Alfa-1-antyrypsyna badanie genetyczne w kirerunku mutacji wywołujących niedobór

Alfa1-antytrypsyna jest inhibitorem proteaz ulegającym ekspresji głównie w wątrobie i makrofagach. Funkcją białka jest inaktywacja elastazy wytwarzanej przez neutrofile podczas reakcji zapalnej. Alfa1-antytrypsyna pełni zatem funkcje ochronne, zapobiegając zniszczeniu tkanki łącznej organizmu. Deficyt alfa1-antytrypsyny spowodowany mutacjami genu serpiny 1 (AAT) występuje w populacjach pochodzenia europejskiego z częstością ok. 1:2.000-1:5.000 urodzeń.

Opisano liczne mutacje, z których najczęściej w Europie występuje Glu342Lis (tradycyjna nazwa: allel Z) i Glu264Val (tradycyjna nazwa: allel S). Mutacje zmniejszają aktywność inhibitora we krwi, przyczyniając się do zniszczenia m. in. ścianek pęcherzyków płucnych co może prowadzić do ro- zedmy płuc. Mutacje genu AAT powodują także powstanie polimerów białka i jego odkładnie w hepatocytach prowadząc do uszkodzenia i marskości wątroby.

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

Akceptujemy również skierowanie od lekarza wystawione na innych drukach i dołączone do skierowania ALAB.

Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl