Badanie genów ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CDKN2A, CHECK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, TP53 korelowanych z podwyższonym ryzykiem wystąpienia raka prostaty me

Badanie molekularne polega na analizie wybranych genów związanych z podwyższonym ryzykiem rozwoju raka prostaty, które odgrywają istotną rolę w mechanizmach naprawy DNA, kontroli cyklu komórkowego oraz utrzymaniu stabilności genomu. Mutacje w analizowanych genach mogą prowadzić do zwiększonej predyspozycji do zachorowania na raka prostaty, a także inne nowotwory o podłożu dziedzicznym. Analiza obejmuje geny: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D oraz TP53. Badanie wykonywane jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w sekwencjach kodujących analizowanych genów. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: ocena genetycznej predyspozycji do rozwoju raka prostaty; diagnostyka osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku raka prostaty lub innych nowotworów dziedzicznych; identyfikacja mutacji zwiększających ryzyko nowotworów o podłożu genetycznym; kwalifikacja pacjentów do poradnictwa genetycznego, monitorowania i działań profilaktycznych; ocena ryzyka zachorowania u krewnych osób z potwierdzoną mutacją w jednym z analizowanych genów. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Analiza obejmuje określony zestaw genów związanych z ryzykiem raka prostaty – wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji w innych genach ani wpływu czynników środowiskowych. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają ostrożnej interpretacji. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana w ramach konsultacji genetycznej.