Analiza powtórzeń w genach związanych z ataksją rdzeniowo-móżdżkową (SCAs): SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA12, SCA17 oraz DRPLA metodą analizy fragmentów

Badanie molekularne polega na analizie liczby powtórzeń trójnukleotydowych w genach związanych z dziedzicznymi ataksjami rdzeniowo-móżdżkowymi (spinocerebellar ataxias, SCA) oraz DRPLA (dentatorubral-pallidoluysian atrophy). Choroby te należą do grupy postępujących schorzeń neurodegeneracyjnych, których przyczyną jest patologiczna ekspansja powtórzeń nukleotydowych w określonych genach. Badanie umożliwia ocenę liczby powtórzeń w genach ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, PPP2R2B, TBP, ATN1. Zwiększona liczba powtórzeń w tych genach może prowadzić do powstania nieprawidłowych białek i stopniowego uszkodzenia komórek układu nerwowego. Analiza wykonywana jest metodą analizy fragmentów z wykorzystaniem elektroforezy kapilarnej, która pozwala na precyzyjne określenie długości amplifikowanych fragmentów DNA, a tym samym liczby powtórzeń w badanych genach. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka genetyczna dziedzicznych ataksji rdzeniowo-móżdżkowych; diagnostyka różnicowa zaburzeń koordynacji ruchowej i postępującej ataksji; potwierdzenie lub wykluczenie podejrzenia choroby SCA oraz DRPLA; diagnostyka osób z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku ataksji; wsparcie poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wywiadu rodzinnego. Analiza obejmuje wybrane geny związane z ataksjami rdzeniowo-móżdżkowymi – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych postaci ataksji o odmiennym podłożu genetycznym. W przypadku stwierdzenia ekspansji powtórzeń interpretacja wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.