Kariotyp klasyczny - badanie cytogenetyczne limfocytów krwi

Kariotyp klasyczny - badanie cytogenetyczne limfocytów krwi: więcej informacji

Kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów (tzw. garnitur chromosomowy) obecny w komórkach somatycznych danego osobnika, charakterystyczny dla gatunku i płci. Prawidłowy kariotyp człowieka składa się z 46 chromosomów, zgrupowanych w 23 pary homologiczne: 22 pary autosomów oraz jedną parę chromosomów płci (XX u kobiet, XY u mężczyzn).

Badanie kariotypu klasycznego polega na mikroskopowej analizie chromosomów w metafazie podziału komórkowego (mitoza), kiedy to są one najbardziej skondensowane i widoczne pod mikroskopem świetlnym. Materiałem do badania są najczęściej limfocyty krwi obwodowej, które są hodowane w warunkach laboratoryjnych, stymulowane do podziału, a następnie poddawane specjalistycznej preparatyce. Analiza obejmuje identyfikację ewentualnych aberracji liczbowych (np. dodatkowy lub brakujący chromosom) oraz strukturalnych (np. translokacje, inwersje, delecje, duplikacje), które mogą mieć istotne konsekwencje zdrowotne.

Kariotyp klasyczny - badanie cytogenetyczne limfocytów krwi: kto i kiedy powinien wykonać badanie?

Klasyczne badanie kariotypu jest zalecane w licznych sytuacjach klinicznych, zwłaszcza gdy istnieje podejrzenie aberracji chromosomowych jako przyczyny obserwowanych problemów zdrowotnych. Wskazania do wykonania badania obejmują:

• Problemy z płodnością i niepowodzenia ciążowe:
  • Wystąpienie dwóch lub więcej samoistnych poronień w I trymestrze ciąży.
  • Urodzenie dziecka z wadami rozwojowymi o nieznanej etiologii.
  • Niepłodność o niejasnej przyczynie u par.
• Podejrzenie zespołów genetycznych u pacjenta:
  • Występowanie cech fenotypowych (np. nieprawidłowy rozstaw oczu, wady palców) charakterystycznych dla danego zespołu chromosomowego.
  • Wady rozwojowe (np. wady serca) i/lub opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
• Zaburzenia rozwoju płciowego:
  • Nieprawidłowa budowa zewnętrznych narządów płciowych.
  • Brak cech dojrzewania płciowego, pierwotny lub wtórny brak miesiączki.
  • Zbyt niski wzrost u dziewczynek.
• Wywiad rodzinny:
  • Występowanie w rodzinie zrównoważonej aberracji chromosomowej, która, choć u nosiciela nie daje objawów, może prowadzić do niezrównoważonych aberracji u potomstwa.

Kariotyp klasyczny - badanie cytogenetyczne limfocytów krwi: normy

Prawidłowy wynik badania kariotypu klasycznego oznacza, że w badanych komórkach stwierdzono prawidłową liczbę i strukturę chromosomów.

• Dla kobiety: 46,XX (46 chromosomów, w tym dwa chromosomy płci X).
• Dla mężczyzny: 46,XY (46 chromosomów, w tym jeden chromosom płci X i jeden Y).

Wynik ten oznacza, że nie zaobserwowano żadnych istotnych liczbowych ani strukturalnych zmian w badanych chromosomach. W przypadku dzieci i dorosłych normy są identyczne, ponieważ kariotyp konstytucyjny (wrodzony) nie ulega zmianom w ciągu życia.

Kariotyp klasyczny - badanie cytogenetyczne limfocytów krwi: możliwe przyczyny odchyleń od normy

Nieprawidłowy wynik kariotypu wskazuje na obecność aberracji chromosomowych, które mogą być liczbowe lub strukturalne.

• Aberracje liczbowe: Są to zmiany w całkowitej liczbie chromosomów.
  • Trisomie: Obecność dodatkowej kopii chromosomu (np. 47,XX,+21 lub 47,XY,+21 w zespole Downa – dodatkowy chromosom w 21 parze; 47,XX,+18 lub 47,XY,+18 w zespole Edwardsa – dodatkowy chromosom w 18 parze; 47,XX,+13 lub 47,XY,+13 w zespole Pataua – dodatkowy chromosom w 13 parze).
  • Monosomie: Brak jednej kopii chromosomu (np. 45,X w zespole Turnera – brak jednego chromosomu X u kobiet).
  • Inne, np. obecność dodatkowego chromosomu X u mężczyzn (47,XXY w zespole Klinefeltera).
• Aberracje strukturalne to zmiany w budowie chromosomów, które powstają wskutek rearanżacji materiału genetycznego, typowo wynikających ze złamań i jego nieprawidłowej naprawy/rekonstrukcji. Ze względu na zawartość materiału genetycznego, dzielą się na zrównoważone (bez utraty lub nadmiaru) oraz niezrównoważone (z towarzyszącą delecją lub duplikacją fragmentu chromosomu).
  • Translokacje: Przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom (np. translokacje robertsonowskie, translokacje wzajemne). Zrównoważone translokacje często nie dają objawów u nosiciela, ale mogą prowadzić do urodzenia dzieci z niezrównoważonymi kariotypami.
  • Inwersje: Odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni.
  • Delecje: Utrata fragmentu chromosomu.
  • Duplikacje: Podwojenie fragmentu chromosomu.
  • Izochromosomy, chromosomy pierścieniowe.

Interpretacja wyniku badania wymaga konsultacji ze specjalistą, który oceni znaczenie kliniczne dla pacjenta i jego rodziny.

Kariotyp klasyczny - badanie cytogenetyczne limfocytów krwi: przygotowanie do badania

Przygotowanie do badania kariotypu nie jest skomplikowane, ale wymaga zastosowania się do następujących wytycznych:

• Termin pobrania - materiał do badań należy pobrać od poniedziałku do czwartku, co jest niezbędne dla zapewnienia optymalnych warunków transportu oraz niezwłocznego założenia hodowli komórkowej w laboratorium.
• Formularz zgody - obowiązkowe jest posiadanie podpisanej deklaracji świadomej zgody na wykonanie badania genetycznego. Niezbędny formularz jest dostępne w Punktach Pobrań, a także na stronie internetowej.
• Specjalne przygotowanie pacjenta - badanie nie wymaga specjalistycznego przygotowania, w tym bycia na czczo.

Kariotyp klasyczny - badanie cytogenetyczne limfocytów krwi: co może wpłynąć na wynik

Kluczowym czynnikiem wpływającym na możliwość przeprowadzenia badania i uzyskania wiarygodnego wyniku jest jakość i żywotność pobranego materiału.

Warto pamiętać, że wynik kariotypu klasycznego jest odzwierciedleniem konstytucyjnego (wrodzonego) materiału genetycznego pacjenta, a zatem nie jest podatny na chwilowe stany fizjologiczne, choroby czy przyjmowane leki (o ile nie wpływają bezpośrednio na żywotność komórek).

Dodatkowe przygotowanie