17-OH progesteron

17-OH progesteron - opis badania i więcej informacji

17-OH progesteron to hormon, który nie ma istotnej aktywności androgenowej, ale jest ważnym związkiem pośrednim na szlaku syntezy hormonów steroidowych. Powstaje głównie w korze nadnerczy, a w mniejszych ilościach także w jajnikach i jądrach. W czasie ciąży może być produkowany również przez łożysko.

Bierze udział w przemianach prowadzących do powstawania:

• kortyzolu - hormonu wpływającego m.in. na metabolizm, ciśnienie tętnicze i reakcję organizmu na stres. W przemianie 17-OH progesteronu do kortyzolu istotną rolę odgrywa enzym 21-hydroksylaza;
• androgenów - hormonów płciowych, których nadmiar może powodować objawy takie jak hirsutyzm, trądzik, zaburzenia miesiączkowania czy wirylizacja.

Gdy enzym 21-hydroksylaza nie działa prawidłowo lub jest nieobecny, 17-OH progesteron nie może zostać przekształcony w kortyzol i gromadzi się w nadmiarze we krwi oraz zostaje przekierowany na szlak syntezy androgenów. Prowadzi to do:

• nadmiernego wytwarzania androgenów (hiperandrogenizmu),
• u kobiet - objawów wirylizacji (maskulinizacji): nadmiernego owłosienia, trądziku, zaburzeń miesiączkowania,
• u noworodków - mogą wystąpić niejasne cechy zewnętrznych narządów płciowych,
• w zależności od postaci CAH - niedoboru glikokortykoidów i mineralokortykoidów, co może stanowić stan zagrożenia życia u noworodków.

CAH może występować w postaci:

• klasycznej (ciężkiej, ujawniającej się w okresie noworodkowym) - z tego powodu badanie jest wykonywane rutynowo, w ramach badań przesiewowych noworodków, w celu wykrycia wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH). Wczesne rozpoznanie CAH jest niezbędne, ponieważ ciężkie postacie choroby mogą prowadzić do stanów zagrożenia życia;
• nieklasycznej (o późnym początku, ujawniającej się w okresie dojrzewania lub u dorosłych).

17-OH progesteron - kto i kiedy powinien wykonać?

Badanie stężenia 17-OH progesteronu wykonuje się u dzieci oraz osób dorosłych. Wskazania w poszczególnych grupach pacjentów opisano poniżej.

Chłopcy: badanie należy wykonać w przypadku objawów przedwczesnego dojrzewania płciowego oraz zaburzeniach rozwoju zewnętrznych narządów płciowych.

Kobiety:

• nieregularne miesiączki,
• nadmierne owłosienie (hirsutyzm),
• trądzik oporny na leczenie dermatologiczne,
• trudności z zajściem w ciążę, diagnostyka poronień
• podejrzenia zespołu policystycznych jajników (PCOS),
• podejrzenia nieklasycznej postaci wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH o późnym początku),
• objawów wirylizacji (pogłębienie głosu, łysienie typu męskiego, powiększenie łechtaczki).

Badanie 17-OH progesteronu jest zazwyczaj wykonywane z innymi badaniami hormonalnymi.

Pozostałe wskazania:

• podejrzenie nowotworów nadnerczy lub jajników - badanie może być zlecone w ramach diagnostyki hormonalnie czynnych guzów nadnerczy lub jajników;
• monitorowanie leczenia - badanie jest wykorzystywane do monitorowania skuteczności terapii hormonalnej u pacjentów z rozpoznanym CAH lub innymi zaburzeniami hormonalnymi.

17-OH progesteron - normy i interpretacja wyników

Zakresy referencyjne zależą od wieku, płci, fazy cyklu miesiączkowego oraz metody oznaczenia. Wynik należy zawsze interpretować według norm podanych przez laboratorium.

Wartości referencyjne w Laboratorium Centralnym w ALAB laboratoria wyglądają następująco:

Wartości referencyjne - chłopcy i mężczyźni

• 1–10 lat - 0,31 – 1,68 ng/ml
• 10-15 lat - 0,31 – 3,05 ng/ml
• 15-19 lat - 0,73 – 3,45 ng/ml
• 19-50 lat - 0,32 – 3,32 ng/ml
• > 50 lat - 0,40 – 2,39 ng/ml

Wartości referencyjne - dziewczęta i kobiety

• 1–10 lat - 0,31 – 4,36 ng/ml
• 10-15 lat - 0,38 – 3,77 ng/ml
• 15-19 lat - 0,62 – 3,25 ng/ml
• 19-50 lat - 0,35 – 4,13 ng/ml
• > 50 lat - 0,32 – 2,72 ng/ml
• Faza folikularna - 0,65 – 1,91 ng/ml
• Faza lutealna - 0,78 – 3,20 ng/ml
• Znacznie podwyższone stężenie 17-OH progesteronu (wielokrotnie powyżej górnej granicy normy) przemawia za klasyczną postacią wrodzonego przerostu nadnerczy.
• Umiarkowanie podwyższone stężenie może występować w nieklasycznej postaci CAH, zespole policystycznych jajników (PCOS) oraz w nowotworach nadnerczy lub jajników.
• Obniżone stężenie może wymagać oceny w kontekście niewydolności kory nadnerczy.

17-OH progesteron - możliwe przyczyny odchyleń od normy

Możliwe przyczyny podwyższonego stężenia 17-OH progesteronu

• Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) - najczęstsza przyczyna znacznego podwyższenia. W klasycznej postaci (niedobór 21-hydroksylazy) stężenia są wielokrotnie wyższe od normy. W postaci nieklasycznej (o późnym początku) podwyższenie jest umiarkowane.
• Zespół policystycznych jajników (PCOS) - u części kobiet z PCOS stwierdza się umiarkowanie podwyższone stężenie 17-OH progesteronu, co odzwierciedla zaburzenia steroidogenezy.
• Nowotwory nadnerczy - hormonalnie czynne guzy kory nadnerczy mogą prowadzić do nadmiernej produkcji 17-OH progesteronu.
• Nowotwory jajników - niektóre hormonalnie czynne guzy jajników mogą wytwarzać nadmierne ilości tego hormonu.
• Faza lutealna cyklu miesiączkowego - fizjologicznie wyższe stężenie 17-OH progesteronu w drugiej połowie cyklu. Nie jest to odchylenie patologiczne, lecz jeśli badanie wykonano w fazie lutealnej zamiast folikularnej, wynik może być błędnie interpretowany jako podwyższony.
• Ciąża - fizjologiczny wzrost stężenia 17-OH progesteronu, związany z jego dodatkową produkcją przez łożysko.

Możliwe przyczyny obniżonego stężenia 17-OH progesteronu

• Choroba Addisona (pierwotna niewydolność kory nadnerczy) - uszkodzenie kory nadnerczy prowadzi do zmniejszenia produkcji wszystkich hormonów steroidowych, w tym 17-OH progesteronu.
• Niedoczynność przysadki mózgowej - niedobór ACTH (hormonu stymulującego korę nadnerczy) prowadzi do zmniejszonej syntezy 17-OH progesteronu.
• Niedoczynność podwzgórza - zaburzenie osi podwzgórze–przysadka–nadnercza.
• Niedoczynność tarczycy - może wtórnie wpływać na oś hormonalną i obniżać stężenie 17-OH progesteronu.
• Infekcje uszkadzające nadnercza - zakażenia grzybicze, wirusowe (np. CMV, HIV) oraz bakteryjne (np. gruźlica) mogą prowadzić do uszkodzenia kory nadnerczy i obniżenia produkcji hormonów steroidowych.
• Choroby autoimmunizacyjne - autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy może prowadzić do ich niewydolności.

17-OH progesteron - przygotowanie do badania. Co może wpłynąć na wyniki?

Na wynik badania wpływa moment pobrania krwi. Stężenie 17-OH progesteronu zmienia się w rytmie dobowym i w zależności od fazy cyklu miesiączkowego. Badanie powinno być wykonane:

• rano, na czczo;
• u kobiet zwykle między 2. a 5. dniem cyklu.

Wynik zawsze powinien być oceniany razem z objawami oraz innymi badaniami hormonalnymi.

WAŻNE! 17-OH progesteron jest badaniem niestabilnym, dlatego jest wykonywane tylko w punktach przy laboratoriach. Można je wyszukać z zakładce Punkty Pobrań, wybierając filtr "przy laboratorium".