Badania genetyczne w ciąży – kiedy i jakie wykonać? Co pozwalają wykryć?

Artykuł powstał 05.10.2020 r., ostatnia aktualizacja: 12.03.2026 r.

Szeroki dostęp do diagnostyki laboratoryjnej i postęp medycyny sprawił, że już na samym początku ciąży przyszli rodzice mogą poznać zarówno płeć nienarodzonego dziecka, jak i sprawdzić, czy ich potomstwo rozwija się prawidłowo. Takie i inne możliwości zapewniają badania z zakresu prenatalnej diagnostyki genetycznej.

Spis treści:

1. Czym są badania genetyczne?
2. Dlaczego powinno się wykonywać badania genetyczne płodu?
3. Rodzaje badań genetycznych w ciąży
   • Badania genetyczne zarodka nieinwazyjne
   • Badania genetyczne płodu inwazyjne
4. Badania genetyczne w ciąży: w którym tygodniu wykonać?
5. Jak przygotować się do badań genetycznych w ciąży?
6. Czym są badania genetyczne zarodka?
   • Czy istnieją badania genetyczne „na” autyzm?
   • Czy badania genetyczne w ciąży są szkodliwe dla płodu?
   • Jaka jest najgroźniejsza choroba genetyczna?
7. Badania genetyczne płodu: podsumowanie

Czym są badania genetyczne?

Badania genetyczne mają wiele wskazań i zastosowań we współczesnej medycynie. Pozwalają one m. in. na ocenę i analizę materiału genetycznego osoby, w celu sprawdzenia ewentualnych zmian w obrębie ludzkiego DNA. Wykrywają mutacje wpływające na rozwój różnych schorzeń, umożliwiają poznanie przyczyn genetycznych niepłodności. Dzięki diagnostyce genetycznej można oszacować ryzyko ew. wystąpienia chorób u przyszłego rodzica i możliwość przekazania wadliwego genu przyszłemu potomstwu. Badania genetyczne pozwalają ocenić ryzyko chorób nowotworowych w przyszłości. Testów genetycznych używa się także w celu ustalenia ojcostwa.

Diagnostyka prenatalna pozwala z kolei na ocenę rozwoju płodu w trakcie ciąży, a także umożliwia wykrycie zaburzeń genetycznych (np. aberracji chromosomowych) czy wrodzonych schorzeń u płodu, by w razie potrzeby móc dalej pokierować ciężarną do dalszej wielospecjalistycznej opieki.

>> Zobacz: Choroby genetyczne u dzieci – jakie występują i jak je diagnozować

Dlaczego powinno się wykonywać badania genetyczne płodu?

W chwili obecnej nie ma takiego badania, które byłoby w stanie ze 100% dokładnością wykluczyć wystąpienie wszystkich chorób u płodu.

Badania z zakresu diagnostyki przedurodzeniowej (prenatalnej) pozwalają przede wszystkim na monitorowanie rozwoju płodu, a tym samym potwierdzenie prawidłowości prowadzonej ciąży już od jej samego początku. W sytuacjach, w których rozpoznanie wady płodu umożliwia leczenie wewnątrzmaciczne, badania prenatalne umożliwiają podjęcie szybszej interwencji medycznej, by płód mógł rozwijać się prawidłowo do końca ciąży.

Zapewniają także większe bezpieczeństwo dla matki i przyszłego noworodka poprzez wybór placówki do porodu o odpowiednim stopniu referencyjności – w sytuacjach zdrowotnych wymagających specjalistycznej opieki medycznej.

Rodzaje badań genetycznych w ciąży

W trakcie ciąży wykonuje się szereg różnych badań prenatalnych, w zależności od trymestru i wskazań medycznych. Badania te spełniają wiele ról – ich prawidłowy wynik pozwala na zmniejszenie niepokoju przyszłej mamy o życie i zdrowie nienarodzonego dziecka.

Badania dzieli się na przesiewowe i diagnostyczne, a także na badania nieinwazyjne i inwazyjne.

Badania genetyczne zarodka nieinwazyjne

Ta grupa badań prenatalnych pozwala na diagnostykę płodu już w pierwszych tygodniach rozwijającej się ciąży. Podstawą diagnostyki genetycznej jest test złożony, wykorzystujący wolne, pozakomórkowe DNA płodu (cff DNA) w krwiobiegu matki.

Badanie NIPT jest rekomendowane jako metoda badania przesiewowego. Przykładami tego typu badań jest: NIFTY, SANCO, HARMONY. Więcej informacji o testach NIPT można znaleźć m.in. tu: Czym są testy NIPT?

Innym rodzajem badań przesiewowych jest test złożony. Wykonuje się go między 11. a 14. tygodniem ciąży. Jest to badanie dwuetapowe i składa się z takich elementów jak:

• prenatalne badanie USG ciąży, podczas którego ocenia się m. in.:
  • przezierność karkową (NT);
  • długość ciemieniowo-siedzeniową płodu (CRL);
  • obecność kości nosowej (NB);
  • czynność serca płodu (FHR).
• test podwójny: beta-HCG, PAPP-A – parametry pobierane z krwi żylnej ciężarnej.

Test ten pozwala wykryć i wyliczyć szacowane ryzyko wystąpienia najczęstszych trisomii u płodu tj. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau’a.

Jeśli kobieta ciężarna zdecydowała się na wykonanie testu przesiewowego lub w USG prenatalnym wykazano jakiekolwiek nieprawidłowości, wówczas nie zleca się w dalszej kolejności testu podwójnego (pobrania krwi ciężarnej). Taka pacjentka ma wskazanie do wykonania diagnostycznych badań genetycznych.

Test podwójny ma swoje ograniczenia, gdyż wychodzi mniej precyzyjnie u kobiet, u których ciąża zaistniała dzięki metodom wspomagania rozrodu, a także w przypadku ciąż mnogich.

>> Zobacz: Choroby rzadkie i ultrarzadkie

Badania genetyczne płodu inwazyjne

Inwazyjne badania genetyczne płodu skupiają się na pobraniu materiału do diagnostyki bezpośrednio od płodu i jego dalszej ocenie specjalistycznej. Do tej grupy badań zaliczamy:

• biopsję trofoblastu;
• kordocentezę;
• amniopunkcję.

Biopsja trofoblastu jest badaniem, które można wykonać już między 11. a 14-15. tygodniem ciąży. W sytuacji, gdy istnieje duże ryzyko wystąpienia mozaikowatości i przy dużym ryzyku aneuploidii nie jest wskazane.

Kordocenteza to badanie polegające na pobraniu krwi z naczyń pępowiny. Wykonuje się je m. in. przy podejrzeniu małowodzia, a także w diagnostyce genetycznej powyżej 22. tygodnia ciąży. Badanie to można wykonać od 18. tygodnia ciąży u pacjentek. Pozwala ono na potwierdzenie kariotypu płodu przy podejrzeniu mozaikowatości (w amniopunkcji).

Amniopunkcja jest badaniem wykonywanym powyżej 15. tygodnia ciąży i polega na pobraniu płynu owodniowego przez powłoki brzuszne ciężarnej do dalszej analizy genetycznej.

>> Warto sprawdzić: Inwazyjne badania prenatalne to ostateczność – wykonaj badania przesiewowe, by wykluczyć wady wrodzone jeszcze w czasie ciąży

Badania genetyczne w ciąży: w którym tygodniu wykonać?

W pierwszym trymetrze ciąży, a dokładniej od 11 do 13+6 tygodnia ciąży wykonuje się pierwsze USG prenatalne płodu. Jego uzupełnieniem jest test PAPP-A czyli test podwójny (badanie biochemiczne krwi ciężarnej na obecność stężeń b- HCG i białka PAPP-A).

Jako uzupełnienie tych badań, przyszła mama może skorzystać z badania wolnego płodowego DNA z krwi matczynej, tj. NIPT (non-invasive prenatal testing). Badanie to można wykonać już od 10. tygodnia ciąży.

Badania genetyczne, które można wykonać w drugim trymestrze ciąży, obejmują w głównej mierze drugie prenatalne USG płodu (między 18. a 22. tygodniem trwającej ciąży) a także badania z grupy inwazyjnych. Amniopunkcja jest możliwa do wykonania po 15. tygodniu ciąży, biopsja trofoblastu na granicy pierwszego i drugiego trymestru ciąży tj. między 11. a 14-15. tygodniem ciąży, z kolei kordocenteza powyżej 18. tygodnia ciąży.

Trzeci trymestr ciąży obejmuje głównie USG prenatalne trzeciego trymestru. Badanie to wykonywane jest między 28 a 32 tygodniem ciąży.

Jak przygotować się do badań genetycznych w ciąży?

Każda kobieta oczekująca potomstwa powinna pamiętać o terminach planowanych badań przesiewowych, które wykonuje się w każdym z trymestrów ciąży.

Zarówno badania USG prenatalne, jak i badania biochemiczne z krwi nie wymagają specjalnego przygotowania ze strony ciężarnej poza dopilnowaniem terminów, w których badania te mają największą skuteczność (zgłoszenie się do specjalisty w konkretnych tygodniach ciąży).

>> Sprawdź: Badania laboratoryjne dla kobiet w ciąży – okiem ginekologa

Czym są badania genetyczne zarodka?

Badania genetyczne zarodka, czyli PGT (Preimplantation Genetic Testing), są to przesiewowe badania genetyczne zarodków powstałych w wyniku zapłodnienia in vitro. Mają one na celu poszukiwanie ewentualnych aneuploidii, w tym trisomii u przygotowywanych zarodków, a także wybór takich, które będą miały prawidłowy kariotyp przed transferem. Badania te dotyczą sytuacji, gdy istnieje duże ryzyko wystąpienia poważnych chorób u przyszłego dziecka.

Czy istnieją badania genetyczne „na” autyzm?

Na dzisiaj nie ma żadnych badań prenatalnych mogących oszacować ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD). Istnieją jednak badania z zakresu diagnostyki genetycznej, które umożliwiają poszerzenie diagnostyki w kierunku ASD. Tu do dyspozycji są takie badania jak chociażby:

• ocena kariotypu (metoda klasyczna analizy chromosomów);
• identyfikacja zmian na poziomie genów;
• wysokiej rozdzielczości analiza chromosomowa (metoda porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy);
• badanie całoeksomowe (WES);
• badanie całego genomu (WGS).

Do genów ryzyka ASD zaliczyć możemy:

• EP300- gen kodujący białko p300;
• DLG4;
• HRAS.

>> Zobacz: Choroby genetyczne: rodzaje i przyczyny. Diagnostyka chorób genetycznych

Czy badania genetyczne w ciąży są szkodliwe dla płodu?

Badania prenatalne nieinwazyjne cechuje duży profil bezpieczeństwa zarówno dla matki, jak i dla nienarodzonego dziecka. Nieco większym ryzykiem ewentualnych powikłań cechują się badania inwazyjne. Poziom ryzyka szacuje się na poziomie niespełna 1%. Są to m. in.:

• krwawienie z dróg rodnych;
• zakażenie wewnątrzmaciczne;
• przedwczesne odpłynięcie wód płodowych;
• utrata ciąży;
• poród przedwczesny.

Jaka jest najgroźniejsza choroba genetyczna?

Do najcięższych chorób genetycznych zalicza się m.in. Zespół Edwardsa (trisomię chromosomu 18), Zespół Patau’a (trisomię chromosomu 13), rdzeniowy zanik mięśni (SMA) czy mukowiscydozę.

Badania genetyczne płodu: podsumowanie

Współczesna medycyna jest w stanie zaoferować przyszłej mamie szereg badań z zakresu diagnostyki prenatalnej, które pozwalają ocenić i monitorować prawidłowy rozwój płodu przez cały okres ciąży. Badania genetyczne płodu pozwalają także na wychwycenie wielu nieprawidłowości już na samym początku ciąży i podjęcia dalszej diagnostyki, leczenia i opieki nad matką i przyszłym dzieckiem.

Bibliografia

1. E. Emich- Widera, B. Kazek, J. Paprocka; „Autyzm u dzieci- wiedza kliniczna”; PZWL Warszawa 2022
2. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym; Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022, tom 7, nr 1, strony 20-33
3. A. Stembalska, I. Łaczmańska, L. Dudarewicz; „Nieinwazyjne badania prenatalne w diagnostyce aneuploidii chromosomów 13, 18 i 21- aspekty teoretyczne i praktyczne”; Ginekol. Pol. 2011, 82, 126-132