Siatkówczak (retinoblastoma) to najczęstszy złośliwy nowotwór wewnątrzgałkowy u dzieci, który może rozwijać się szybko i długo nie dawać charakterystycznych objawów. Najbardziej typowym wczesnym sygnałem jest leukokoria, czyli tzw. biała źrenica widoczna na zdjęciach z lampą błyskową. Wyjaśniamy, jakie symptomy powinny zaniepokoić rodziców, jak wygląda diagnostyka oraz jakimi metodami leczy się siatkówczaka we współczesnych ośrodkach okulistyczno-onkologicznych.
| Z tego artykułu dowiesz się… >> czym jest siatkówczak (retinoblastoma), z czego wynika jego dziedziczna oraz sporadyczna postać i dlaczego dotyczy głównie małych dzieci, >> jakie objawy – w szczególności leukokoria i zez – mogą być pierwszym sygnałem rozwijającego się nowotworu, >> jak krok po kroku wygląda diagnostyka, w tym badanie dna oka i badania obrazowe, >> na czym polegają współczesne metody leczenia: chemioterapia, techniki laserowe, krioterapia czy brachyterapia, >> w jakich sytuacjach konieczne bywa usunięcie gałki ocznej oraz jakie są rokowania dla dzieci z siatkówczakiem. >> Dzięki temu artykułowi lepiej zrozumiesz, kiedy objawy wymagają pilnej diagnostyki, jakie są możliwości leczenia i dlaczego wczesne wykrycie siatkówczaka znacząco poprawia szanse na zachowanie widzenia. |
Spis treści:
- Co to jest siatkówczak?
- Dziedziczenie retinoblastomy
- Objawy siatkówczaka
- Diagnostyka siatkówczaka
- Leczenie retinoblastomy
- Podsumowanie
Co to jest siatkówczak?
Siatkówczak (retinoblastoma, w klasyfikacji ICD10 oznaczony kodem C69.2) to złośliwy nowotwór siatkówki — cienkiej warstwy światłoczułych komórek odpowiedzialnej za odbieranie i przetwarzanie bodźców wzrokowych. Rozwija się głównie u małych dzieci, najczęściej przed 5. rokiem życia. Jest najpowszechniejszym nowotworem wewnątrzgałkowym wieku dziecięcego. W Polsce rozpoznaje się go u ok. 20–30 dzieci rocznie, co czyni go chorobą rzadką, ale wymagającą pilnej diagnostyki. Choroba może mieć charakter dziedziczny lub sporadyczny, a jej przebieg zależy od liczby ognisk nowotworu oraz tego, czy zajęte jest jedno, czy oba oczy. U dorosłych siatkówczak występuje wyjątkowo rzadko — sporadyczne przypadki zwykle dotyczą tzw. retinoblastoma dorosłych, które ma inną biologię i przebieg niż klasyczna postać dziecięca. W krajach rozwiniętych skuteczność leczenia przekracza 90–98%, co oznacza, że odpowiednio wcześnie rozpoznany siatkówczak jest w większości przypadków chorobą wyleczalną.
>> Przeczytaj również: Męty ciała szklistego. Czym są męty w oku i skąd się biorą?
Dziedziczenie retinoblastomy
Siatkówczak może występować w dwóch głównych postaciach – dziedzicznej i niedziedzicznej – które różnią się mechanizmem powstawania mutacji oraz ryzykiem zachorowania w rodzinie.
W postaci dziedzicznej mutacja genu RB1 obecna jest we wszystkich komórkach organizmu od urodzenia i może zostać przekazana przez jednego z rodziców. Dziedziczenie ma charakter autosomalny dominujący, co oznacza, że do ujawnienia choroby wystarczy odziedziczenie jednej nieprawidłowej kopii genu. Mutacja RB1 wiąże się z wysoką penetracją, czyli dużym prawdopodobieństwem, że dziecko z taką mutacją zachoruje. Dlatego nowotwór pojawia się zwykle bardzo wcześnie i często obejmuje oboje oczu oraz wiele ognisk.
W postaci niedziedzicznej obie mutacje w genie RB1 powstają dopiero w komórkach siatkówki, już po urodzeniu dziecka. Zmiany mają wtedy najczęściej charakter pojedynczy, jednostronny i nie zwiększają ryzyka wystąpienia choroby u rodzeństwa ani przyszłego potomstwa.
Objawy siatkówczaka
Objawy siatkówczaka często rozwijają się stopniowo i początkowo nie powodują bólu, dlatego bywają zauważane dopiero wtedy, gdy guz jest większy. Najwcześniejsze symptomy dotyczą zwykle wyglądu oka lub zaburzeń widzenia. Do najważniejszych objawów należą:
- leukokoria (biała źrenica) – najczęstszy sygnał choroby, często widoczny na zdjęciach z lampą błyskową,
- zez – wynik zajęcia plamki i pogorszenia widzenia centralnego,
- powiększona lub słabo reagująca źrenica,
- różnobarwność tęczówek,
- zaczerwienienie lub ból oka, np. w przebiegu jaskry wtórnej,
- krwistek (obecność krwi w komorze przedniej oka) lub zmętnienia w komorze przedniej oka,
- w bardziej zaawansowanych stadiach – wytrzeszcz lub odwarstwienie siatkówki.
| Ważne! Ponieważ objawy mogą przypominać łagodne schorzenia okulistyczne, a siatkówczak postępuje szybko, każde dziecko z leukokorią lub nowo pojawionym zezem powinno być pilnie zbadane przez okulistę |
Objawy w zależności od wieku i postaci choroby
Objawy siatkówczaka mogą różnić się w zależności od wieku dziecka oraz tego, czy choroba ma charakter dziedziczny czy sporadyczny. Poniżej przedstawiono najważniejsze różnice między tymi dwiema postaciami.
| Cecha | Postać dziedziczna | Postać sporadyczna |
| Wiek ujawnienia | najczęściej < 1 r.ż. | 1–5 r.ż. |
| Liczba ognisk | liczne, wieloogniskowe | pojedyncze |
| Zajęcie oczu | obustronne (często) | jednostronne |
| Najczęstsze objawy | leukokoria, zez | leukokoria, zez |
| Uwagi diagnostyczne | konieczne badanie genetyczne RB1, wyższe ryzyko guzów obustronnych, potrzeba częstszej kontroli i monitorowania rodzeństwa | rzadziej wymaga diagnostyki genetycznej, zwykle wystarczające standardowe badania obrazowe i okulistyczne |
>> Zobacz również: Zapalenie nerwu wzrokowego – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie
Diagnostyka siatkówczaka
Podstawą rozpoznania jest pełne badanie okulistyczne, obejmujące ocenę przedniego odcinka oka, pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego oraz szczegółowe badanie dna oka po rozszerzeniu źrenicy.
W diagnostyce wykorzystuje się:
- wziernikowanie pośrednie – badanie wykonywane przez okulistę za pomocą specjalnej lampy i soczewki; pozwala obejrzeć całe dno oka w szerokim polu widzenia, ocenić liczbę, wielkość i położenie guzów oraz wykryć odwarstwienie siatkówki lub rozsiew do ciała szklistego,
- USG gałki ocznej – umożliwia uwidocznienie zwapnień i ocenę wielkości guza,
- tomografię komputerową (TK) – pozwala wykryć zwapnienia charakterystyczne dla siatkówczaka,
- rezonans magnetyczny (MR) – służy do oceny szerzenia pozagałkowego oraz ewentualnych przerzutów.
W przypadkach podejrzenia przerzutów wykonuje się dodatkowo badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, punkcję szpiku kostnego oraz badania obrazowe kości wykonuje się dodatkowo badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, punkcję szpiku kostnego oraz badania obrazowe kości.
Leczenie retinoblastomy
Leczenie siatkówczaka jest złożone i prowadzone w wyspecjalizowanych ośrodkach, gdzie współpracują okuliści, onkolodzy, radiolodzy, patolodzy i genetycy. Terapia jest dobierana indywidualnie do lokalizacji, liczby i wielkości guzów. Stosuje się zarówno metody ogólne, jak i miejscowe.
- Chemioterapia systemowa – stosowana w celu zmniejszenia masy guza (chemioredukcja), co umożliwia późniejsze zastosowanie metod miejscowych.
- Krioterapia – mrożenie niewielkich guzów obwodowych; stosowana przy zmianach o małej średnicy.
- Laserowa fotokoagulacja – niszczenie naczyń odżywiających guz, co prowadzi do jego obumarcia.
- Termoterapia przezźreniczna (TTT) – wykorzystuje podwyższoną temperaturę, która uszkadza komórki nowotworowe; często łączona z chemioterapią.
- Brachyterapia – naszycie na oko płytki zawierającej izotop promieniotwórczy; metoda skuteczna przy większych, zlokalizowanych guzach.
- Chemioterapia dotętnicza (intraarterialna) – podanie cytostatyku bezpośrednio do tętnicy ocznej; pozwala uzyskać wysokie stężenie leku w obrębie guza przy ograniczeniu działań ogólnoustrojowych.
- Iniekcje doszklistkowe – stosowane w przypadku rozsiewu komórek nowotworowych do ciała szklistego; podanie leku bezpośrednio do wnętrza gałki ocznej.
- Leczenie chirurgiczne (enukleacja) – usunięcie gałki ocznej w zaawansowanych przypadkach, gdy guz zajmuje znaczną część oka lub istnieje wysokie ryzyko szerzenia się poza gałkę.
Rokowania u pacjentów są bardzo dobre – przeżywalność przekracza 90–98%, a w wielu przypadkach możliwe jest zachowanie użytecznego widzenia.
Podsumowanie
- Siatkówczak to najczęstszy złośliwy nowotwór wewnątrzgałkowy u dzieci.
- Najważniejsze objawy to leukokoria i zez – zawsze wymagają pilnej konsultacji okulistycznej.
- Diagnostyka opiera się na badaniu dna oka, USG oraz badaniach obrazowych (TK, MR).
- Leczenie jest wieloetapowe i zależy od zaawansowania choroby – obejmuje chemioterapię, techniki miejscowe lub enukleację.
- Wczesne rozpoznanie znacznie zwiększa szanse na zachowanie widzenia i życie dziecka.
Bibliografia
- Prost M. Siatkówczak. mp.pl dla Pacjentów. Dostęp: 03.12.2025.
- Kobylarz J., Romanowska-Dixon B. Siatkówczak – objawy, diagnostyka, postępowanie. Okulistyka Po Dyplomie. Dostęp: 03.12.2025.
- Romanowska-Dixon B., Hautz W. Postępowanie w przypadku rozpoznania siatkówczaka. mp.pl. Dostęp: 03.12.2025.
- Krajowy Rejestr Nowotworów. Siatkówczak – czym jest? onkologia.org.pl. Dostęp: 03.12.2025.
