W ka\u017cdej kom\u00f3rce naszego cia\u0142a znajduj\u0105 si\u0119 struktury, kt\u00f3re zawieraj\u0105 materia\u0142 genetyczny nios\u0105cy informacj\u0119 zapisan\u0105 w DNA. Te struktury to chromosomy. U zdrowego cz\u0142owieka liczba chromosom\u00f3w wynosi 46. Na t\u0119 liczb\u0119 sk\u0142adaj\u0105 si\u0119 23 pary chromosom\u00f3w, w tym 22 pary to tzw. autosomy i 1 para chromosom\u00f3w p\u0142ci (tzw. allosom\u00f3w)<\/strong>. Chromosomy s\u0105 dziedziczone po po\u0142owie od matki i ojca. Taki zestaw chromosom\u00f3w tworzy kariotyp<\/a>. Ka\u017cdy chromosom sk\u0142ada si\u0119 z od kilkuset do nawet kilku tysi\u0119cy gen\u00f3w. A gen jest z\u0142o\u017con\u0105 z DNA, podstawow\u0105 jednostk\u0105 dziedziczno\u015bci – szacuje si\u0119, \u017ce cz\u0142owiek posiada oko\u0142o 20-25 tysi\u0119cy gen\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n Nieprawid\u0142owo\u015bci w obr\u0119bie materia\u0142u genetycznego cz\u0142owieka s\u0105 przyczyn\u0105 chor\u00f3b genetycznych.<\/strong> Zmiana jego ilo\u015bci, zmniejszenie lub zwi\u0119kszenie, jest przyczyn\u0105 objaw\u00f3w klinicznych o r\u00f3\u017cnym nat\u0119\u017ceniu, kt\u00f3re mog\u0105 by\u0107 zwi\u0105zane z upo\u015bledzeniem umys\u0142owym, a nawet \u015bmierci\u0105 w wieku prenatalnym czy wkr\u00f3tce po urodzeniu. Choroby cz\u0142owieka, kt\u00f3re u swojego pod\u0142o\u017ca maj\u0105 czynnik genetyczny, mo\u017cemy podzieli\u0107 na trzy grupy:<\/strong> choroby jednogenowe, wieloczynnikowe oraz choroby genetyczne, kt\u00f3re wywo\u0142ane s\u0105 aberracjami chromosomowymi. Zesp\u00f3\u0142 Patau jest aberracj\u0105 chromosomow\u0105<\/strong>, czyli zaburzeniem wynikaj\u0105cym ze zmiany liczby chromosom\u00f3w w kom\u00f3rce, a jego przyczyn\u0105 jest trisomia chromosomu 13, czyli obecno\u015b\u0107 dodatkowego chromosomu 13.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Zesp\u00f3\u0142 Patau to jeden z najci\u0119\u017cszych zespo\u0142\u00f3w wad genetycznych, kt\u00f3ry nale\u017cy do wad letalnych. <\/strong>Cz\u0119sto\u015b\u0107 jego wyst\u0119powania szacowana jest na 1:5000 ci\u0105\u017c i na oko\u0142o 1:10000 \u2013 1:20000 urodze\u0144 i jest trzeci\u0105, pod wzgl\u0119dem cz\u0119sto\u015bci wyst\u0119powania, trisomi\u0105 autosomaln\u0105.<\/p>\n\n\n\n W przypadku ponad 90% ci\u0105\u017c p\u0142\u00f3d obumiera w okresie prenatalnym lub tu\u017c po urodzeniu, a szansa urodzenia \u017cywego dziecka wynosi 30\u201346%, natomiast \u015brednie prze\u017cycie wynosi oko\u0142o 10 dni, podczas gdy oko\u0142o 90% dzieci nie prze\u017cyje d\u0142u\u017cej ni\u017c roku.<\/p>\n\n\n\n Pojawienie si\u0119 dodatkowego chromosomu 13<\/strong> jest efektem b\u0142\u0119du w trakcie podzia\u0142u kom\u00f3rek p\u0142ciowych rodzic\u00f3w. Nieprawid\u0142owa ilo\u015bci materia\u0142u genetycznego powoduje szereg powa\u017cnych wad anatomicznych i rozwojowych u nienarodzonego dziecka.<\/p>\n\n\n Objawy wyst\u0119puj\u0105ce u chorych dzieci r\u00f3\u017cni\u0105 si\u0119 pod wzgl\u0119dem wyst\u0119powania zaburze\u0144 czy stopnia ich nasilenia. Jest to zale\u017cne od ilo\u015bci i lokalizacji powielonego materia\u0142u genetycznego.<\/p>\n\n\n\n W przypadku \u017cywo urodzonych dzieci pojawiaj\u0105 si\u0119 charakterystyczne cechy w wygl\u0105dzie<\/strong>. Najcz\u0119\u015bciej obserwuje si\u0119 nisk\u0105 mas\u0119, obni\u017cone napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe cia\u0142a, zaburzenia wzrostu i rozwoju motorycznego, upo\u015bledzenie umys\u0142owe, rozszczep t\u0119cz\u00f3wki, rozszczep wargi i podniebienia, aplazja sk\u00f3ry g\u0142owy, ma\u0142oocze lub bezocze oraz obecno\u015bci dodatkowego palca, lub palc\u00f3w w ko\u0144czynach (polidaktyli\u0119). Dodatkowo w\u015br\u00f3d licznych wad rozwojowych obserwuje si\u0119 wady anatomiczne twarzoczaszki oraz ko\u0144czyn, a tak\u017ce wady ze strony uk\u0142ad\u00f3w nerwowego, narz\u0105d\u00f3w zmys\u0142\u00f3w, pokarmowego, moczowo-p\u0142ciowego czy wady serca oraz nerek<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n Podczas procesu tworzenia si\u0119 gamet dochodzi do zaburze\u0144, czego efektem mo\u017ce by\u0107 pojawienie si\u0119 dodatkowego chromosomu 13. W tym procesie chromosomy homologiczne pochodz\u0105ce od matki i ojca nie rozdzielaj\u0105 si\u0119 w spos\u00f3b prawid\u0142owy<\/strong>. Chromosomy homologiczne to chromosomy o takiej samej wielko\u015bci i kszta\u0142cie, kt\u00f3re zawieraj\u0105 podobn\u0105 informacj\u0119 genetyczn\u0105. Zatem jedna gameta posiada oba chromosomy pary 13, a druga nie zawiera \u017cadnego. W procesie zap\u0142odnienia powstaje p\u0142\u00f3d, kt\u00f3ry ma 3 chromosomy 13. Ta prosta trisomia, w kt\u00f3rej we wszystkich kom\u00f3rkach organizmu dziecka znajduje si\u0119 dodatkowa kopia chromosomu 13, wyst\u0119puje najcz\u0119\u015bciej, bo w oko\u0142o 75-80% przypadk\u00f3w zespo\u0142u Patau i jest zwi\u0105zana z wiekiem matki<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n Przyczyn\u0105 wyst\u0105pienia trisomii chromosomu 13 mo\u017ce by\u0107 r\u00f3wnie\u017c translokacja zr\u00f3wnowa\u017cona, w kt\u00f3rej dwa fragmenty dw\u00f3ch r\u00f3\u017cnych chromosom\u00f3w odrywaj\u0105 si\u0119 i zamieniaj\u0105 ze sob\u0105 miejscami<\/strong>. Taka anomalia mo\u017ce wyst\u0119powa\u0107 w oko\u0142o 15% przypadk\u00f3w zespo\u0142u Patau. Najcz\u0119\u015bciej jest to tzw. translokacja Robertsonowska<\/strong>, kt\u00f3ra wyst\u0119puje u jednego z rodzic\u00f3w albo pojawia si\u0119 u dziecka na etapie rozwoju zarodkowego. Ten rodzaj translokacji dotyczy chromosom\u00f3w, kt\u00f3re maj\u0105 jedno rami\u0119 chromosomu d\u0142ugie, a drugie bardzo kr\u00f3tkie tzw. chromosom\u00f3w akrocentrycznych. Do akrocentrycznych chromosom\u00f3w nale\u017c\u0105 pary: 13, 14, 15, 21, 22 oraz chromosom Y i to one mog\u0105 \u0142\u0105czy\u0107 si\u0119 mi\u0119dzy sob\u0105 w r\u00f3\u017cnych kombinacjach. Polega to na tym, \u017ce chromosom z jednej pary zostaje prawie w ca\u0142o\u015bci przy\u0142\u0105czony do chromosomu z innej pary. Nie zmienia to wygl\u0105du zewn\u0119trznego i nie powoduje objaw\u00f3w chorobowych. Natomiast, w momencie, gdy materia\u0142 genetyczny ulega podzia\u0142owi w procesie tworzenia gamet, dzieli si\u0119 nieprawid\u0142owo. Po zap\u0142odnieniu powstaje zygota z trzema lub z jednym chromosomem 13.<\/p>\n\n\n\n Zesp\u00f3\u0142 Patau mo\u017ce mie\u0107 r\u00f3wnie\u017c charakter<\/strong> mozaikowy<\/strong>, kt\u00f3ry jest najrzadziej wyst\u0119puj\u0105cym typem trisomii 13 i dotyczy oko\u0142o 5% dzieci. Najcz\u0119\u015bciej jest efektem b\u0142\u0119du podczas podzia\u0142u kom\u00f3rek ju\u017c po zap\u0142odnieniu. Efektem jest obecno\u015b\u0107 w organizmie 2 typ\u00f3w kom\u00f3rek takich, kt\u00f3re b\u0119d\u0119 mia\u0142y prawid\u0142owy zestaw chromosom\u00f3w, ale te\u017c i takich, kt\u00f3re b\u0119d\u0105 mia\u0142y dodatkowy chromosom pary 13. Zesp\u00f3\u0142 Patau o pod\u0142o\u017cu mozaikowym ma zazwyczaj \u0142agodniejsze objawy i nie jest zale\u017cny od wieku matki.<\/p>\n\n\n\n U dziecka zdrowych rodzic\u00f3w zesp\u00f3\u0142 Patau jest zwi\u0105zany z<\/strong> przypadkowym b\u0142\u0119dem podczas zap\u0142odnienia i nie jest dziedziczony<\/strong>. W przypadku, gdy urodzi si\u0119 dziecko z trisomi\u0105 chromosomu 13, ryzyko pojawienia si\u0119 tej choroby w kolejnej ci\u0105\u017cy nie wzrasta. Takie ryzyko szacuje si\u0119 na poziomie mniejszym ni\u017c 1%, istotnym jest tutaj brak nosicielstwa translokacji zr\u00f3wnowa\u017conej w przypadku rodzic\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n Gdy rodzic jest nosicielem translokacji Robertsonowskiej<\/strong>, a fragment chromosomu 13 jest przy\u0142\u0105czony do innego chromosomu akrocentrycznego, ryzyko urodzenia dziecka z trisomi\u0105 chromosomu 13 szacuje si\u0119 na ok. 1%. Jednak, gdy fragment chromosomu 13 \u0142\u0105czy si\u0119 z homologicznym chromosomem 13, ryzyko urodzenia dziecka z trisomi\u0105 13 wynosi 100%. W tym przypadku rodzic – nosiciel nie ma objaw\u00f3w chorobowych, bo u niego nie dosz\u0142o do zmian, nie ma ani ubytk\u00f3w, ani dodatk\u00f3w w obr\u0119bie materia\u0142u genetycznego. Staje si\u0119 to widoczne dopiero na etapie tworzenia si\u0119 gamet. W identyfikacji ryzyka wyst\u0105pienia choroby w przypadku kolejnych ci\u0105\u017c pomocne jest badanie cytogenetyczne wykonywane u dziecka, jak i u rodzic\u00f3w.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Diagnostyka zespo\u0142u Patau ma miejsce na etapie ci\u0105\u017cy na podstawie nieprawid\u0142owo\u015bci pojawiaj\u0105cych si\u0119 w badaniach USG wykonanych w I trymestrze ci\u0105\u017cy. <\/strong>W trakcie badania ocenia si\u0119 budow\u0119 p\u0142odu i analizuje si\u0119 tzw. markery wad genetycznych<\/strong> (przezierno\u015b\u0107 karkowa, ko\u015b\u0107 nosowa, przep\u0142yw krwi przez przew\u00f3d \u017cylny przep\u0142yw krwi przez zastawk\u0119 tr\u00f3jdzieln\u0105). Badanie USG to obowi\u0105zkowe badanie prenatalne, kt\u00f3re powinno by\u0107 wykonane u ka\u017cdej ci\u0119\u017carnej kobiety.<\/p>\n\n\n\n Pomocne s\u0105 r\u00f3wnie\u017c badania biochemiczne I trymestru ci\u0105\u017cy<\/strong> (test PAPP-A, test podw\u00f3jny) przeprowadzone pomi\u0119dzy 11. a 13. tygodniem ci\u0105\u017cy. Wyniki testu podw\u00f3jnego, w kt\u00f3rym mierzy si\u0119 u matki st\u0119\u017cenia bia\u0142ka ci\u0105\u017cowego A oraz wolnej podjednostki beta-hCG-hormonu wydzielanego przez \u0142o\u017cysko w po\u0142\u0105czeniu z badaniem przezierno\u015bci karkowej mog\u0105 wskazywa\u0107 na obecno\u015b\u0107 zespo\u0142u Patau lub zespo\u0142u Edwardsa. Jednak cechy charakterystyczne dla zespo\u0142u Patau czy nieprawid\u0142owo\u015bci w badaniach biochemicznych i w USG nie s\u0105 wystarczaj\u0105ce do postawienia ostatecznej diagnozy.<\/strong><\/p>\n\n\n\n W ocenie ryzyka wyst\u0105pienia najcz\u0119stszych wad wrodzonych s\u0105 r\u00f3wnie\u017c pomocne badania wykonane z wolnego p\u0142odowe DNA (cffDNA)<\/a><\/strong>. Jest to nieinwazyjne badanie prenatalne (ang. NIPT- Non Invasive Prenatal Testing), kt\u00f3re polega na analizie obecnego we krwi matki materia\u0142u genetycznego p\u0142odu. Nale\u017cy jednak pami\u0119ta\u0107, \u017ce wynik takiego testu r\u00f3wnie\u017c nie daje nam pewno\u015bci, a okre\u015bla ryzyko wyst\u0105pienia trisomii<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n Badaniem weryfikuj\u0105cym rozpoznanie zespo\u0142u Patau jest badanie cytogenetyczne – badanie kariotypu<\/a>. <\/strong>Jest to badanie, kt\u00f3re wykonuje si\u0119 na kom\u00f3rkach p\u0142odu znajduj\u0105cych si\u0119 w p\u0142ynie owodniowym. To badanie diagnostyczne jest zalecane, je\u015bli w te\u015bcie zintegrowanym (USG oraz test podw\u00f3jny) ryzyko trisomii wynosi > 1:300. W badaniu tym mo\u017cemy oceni\u0107 liczb\u0119, wielko\u015b\u0107 oraz budow\u0119 wszystkich chromosom\u00f3w obecnych w kom\u00f3rkach osoby badanej. Badania te nale\u017c\u0105 do grupy bada\u0144 inwazyjnych, st\u0105d wykonanie ich wi\u0105\u017ce si\u0119 z niewielkim ryzykiem powik\u0142a\u0144 ci\u0105\u017cy. Ocen\u0119 kariotypu mo\u017cna r\u00f3wnie\u017c wykona\u0107 po urodzeniu.<\/strong><\/p>\n\n\n\nCo to jest zesp\u00f3\u0142 Patau?<\/h2>\n\n\n\n
![\"zesp\u00f3\u0142](\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/zespol-patau-1-jpg.webp\")
<\/figure><\/div>\n\n\nJakie s\u0105 objawy zespo\u0142u Patau?<\/h2>\n\n\n\n
Co powoduje powstanie trisomii 13 chromosomu?<\/h2>\n\n\n\n
Czy zesp\u00f3\u0142 Patau jest dziedziczny?<\/h2>\n\n\n\n
Jak zdiagnozowa\u0107 zesp\u00f3\u0142 Patau?<\/h2>\n\n\n\n
![\"nieinwazyjny](\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/harmony-jpg.webp\")
<\/a><\/figure>\n\n\n\n![\"kariotyp](\"https:\/\/www.alab.pl\/centrum-wiedzy\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/Kariotyp-klasyczny_-jpg.webp\")
<\/a><\/figure>\n\n\n\n