Badanie mutacji w eksonach 12, 14, 18 genu PDGFRA (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa) metodą Sangera

Badanie molekularne polega na analizie mutacji w genie PDGFRA, który koduje receptorową kinazę tyrozynową uczestniczącą w regulacji wzrostu i proliferacji komórek. Mutacje w tym genie mogą prowadzić do nieprawidłowej aktywacji szlaków sygnałowych związanych z rozwojem niektórych nowotworów, w szczególności guzów podścieliskowych przewodu pokarmowego (GIST). Analiza obejmuje wykrywanie mutacji w wybranych regionach genu PDGFRA – eksonach 12, 14 i 18. Badanie wykonywane jest metodą sekwencjonowania Sangera z wykorzystaniem DNA wyizolowanego z tkanki nowotworowej utrwalonej w bloczku parafinowym. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna guzów podścieliskowych przewodu pokarmowego (GIST); identyfikacja zmian genetycznych o znaczeniu predykcyjnym; kwalifikacja pacjentów do leczenia ukierunkowanego molekularnie; wsparcie decyzji terapeutycznych w onkologii; uzupełnienie diagnostyki histopatologicznej nowotworów. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie dotyczy zmian obecnych w komórkach nowotworowych (mutacje somatyczne). Wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta, typu nowotworu oraz wyników badań histopatologicznych. Analiza obejmuje wybrane regiony genu PDGFRA – wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji poza analizowanymi eksonami. Jakość materiału tkankowego oraz zawartość komórek nowotworowych w próbce mogą wpływać na wiarygodność wyniku. Interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach zespołu wielodyscyplinarnego.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie