1. Strona główna
    arrow-right-icon
  2. Katalog badań
    arrow-right-icon
  3. Alfa - 1 antytrypsyna genotyp

Alfa - 1 antytrypsyna genotyp

Badanie genetyczne w kierunku mutacji powodujących deficyt alfa1-antytrypsyny, która pełni funkcje ochronne i zapobiega niszczeniu tkanki łącznej organizmu.

Oczekiwanie na wynik

10 dni roboczych

Materiał

Krew

Przygotowanie

  • przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
  • możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
  • na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)

Alfa1-antytrypsyna jest inhibitorem proteaz ulegającym ekspresji głównie w wątrobie i makrofagach. Funkcją białka jest inaktywacja elastazy wytwarzanej przez neutrofile podczas reakcji zapalnej. Alfa1-antytrypsyna pełni zatem funkcje ochronne, zapobiegając zniszczeniu tkanki łącznej organizmu. Deficyt alfa1-antytrypsyny spowodowany mutacjami genu serpiny 1 (AAT) występuje w populacjach pochodzenia europejskiego z częstością ok. 1:2.000-1:5.000 urodzeń.

Opisano liczne mutacje, z których najczęściej w Europie występuje Glu342Lis (tradycyjna nazwa: allel Z) i Glu264Val (tradycyjna nazwa: allel S). Mutacje zmniejszają aktywność inhibitora we krwi, przyczyniając się do zniszczenia m. in. ścianek pęcherzyków płucnych co może prowadzić do ro- zedmy płuc. Mutacje genu AAT powodują także powstanie polimerów białka i jego odkładnie w hepatocytach prowadząc do uszkodzenia i marskości wątroby.

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

Akceptujemy również skierowanie od lekarza wystawione na innych drukach i dołączone do skierowania ALAB.

Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl

Kup badania online, wykonaj od ręki w Punkcie Pobrań

Możliwość rezerwacji online terminu pobrania

Wybrane Punkty Pobrań czynne w weekendy

Ponad 700 Punktów Pobrań w całej Polsce

Ponad 3500 badań w ofercie

Wykonujemy ponad 60 mln badań rocznie

Najwyższa jakość i wiarygodność

Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.