Ataksja- teleangiektazja - Badanie wybranych regionów genu ATM metodą NGS
Oczekiwanie na wynik
23 dni robocze
Gdzie można wykonać
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
Badanie molekularne polega na analizie wybranych regionów genu ATM, który odgrywa kluczową rolę w mechanizmach naprawy uszkodzeń DNA oraz utrzymaniu stabilności genomu. Mutacje w genie ATM prowadzą do rozwoju ataksji-teleangiektazji – rzadkiej choroby genetycznej charakteryzującej się postępującą ataksją, zaburzeniami odporności oraz zwiększoną podatnością na nowotwory. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie zmian genetycznych w analizowanych regionach genu ATM, wspierając potwierdzenie rozpoznania choroby na poziomie molekularnym. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: potwierdzenie klinicznego podejrzenia ataksji-teleangiektazji; diagnostyka genetyczna dzieci i dorosłych z objawami ataksji oraz zaburzeniami neurologicznymi; identyfikacja mutacji w genie ATM u pacjentów z rozpoznaną lub podejrzewaną chorobą; diagnostyka rodzin z występowaniem ataksji-teleangiektazji; poradnictwo genetyczne i ocena ryzyka u krewnych osób z potwierdzoną mutacją genu ATM. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i nie zawsze jednoznacznie przesądza o rozpoznaniu choroby. Analizie podlegają wybrane regiony genu ATM – wynik negatywny nie wyklucza obecności mutacji w innych częściach genu ani w innych genach związanych z zaburzeniami neurologicznymi. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wywiadu rodzinnego, najlepiej w ramach konsultacji genetycznej.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.
