Panel prenatalny Panorama - chromosomy 13, 18, 21, chromosomy płci; triploidia

Panel prenatalny Panorama - więcej informacji

Test Panorama służy do wczesnego wykrywania ryzyka najczęstszych aneuploidii chromosomowych oraz triploidii, co stanowi kluczowe narzędzie w nowoczesnej opiece prenatalnej. Badanie pozwala na identyfikację potencjalnych nieprawidłowości genetycznych, umożliwiając rodzicom i personelowi medycznemu podjęcie świadomych decyzji dotyczących dalszego postępowania. Oznacza się w nim ryzyko wystąpienia takich stanów jak trisomia chromosomów 13, 18 i 21, a także zaburzenia liczby chromosomów płciowych. Pozyskanie tej wiedzy odgrywa fundamentalną rolę w planowaniu ewentualnych interwencji medycznych oraz zapewnieniu odpowiedniej opieki i wsparcia.

Panel prenatalny Panorama - jakie badania zawiera pakiet?

Panel Panorama to kompleksowe badanie, które analizuje obecność następujących chorób genetycznych i aberracji chromosomowych:

• Zespół Downa (trisomia 21): Spowodowany obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21, prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej o różnym stopniu nasilenia oraz charakterystycznych cech fizycznych.
• Zespół Edwardsa (trisomia 18): Wynika z obecności dodatkowej kopii chromosomu 18. Choroba ta wiąże się z poważnymi wadami serca, mózgu, nerek i innych narządów. Niestety, większość dzieci z trisomią 18 umiera w ciągu kilku tygodni od urodzenia. Występuje z częstością około 1 na 3000 porodów.
• Zespół Pataua (trisomia 13): Spowodowany obecnością dodatkowej kopii chromosomu 13. Jest przyczyną poważnych niepełnosprawności intelektualnych, ciężkich wad wrodzonych i deformacji. Większość dzieci z tą wadą umiera w ciągu kilku tygodni od urodzenia. Częstość występowania to około 1:5000 porodów.
• Triploidia: Stan, w którym komórki płodu zawierają dodatkowy, kompletny zestaw chromosomów (zamiast dwóch, są trzy). Jest to wada letalna, prowadząca do poważnych wad rozwojowych. Większość ciąż z triploidią kończy się poronieniem lub urodzeniem martwego płodu. Występuje z częstością około 1:1000 ciąż.
• Aneuploidie chromosomów płciowych (X i Y): Badanie ocenia ryzyko zaburzeń liczby chromosomów płciowych, w tym:
  • Zespół Turnera (monosomia X): Występuje tylko u dziewczynek i jest spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Ciąże z monosomią X często kończą się poronieniem. U urodzonych dzieci obserwuje się wady serca, niepełnosprawność intelektualną (często o łagodnym nasileniu) oraz niepłodność.
  • Zespół Klinefeltera (XXY)
  • Zespół XXX (Trisomia X)
  • Zespół Jacobsa (XYY)
• Płeć płodu: Test pozwala na wiarygodne określenie płci rozwijającego się dziecka.

Panel prenatalny Panorama - kto i kiedy powinien wykonać pakiet badań?

Panel Panorama jest zalecany każdej kobiecie w ciąży, która pragnie uzyskać wczesną i nieinwazyjną ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii oraz innych wad wrodzonych spowodowanych nieprawidłowościami genetycznymi. Jest to zaawansowane narzędzie do profilaktycznej oceny zdrowia płodu. Pozyskane informacje pozwalają na zaplanowanie koniecznej opieki prenatalnej, w tym ewentualnych konsultacji genetycznych czy interwencji medycznych, co przyczynia się do większego spokoju i poczucia bezpieczeństwa przyszłych rodziców. Test można wykonać już od 9. tygodnia ciąży.

Panel prenatalny Panorama - możliwe przyczyny odchyleń od normy

"Odchylenia od normy" w kontekście Panelu Panorama oznaczają wykrycie podwyższonego ryzyka wystąpienia u płodu konkretnych aberracji chromosomowych. Oznacza to obecność dodatkowej lub brakującej kopii danego chromosomu, co prowadzi do zespołów genetycznych.

• Dodatkowa kopia chromosomu 21 (Trisomia 21): Powoduje zespół Downa, charakteryzujący się niepełnosprawnością intelektualną, opóźnionym rozwojem fizycznym i specyficznymi cechami dysmorficznymi.
• Dodatkowa kopia chromosomu 18 (Trisomia 18): Powoduje zespół Edwardsa, wiążący się z ciężkimi wadami serca, nerek, układu pokarmowego i deformacjami kończyn. Prognoza dla dzieci z trisomią 18 jest bardzo poważna.
• Dodatkowa kopia chromosomu 13 (Trisomia 13): Powoduje zespół Pataua, który charakteryzują poważne wady rozwojowe mózgu, serca, oczu, rozszczepy wargi i podniebienia. Jest to wada letalna, a większość dzieci umiera krótko po urodzeniu.
• Dodatkowy zestaw chromosomów (Triploidia): Wada, w której wszystkie chromosomy występują w trzech kopiach. Prowadzi do bardzo poważnych, zazwyczaj letalnych wad rozwojowych, często kończących się poronieniem.
• Brak lub dodatkowe kopie chromosomów płciowych (X, Y): Mogą prowadzić do zespołów takich jak zespół Turnera (monosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), trisomia X (XXX) czy zespół Jacobsa (XYY). Te zespoły mogą wiązać się z różnym stopniem zaburzeń rozwojowych, problemami z płodnością i specyficznymi cechami fizycznymi.

Wykrycie podwyższonego ryzyka powyższych stanów jest wskazaniem do dalszej diagnostyki, np. poprzez inwazyjne badania prenatalne (amniopunkcja, biopsja kosmówki), które są badaniami diagnostycznymi i potwierdzają lub wykluczają obecność wady genetycznej.

Panel prenatalny Panorama - przygotowanie do badania

Badanie Panel Panorama nie wymaga specjalnego przygotowania od pacjentki, takiego jak bycie na czczo. Jednak do jego wykonania niezbędny jest specjalny zestaw do pobrań krwi. Z tego powodu, przed zgłoszeniem się do wybranego punktu pobrań, zaleca się kontakt telefoniczny pod numerem 513 017 761 lub mailowy na adres panorama@alab.com.pl, celem potwierdzenia, czy dany punkt dysponuje wystarczającą liczbą zestawów.

Do wykonania badania wymagane są również dokumenty:

• Deklaracja świadomej zgody
• Zlecenie na badanie

W przypadku chęci oznaczenia płci płodu, konieczne jest dodatkowe zaznaczenie odpowiedniego pola "Płeć płodu" na formularzu zlecenia.

Panel prenatalny Panorama - co może wpłynąć na wynik

Na wynik testu Panel Panorama mogą wpłynąć różne czynniki, choć jest to badanie o wysokiej czułości i swoistości. Kluczowe dla uzyskania wiarygodnego wyniku jest pobranie próbki krwi w odpowiednim momencie ciąży – nie wcześniej niż w 9. tygodniu. Zbyt wczesne pobranie materiału może skutkować zbyt niską frakcją płodową DNA w krwi matki, co uniemożliwi analizę i wydanie wyniku. W takich sytuacjach konieczne jest powtórne pobranie krwi w późniejszym terminie. Na jakość i interpretację wyniku mogą również wpłynąć bardzo rzadkie, specyficzne sytuacje kliniczne, takie jak mozaikowość u matki, obecność zanikającego bliźniaka czy niedawna transfuzja krwi. W przypadku wątpliwości lub wyników oznaczających wysokie ryzyko, zawsze zalecana jest konsultacja z lekarzem genetykiem w celu omówienia dalszych kroków diagnostycznych i interpretacji.

Dodatkowe przygotowanie