Badanie genów ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHECK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, TP53 korelowanych z podwyższonym ryzykiem wystąpienia raka prostaty

Badanie polega na analizie wybranych regionów genów CHEK2, HOXB13 oraz NBN, których zmiany mogą zwiększać ryzyko rozwoju nowotworów gruczołu krokowego, trzustki oraz innych narządów. Z próbki krwi izolowane jest DNA germinalne, które następnie poddawane jest przygotowaniu bibliotek do sekwencjonowania. Etap ten obejmuje fragmentację DNA, obróbkę końców, ligację adapterów oraz selektywne wzbogacenie regionów objętych panelem. Otrzymane biblioteki sekwencjonuje się metodą Next Generation Sequencing (NGS) na platformie wykorzystującej odczyty krótkich sekwencji. Otrzymane odczyty są mapowane do genomu referencyjnego i poddawane analizie bioinformatycznej. Proces obejmuje: detekcję wariantów punktowych (SNV), małych insercji i delecji (indel), filtrowanie jakościowe oraz annotację wariantów. Na podstawie cech molekularnych i danych literaturowych warianty klasyfikowane są według aktualnych standardów interpretacji genetycznej. CHEK2 Gen związany z podwyższonym ryzykiem wystąpienia nowotworów prostaty, piersi, jelita grubego oraz trzustki. Analizowane są regiony kodujące i granice intron–egzon, umożliwiające wykrycie patogennych mutacji i małych indeli. HOXB13 Gen silnie powiązany z dziedziczną predyspozycją do raka prostaty. Badanie obejmuje analizę regionów kodujących, umożliwiając wykrycie wariantów o wysokim znaczeniu klinicznym. NBN (NBS1) Gen związany z zespołem Nijmegen oraz zwiększonym ryzykiem nowotworów, w tym prostaty i trzustki. Analizie podlegają regiony kodujące, w których mogą występować warianty patogenne.