Badanie genu MUTYH metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie sekwencji kodującej genu MUTYH, którego mutacje są związane z rozwojem polipowatości gruczolakowatej związanej z MUTYH (MAP – MUTYH-associated polyposis). Choroba ta jest dziedzicznym zespołem predyspozycji do nowotworów jelita grubego, najczęściej o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia. Gen MUTYH uczestniczy w naprawie uszkodzeń DNA powstających w wyniku stresu oksydacyjnego. Patogenne warianty w obu kopiach genu zwiększają ryzyko rozwoju licznych polipów jelita grubego oraz raka jelita grubego. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w obrębie genu MUTYH. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka osób z mnogimi polipami jelita grubego; różnicowanie przyczyn rodzinnej polipowatości jelita grubego; ocena genetycznej predyspozycji do raka jelita grubego; badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją; wsparcie poradnictwa genetycznego i planowania monitorowania onkologicznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego oraz wywiadu rodzinnego. Analiza obejmuje sekwencję genu MUTYH – wynik ujemny nie wyklucza obecności zmian w innych genach związanych z predyspozycją do nowotworów jelita grubego. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej oceny w ramach konsultacji genetycznej. Ostateczna interpretacja wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.

Badanie nie jest przeznaczone dla dzieci poniżej 16 roku życia. W przypadku badania dzieci powyżej 16 roku życia, oprócz zgody pacjenta, wymagana jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego oraz skierowanie od lekarza specjalisty.

Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (European Society of Human Genetics, ESHG) zaleca, aby badania predyspozycji do rozwoju nowotworów i niektórych chorób neurodegeneracyjnych odłożyć do czasu, aż osoba uzyska pełnoletność i sama podejmie świadomą decyzję, dotyczącą zakresu wiedzy o swoich predyspozycjach genetycznych. Dotyczy to informacji o ryzyku zachorowania na choroby, które ujawniają się w wieku dorosłym i nie stosuje się wobec nich żadnych działań profilaktycznych przed uzyskaniem pełnoletności. Przeprowadzenie badań genetycznych u nieletnich w kierunku chorób ujawniających się w dzieciństwie jest w pełni uzasadnione w przypadku schorzeń, które można skutecznie leczyć lub objąć natychmiastową profilaktyką.