Badanie mutacji w eksonach 12, 14, 18 genu PDGFRA (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa) metodą sekwencjonowania Sangera

Gen PDGFRA koduje receptorową kinazę tyrozynową, która uczestniczy w regulacji wzrostu i przeżycia komórek. Mutacje aktywujące w tym genie, szczególnie w eksonie 18, ale także w 12 i 14, prowadzą do niekontrolowanej aktywacji szlaku sygnałowego, co zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów.

Mutacje genu PDGFRA występują u około 5–10% pacjentów z GIST i mają istotne znaczenie zarówno w diagnostyce, jak i leczeniu onkologicznym. Typ mutacji wpływa na wrażliwość na leki – np. mutacja D842V jest związana z opornością na imatynib. Dlatego też identyfikacja mutacji w genie PDGFRA ma kluczowe znaczenie dla doboru terapii.

Wynikiem badania jest wykrycie obecności lub braku mutacji w analizowanych eksonach genu PDGFRA. Wynik dodatni może wskazywać na możliwość leczenia celowanego lub przeciwnie – na obecność mutacji oporności. Wynik ujemny może wymagać poszerzenia diagnostyki o inne geny, np. KIT.

Badanie mutacji w eksonach 12, 14 i 18 genu PDGFRA jest wykonywane metodą sekwencjonowania Sangera i stanowi istotne narzędzie w diagnostyce oraz leczeniu pacjentów z GIST. Umożliwia personalizację terapii w oparciu o molekularny profil nowotworu, co może istotnie poprawić proces terapeutyczny.

Kto i kiedy powinien wykonać badanie mutacji genu PDGFRA?

Badanie powinno być wykonywane u osób z rozpoznanym GIST lub podejrzeniem występowania tego nowotworu. Badanie to ma szczególne znaczenie w przypadku braku wykrycia mutacji w genie KIT.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie