Choroba Wilsona - identyfikacja wariantów c.3207C>A, c.3402delC (3400delC), c.2930C>T, c.2332C>G w genie ATP7B metodą NGS (HotSpot)
Celem badania jest identyfikacja mutacji p.His1069Gln oraz innych mutacji w eksonie 14 genu ATP7B u pacjentów z podejrzeniem choroby Wilsona, co umożliwia dokładne zdiagnozowanie choroby i opracowanie odpowiedniego planu leczenia.
Oczekiwanie na wynik
-
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie wybranych, najczęściej występujących wariantów w genie ATP7B, którego mutacje są odpowiedzialne za rozwój choroby Wilsona – dziedzicznego zaburzenia metabolizmu miedzi prowadzącego do jej toksycznego gromadzenia w wątrobie, mózgu i innych narządach. W ramach badania analizowane są warianty: c.3207C>A, c.3402delC (3400delC), c.2930C>T, c.2332C>G. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) w wariancie HotSpot, umożliwiającą szybkie i czułe wykrycie wybranych mutacji w badanym genie. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka choroby Wilsona; potwierdzenie lub wykluczenie podejrzenia choroby; identyfikacja nosicielstwa mutacji w genie ATP7B; badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją; wsparcie poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie obejmuje analizę wybranych wariantów w genie ATP7B – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych mutacji w tym genie. Wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego oraz wyników badań laboratoryjnych (np. stężenia ceruloplazminy i miedzi). Ostateczna interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
