{"rendered":"\n

Spis tre\u015bci<\/p>\n\n\n\n

    \n
  1. Geny BRCA1<\/em> i BRCA2<\/em><\/a><\/li>\n\n\n\n
  2. Kiedy nale\u017cy wykona\u0107 badanie genetyczne w kierunku okre\u015blenie nosicielstwa zmian w genach BRCA1<\/em> i BRCA2<\/em>?<\/a><\/li>\n\n\n\n
  3. Co w momencie wykrycia zmian w obr\u0119bie gen\u00f3w BRC<\/em>A?<\/a><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

    Rak piersi <\/strong>w Polsce stanowi oko\u0142o 22,5% wszystkich zachorowa\u0144 na nowotwory i jest najcz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105cymi nowotworem z\u0142o\u015bliwym u kobiet. W przypadku raka jajnika<\/a><\/strong> jest on po raku p\u0142uca, piersi i okr\u0119\u017cnicy czwartym nowotworem odpowiedzialnym za 4,5% wszystkich przypadk\u00f3w nowotwor\u00f3w, ale jednocze\u015bnie powoduj\u0105cym najwi\u0119cej zgon\u00f3w z przyczyn o pod\u0142o\u017cu nowotworowym. Wp\u0142ywa na to brak objaw\u00f3w we wczesnym stadium rozwoju oraz brak bada\u0144 przesiewowych, co cz\u0119sto skutkuje diagnoz\u0105 na zaawansowanym etapie rozwoju i wi\u0105\u017ce si\u0119 z wysok\u0105 umieralno\u015bci\u0105.<\/p>\n\n\n\n

    Obserwuje si\u0119, \u017ce oko\u0142o 10% zachorowa\u0144 na raka piersi i raka jajnika jest zwi\u0105zanych z dziedziczeniem uszkodzonych gen\u00f3w, najcz\u0119\u015bciej s\u0105 to geny BRCA1<\/em> i BRCA2<\/em><\/strong>.<\/em> Analiza nosicielstwa zmian w genach BRCA1<\/em> i BRCA2<\/em> \u2013 mutacji wyst\u0119puj\u0105cych u chorych odgrywa istotn\u0105 rol\u0119 w post\u0119powaniu zapobiegawczym i prognostycznym. Daje informacj\u0119 na temat ryzyka zachorowania na nowotw\u00f3r, a tak\u017ce pozwala na wdro\u017cenie skutecznych metod profilaktycznych oraz umo\u017cliwia wprowadzenie do opieki nad pacjentem bardziej indywidualnego podej\u015bcia. <\/p>\n\n\n\n

    Geny BRCA1<\/em> i BRCA2<\/em><\/h2>\n\n\n\n

    Na podstawie informacji zapisanej w genach BRCA1<\/em> i BRCA2<\/em> powstaj\u0105 bia\u0142ka, kt\u00f3re uczestnicz\u0105 w procesach naprawy uszkodze\u0144 DNA. Zmiany w obr\u0119bie jednego z tych gen\u00f3w sprawiaj\u0105, \u017ce kom\u00f3rki dziel\u0105 si\u0119 w spos\u00f3b niekontrolowany, w efekcie czego rozwija si\u0119 nowotw\u00f3r<\/strong>. U os\u00f3b, u kt\u00f3rych wyst\u0119puj\u0105 nieprawid\u0142owe zmiany, obserwuje si\u0119 r\u00f3wnie\u017c podniesione ryzyko zachorowania na inne nowotwory. W\u015br\u00f3d nich mo\u017cemy wymieni\u0107 raka trzustki czy raka gruczo\u0142u krokowego w\u0142\u0105czaj\u0105c je do grupy nowotwor\u00f3w BRCA-zale\u017cnych. Ryzyko zachorowania na nowotw\u00f3r zale\u017cne jest od rodzaju mutacji, a tak\u017ce jej lokalizacji w genie. <\/strong>Zmiany w obr\u0119bie gen\u00f3w BRCA1<\/em> czy BRCA2<\/em> opr\u00f3cz zwi\u0119kszonego ryzyka zachorowania, wi\u0105\u017c\u0105 si\u0119 z bardziej agresywn\u0105 postaci\u0105 oraz wyst\u0119powaniem nowotworu u pacjent\u00f3w w m\u0142odszym wieku.<\/p>\n\n\n\n

    \"brca1<\/figure>\n\n\n\n

    Nowotwory BRCA-zale\u017cne w 2020 roku przyczyni\u0142y si\u0119 do \u015bmierci ponad 20 tysi\u0119cy pacjent\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n

    Jak wskazuj\u0105 dane, ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielki mutacji w genie BRCA1<\/em> okre\u015bla si\u0119 na oko\u0142o 50-80%, a w przypadku mutacji w genie BRCA2<\/em> to oko\u0142o\u00a040-60%.<\/strong> Dla raka jajnika zmiana w genie BRCA1<\/em> to wzrost ryzyka zachorowania na poziomie 20-40%, a dla genu BRCA2<\/em> \u2013 40-50%.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    \"diagnostyka<\/a><\/figure>\n\n\n\n

    Kiedy nale\u017cy wykona\u0107 badanie genetyczne w kierunku okre\u015blenie nosicielstwa zmian w genach BRCA1<\/em> i BRCA2<\/em>?<\/h2>\n\n\n\n

    Coraz cz\u0119\u015bciej w diagnostyce oraz prewencji wielu chor\u00f3b wykorzystuje si\u0119 badania genetyczne<\/strong>, w tym r\u00f3wnie\u017c w profilaktyce nowotwor\u00f3w. Wyst\u0119powanie zmian w obr\u0119bie gen\u00f3w jest cz\u0119sto jednym z istotniejszych czynnik\u00f3w, mog\u0105cym wp\u0142yn\u0105\u0107 na rozw\u00f3j procesu chorobowego, a ich jak najwcze\u015bniejsze wykrycie pozwala na wprowadzenie skutecznych metod, kt\u00f3re mog\u0105 zapobiec rozwojowi nowotworu.<\/p>\n\n\n\n

    Takie badanie polega na sprawdzeniu, czy w DNA osoby badanej znajduj\u0105 si\u0119 te nieprawid\u0142owo\u015bci, kt\u00f3re powi\u0105zane s\u0105 ze wzrostem ryzyka zachorowania na dany typ nowotworu.<\/p>\n\n\n\n

    Badanie obecno\u015bci mutacji w genach BRCA1<\/em>, BRCA2<\/em> zaleca si\u0119 wykonywa\u0107 u:<\/strong><\/p>\n\n\n\n