Dystrofia mięśniowa to grupa chorób genetycznych, które prowadzą do postępującego osłabienia mięśni i utraty ich funkcji. Choć nie ma jeszcze leczenia przyczynowego, dzięki nowoczesnej diagnostyce, terapiom genowym i wielospecjalistycznej opiece możliwe jest znaczące spowolnienie przebiegu choroby i poprawa jakości życia pacjentów.
| Z tego artykułu dowiesz się, że: >> czym jest dystrofia mięśniowa i dlaczego ma podłoże genetyczne, >> jakie są jej główne rodzaje oraz jak różnią się między sobą, >> jakie objawy występują u dzieci i dorosłych, >> jakie badania — w tym genetyczne i laboratoryjne — zalecają najnowsze wytyczne, >> jak wygląda leczenie i jakie może wywołać skutki |
Spis treści:
- Co to jest dystrofia mięśniowa?
- Rodzaje dystrofii mięśniowej
- Objawy dystrofii mięśniowej
- Diagnostyka dystrofii mięśniowej – jakie badania wykonać?
- Leczenie dystrofii mięśniowej
- Dystrofia mięśniowa: odpowiedzi na najczęstsze pytania (FAQ)
Co to jest dystrofia mięśniowa?
Dystrofia mięśniowa (w klasyfikacji ICD-10 oznaczona kode G71) to zespół wrodzonych chorób, w których mutacje genetyczne powodują uszkodzenie włókien mięśniowych i ich stopniowy zanik. Najczęściej dotyczy mięśni szkieletowych, ale w zaawansowanych stadiach może obejmować również mięsień sercowy i oddechowy. Choroba może ujawnić się już w dzieciństwie lub dopiero w wieku dorosłym, a jej tempo postępu zależy od typu dystrofii.
Rodzaje dystrofii mięśniowej
Wyróżnia się kilka głównych postaci choroby:
- Dystrofia Duchenne’a (DMD) – najczęstsza i najcięższa postać dziecięca, ujawnia się zwykle między 2. a 5. rokiem życia.
- Dystrofia Beckera (BMD) – łagodniejsza forma, z późniejszym początkiem i wolniejszym przebiegiem.
- Dystrofia obręczowo-kończynowa (LGMD) – może wystąpić w każdym wieku, osłabia mięśnie bioder i barków.
- Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD) – dotyczy mięśni twarzy, barków i ramion, zwykle rozwija się u młodych dorosłych.
- Inne formy – m.in. dystrofie wrodzone i oczno-gardłowe, o zróżnicowanym przebiegu.
Każda z tych postaci ma odmienny przebieg i rokowanie, dlatego właściwe rozpoznanie genetyczne ma kluczowe znaczenie dla terapii.
>> Zobacz też: Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – co warto wiedzieć o tej rzadkiej chorobie?
Objawy dystrofii mięśniowej
Objawy zależą od typu choroby, ale wspólną cechą jest stopniowa utrata siły mięśniowej.
Dystrofia mięśniowa u dzieci
Pierwsze symptomy obejmują:
- opóźnienie w rozwoju ruchowym (chodzenie, wstawanie),
- trudności z wchodzeniem po schodach,
- tzw. manewr Gowersa – wspomaganie się rękami przy wstawaniu,
- częste upadki i powiększenie łydek (pseudoprzerost).
W późniejszym wieku dochodzi do utraty zdolności chodzenia i deformacji kręgosłupa. W dystrofii Duchenne’a objawy nasilają się szybko, dlatego wczesne rozpoznanie jest kluczowe.
Dystrofia mięśniowa u dorosłych
U dorosłych rozpoznaje się głównie łagodniejsze formy, jak LGMD czy FSHD. Często są mylone z innymi chorobami mięśni, dlatego podstawą diagnozy są badania genetyczne i ocena siły mięśni.
Pacjenci powinni pozostawać pod stałą opieką zespołu specjalistów – neurologa, kardiologa, pulmonologa i fizjoterapeuty. W przypadku dorosłych z DMD kluczowe jest płynne przejście z opieki pediatrycznej do dorosłej („transition of care”).
>> Warto przeczytać: Miopatia – rodzaje, objawy, diagnostyka i leczenie
Diagnostyka dystrofii mięśniowej – jakie badania wykonać?
Diagnostyka powinna przebiegać etapowo i może zależeć od rodzaju podejrzewanej dystrofii:
Badania laboratoryjne:
- Kinaza kreatynowa (CK) – w większości typów wielokrotnie przekracza normę.
- Transaminazy (AST, ALT) – mogą być podwyższone mimo prawidłowej funkcji wątroby.
Badania genetyczne:
- Analiza MLPA – wykrywa delecje lub duplikacje w genie dystrofiny.
- Sekwencjonowanie NGS – identyfikuje rzadsze mutacje w genach związanych z LGMD, FSHD czy CMD.
- Badania nosicielstwa – zalecane krewnym pierwszego stopnia, szczególnie kobietom w rodzinach DMD/BMD.
Badania obrazowe i funkcjonalne:
- Rezonans magnetyczny (MRI) mięśni – określa zanik i zastąpienie włókien tłuszczem.
- USG mięśni – pomocne w monitorowaniu postępu choroby.
- Testy wydolności ruchowej (6-minutowy marsz, North Star Ambulatory Assessment).
Ocena narządów wewnętrznych:
- Echokardiografia i EKG – monitorowanie kardiomiopatii.
- Spirometria, nocna kapnografia – ocena funkcji oddechowej.
- Biopsja mięśni – wykonywana tylko, gdy testy genetyczne nie dają jednoznacznego wyniku.
Leczenie dystrofii mięśniowej
Nie istnieje jeszcze całkowite wyleczenie, ale współczesna medycyna oferuje skuteczne sposoby spowolnienia choroby, takie jak:
- Glikokortykosteroidy (np. prednizon, deflazacort) – wydłużają okres samodzielnego chodzenia, ale wymagają kontroli skutków ubocznych (osteoporoza, cukrzyca, zwolnienie tempa wzrastania u dzieci).
- Rehabilitacja – zapobiega przykurczom i utracie sprawności.
- Opieka kardiologiczna i pulmonologiczna – monitorowanie funkcji życiowych.
- Terapie genowe – np. elevidys, zatwierdzony przez FDA w 2024 r., umożliwia częściowe odtworzenie białka dystrofiny.
- Profilaktyka osteoporozy – suplementacja wapnia i witaminy D, badania kontrolne DXA.
Dystrofia mięśniowa: odpowiedzi na najczęstsze pytania (FAQ)
Zależy od typu – w łagodnych postaciach długość życia może być prawidłowa. W cięższych, jak wrodzone czy Duchenne’a, opieka kardiologiczna i oddechowa wydłuża życie o kilkanaście–kilkadziesiąt lat.
Nie, ale terapie genowe i rehabilitacja pozwalają znacznie spowolnić jej rozwój.
Najczęściej są to powikłania ze strony układu oddechowego (niewydolność oddechowa) i sercowego (kardiomiopatia). Regularna kontrola i leczenie tych układów znacząco zmniejszają ryzyko.
Tempo rozwoju dystrofii mięśniowej zależy od jej typu – w postaciach wrodzonych i uwarunkowanych ciężkimi mutacjami choroba postępuje szybko, prowadząc do utraty samodzielności już w dzieciństwie. W łagodniejszych formach objawy narastają powoli przez wiele lat. Regularna rehabilitacja i wczesne leczenie mogą wyraźnie spowolnić jej przebieg.
Trwają badania nad terapiami genowymi, komórkowymi oraz lekami modulującymi ekspresję genów. W 2025 r. dostępne są już pierwsze zarejestrowane preparaty w wybranych typach dystrofii.
Bibliografia
- World Muscle Society (WMS). Guidelines and consensus statements on diagnosis and management of muscular dystrophies (catalog of WMS guidelines). 2010–2024
- Malaga M, et al. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy: a scoping review. Front Neurol. 2024
- Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Clinician Brief: Muscular Dystrophy — Clinical overview & diagnosis / CDC resources on muscular dystrophy. 2024–2025.
