Ataksja Friedreicha (FRDA) - Identyfikacja mutacji dynamicznej

Badanie molekularne polega na analizie liczby powtórzeń trójnukleotydowych (GAA) w genie FXN, którego mutacje są odpowiedzialne za rozwój ataksji Friedreicha (FRDA) – dziedzicznej choroby neurodegeneracyjnej o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia. Choroba spowodowana jest patologiczną ekspansją powtórzeń GAA w pierwszym intronie genu FXN, co prowadzi do obniżenia ekspresji frataxyny i uszkodzenia komórek układu nerwowego oraz mięśnia sercowego. Analiza wykonywana jest metodą analizy fragmentów (elektroforezy kapilarnej), umożliwiającą określenie liczby powtórzeń GAA i identyfikację mutacji dynamicznej. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka genetyczna ataksji Friedreicha; diagnostyka różnicowa zaburzeń koordynacji ruchowej i ataksji; potwierdzenie lub wykluczenie podejrzenia choroby; diagnostyka osób z dodatnim wywiadem rodzinnym; wsparcie poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta. Obecność ekspansji powtórzeń GAA w genie FXN potwierdza rozpoznanie choroby. Wynik ujemny nie wyklucza innych przyczyn ataksji o odmiennym podłożu genetycznym. Ostateczna interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.