Choroby genetyczne u dzieci to temat, który budzi wiele pytań i wątpliwości u rodziców. Wczesne rozpoznanie nie tylko pozwala na wdrożenie leczenia objawowego czy rehabilitacji, ale również umożliwia lepsze planowanie przyszłości dziecka i rodziny. W artykule znajdziesz najważniejsze informacje o tym, jakie choroby genetyczne u dzieci występują najczęściej, jak przebiega ich diagnostyka oraz dlaczego badania profilaktyczne są absolutnie konieczne.
Spis treści:
- Choroby genetyczne u dzieci: czym są?
- Choroby genetyczne u dzieci: lista najczęściej występujących chorób
- Rzadkie i bardzo rzadkie choroby genetyczne u dzieci
- Choroby genetyczne u chłopców – przykłady
- Choroby genetyczne dziewczynek – przykłady
- Diagnostyka chorób genetycznych u dzieci: jak przebiega?
- Świadomość występowania choroby genetycznej u dziecka: dlaczego to takie ważne?
- Choroby genetyczne u dzieci: najczęstsze pytania (FAQ)
- Najczęstsze i najrzadsze choroby genetyczne u dzieci: podsumowanie
Choroby genetyczne u dzieci: czym są?
Choroby genetyczne to zaburzenia wynikające ze zmian w materiale genetycznym, czyli DNA. Mogą być dziedziczone po rodzicach lub powstać jako nowe mutacje. Część z nich jest sprzężona z płcią – co oznacza, że występują częściej u chłopców niż u dziewczynek. Inne mają charakter ogólny i mogą dotyczyć dzieci niezależnie od płci.
Choroby genetyczne u dzieci – objawy
Objawy chorób genetycznych bywają bardzo różne. Mogą dotyczyć zarówno wyglądu zewnętrznego, jak i funkcjonowania narządów wewnętrznych. W wielu przypadkach pierwsze sygnały widoczne są już w okresie noworodkowym.
Do najczęstszych objawów należą:
- opóźniony rozwój psychoruchowy,
- trudności w nauce i zaburzenia zachowania,
- wady wrodzone serca, nerek czy wątroby,
- charakterystyczne rysy twarzy,
- nawracające infekcje i problemy odpornościowe.
Warto pamiętać, że nie każdy objaw od razu świadczy o chorobie genetycznej. Kluczowe znaczenie mają badania genetyczne i konsultacje ze specjalistami.
Choroby genetyczne u dzieci: lista najczęściej występujących chorób
Najczęściej diagnozowane choroby genetyczne u dzieci to:
Zespół Downa
Najpowszechniejsza choroba chromosomowa, spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 21. Charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju intelektualnego i zwiększonym ryzykiem wad serca.
Zespół Edwardsa
Powodowany trisomią chromosomu 18. Objawia się ciężkimi wadami narządów i dużą śmiertelnością w pierwszym roku życia.
Fenyloketonuria
Metaboliczna choroba genetyczna, w której organizm nie rozkłada prawidłowo aminokwasu – fenyloalaniny. Nieleczona prowadzi do upośledzenia intelektualnego.
Zespół Patau
Trisomia chromosomu 13. Często związana z wadami mózgu, serca i innych narządów.
Mukowiscydoza
Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Powoduje zaburzenia pracy układu oddechowego i pokarmowego, wymaga stałego leczenia i rehabilitacji.
Rzadkie i bardzo rzadkie choroby genetyczne u dzieci
Oprócz najczęstszych występują również bardzo rzadkie zespoły, które są trudniejsze do diagnozowania. Należą do nich m.in.:
- Zespół Wolfa-Hirschhorna – cechuje się opóźnieniem rozwoju i charakterystycznym wyglądem twarzy.
- Zespół kociego krzyku – objawia się płaczem przypominającym miauczenie kota, spowodowanym nieprawidłowościami chromosomu 5.
- Zespół Stonemana (fibrodysplasia ossificans progressiva) – prowadzi do kostnienia mięśni i tkanek miękkich.
- Progeria Hutchinsona-Gilforda – przyspieszone starzenie się organizmu już od wczesnego dzieciństwa.
- Zespół Angelmana – powoduje poważne zaburzenia neurologiczne, problemy ze snem i charakterystyczny „uśmiech” dziecka.
- Zespół Pradera-Williego – choroba związana z zaburzeniami na chromosomie 15. Objawia się obniżonym napięciem mięśniowym u noworodków, później nadmiernym apetytem prowadzącym do otyłości, opóźnieniem rozwoju intelektualnego i problemami hormonalnymi.
>> Zobacz też: Choroby rzadkie i ultrarzadkie
Choroby genetyczne u chłopców – przykłady
Niektóre schorzenia występują znacznie częściej u chłopców ze względu na dziedziczenie sprzężone z chromosomem X:
- Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – prowadzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.
- Zespół łamliwego chromosomu X – najczęstsza dziedziczna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej.
- Hemofilia A i B – choroby krwi objawiające się zaburzeniami krzepnięcia i skłonnością do krwawień.
- Daltonizm – zaburzenie widzenia barw, najczęściej dotyczące odróżniania czerwieni i zieleni.
Choroby genetyczne dziewczynek – przykłady
W przypadku dziewczynek można wyróżnić m.in.:
- zespół Turnera – brak jednego chromosomu X, prowadzi do niskorosłości i niepłodności,
- zespół Retta – zaburzenie rozwoju układu nerwowego, objawia się po pierwszym roku życia regresją umiejętności.
Diagnostyka chorób genetycznych u dzieci: jak przebiega?
Proces diagnostyczny obejmuje kilka etapów: wywiad rodzinny, badania obrazowe i laboratoryjne, a przede wszystkim badania genetyczne. Obecnie stosuje się techniki takie jak:
- Badanie cytogenetyczne na oznaczenie kariotypu
- Badania genetyczne WES wykorzystujące sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), które pozwalają na szybkie i precyzyjne wykrycie mutacji.
Znaczenie badań prenatalnych w wykrywaniu chorób genetycznych u dzieci
Badania prenatalne są obowiązkowym elementem opieki nad ciężarną. Mogą obejmować:
- USG genetyczne,
- testy biochemiczne PAPP-A i β-hCG pomagają ocenić ryzyko trisomii 21, 18 i 13,
- nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT),
- amniopunkcję lub biopsję kosmówki.
Konsultacje ze specjalistami po urodzeniu chorego dziecka
Dziecko z chorobą genetyczną wymaga opieki zespołu lekarzy: pediatry, genetyka, neurologa, kardiologa i innych specjalistów w zależności od objawów.
Badania genetyczne rodziców: ocena ryzyka dziedziczenia określonych chorób
Jeśli w rodzinie występowały choroby genetyczne, badania rodziców są niezwykle istotne. Pozwalają określić ryzyko przeniesienia mutacji na potomstwo i przygotować się na ewentualne trudności zdrowotne dziecka.
Świadomość występowania choroby genetycznej u dziecka: dlaczego to takie ważne?
Świadomość choroby pozwala rodzicom działać skutecznie: korzystać z terapii, rehabilitacji, a także wsparcia psychologicznego i społecznego. Nierozpoznane zaburzenia mogą prowadzić do pogorszenia jakości życia dziecka i opóźnienia w podjęciu leczenia.
Choroby genetyczne u dzieci: najczęstsze pytania (FAQ)
Tak, wiele z nich dziedziczy się po rodzicach, choć część powstaje jako nowe mutacje.
Niektórym mutacjom nie da się zapobiec, jednak badania prenatalne i genetyczne pozwalają ocenić ryzyko i zaplanować odpowiednią opiekę.
Większości nie można całkowicie wyleczyć, ale nowoczesna medycyna oferuje terapie objawowe i rehabilitację, które poprawiają jakość życia dziecka.
Najczęstsze i najrzadsze choroby genetyczne u dzieci: podsumowanie
- Choroby genetyczne u dzieci mają zróżnicowane objawy i mogą dotyczyć różnych narządów.
- Do najczęstszych należą zespół Downa, mukowiscydoza czy fenyloketonuria.
- Istnieją także bardzo rzadkie zespoły, jak progeria, zespół Angelmana czy zespół Pradera-Williego.
- Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych, w tym nowoczesnych metodach NGS.
- Badania prenatalne odgrywają kluczową rolę w wykrywaniu wad genetycznych płodu.
- Świadomość i wczesna diagnoza są podstawą skutecznej opieki nad dzieckiem.
Bibliografia
- Śmigiel R, Szczałuba K. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. Wyd. 1. Warszawa: PZWL; 2021.
- Adams DJ, Clark DA. Common genetic and epigenetic syndromes. Pediatr Clin North Am. 2015
- Taylor-Phillips S, Freeman K. Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis. BMJ Open. 2016
