Panel niepłodność męska – kariotyp, AZF i CFTR
Panel obejmuje badania genetyczne zalecane w procesie diagnozy przyczyn niepłodności męskiej: kariotyp klasyczny (badanie cytogenetyczne limfocytów krwi), AZF (badanie w kierunku mikrodelecji regionu AZF), CFTR (badanie 8 najczęstszych identyfikowanych mutacji oraz rzadszych wariantów w genie CFTR).
Kupując badanie w pakiecie, oszczędzasz!
Oczekiwanie na wynik
-
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Zakres analizy:
- Kariotyp klasyczny - badanie cytogenetyczne limfocytów krwi (ocena liczby i struktury chromosomów)
- AZF – badanie w kierunku mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y analiza 6 markerów STS
- CFTR – badanie 8 najczęstszych identyfikowanych mutacji (m.in.: F508del, R117H, CFTRdele2,3, G550D, G542X, IVS8-T + (TG)n, D1152H ) oraz rzadszych wariantów w genie CFTR (ekson 4, 11, 12, 21 oraz intron 8).
Nieprawidłowości chromosomalne, wykrywane podczas badania kariotypu, mogą prowadzić do chorób genetycznych i wad rozwojowych, takich jak zespół Downa, zespół Klinefeltera czy zespół Turnera, a także mogą być przyczyną niepłodności i samoistnych poronień.
Delecję w obszarze AZF (Azoospermia Factor) - brak jednego z genów zlokalizowanych/mutacje w obszarze AZF chromosomu Y, które są związane z procesem spermatogenezy (czyli produkcją plemników), powodują obniżenie jakości nasienia prowadząc do oligospermii, lub nawet azoospermii (brak plemników w nasieniu).
Mutacje genu CFTR, są odpowiedzialne za mukowiscydozę oraz niektóre formy niepłodności męskiej np. obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych albo niedrożność dróg wyprowadzających plemniki.
Badania zalecane przez Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii w procesie diagnozy przyczyn niepłodności u mężczyzn.
Badanie jest zalecane w celu diagnozy przyczyn niepłodności u mężczyzn:
- z brakiem plemników w ejakulacie - azoospermia lub z obniżoną liczbą plemników - oligozoospermia
- przygotowujących się do zabiegu wspomaganego rozrodu lub biopsji jądra
- z niedrożnością nasieniowodów lub wrodzoną obustronnym brakiem nasieniowodów
- których partnerki doświadczyły nawracających poronień lub miały problemy z utrzymaniem ciąży
- którzy mają już chore dziecko i chcą ocenić ryzyko ponownego wystąpienia choroby
- w rodzinie których występowały przypadki mukowiscydozy
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
