Badanie związane z predyspozycjami onkologicznymi, do zakrzepicy, hipercholesterolemii oraz tętniaków – panel 95 genów (w tym BRCA1 i BRCA2) metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie 95 genów związanych z predyspozycjami do rozwoju chorób nowotworowych oraz wybranych chorób układu sercowo-naczyniowego, takich jak zakrzepica, hipercholesterolemia czy tętniaki. Identyfikacja patogennych wariantów umożliwia ocenę indywidualnego ryzyka zachorowania oraz wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych, monitorowania i wczesnej diagnostyki. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji), która umożliwia jednoczesną ocenę wielu genów związanych z dziedzicznymi zespołami nowotworowymi (m.in. BRCA1, BRCA2) oraz genów związanych z zaburzeniami krzepnięcia, metabolizmem lipidów i chorobami naczyń krwionośnych. Badanie pozwala na wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w analizowanych genach. Panel obejmuje analizę genów: ACTA2, AIP, ALK, APC, APOB, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CXCR4, DDB2, DICER1, EPCAM, F2 (c.*97G>A; c.20210G>A), F5 (p.Arg534Gln, p.His1327Arg), FANCC, FBN1, FH, FLCN, FOXE3, GALNT12, GREM1, HNF1A, HOXB13, HRAS, KRAS, LDLR, LOX, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MTHFR (c.665C>T [p.Ala222Val], c.1286A>C [p.Glu429Ala]), MUTYH, NBN, NF1, NF2, NOD2, NTHL1, PALB2, PCSK9, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, SMARCB1, STK11, SERPINE1 (wariant 4G/5G w regionie promotorowym), TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: ocena genetycznej predyspozycji do nowotworów dziedzicznych; identyfikacja genetycznych czynników ryzyka chorób sercowo-naczyniowych; diagnostyka osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku nowotworów lub chorób układu krążenia; kwalifikacja do programów profilaktycznych i badań kontrolnych; wsparcie planowania indywidualnej profilaktyki zdrowotnej. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Analiza obejmuje określony zestaw genów – wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji w innych genach ani wpływu czynników środowiskowych. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej interpretacji w ramach konsultacji genetycznej. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.

Badanie nie jest przeznaczone dla dzieci poniżej 16 roku życia. W przypadku badania dzieci powyżej 16 roku życia, oprócz zgody pacjenta, wymagana jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego oraz skierowanie od lekarza specjalisty.

Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (European Society of Human Genetics, ESHG) zaleca, aby badania predyspozycji do rozwoju nowotworów i niektórych chorób neurodegeneracyjnych odłożyć do czasu, aż osoba uzyska pełnoletność i sama podejmie świadomą decyzję, dotyczącą zakresu wiedzy o swoich predyspozycjach genetycznych. Dotyczy to informacji o ryzyku zachorowania na choroby, które ujawniają się w wieku dorosłym i nie stosuje się wobec nich żadnych działań profilaktycznych przed uzyskaniem pełnoletności. Przeprowadzenie badań genetycznych u nieletnich w kierunku chorób ujawniających się w dzieciństwie jest w pełni uzasadnione w przypadku schorzeń, które można skutecznie leczyć lub objąć natychmiastową profilaktyką.