Badanie genu MUTYH metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie sekwencji kodującej genu MUTYH, którego mutacje są związane z rozwojem polipowatości gruczolakowatej związanej z MUTYH (MAP – MUTYH-associated polyposis). Choroba ta jest dziedzicznym zespołem predyspozycji do nowotworów jelita grubego, najczęściej o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia. Gen MUTYH uczestniczy w naprawie uszkodzeń DNA powstających w wyniku stresu oksydacyjnego. Patogenne warianty w obu kopiach genu zwiększają ryzyko rozwoju licznych polipów jelita grubego oraz raka jelita grubego. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w obrębie genu MUTYH. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka osób z mnogimi polipami jelita grubego; różnicowanie przyczyn rodzinnej polipowatości jelita grubego; ocena genetycznej predyspozycji do raka jelita grubego; badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją; wsparcie poradnictwa genetycznego i planowania monitorowania onkologicznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego oraz wywiadu rodzinnego. Analiza obejmuje sekwencję genu MUTYH – wynik ujemny nie wyklucza obecności zmian w innych genach związanych z predyspozycją do nowotworów jelita grubego. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej oceny w ramach konsultacji genetycznej. Ostateczna interpretacja wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.