Badanie genów ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CDKN2A, CHECK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, TP53 korelowanych z podwyższonym ryzykiem wystąpienia raka prostaty me

Badanie molekularne polega na analizie wybranych genów związanych z podwyższonym ryzykiem rozwoju raka prostaty, które odgrywają istotną rolę w mechanizmach naprawy DNA, kontroli cyklu komórkowego oraz utrzymaniu stabilności genomu. Mutacje w analizowanych genach mogą prowadzić do zwiększonej predyspozycji do zachorowania na raka prostaty, a także inne nowotwory o podłożu dziedzicznym.

Analiza obejmuje geny: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D oraz TP53. Badanie wykonywane jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w sekwencjach kodujących analizowanych genów.

Zastosowanie badania

Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: ocena genetycznej predyspozycji do rozwoju raka prostaty; diagnostyka osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku raka prostaty lub innych nowotworów dziedzicznych; identyfikacja mutacji zwiększających ryzyko nowotworów o podłożu genetycznym; kwalifikacja pacjentów do poradnictwa genetycznego, monitorowania i działań profilaktycznych; ocena ryzyka zachorowania u krewnych osób z potwierdzoną mutacją w jednym z analizowanych genów.

Uwagi dotyczące interpretacji wyniku

Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Analiza obejmuje określony zestaw genów związanych z ryzykiem raka prostaty – wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji w innych genach ani wpływu czynników środowiskowych. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają ostrożnej interpretacji. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana w ramach konsultacji genetycznej.

Badanie nie jest przeznaczone dla dzieci poniżej 16 roku życia. W przypadku badania dzieci powyżej 16 roku życia, oprócz zgody pacjenta, wymagana jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego oraz skierowanie od lekarza specjalisty.

Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (European Society of Human Genetics, ESHG) zaleca, aby badania predyspozycji do rozwoju nowotworów i niektórych chorób neurodegeneracyjnych odłożyć do czasu, aż osoba uzyska pełnoletność i sama podejmie świadomą decyzję, dotyczącą zakresu wiedzy o swoich predyspozycjach genetycznych. Dotyczy to informacji o ryzyku zachorowania na choroby, które ujawniają się w wieku dorosłym i nie stosuje się wobec nich żadnych działań profilaktycznych przed uzyskaniem pełnoletności. Przeprowadzenie badań genetycznych u nieletnich w kierunku chorób ujawniających się w dzieciństwie jest w pełni uzasadnione w przypadku schorzeń, które można skutecznie leczyć lub objąć natychmiastową profilaktyką.