Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) stanowi od wielu lat dość duże wyzwanie dla współczesnej diagnostyki i medycyny – m.in. z uwagi na brak skutecznego leczenia i postępujący degeneracyjny charakter schorzenia.
Szacuje się, że w Polsce około 3000 osób mierzy się z tą chorobą. Niezwykle istotne jest poznanie przyczyn i objawów SLA, by móc wpłynąć na poprawę jakości życia osób dotkniętych tym schorzeniem neurodegeneracyjnym.
| Z tego artykułu dowiesz się, że: >> Stwardnienie zanikowe boczne nazywane jest inaczej Zespołem Lou Gehriga. >> Czasami w przebiegu choroby może dojść do rozwoju otępienia, nazywanego FTD-ALS. >> Od wystąpienia pierwszych objawów i postawienia diagnozy, do śmierci dochodzi w ciągu 3-5 lat. >> Choroba w 10% ma dziedziczne podłoże. >> Istnieją 3 postacie schorzenia: kończynowy, opuszkowy i oddechowy. |
Spis treści:
- Czym jest stwardnienie zanikowe boczne?
- Stwardnienie zanikowe boczne a stwardnienie rozsiane: czym się różnią?
- Postacie stwardnienia zanikowego bocznego
- Stwardnienie zanikowe boczne: pierwsze objawy
- Stwardnienie zanikowe boczne: przyczyny rozwoju choroby
- Dziedziczenie stwardnienia zanikowego bocznego
- Stwardnienie zanikowe boczne: diagnostyka SLA
- Stwardnienie zanikowe boczne: leczenie
- Najczęstsze pytania o stwardnienie zanikowe boczne (FAQ)
Czym jest stwardnienie zanikowe boczne?
Stwardnienie zanikowe boczne (łac. SLA – Sclerosis Lateralis Amyotrophica, ang. ALS – Amyotrophic Lateral Sclerosis) jest schorzeniem neurodegeneracyjnym, o postępującym, przewlekłym przebiegu prowadzącym do niepełnosprawności i śmierci. Wg klasyfikacji ICD- 10 chorobę tę charakteryzuje kod G12.2.
| Stwardnienie zanikowe boczne nazywane jest inaczej Zespołem Lou Gehriga. |
Schorzenie prowadzi do stopniowego uszkadzania komórek nerwowych ośrodkowego układu nerwowego odpowiadających za takie funkcje jak ruch, siła mięśniowa, połykanie, mowa, oddychanie. Efektem tego procesu degeneracyjnego jest zaburzenie przewodnictwa nerwowego, postępujące osłabienie i zaniki mięśniowe, a także porażenie coraz większej ilości grup mięśni.
SLA – epidemiologia
- Szacuje się, że rodzinnie choroba występuje w 5-10% rozpoznań. Częstość występowania choroby to około 5 na 100 tysięcy przypadków.
- Szczyt zachorowań pojawia się głównie między 40 a 70 rokiem życia.
- Choroba częściej dotyka osoby płci męskiej, ale może występować także u kobiet.
- Sporadycznie obserwowane były zachorowania także wśród młodszych osób.
Stwardnienie zanikowe boczne a stwardnienie rozsiane: czym się różnią?
Zarówno stwardnienie zanikowe boczne, jak i stwardnienie rozsiane należą do chorób neurodegeneracyjnych. Nie ma żadnego skutecznego leczenia obu schorzeń.
Stwardnienie zanikowe boczne uwarunkowane jest wieloczynnikowo. Wiąże się z uszkodzeniem neuronów odpowiedzialnych za przekaźnictwo nerwowe do mięśni, prowadząc do ich uszkodzenia i trwałego upośledzenia funkcji. Dotyczy głównie mężczyzn, rozpoznawane jest w populacji osób między 40. a 70. rokiem życia.
Stwardnienie rozsiane jest chorobą o podłożu autoimmunologicznym, która prowadzi do stopniowego uszkadzania przez układ odpornościowy osłonek nerwowych (mieliny) i ich bliznowacenia. Proces ten wpływa na rozwój zaburzeń w przekaźnictwie lub braku przekazywania sygnałów nerwowych do mózgu, rdzenia kręgowego i nerwów wzrokowych, a także uszkadzania struktur w nich zawartych. Choroba częściej rozpoznawana jest u osób młodszych, między 20. a 50. rokiem życia i głównie dotyczy kobiet.
>> Sprawdź: Akkermansia muciniphila – czym jest i gdzie występuje? Właściwości i działanie
Postacie stwardnienia zanikowego bocznego
Istnieje kilka typów stwardnienia zanikowego. W zależności od tego, które typy mięśni zostają uszkodzone przez chorobę, wyróżniamy:
- postać kończynową (osłabienie mięśni, zaburzenia chodu);
- postać opuszkową z głównymi objawami pod postacią zaburzeń połykania i mowy;
- postać z postępującymi zaburzeniami oddychania obejmująca w pierwszej kolejności mięśnie międzyżebrowe.
>> Przeczytaj: Depresja oddechowa – czym jest i jak się objawia? Przyczyny i postępowanie
Stwardnienie zanikowe boczne: pierwsze objawy
Pierwsze dolegliwości, które można przeoczyć lub uznać za mało istotne, to:
- pojawiające się dyskretne problemy z mową i wysławianiem się,
- asymetrycznie pojawiające się problemy z siłą mięśni kończyn górnych, dolnych,
- mimowolne drżenia poszczególnych partii mięśniowych.
Wraz z rozwojem choroby dołączają problemy z przełykaniem, odkrztuszaniem wydzieliny zalegającej w drogach oddechowych, swobodnym oddychaniem. Mięśnie tracą swoją dotychczasową siłę i masę, dochodzi do spastycznych zaburzeń napięcia mięśniowego i ogólnego spowolnienia ruchowego. Często występuje u chorych niekontrolowany śmiech i płacz, ślinotok.
Jakie inne objawy towarzyszą chorym z SLA?
Wraz z postępującym pogorszeniem funkcji motorycznych, oddechowych, może dojść także do problemów z mową i podejmowaniem decyzji. Czasami w przebiegu choroby może dojść do rozwoju otępienia czołowo-skroniowego znanego jako FTD-ALS (Frontotemporal Dementia – Amyotrophic Lateral Sclerosis). Do charakterystycznych objawów tego schorzenia zaliczamy:
- obecność powtarzalnych kompulsyjnych zachowań;
- zmianę nawyków żywieniowych;
- brak kontroli nad myśleniem;
- obniżenie poziomu higieny osobistej;
- brak osądu sytuacji;
- obniżenie nastroju;
- obniżenie poziomu empatii i innych umiejętności interpersonalnych;
- utratę umiejętności rozpoznawania znaczenia słów;
- trudności z praktycznym wykorzystaniem języka w mowie i w piśmie.
Obie choroby mają udowodnione podłoże genetyczne związane z mutacją genu SOD1.
>> Zobacz: Problemy z koncentracją – z czego mogą wynikać i jak znaleźć przyczynę?
Stwardnienie zanikowe boczne: przyczyny rozwoju choroby
Choroba ta posiada kilka grup czynników wpływających na jej wystąpienie. Są to zarówno przyczyny immunologiczne, genetyczne, środowiskowe, a część do chwili obecnej nie została jeszcze dobrze poznana.
Dziedziczenie stwardnienia zanikowego bocznego
Około 5-10% wszystkich rozpoznań stwardnienia zanikowego bocznego ma udowodnione podłoże genetyczne. Przyczyną choroby są mutacje genów takich jak:
- SOD1– dysmutazy ponadtlenkowej,
- FUS,
- TDP-43,
- C9orf72 – w obrębie ramienia krótkiego 72 chromosomu 9.
>> To interesujące: Choroby genetyczne: rodzaje i przyczyny. Diagnostyka chorób genetycznych
Stwardnienie zanikowe boczne: diagnostyka SLA
Podstawowe elementy diagnostyki stwardnienia zanikowego bocznego obejmują zarówno wywiad lekarski, jak i badanie neurologiczne oraz diagnostykę obrazową, w tym:
- rezonans magnetyczny OUN lub określonego poziomu kręgosłupa,
- badanie tomografii komputerowej, a także
- ocenę funkcjonowania mięśni w badaniu EMG (elektromiograficznym),
- biopsję mięśnia,
- punkcję płynu mózgowo- rdzeniowego i jego ocenę biochemiczną.
Rozpoznanie opiera się m.in. na kryteriach El Escorial/ Airlie House, które obejmują:
- obecność objawów związanych z uszkodzeniem dolnych neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i pnia mózgu;
- obecność objawów związanych z uszkodzeniem górnych neuronów ruchowych;
- progresję objawów w obrębie danego regionu mięśniowego lub przenoszenie się zaburzeń na sąsiednie regiony;
- wykluczenie innych rozpoznań chorobowych na podstawie wykonanych badań elektrofizjologicznych, patomorfologicznych czy obrazowych (MRI, TK).
Kryteria Gold Coast dotyczą głównie wystąpienia objawów charakterystycznych dla uszkodzenia poszczególnych neuronów:
- górnego ruchowego pod postacią: spastyczności napięcia mięśniowego, obecności nieprawidłowych odruchów głębokich, obecnością odruchów patologicznych jak odruch Babińskiego, spowolnienia ruchów i niezgrabności pacjenta,
- dolnego ruchowego pod postacią: osłabionej siły mięśniowej i zaniku mięśni objętych procesem chorobowym i zmianach w badaniu EMG,
a także wykonanych badań przewodnictwa nerwowego i elektromiograficznego.
>> Zobacz: Zaburzenia równowagi – możliwe przyczyny i diagnostyka
Badania laboratoryjne w diagnozie SLA
Badania laboratoryjne uwzględniane w diagnostyce laboratoryjnej SLA obejmują:
- stężenie kinazy kreatynowej (CK),
- sercowych troponin T,
- oznaczenie biomarkerów wskazujących na obecność i ew. progresję choroby jak: przeciwciała przeciwko peptydom neurofilamentów (anty-NFs), CHIT-1 (chitotriozydaza) czy lekkie łańcuchy neurofilamentów (Nfl),
a także podstawowe badania biochemiczne krwi i badanie ogólne moczu mające na celu wykluczenie innych chorób.
Stwardnienie zanikowe boczne: leczenie
Do leków dedykowanych chorobie zaliczamy:
- riluzol – preparat wpływający na wydłużenie życia i opóźnienie decyzji o wspomaganiu mechanicznym wentylacji w przebiegu choroby;
- edawaron – lek do podawania drogą dożylną, wpływający na zmniejszenie stresu oksydacyjnego w komórkach nerwowych, stosowany u niektórych chorych we wczesnym stadium rozpoznania.
W trakcie testów nadal pozostają:
- tofersen – preparat badany w populacji osób z rozpoznaną mutacją genetyczną SOD1,
- masitynib – inhibitor kinazy kreatynowej, znany jako AB1010,
- terapia komórkowa z użyciem komórek macierzystych.
>> Sprawdź także: Co to jest kinaza kreatynowa i kiedy wykonać badanie?
Stwardnienie zanikowe boczne: rokowania
Rokowanie w stwardnieniu zanikowym bocznym nie należy do korzystnych dla osoby chorej z uwagi na przewlekły, postępujący charakter schorzenia a także brak skutecznej metody leczenia.
Postępowanie lecznicze ma przed wszystkim na celu poprawę komfortu życia, rehabilitację, terapię logopedyczną i minimalizowanie objawów dolegliwości towarzyszących chorobie. Są to m.in. preparaty zmniejszające ślinotok i nadmierną produkcję wydzieliny w drogach oddechowych, zmniejszających spastyczność mięśni, a także łagodzące lęk, stabilizujące nastrój osoby chorej.
>> Przeczytaj: Stany lękowe – czym są i jakie są ich objawy? Przyczyny i leczenie
Najczęstsze pytania o stwardnienie zanikowe boczne (FAQ)
Jak każda choroba przewlekła, w zwłaszcza taka, która z każdym kolejnym miesiącem od rozpoznania, pogarsza dotychczasowe funkcjonowanie pacjenta, stwardnienie zanikowe boczne pozostawia osobom chorym i ich bliskim wiele pytań, na które próbują znaleźć odpowiedzi.
Choroba wiąże się z postępującym procesem destrukcji komórek nerwowych wchodzących w skład pnia mózgu, kory mózgowej ośrodkowego układu nerwowego i rdzenia kręgowego. Ich uszkodzenie powoduje nieprawidłowe przekazywanie impulsów do mięśni całego ciała i stopniowe zaburzanie i wygasanie ich dotychczasowych funkcji.
Średni czas przeżycia osoby z rozpoznanym stwardnieniem zanikowym bocznym obejmuje od 3 do 5 lat. Niewielki procent chorych przeżywa dłużej niż 10 lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby.
Diagnostyka choroby jest kilkuetapowa. W pierwszej kolejności osoba, która zauważy niepokojące ją objawy, powinna udać się do lekarza rodzinnego/ lekarza POZ. Stąd powinno nastąpić skierowanie do neurologa i na badania neuroobrazowe oraz elektrofizjologiczne, które potwierdzą rozpoznanie.
Stwardnienie zanikowe boczne można pomylić z wieloma innymi schorzeniami. Postawienie ostatecznej diagnozy SLA polega na wykluczeniu innych chorób m.in. stwardnienia rozsianego, obecności guzów mózgu lub rdzenia kręgowego, miastenii, zespołów korzeniowych kręgosłupa czy dystrofii mięśniowej.
Stwardnienie zanikowe boczne charakteryzuje szybki przebieg. Od pojawienia się pierwszych objawów do wystąpienia pełnoobjawowej choroby mija kilka miesięcy.
Mimo postępu medycyny wciąż nie ma skutecznej metody leczenia stwardnienia zanikowego bocznego. Chorzy wymagają wielospecjalistycznego wsparcia w codziennym funkcjonowaniu, łagodzenia objawów współtowarzyszących, rehabilitacji i terapii logopedycznej by móc mimo nieuleczalnego procesu chorobowego wydłużyć ich komfort życia.
Bibliografia
- dostęp online 12.11.2025, https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/151495,stwardnienie-zanikowe-boczne
- dostęp online 13.11.2025, https://neurologia-praktyczna.pl/a3588/Obecnosc-neurofilamentu-w-surowicy-krwi-jest-zwiazana-z-progresja-zaniku-mozgu-i-niesprawnosci-u-chorych-we-wczesnym-okresie-SM.html
- 3. E. Sturmey, A. Malaspina; „Blood biomarkers in ALS: challenges, applications and novel frontiers”; Acta NeurolScand.222 Sep 26; 146 (4): 375-388
