Współczesna diagnostyka prenatalna oferuje skuteczne i bezpieczne metody oceny ryzyka wystąpienia najczęstszych wad genetycznych płodu. Jednym z kluczowych badań w tym zakresie jest test PAPP-A, który stanowi integralną część przesiewowego badania ultrasonograficznego w pierwszym trymestrze ciąży. Na czym polega to badanie? Jakie schorzenia pomaga wykryć? W którym tygodniu ciąży powinno się je przeprowadzić? Jak interpretować wyniki? Jeśli spodziewasz się dziecka lub planujesz ciążę, ten artykuł dostarczy Ci kompleksowej wiedzy – zapraszamy do lektury.
Spis treści:
- Co to jest test PAPP-A?
- Test PAPP-A: zakres chorób, jakie może wykryć?
- Wskazania do testu PAPP-A: kiedy zrobić badanie?
- Na czym polega test PAPP-A?
- Jak przygotować się do testu PAPP-A?
- Interpretacja wyników testu PAPP-A?
- Test PAPP-A: podsumowanie najważniejszych informacji
Co to jest test PAPP-A?
Test PAPP-A to test przesiewowy wykonywany w pierwszym trymestrze ciąży. Polega na oznaczeniu białka PAPP-A, beta-HCG oraz wykonaniu badania ultrasonograficznego i poziom tzw. przezierności karkowej u płodu. Poziom PAPP-A we krwi matki systematycznie rośnie w trakcie prawidłowo rozwijającej się ciąży. Odchylenia od oczekiwanych wartości, w połączeniu z innymi parametrami, mogą wskazywać na podwyższone ryzyko wystąpienia określonych wad genetycznych u płodu. Test PAPP-A nie jest badaniem diagnostycznym, które daje jednoznaczną odpowiedź „tak” lub „nie” dotyczącą choroby. Jego celem jest statystyczne oszacowanie prawdopodobieństwa, z jakim u rozwijającego się dziecka może wystąpić dana wada.
>> Sprawdź: Badania prenatalne – dlaczego warto je robić?
Test PAPP-A: zakres chorób, jakie może wykryć
Podstawowym celem testu PAPP-A jest ocena ryzyka wystąpienia najczęstszych trisomii, czyli wad polegających na obecności dodatkowego chromosomu:
- zespołu Downa (trisomia 21); niepełnosprawność intelektualna, charakterystyczne cechy dysmorfii, wady serca;
- zespołu Edwardsa (trisomia 18); dzieci, które urodzą się żywe, mają liczne, ciężkie wady wrodzone i zwykle przeżywają jedynie kilka miesięcy;
- zespołu Patau (trisomia 13); poważne deformacje twarzoczaszki, wady ośrodkowego układu nerwowego, wady serca. Przeżywalność noworodków jest bardzo niska.
Warto podkreślić, że test PAPP-A ocenia także ryzyko innych nieprawidłowości. W mniejszym stopniu szacuje ryzyko:
- triploidii – stanu, w którym płód ma kompletny dodatkowy zestaw chromosomów;
- powikłań ciąży – bardzo niski poziom PAPP-A w pierwszym trymestrze bywa skorelowany ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia wpóźniejszym okresie ciąży stanu przedrzucawkowego, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu płodu (IUGR) czy nawet porodu przedwczesnego. Pamiętaj jednak, że omawiany test nie służy do rutynowego przewidywania tych powikłań.
Wskazania do testu PAPP-A: kiedy zrobić badanie?
Test PAPP-A — kiedy najlepiej go zrobić? Obecnie polskie i międzynarodowe towarzystwa ginekologiczne rekomendują wykonanie nieinwazyjnego testu przesiewowego, jakim jest test PAPP-A, każdej kobiecie ciężarnej. Badanie to wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Połączenie wyniku USG z wynikami badań biochemicznych z krwi matki (PAPP-A i wolnej podjednostki beta-hCG) pozwala na obliczenie tzw. łącznego ryzyka, które charakteryzuje się bardzo wysoką czułością (sięgającą ponad 90% w przypadku zespołu Downa) i niskim odsetkiem wyników fałszywie dodatnich.
Na czym polega test PAPP-A?
Procedura wykonania testu PAPP-A jest prosta i bezpieczna zarówno dla matki, jak i dla płodu. Składa się z następujących, równolegle wykonywanych elementów:
- pobranie krwi żylnej;
- oznaczenie stężenia PAPP-A (w zespołach Downa i Edwardsa obserwuje się obniżone stężenie tego białka) oraz wolnej podjednostki beta-hCG (w zespole Downa podwyższony, natomiast w zespole Edwardsa obniżony);
- badanie ultrasonograficzne (USG); kluczowym elementem tego badania jest pomiar przezierności karkowej (NT), czyli zbiorniczka płynu na karku płodu; zwiększona koreluje z wyższym ryzykiem wystąpienia wad.
Elementy te – wyniki badań biochemicznych z krwi oraz pomiary z USG – są wprowadzane do specjalnego programu komputerowego wraz z danymi matki (wiek, waga, palenie tytoniu, ewentualne choroby jak cukrzyca). Algorytm oblicza indywidualne, skorygowane ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa, Edwardsa i Patau, wyrażane najczęściej w postaci ułamka (np. 1:1000).
>> Sprawdź także: Badania laboratoryjne dla kobiet w ciąży – okiem ginekologa
Jak przygotować się do testu PAPP-A?
Przygotowanie do testu PAPP-A jest minimalne. Nie jest wymagane bycie na czczo. Badanie można wykonać o dowolnej porze dnia. Zaleca się jednak, aby na badanie USG przyjść z pełnym pęcherzem, co może ułatwić wizualizację macicy i płodu we wczesnej ciąży, zwłaszcza, gdy jest wykonywane przez powłoki brzuszne. Przed badaniem warto również poinformować lekarza o przyjmowanych na stałe lekach, przebytych chorobach i innych istotnych czynnikach, takich jak nałóg palenia tytoniu, ponieważ mogą one wpływać na stężenie markerów biochemicznych.
Interpretacja wyników testu PAPP-A?
Wynik testu PAPP-A nie jest wartością liczbową stężeń PAPP-A i beta-hCG, lecz wspomnianym już prawdopodobieństwem, wyrażonym jako ułamek:
- wynik prawidłowy (negatywny): obliczone ryzyko jest niskie, zazwyczaj mniejsze niż 1:300 (np. 1:500, 1:1000, 1:10000),
| Pamiętaj: Niski wynik nie daje 100% gwarancji, że dziecko jest zdrowe, ale oznacza, że nie ma wskazań do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej ze względu na te konkretne wady. Ciąża jest dalej prowadzona w standardowy sposób. |
- wynik nieprawidłowy (dodatni): ryzyko wysokie, równe lub większe niż 1:300 (np. 1:50, 1:100).
| Pamiętaj: Nie jest to rozpoznanie, a jedynie sygnał alarmowy! Około 5% wszystkich badanych kobiet otrzymuje wynik dodatni, ale jedynie u niewielkiego odsetka z nich, płód faktycznie jest obciążony wadą. |
Co może wpływać na wynik testu PAPP-A?
Na końcowy wynik testu wpływa wiele czynników, które są uwzględniane przez algorytm obliczeniowy. Do najważniejszych należą:
- wiek matki,
- wiek ciążowy,
- masa ciała matki,
- palenie tytoniu,
- ciąża bliźniacza,
- pochodzenie etniczne,
- cukrzyca insulinozależna,
- zapłodnienie in vitro (IVF).
O czym świadczy negatywny wynik testu PAPP-A?
Negatywny, czyli prawidłowy wynik testu PAPP-A, jest dla większości przyszłych rodziców uspokajający. Świadczy on o niskim, mniejszym niż próg odcięcia (np. 1:300), ryzyku wystąpienia u płodu zespołu Downa, Edwardsa i Patau.
| Warto wiedzieć: Pomimo negatywnego wyniku testu PAPP-A, ciąża powinna być dalej prowadzona i monitorowana zgodnie ze standardowymi procedurami. |
>> Przeczytaj również: Badania prenatalne – wszystko, co należy wiedzieć
Test PAPP-A: podsumowanie najważniejszych informacji
Test PAPP-A to nieinwazyjne, bezpieczne i niezwykle wartościowe badanie przesiewowe, które stanowi złoty standard w opiece prenatalnej pierwszego trymestru. Wynik „dodatni” nie jest równoznaczny z rozpoznaniem, a jedynie wskazaniem do pogłębionej, inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Dzięki wysokiej czułości i swoistości, test ten pozwala uspokoić zdecydowaną większość przyszłych rodziców, a tej niewielkiej grupie z podwyższonym ryzykiem – dać szansę na wczesne rozpoznanie i świadome przygotowanie się do dalszego postępowania.
Źródła
- Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, https://www.ptgin.pl/rekomendacjestanowiska-ptgip (dostęp: 14.10.2025).
- Shiefa S, Amargandhi M, Bhupendra J, Moulali S, Kristine T. First Trimester Maternal Serum Screening Using Biochemical Markers PAPP-A and Free β-hCG for Down Syndrome, Patau Syndrome and Edward Syndrome. Indian J Clin Biochem. 2013 Jan;28(1):3-12. doi: 10.1007/s12291-012-0269-9. Epub 2012 Oct 12. PMID: 24381414; PMCID: PMC3547446., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3547446/ (dostęp: 14.10.2025).
- Kirkegaard I, Uldbjerg N, Oxvig C. Biology of pregnancy-associated plasma protein-A in relation to prenatal diagnostics: an overview. Acta Obstet Gynecol Scand. 2010 Sep;89(9):1118-25. doi: 10.3109/00016349.2010.505639. PMID: 20804336., https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.3109/00016349.2010.505639 (dostęp: 14.10.2025).
- Papamichail M, Fasoulakis Z, Daskalakis G, Theodora M, Rodolakis A, Antsaklis P. Importance of Low Pregnancy Associated Plasma Protein-A (PAPP-A) Levels During the First Trimester as a Predicting Factor for Adverse Pregnancy Outcomes: A Prospective Cohort Study of 2636 Pregnant Women. Cureus. 2022 Nov 8;14(11):e31256. doi: 10.7759/cureus.31256. PMID: 36505175; PMCID: PMC9731607., https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9731607/ (dostęp: 14.10.2025).
