Celem badania jest identyfikacja mutacji p.His1069Gln oraz innych mutacji w eksonie 15 genu ATP7B u pacjentów z podejrzeniem choroby Wilsona, co umożliwia dokładne zdiagnozowanie choroby i opracowanie odpowiedniego planu leczenia.
Oczekiwanie na wynik
11 dni roboczych
Materiał
Krew
Przygotowanie
Choroba Wilsona to dziedziczne schorzenie metaboliczne spowodowane mutacjami w genie ATP7B, który koduje białko odpowiedzialne za transport miedzi. Zaburzenia te prowadzą do nadmiernego gromadzenia się miedzi w organizmie, co może powodować uszkodzenia wątroby i układu nerwowego. Badanie mutacji w genie ATP7B, w szczególności mutacji p.His1069Gln oraz innych mutacji w eksonie 15, metodą sekwencjonowania Sangera pozwala na precyzyjne zdiagnozowanie choroby Wilsona.
Wskazania do badania:
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.