Ataksja Friedreicha (FRDA) - Identyfikacja mutacji dynamicznej

Badanie molekularne polega na analizie liczby powtórzeń trójnukleotydowych (GAA) w genie FXN, którego mutacje są odpowiedzialne za rozwój ataksji Friedreicha (FRDA) – dziedzicznej choroby neurodegeneracyjnej o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia. Choroba spowodowana jest patologiczną ekspansją powtórzeń GAA w pierwszym intronie genu FXN, co prowadzi do obniżenia ekspresji frataxyny i uszkodzenia komórek układu nerwowego oraz mięśnia sercowego. Analiza wykonywana jest metodą analizy fragmentów (elektroforezy kapilarnej), umożliwiającą określenie liczby powtórzeń GAA i identyfikację mutacji dynamicznej. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka genetyczna ataksji Friedreicha; diagnostyka różnicowa zaburzeń koordynacji ruchowej i ataksji; potwierdzenie lub wykluczenie podejrzenia choroby; diagnostyka osób z dodatnim wywiadem rodzinnym; wsparcie poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta. Obecność ekspansji powtórzeń GAA w genie FXN potwierdza rozpoznanie choroby. Wynik ujemny nie wyklucza innych przyczyn ataksji o odmiennym podłożu genetycznym. Ostateczna interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.

Badanie nie jest przeznaczone dla dzieci poniżej 16 roku życia. W przypadku badania dzieci powyżej 16 roku życia, oprócz zgody pacjenta, wymagana jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego oraz skierowanie od lekarza specjalisty.

Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (European Society of Human Genetics, ESHG) zaleca, aby badania predyspozycji do rozwoju nowotworów i niektórych chorób neurodegeneracyjnych odłożyć do czasu, aż osoba uzyska pełnoletność i sama podejmie świadomą decyzję, dotyczącą zakresu wiedzy o swoich predyspozycjach genetycznych. Dotyczy to informacji o ryzyku zachorowania na choroby, które ujawniają się w wieku dorosłym i nie stosuje się wobec nich żadnych działań profilaktycznych przed uzyskaniem pełnoletności. Przeprowadzenie badań genetycznych u nieletnich w kierunku chorób ujawniających się w dzieciństwie jest w pełni uzasadnione w przypadku schorzeń, które można skutecznie leczyć lub objąć natychmiastową profilaktyką.