Badanie związane z predyspozycjami onkologicznymi, do zakrzepicy, hipercholesterolemii oraz tętniaków – panel 95 genów (w tym BRCA1 i BRCA2) metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie 95 genów związanych z predyspozycjami do rozwoju chorób nowotworowych oraz wybranych chorób układu sercowo-naczyniowego, takich jak zakrzepica, hipercholesterolemia czy tętniaki. Identyfikacja patogennych wariantów umożliwia ocenę indywidualnego ryzyka zachorowania oraz wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych, monitorowania i wczesnej diagnostyki. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji), która umożliwia jednoczesną ocenę wielu genów związanych z dziedzicznymi zespołami nowotworowymi (m.in. BRCA1, BRCA2) oraz genów związanych z zaburzeniami krzepnięcia, metabolizmem lipidów i chorobami naczyń krwionośnych. Badanie pozwala na wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w analizowanych genach. Panel obejmuje analizę genów: ACTA2, AIP, ALK, APC, APOB, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CXCR4, DDB2, DICER1, EPCAM, F2 (c.*97G>A; c.20210G>A), F5 (p.Arg534Gln, p.His1327Arg), FANCC, FBN1, FH, FLCN, FOXE3, GALNT12, GREM1, HNF1A, HOXB13, HRAS, KRAS, LDLR, LOX, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MTHFR (c.665C>T [p.Ala222Val], c.1286A>C [p.Glu429Ala]), MUTYH, NBN, NF1, NF2, NOD2, NTHL1, PALB2, PCSK9, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, SMARCB1, STK11, SERPINE1 (wariant 4G/5G w regionie promotorowym), TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: ocena genetycznej predyspozycji do nowotworów dziedzicznych; identyfikacja genetycznych czynników ryzyka chorób sercowo-naczyniowych; diagnostyka osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku nowotworów lub chorób układu krążenia; kwalifikacja do programów profilaktycznych i badań kontrolnych; wsparcie planowania indywidualnej profilaktyki zdrowotnej. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Analiza obejmuje określony zestaw genów – wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji w innych genach ani wpływu czynników środowiskowych. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej interpretacji w ramach konsultacji genetycznej. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.