Badanie genu SMAD4 metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie sekwencji kodującej genu SMAD4, który odgrywa istotną rolę w regulacji szlaków sygnałowych TGF-β odpowiedzialnych za kontrolę wzrostu i różnicowania komórek. Mutacje w tym genie mogą być związane z rozwojem dziedzicznych zespołów polipowatości jelita grubego (m.in. polipowatości młodzieńczej) oraz zwiększonym ryzykiem nowotworów przewodu pokarmowego. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji), która umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w obrębie genu SMAD4. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka osób z podejrzeniem zespołów polipowatości jelita grubego; ocena genetycznej predyspozycji do nowotworów przewodu pokarmowego; diagnostyka rodzin z występowaniem polipowatości; badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją; wsparcie poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego oraz wywiadu rodzinnego pacjenta. Analiza obejmuje gen SMAD4 – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych zmian genetycznych związanych z predyspozycją do nowotworów. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej interpretacji w ramach konsultacji genetycznej. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.