Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) to rzadkie, wrodzone schorzenie, które objawia się już od pierwszych chwil życia dziecka. Rozpoznanie tej choroby wymaga dokładnych badań i stałej opieki specjalistycznej. W artykule wyjaśniamy, czym jest BWS, jakie są jego przyczyny, objawy i rokowania, a także jakie badania należy wykonywać, by wcześnie wykrywać potencjalne powikłania.
Spis treści:
- Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) – co to za choroba?
- Przyczyny zespołu BWS
- Objawy zespołu Beckwitha-Wiedemanna
- Diagnostyka zespołu Beckwitha-Wiedemanna
- Leczenie zespołu BWS
- Zespół Beckwitha-Wiedemanna – jakie są rokowania?
- Zespół Beckwitha-Wiedemanna: odpowiedzi na najczęstsze pytania (FAQ)
- Zespół BWS: podsumowanie informacji
Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) – co to za choroba?
Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) (w klasyfikacji ICD-10 oznaczona kodem Q87.3), to genetyczne zaburzenie charakteryzujące się przerostem tkanek i narządów, a także zwiększonym ryzykiem rozwoju niektórych nowotworów w wieku dziecięcym. Choroba została po raz pierwszy opisana w latach 60. XX wieku i od tamtej pory prowadzone są intensywne badania nad jej mechanizmami oraz skuteczną opieką nad pacjentami.
BWS występuje rzadko – szacuje się, że pojawia się u 1 na 10 000–13 700 noworodków. Pomimo swojej rzadkości, jest jednym z częściej rozpoznawanych zespołów przerostu u dzieci.
Przyczyny zespołu BWS
Przyczyną zespołu Beckwitha-Wiedemanna są zmiany genetyczne w obrębie 11. chromosomu. Obejmują one zaburzenia tzw. piętnowania genomowego (ang. imprinting), czyli mechanizmu decydującego o aktywności poszczególnych genów dziedziczonych od matki i ojca. Do najczęstszych nieprawidłowości zalicza się utratę metylacji w regionie IC2. Warto podkreślić, że większość przypadków zespołu występuje sporadycznie, a tylko niewielki odsetek ma charakter dziedziczny. Jeśli w rodzinie pojawił się przypadek BWS, zalecana jest konsultacja genetyczna, aby ocenić ryzyko dla przyszłych ciąż.
Objawy zespołu Beckwitha-Wiedemanna
Objawy zespołu BWS są zróżnicowane i mogą różnić się nasileniem u poszczególnych dzieci. Do najczęściej spotykanych należą:
- makrosomia – dzieci rodzą się większe niż przeciętnie,
- makroglosja – powiększony język, mogący powodować trudności w oddychaniu i połykaniu,
- przepuklina pępkowa lub rozejście mięśni brzucha,
- asymetria ciała (hemihiperplazja),
- hipoglikemia w okresie noworodkowym związana z nadmiarem insuliny,
- przerost narządów wewnętrznych (hepatomegalia, nefromegalia).
Nie wszystkie dzieci mają pełen zestaw objawów. Dlatego lekarze stosują kryteria diagnostyczne oparte na punktacji objawów głównych i dodatkowych.
Diagnostyka zespołu Beckwitha-Wiedemanna
Rozpoznanie BWS opiera się przede wszystkim na ocenie klinicznej noworodka lub dziecka oraz na potwierdzeniu w badaniach genetycznych. Lekarze korzystają z międzynarodowych kryteriów punktowych, które dzielą objawy na główne (np. makroglosja, przepuklina pępkowa, makrosomia, asymetria ciała) i dodatkowe (np. przerost narządów, uszy z charakterystycznymi dołkami, hipoglikemia). Do postawienia wstępnego rozpoznania konieczne jest spełnienie określonej liczby kryteriów klinicznych.
Następnie wykonywane są badania molekularne potwierdzające diagnozę, takie jak:
- analiza metylacji regionów kontrolnych (IC1 i IC2) w chromosomie 11,
- badanie uniparentalnej disomii,
- testy w kierunku mutacji w genie CDKN1C,
- w wybranych przypadkach – badania cytogenetyczne w celu wykrycia większych rearanżacji chromosomowych.
Istotne jest wczesne wykrycie choroby, ponieważ dzieci z BWS mają zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych, m.in. guza Wilmsa (nerki) i hepatoblastomy (wątroby).
Zgodnie z aktualnymi rekomendacjami, u dzieci z rozpoznaniem BWS należy prowadzić regularny program badań profilaktycznych:
- USG jamy brzusznej co 3 miesiące do 8. roku życia,
- oznaczanie poziomu alfa-fetoproteiny (AFP) co 2–3 miesiące do 4. roku życia,
- regularne kontrole u endokrynologa, onkologa i nefrologa.
Badania te są niezbędne, aby w porę wykrywać nowotwory i inne powikłania, zanim pojawią się objawy kliniczne.
>> Zobacz też: Guz Wilmsa (nephroblastoma) – objawy, przyczyny i leczenie
Leczenie zespołu BWS
Leczenie zespołu Beckwitha-Wiedemanna jest wielospecjalistyczne i dostosowane do objawów dziecka. Nie istnieje terapia przyczynowa, jednak możliwe jest skuteczne leczenie powikłań:
- chirurgia – w przypadku makroglosji, przepukliny pępkowej czy wad narządowych,
- kontrola metaboliczna – leczenie hipoglikemii,
- opieka ortopedyczna – przy asymetrii kończyn,
- opieka onkologiczna – regularny nadzór i leczenie nowotworów w razie ich wystąpienia.
Ważnym elementem jest także wsparcie psychologiczne i rehabilitacja, które poprawiają jakość życia dzieci i ich rodzin.
Zespół Beckwitha-Wiedemanna – jakie są rokowania?
Rokowania w zespole BWS zależą od stopnia nasilenia objawów oraz obecności powikłań nowotworowych. Przy właściwej diagnostyce i regularnej kontroli większość dzieci rozwija się prawidłowo i prowadzi satysfakcjonujące życie.
Ryzyko nowotworów maleje po 8. roku życia, dlatego tak ważne są badania kontrolne w pierwszych latach życia. Z kolei problemy związane z przerostem języka czy asymetrią ciała można skutecznie korygować chirurgicznie.
Zespół Beckwitha-Wiedemanna: odpowiedzi na najczęstsze pytania (FAQ)
Rozpoznanie stawia się na podstawie cech klinicznych, takich jak makroglosja, przepuklina pępkowa czy nadmierny wzrost, a następnie potwierdza badaniami genetycznymi.
Nie istnieje leczenie przyczynowe, ale objawy i powikłania można skutecznie kontrolować dzięki opiece specjalistów.
Przy prawidłowej opiece i kontroli onkologicznej długość życia dzieci z BWS nie różni się znacząco od populacji ogólnej.
Choroba nie jest związana z zaburzeniami rozwoju intelektualnego. Większość dzieci ma prawidłowe zdolności poznawcze.
Zespół BWS: podsumowanie informacji
- Zespół Beckwitha-Wiedemanna to genetyczna choroba związana z przerostem tkanek i narządów.
- Objawy obejmują m.in. makrosomię, makroglosję, przepuklinę pępkową i hipoglikemię.
- Kluczowe znaczenie ma regularna diagnostyka – badania obrazowe i oznaczanie AFP.
- Leczenie jest objawowe i wielospecjalistyczne, obejmuje chirurgię, endokrynologię i onkologię.
- Rokowania są dobre, jeśli dziecko jest pod stałą opieką lekarską i ma dostęp do badań profilaktycznych.
Bibliografia
- Brioude F. et al. Expert consensus document: Clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome: an international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2018
- Wang KH, Kupa J, Duffy KA, Kalish JM. Diagnosis and Management of Beckwith-Wiedemann Syndrome. Front Pediatr. 2020
