Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) jest jednym z najbardziej kompleksowych badań genetycznych, które można wykorzystać w diagnostyce zarówno dorosłych, jak i dzieci. Procedura ta polega na jednoczasowej analizie kodujących fragmentów wszystkich znanych genów ludzkich. Dzięki zastosowaniu technologii NGS (ang. Next Generation Sequencing), badanie to umożliwia sekwencjonowanie całego eksomu, tj. około 22 000 genów, w celu ustalenia przyczyny występujących nie korzystnych objawów klinicznych. Badanie WES umożliwia personalizacje leczenia, poprzez precyzyjną diagnozę. Zakres analizy jest dostosowywany do indywidualnych potrzeb każdego pacjenta i do jego konkretnych problemów zdrowotnych.
Oczekiwanie na wynik
25 dni roboczych
Materiał
Krew
Przygotowanie
Badanie genetyczne WES ma szerokie zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych, ocenie statusu nosicielstwa, co ma znaczenie w planowaniu rodziny i oszacowaniu ryzyka choroby u potomstwa oraz innych członków rodziny. Badanie genetyczne WES stało się złotym standardem w diagnostyce wielu chorób o podłożu genetycznym, których wcześniejsza diagnostyka była ograniczona, a skuteczność leczenia niewystarczająca.
Zakres analizy badania WES jest dostosowywany indywidualnie do potrzeb każdego pacjenta, co pozwala na wykrycie potencjalnych przyczyn objawów klinicznych w ramach jednego badania.
Analiza obejmuje sekwencjonowanie eksomu, czyli kompletnego zestawu około 22 000 genów, a następnie szczegółową analizę punktowych wariantów (SNV), wariantów insercyjno/delecyjnych oraz zmian liczby kopii (CNV) w genach związanych z objawami klinicznymi obecnymi u pacjenta.
Dodatkowo oferujemy analizę tzw. mitochondrialnego DNA, co jest szczególnie istotne w przypadku chorób o podłożu mitochondrialnym np. schorzeń okulistycznych, neurologicznych, gospodarki węglowodanowej i innych.
Badanie WES pozwala również na ponowne analizowanie danych genomowych pacjenta, aktualizując je o najnowsze algorytmy bioinformatyczne i narzędzia oceny wariantów a tym samym szybką ocenę stanu klinicznego pacjenta w dniu badania.
Jak przebiega proces analizy wyniku badania WES?
Badanie genetyczne WES z użyciem metody NGS jest wieloetapowym procesem, który obejmuje sekwencjonowanie eksomu, analizę bioinformatyczną danych genomowych pacjenta oraz analizę kliniczną, porównawczą genotyp-fenotyp, przeprowadzoną przez doświadczonych specjalistów.
W pierwszych etapach badania WES z wykorzystaniem techniki NGS, następuję ekstrakcja materiału genetycznego (DNA) np. z komórek jądrzastych krwi, badanego pacjenta a następnie przygotowanie biblioteki genowej przeznaczonej do sekwencjonowania. Kolejny etap to sekwencjonowanie, które określa kolejność nukleotydów w materiale pacjenta. Zgromadzone podczas sekwencjonowania dane są analizowane bioinformatycznie, z wykorzystaniem zaawansowanego oprogramowania komputerowego, a w kolejnych etapach prowadzona jest analiza kliniczna, podczas której poszukuje się zmian, które mogą negatywnie wpływać na zdrowie pacjenta. Analiza odbywa się zgodnie z obecną wiedzą medyczną w oparciu o informacje z literatury medycznej czy specjalnych baz danych.
Do interpretacji patogenności wykrytych wariantów stosowane są kryteria klasyfikacji zgodnie uznanym międzynarodowym standardem ACMG oraz zaleceniami ACGS. W przypadku tzw.: wariantów o nieustalonym znaczeniu klinicznym VUS (ang. Variant of Unknown Significance), raportowane są te, które posiadają dowody w kierunku patogenności (tzw. hotVUS).
Nie wszystkie zmiany genetyczne są potencjalnie niebezpieczne, a wiele z nich nie wpływa na stan zdrowia. Ponadto wiele zmian nie zostało jeszcze w pełni zbadanych, dlatego specjaliści interpretując wyniki z dużą ostrożnością, uwzględniając przede wszystkim obecność objawów u pacjenta.
W przypadku badania genetycznego WES objawami, które mogą stanowić wskazanie do wykonania badania są:
W przypadku występowania niepokojących objawów klinicznych zaleca się przeprowadzenie badania genetycznego, zwłaszcza gdy dotychczasowe diagnozy nie przyniosły rozwiązania lub istnieje podejrzenie genetycznej przyczyny choroby.
W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE
Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.
Po złożeniu zamówienia na badanie:
Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.
Dokumenty do pobrania:
Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.