Medulloblastoma, czyli rdzeniak zarodkowy, to jeden z najczęstszych nowotworów złośliwych ośrodkowego układu nerwowego u dzieci. Choroba występuje również u dorosłych, choć zdecydowanie rzadziej. W artykule wyjaśniamy, czym jest ten nowotwór, jakie daje objawy, jak wygląda jego rozpoznanie i leczenie oraz jakie są rokowania.
Spis treści:
- Czym jest medulloblastoma (rdzeniak zarodkowy)?
- Medulloblastoma: przyczyny rozwoju nowotworu
- Rdzeniak zarodkowy. Jak objawia się medulloblastoma?
- Diagnostyka rdzeniaka zarodkowego. Jak wygląda rozpoznanie choroby?
- Rdzeniak zarodkowy: leczenie nowotworu
- Czy można zapobiec rozwojowi medulloblastomy?
- Medulloblastoma: najczęstsze pytania o rdzeniaka zarodkowego (FAQ)
- Rdzeniak zarodkowy: podsumowanie informacji o medulloblastomie
Czym jest medulloblastoma (rdzeniak zarodkowy)?
Medulloblastoma, w klasyfikacji ICD-10 oznaczona kodem C71.6., to nowotwór złośliwy mózgu, zaliczany do guzów embrionalnych ośrodkowego układu nerwowego. Pochodzi z tyłu mózgu – z móżdżku (cerebellum) i może się szerzyć drogą płynu mózgowo‐rdzeniowego (np. do rdzenia kręgowego). WHO (klasyfikacja guzów OUN z 2021 roku) wyróżnia typy molekularne tego nowotworu, m.in.:
- WNT‐aktywowany,
- SHH‐aktywowany (z lub bez mutacji TP53),
- Grupa 3, Grupa 4 (non-WNT/non-SHH).
Podział molekularny ma duże znaczenie dla rokowania i wyboru leczenia.
Kto może zachorować na medulloblastomę?
Medulloblastoma najczęściej występuje u dzieci, zwykle między 3. a 10. rokiem życia, ale może też rozwijać się u dorosłych, szczególnie w wieku 20–40 lat. Ryzyko zachorowania jest wyższe u osób z pewnymi predyspozycjami genetycznymi oraz u pacjentów z zespołami predyspozycji do nowotworów ośrodkowego układu nerwowego.
Medulloblastoma: przyczyny rozwoju nowotworu
W powstawaniu rdzeniaka zarodkowego kluczową rolę odgrywają:
- Zmiany molekularne i genetyczne – mutacje w genach wchodzących w skład ścieżek WNT lub SHH, mutacje TP53.
- Predyspozycje dziedziczne – u niektórych pacjentów stwierdza się zespoły genetyczne predysponujące do nowotworów OUN.
- Czynniki środowiskowe – dotychczas brak silnych dowodów na czynniki środowiskowe w etiologii medulloblastomy. Większość badań skupia się na czynnikach genetycznych i molekularnych.
Rdzeniak zarodkowy. Jak objawia się medulloblastoma?
Objawy zależą od lokalizacji guza (najczęściej móżdżek) i od tego, czy doszło do wytworzenia wodogłowia lub przerzutów.
Typowe objawy to:
- problemy z utrzymaniem równowagi, koordynacją ruchową, chodzeniem,
- bóle głowy, nudności, wymioty (często nasilające się rano),
- zaburzenia widzenia (np. podwójne widzenie, niewyraźne widzenie),
- senność, uczucie splątania, pogorszenie stanu świadomości,
- jeśli guz się rozszerzy do rdzenia kręgowego – ból i drętwienie kończyn, zaburzenia funkcji pęcherza i jelit.
Diagnostyka rdzeniaka zarodkowego. Jak wygląda rozpoznanie choroby?
Diagnostyka musi być kompleksowa i opierać się na badaniach – to one definiują chorobę, typ, ryzyko i kierunek leczenia.
Kluczowe badania w diagnostyce:
- Obrazowanie MRI mózgu i rdzenia z kontrastem – pozwala zobaczyć lokalizację guza, jego rozmiar, czy doszło do przerzutów w obrębie centralnego układu nerwowego.
- Badanie płynu mózgowo‐rdzeniowego – cytologia, by sprawdzić, czy komórki nowotworowe rozprzestrzeniły się.
- Badania molekularne/genetyczne guza – określenie podtypu WNT, SHH (z mutacjami TP53 lub bez), grup 3 / 4; analiza amplifikacji MYC, mutacji i aberracji chromosomalnych.
Bez tych badań niemożliwe jest:
- ustalenie ryzyka pacjenta (czy to medulloblastoma o wysokim ryzyku, czy standardowym),
- zaplanowanie zoptymalizowanego leczenia: operacja + radioterapia + chemioterapia,
- uniknięcie zbyt agresywnego leczenia u pacjentów z dobrym rokowaniem.
Rdzeniak zarodkowy: leczenie nowotworu
Leczenie medulloblastomy według najnowszych rekomendacji jest multimodalne, czyli składa się z kilku etapów:
- Operacja chirurgiczna – jak maksymalna resekcja guza, bez nadmiernego ryzyka dla funkcji neurologicznych. Im większa resekcja (usunięcie całego lub niemal całego guza), tym lepsze rokowania.
- Radioterapia – standardowa po operacji, szczególnie u dzieci powyżej pewnego wieku, oraz u dorosłych.
- Chemioterapia – stosowana równolegle lub po radioterapii, zależnie od ryzyka:
- u dzieci z medulloblastomą standardowego ryzyka – kombinacje leków takich jak cisplatyna, winkrystyna, lomustyna i inne.
- u pacjentów wysokiego ryzyka – intensywniejsze schematy, czasem z wysokimi dawkami i wspomaganiem przeszczepem krwi obwodowej.
- Nowe opcje / badania kliniczne – terapie ukierunkowane molekularnie, immunoterapia, leki eksperymentalne. Rekomendacje zalecają rozważanie udziału w badaniach klinicznych, zwłaszcza gdy standardowe terapie są niewystarczające.
Czy medulloblastoma jest uleczalna?
Tak – medulloblastoma jest uleczalna w wielu przypadkach, zwłaszcza gdy:
- guz zostanie w dużym stopniu usunięty chirurgicznie,
- zastosuje się pełne badania diagnostyczne, w tym podtyp molekularny,
- leczenie będzie kompleksowe: operacja + radioterapia + chemioterapia.
Medulloblastoma – ile się żyje?
Rokowanie zależy głównie od podtypu molekularnego, stopnia usunięcia guza i obecności przerzutów. Statystyki mówią, że u dzieci wskaźnik przeżycia 5-letniego może sięgać około 70-85% w przypadku medulloblastomy standardowego ryzyka. U dorosłych również obserwuje się podobne wartości, choć długoterminowe przeżycie bywa gorsze w zależności od podtypu i stadium choroby.
Czy można zapobiec rozwojowi medulloblastomy?
Zapobieganie w przypadku medulloblastomy zwykle nie polega na działaniach, które można samodzielnie podjąć, bo wiele zależy od czynników genetycznych i molekularnych. Niemniej:
- W przypadku zespołów genetycznych predysponujących, wczesne wykonywanie badań przesiewowych i monitorowanie mogą pozwolić na szybszą diagnostykę.
- Unikanie ekspozycji na czynniki toksyczne, promieniowanie jonizujące w okresach dzieciństwa – choć nie ma pewnych dowodów, że to zapobiega, minimalizowanie ryzyka jest zasadą ogólną w profilaktyce nowotworów.
Medulloblastoma: najczęstsze pytania o rdzeniaka zarodkowego (FAQ)
Nie. Glejak (glioma) to inny typ nowotworu mózgu, wywodzący się z komórek glejowych. Medulloblastoma to guz embrionalny, który powstaje z komórek prekursorowych móżdżku. Mają różne cechy histologiczne, molekularne i różne protokoły leczenia.
Medulloblastoma nie ustępuje samoistnie. Zmniejszenie lub cofnięcie się guza jest możliwe wyłącznie w wyniku skutecznego leczenia, czyli po operacji, radioterapii i/lub chemioterapii. Regularne badania kontrolne pozwalają ocenić odpowiedź na terapię i wykryć ewentualne resztki guza lub zmiany wymagające dalszej interwencji.
Przerzuty medulloblastomy najczęściej w obrębie centralnego układu nerwowego, czyli w przestrzeni płynu mózgowo-rdzeniowego – „przerzuty do rdzenia”, mózgowia. Rzadziej poza OUN.
Rdzeniak zarodkowy: podsumowanie informacji o medulloblastomie
- Medulloblastoma to złośliwy nowotwór mózgu, wymagający pełnej diagnostyki molekularnej i obrazowej jeszcze przed ustaleniem leczenia.
- Leczenie jest zawsze multimodalne: operacja + radioterapia + chemioterapia. To kombinacja, która daje najlepsze szanse.
- Rokowania zależą od typu molekularnego, wieku, stanu po operacji oraz stopnia zaawansowania choroby.
- Medulloblastoma jest uleczalna – w wielu przypadkach osiąga się 5-letnie przeżycie w okolicach 70-85%, zwłaszcza jeśli warunki terapeutyczne są dobre i leczenie zostało wdrożone szybko.
- Profilaktyka w sensie genetycznym i monitorowanie predysponujących stanów może przyczynić się do wcześniejszego wykrycia, co zwiększa szanse na skuteczne leczenie.
Bibliografia
- NCI – Medulloblastoma: Diagnosis and Treatment. Cancer.gov. aktualizacja 2024.
- Pan Z, et al. Advancing medulloblastoma therapy: strategies and survival insights. Clin Exp Med. 2025
- Almousa A, et al. Clinical and Molecular Characteristics and Outcome of Adult Medulloblastoma at a Tertiary Cancer Center. Cancers (Basel). 2024
