Analiza powtórzeń w genach związanych z ataksją rdzeniowo-móżdżkową (SCAs): SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA12, SCA17 oraz DRPLA metodą analizy fragmentów

Badanie molekularne polega na analizie liczby powtórzeń trójnukleotydowych w genach związanych z dziedzicznymi ataksjami rdzeniowo-móżdżkowymi (spinocerebellar ataxias, SCA) oraz DRPLA (dentatorubral-pallidoluysian atrophy). Choroby te należą do grupy postępujących schorzeń neurodegeneracyjnych, których przyczyną jest patologiczna ekspansja powtórzeń nukleotydowych w określonych genach. Badanie umożliwia ocenę liczby powtórzeń w genach ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, PPP2R2B, TBP, ATN1. Zwiększona liczba powtórzeń w tych genach może prowadzić do powstania nieprawidłowych białek i stopniowego uszkodzenia komórek układu nerwowego. Analiza wykonywana jest metodą analizy fragmentów z wykorzystaniem elektroforezy kapilarnej, która pozwala na precyzyjne określenie długości amplifikowanych fragmentów DNA, a tym samym liczby powtórzeń w badanych genach. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka genetyczna dziedzicznych ataksji rdzeniowo-móżdżkowych; diagnostyka różnicowa zaburzeń koordynacji ruchowej i postępującej ataksji; potwierdzenie lub wykluczenie podejrzenia choroby SCA oraz DRPLA; diagnostyka osób z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku ataksji; wsparcie poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wywiadu rodzinnego. Analiza obejmuje wybrane geny związane z ataksjami rdzeniowo-móżdżkowymi – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych postaci ataksji o odmiennym podłożu genetycznym. W przypadku stwierdzenia ekspansji powtórzeń interpretacja wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.

Badanie nie jest przeznaczone dla dzieci poniżej 16 roku życia. W przypadku badania dzieci powyżej 16 roku życia, oprócz zgody pacjenta, wymagana jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego oraz skierowanie od lekarza specjalisty.

Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (European Society of Human Genetics, ESHG) zaleca, aby badania predyspozycji do rozwoju nowotworów i niektórych chorób neurodegeneracyjnych odłożyć do czasu, aż osoba uzyska pełnoletność i sama podejmie świadomą decyzję, dotyczącą zakresu wiedzy o swoich predyspozycjach genetycznych. Dotyczy to informacji o ryzyku zachorowania na choroby, które ujawniają się w wieku dorosłym i nie stosuje się wobec nich żadnych działań profilaktycznych przed uzyskaniem pełnoletności. Przeprowadzenie badań genetycznych u nieletnich w kierunku chorób ujawniających się w dzieciństwie jest w pełni uzasadnione w przypadku schorzeń, które można skutecznie leczyć lub objąć natychmiastową profilaktyką.