Choroba Wilsona analiza najczęstszej mutacji p.His1069Gln oraz innych mutacji występujących w eksonie 14 genu ATP7B
Celem badania jest identyfikacja mutacji p.His1069Gln oraz innych mutacji w eksonie 14 genu ATP7B u pacjentów z podejrzeniem choroby Wilsona, co umożliwia dokładne zdiagnozowanie choroby i opracowanie odpowiedniego planu leczenia.
Oczekiwanie na wynik
23 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Choroba Wilsona to dziedziczne schorzenie metaboliczne spowodowane mutacjami w genie ATP7B, który koduje białko odpowiedzialne za transport miedzi. Zaburzenia te prowadzą do nadmiernego gromadzenia się miedzi w organizmie, co może powodować uszkodzenia wątroby i układu nerwowego. Badanie mutacji w genie ATP7B, w szczególności mutacji p.His1069Gln oraz innych mutacji w eksonie 14, metodą sekwencjonowania Sangera pozwala na precyzyjne zdiagnozowanie choroby Wilsona.
Kto i kiedy powinien wykonać badanie mutacji w genie ATP7B w kierunku choroby Wilsona?
Wskazania do badania:
- Podejrzenie choroby Wilsona na podstawie objawów klinicznych, takich jak problemy z wątrobą, neurologiczne lub psychiatryczne.
- Diagnostyka różnicowa innych schorzeń związanych z metabolizmem miedzi.
- Monitorowanie pacjentów z rozpoznaną chorobą Wilsona w celu oceny postępu choroby i skuteczności leczenia.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
