Neuroblastoma u dzieci i dorosłych – objawy, przyczyny i leczenie  

Neuroblastoma, czyli nerwiak zarodkowy, to nowotwór wywodzący się z niedojrzałych komórek układu nerwowego. Choć najczęściej dotyka dzieci, coraz częściej opisywane są przypadki występujące u dorosłych. Wczesne rozpoznanie i wykonanie odpowiednich badań odgrywa kluczową rolę w skutecznym leczeniu tej choroby.

Z tego artykułu dowiesz się:

• czym jest neuroblastoma i jakie ma stopnie zaawansowania oraz rokowania,
• poznasz jej najczęstsze objawy – u dzieci i dorosłych – oraz przyczyny powstawania,
• jakie badania należy wykonać, by potwierdzić rozpoznanie,
• na czym polega leczenie tej choroby,
• czy neuroblastoma jest uleczalna, czy widać ją w morfologii i gdzie daje przerzuty.

Spis treści:

1. Neuroblastoma – co to za choroba?
2. Stopnie zaawansowania i rokowania w neuroblastomie
3. Neuroblastoma – jakie daje objawy?
   • Neuroblastoma u dzieci
   • Neuroblastoma u dorosłych
4. Neuroblastoma – przyczyny powstawania
5. Diagnostyka neuroblastomy – jakie badania wykonać?
6. Jak leczyć neuroblastomę?
7. Czy neuroblastoma jest uleczalna?
8. Neuroblastoma u dzieci i dorosłych: odpowiedzi na najczęstsze pytania (FAQ)

Neuroblastoma – co to za choroba?

Neuroblastoma (w klasyfikacji ID-10 oznaczona kodem C74.9), inaczej nerwiak zarodkowy, to nowotwór złośliwy rozwijający się z niedojrzałych komórek układu współczulnego. Najczęściej pojawia się w przestrzeni zaotrzewnowej, w nadnerczach, ale może też występować w klatce piersiowej, szyi czy wzdłuż kręgosłupa. Choroba najczęściej dotyka dzieci do 5. roku życia i stanowi jeden z najczęstszych nowotworów złośliwych wieku dziecięcego. U dorosłych występuje rzadko, co utrudnia szybkie rozpoznanie i ustalenie jednolitych standardów terapii.

Stopnie zaawansowania i rokowania w neuroblastomie

Stopień zaawansowania choroby oraz wiek pacjenta są najważniejszymi czynnikami rokowniczymi. Wyróżnia się trzy główne grupy ryzyka: niskiego, pośredniego i wysokiego. Ocenia się je na podstawie lokalizacji guza, obecności przerzutów i zmian genetycznych, takich jak amplifikacja genu MYCN.

• Niskie ryzyko – guz ograniczony, bez niekorzystnych cech biologicznych.
• Pośrednie ryzyko – guz miejscowo zaawansowany lub częściowo złośliwy.
• Wysokie ryzyko – obecne przerzuty lub niekorzystne zmiany genetyczne.

W grupie niskiego ryzyka całkowite wyleczenie osiąga się nawet u 90% pacjentów. W przypadkach wysokiego ryzyka rokowanie jest gorsze, jednak nowoczesne terapie poprawiają wyniki przeżycia.

Neuroblastoma – jakie daje objawy?

Neuroblastoma u dzieci

Objawy neuroblastomy są bardzo zróżnicowane. Zależą od umiejscowienia guza, jego wielkości i obecności przerzutów. Często choroba długo przebiega bez wyraźnych symptomów. Do najczęstszych należą:

• guz w jamie brzusznej, wyczuwalny jako twarde zgrubienie,
• utrata apetytu i masy ciała, regres rozwoju,
• gorączka i ogólne osłabienie,
• bóle kości i kulawizna (w przypadku przerzutów),
• obrzęki wokół oczu i zasinienie powiek,
• zaburzenia oddawania moczu lub stolca przy ucisku na drogi moczowe.

>> Zobacz też: Gorączka u dziecka – kiedy budzi niepokój?

Neuroblastoma u dorosłych

U dorosłych objawy bywają mniej charakterystyczne. Najczęściej są to bóle brzucha, uczucie ucisku, guz w okolicy nadnerczy, bóle kostne lub objawy uciskowe. Choroba może rozwijać się skrycie przez wiele miesięcy, dlatego regularne badania obrazowe i laboratoryjne mają kluczowe znaczenie dla wczesnego wykrycia.

Neuroblastoma – przyczyny powstawania

Przyczyny neuroblastomy nie są w pełni poznane. U części pacjentów występują zmiany genetyczne, takie jak:

• amplifikacja genu MYCN,
• delecja fragmentów chromosomów (1p, 11q),
• mutacje genu ALK.

Nie stwierdzono związku między występowaniem choroby a czynnikami środowiskowymi. Z tego powodu badania genetyczne i molekularne guza są dziś obowiązkowym elementem diagnostyki, pozwalającym dobrać właściwą terapię.

Diagnostyka neuroblastomy – jakie badania wykonać?

Rozpoznanie neuroblastomy wymaga kilku etapów badań, które pozwalają potwierdzić obecność guza, określić jego zasięg oraz dobrać odpowiednie leczenie. Zgodnie z najnowszymi wytycznymi NCCN 2024, diagnostykę należy rozpocząć natychmiast po podejrzeniu choroby – to nie „warto zrobić”, lecz obowiązek.

1. Badanie lekarskie i podstawowa ocena

Pierwszym krokiem jest dokładny wywiad i badanie fizykalne. Lekarz ocenia objawy ogólne (osłabienie, gorączka, utrata masy ciała) i miejscowe – np. obecność guza w jamie brzusznej czy objawy ucisku nerwów.

2. Badania laboratoryjne

Kluczowe znaczenie ma oznaczenie katecholamin i ich metabolitów – kwasu wanilomigdałowego (VMA) i homowanilinowego (HVA) w moczu lub krwi. Ich podwyższony poziom silnie wskazuje na neuroblastomę, choć wynik prawidłowy jej nie wyklucza. Dodatkowo wykonuje się oznaczenie NSE oraz morfologię, próby wątrobowe i ocenę funkcji nerek, by przygotować pacjenta do dalszego leczenia.

3. Badania obrazowe

Aby ustalić lokalizację i stopień zaawansowania guza, wykonuje się:

• Tomografię komputerową (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI) – pokazują położenie guza i jego relację do narządów.
• Scyntygrafię MIBG – najważniejsze badanie w wykrywaniu ognisk neuroblastomy w całym ciele.
• PET/CT – stosowane, gdy MIBG jest niedostępne lub ujemne.

Te badania służą nie tylko rozpoznaniu, ale też planowaniu leczenia chirurgicznego i ocenie przerzutów.

4. Biopsja i badania histopatologiczne

Potwierdzenie diagnozy wymaga pobrania fragmentu guza. Biopsja (igłowa lub chirurgiczna) pozwala na ocenę rodzaju komórek, ich dojrzałości oraz indeksu mitotyczno-kariotycznego (MKI).

5. Badania genetyczne i molekularne

Nowoczesna diagnostyka obejmuje ocenę cech biologicznych guza:

• Amplifikacja genu MYCN – najważniejszy marker złego rokowania.
• Delecje chromosomów 1p, 11q, analiza ploidalności i mutacji ALK.

W ośrodkach referencyjnych stosuje się też profilowanie NGS, które pomaga dobrać terapię celowaną.

6. Badanie szpiku kostnego

W celu wykluczenia przerzutów wykonuje się aspirację i biopsję szpiku. Materiał bada się cytologicznie i immunohistochemicznie.

>> Warto przeczytać: Katecholaminy – funkcje, właściwości, badania

Jak leczyć neuroblastomę?

Leczenie zależy od stopnia zaawansowania i grupy ryzyka. Współczesne schematy oparte są na rekomendacjach NCCN 2024 i obejmują leczenie skojarzone: chirurgiczne, farmakologiczne i wspomagające.

Niskie ryzyko: wystarczająca bywa resekcja chirurgiczna i obserwacja.

Pośrednie ryzyko: stosuje się chemioterapię przedoperacyjną, a następnie zabieg chirurgiczny.

Wysokie ryzyko: wymaga intensywnej chemioterapii, radioterapii, przeszczepienia komórek macierzystych oraz immunoterapii (np. przeciwciała anty-GD2).

W niektórych przypadkach wykorzystuje się nowoczesne terapie celowane (np. inhibitory ALK) oraz radioizotopowe (¹³¹I-MIBG). Leczenie dorosłych opiera się na zmodyfikowanych protokołach dziecięcych z indywidualnym doborem dawek i zakresu terapii.

Czy neuroblastoma jest uleczalna?

Tak, choć rokowanie zależy od stadium choroby i wieku pacjenta. W grupie niskiego i pośredniego ryzyka całkowite wyleczenie uzyskuje się u większości chorych. W przypadkach zaawansowanych skuteczność leczenia wzrasta dzięki nowym metodom – immunoterapii, transplantacji i terapiom celowanym.

Kluczem do sukcesu jest szybka diagnostyka – im wcześniej choroba zostanie rozpoznana, tym większe szanse na całkowite wyleczenie.

Neuroblastoma u dzieci i dorosłych: odpowiedzi na najczęstsze pytania (FAQ)

Bibliografia

1. Bagatell R, et al. Neuroblastoma, Version 2.2024, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J Natl Compr Canc Netw. 2024
2. Persaud NV, et al. High-Risk Neuroblastoma Challenges and Opportunities for Antibody-Based Cellular Immunotherapy. J Clin Med. 2024
3. Balwierz W, et al. Standardy postępowania diagnostycznego w nerwiaku zarodkowym współczulnym u dzieci (Standards of diagnostics management in neuroblastoma in children). Przegląd Pediatryczny. 2019